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1、作者：好医友（原创文章转载请标注来源）16年前英国Matthews女士幸福地产下了一名男宝宝，但出生后的第一个星期他 就被诊断为患有糖尿病并进行了基因检测，然而直到5岁时才获得基因诊断报告！而 在此之前，宝宝每天都必须重复注射胰岛素，24小时全天候监测血糖，因为他的血 糖可以从正常水平降到非常低，以至于晕倒或者昏迷，并且让人困惑的是他从小就 行走困难，不能说话。而这份等待了4年的检测报告却最终显示他是由于体内钾通道 基因突变导致的糖尿病和发育延迟，所以其实只要服用一种作用于该通道的磺脲类 药物就可以了，而不需要注射胰岛素。但是，那4年的耽误，孩子的智力却永远停留 在4岁的发育水平了。Matth
2、ews女士认为当时如果能尽早查出这个原因，一切都会不 一样，她的孩子也会活得更加健康和快乐。相比而言，如今的糖尿病患儿有了不一样的命运。在过去的十多年里，当新生 儿被诊断患有糖尿病并接受基因检测，往往需要多年后才能获得诊断报告。而如今， 新生儿一旦查出患有糖尿病便可立即进行全基因测试，其中包含已知的22种糖尿病 致病基因，可协助医生作出精准诊治；同时，检测时间更是从之前的四年降到现在 的两个月，这对糖尿病患者而言无疑是一种革命性的医疗福音。目前研究已经发现22种与糖尿病相关的基因，且任何一种发生突变都会引起单 基因糖尿病（出生后6个月内发生糖尿病的婴儿多为单基因糖尿病）。如果没有基因 检测，许
3、多罹患单基因糖尿病的患者将无法获得最佳治疗，而医生和患者也可能会 将不必要的精力和努力放在错误的血糖控制上。研究新发现：基因检测改写糖尿病历史2015年8月，一支由惠康基金会(The Wellcome Trust)和英国糖尿病协会(Diabetes UK funded study)资助，由英国埃克赛特医学院(University of Exeter Medical School)带领的团队在外科医生杂志上发表了其研究成果！该研究显 示了在过去十多年间，1020名新生糖尿病患儿的22种已知致病基因的遗传测试。过去十多年里，新生儿在被诊断患有糖尿病后接受基因检测，通常需要等上好 几年才能得到诊断报
4、告。而如今婴儿只要查出有糖尿病就可立即进行糖尿病基因测 试，获得诊断报告的时间也从四年降到现在的两个月！而且，以前基因测试一次只 能测一个基因，现在的基因测试一次可以测所有的基因，包括已知的22种可致病基 因，便于精准找出关于糖尿病罕见遗传致病因素，协助医生制定对患者而言最好的 治疗方案，同时还可以告知他们有可能会出现的问题以及将来病情的发展、预后等， 使得医生可以尽早的开始制定有关治疗方案帮助患者预防或改善相关的问题。此外，该研究通过基因检测还发现了其中40%的糖尿病患儿都是因为胰腺中的钾 离子通道基因突变而发病的，但是通常情况下，这些婴儿会被给予皮下注射胰岛素 治疗，不过效果往往欠佳。其实
5、，与其他型糖尿病相反，他们并不需每天多次注射 胰岛素，而只要口服磺脲类药物即可，重点是口服磺脲类药物可以很好地控制他们 的血糖，以至于他们不再需要频繁检测血糖，并且避免长期注射胰岛素带来的身体 和精神折磨，使生活质量获得极大改善，同时节约大量费用，而这一切都得益于基 因检测。英国糖尿病研究协会主任Alasdair Rankin博士也表示：对新生儿糖尿病患者而 言，尽早得到基因检测报告非常重要，因为诊断结果可以帮助他们尽快地获得正确 的治疗。以前，通常是症状决定哪个基因需要进行测试；而现在，则刚好相反，提 早进行的综合基因测试将使医生可以预测他们的病人将来会出现什么样的临床症状， 从而提出适当的
6、治疗方案，以减少疾病对患者的影响。同时这也将适用于更多的分 枝医学和当前的一些研究，例如英国的十万基因组项目，该项目试图将排序的基因 融合进临床治疗。通过较早得到基因诊断报告，然后做出精准诊治一这一创举改变了临床医疗， 证明了遗传医学改变临床治疗的强大力量！这不仅是糖尿病患者的巨大福音，相信 也是未来医学领域里所有的罕见疾病治疗的发展趋势。基因诊断革命：减少糖尿病患者家庭的痛苦其实，糖尿病患儿家庭的经历最能够体现出这种遗传检测方法改变带来的好处。 之前，这些孩子自从得了糖尿病后便远离了正常儿童的生活，每天需要多次注射胰 岛素、监测血糖，饮食和运动都受到了很大的限制，不仅孩子自己身心受创，其家
7、庭也要面对众多问题，沉重的医药费用和社会压力等，生活质量受到严重影响，其 中的痛苦和折磨无法言喻！而如今，在遗传基因检测出现后，大部分患儿终于可以摆脱每天多次的血糖监 测和胰岛素注射，家庭也可以减少巨额开支，一颗药丸便可让孩子和家庭生活质量 得到巨大提升。同时基因诊断可以引导临床治疗，并且可以提供与疾病相关的问题， 这种诊断以当前的技术水平几天便可以得出结论，而换作十年前，在诊断结果出来 前，至少得花上四年的时间。来自北爱尔兰的Mulligan先生的孩子在出生时便诊断出患有先天性糖尿病，而 埃克赛特医学院在收到孩子的样本之后，仅用10天的时间就顺利完成基因测序，成 功检测出孩子所患的糖尿病类型，并为其量身制定了合适的个性化治疗方案。这让 Mulligan先生一家人彻底松了口气，虽然孩子罹患糖尿病对于孩子本身及其家庭而 言是不幸的，但是能够弄清楚孩子的致病原因并获得最有效治疗方案已是不幸中的 大幸了。
