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1、单基因遗传病,慢性进行性舞蹈病,单基因遗传病,一、概念单基因遗传病：某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，其遗传方式遵循孟德尔定律。,慢性进行性舞蹈病,一：简介 慢性进行性舞蹈病（Huntington disease，HD）是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因慢性进行性舞蹈病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、亨廷顿病或遗传性舞蹈病。,二：临床表现,1.神经症状舞蹈样症状一般出现在智能障碍前。早期常为不规则的肌肉抽动，表现手指屈伸运动、点头、面肌抽动呈怪相。进一步发展为面、颈
2、、肢体和躯干出现突然、无目的、强烈的不自主舞蹈样动作。其特点是快速无规律，突然的有时像手足徐动症一样缓慢而有节奏的运动。伴有发音不清与步态改变，也可以出现锥体外系症状，患者常用同方向的随意运动来伪饰。它属于一种肌张力减弱、运动功能增强的锥体外系综合征。异常运动日益增剧导致明显的扭转样动作与共济失调。舞蹈症状出现后智能障碍往往加重。,2.精神症状以情绪障碍为突出表现，尤以抑郁常见。情感淡漠、迟钝、抑郁，常有自杀行为或人格改变，脾气坏，喜欢争吵，注意力涣散等。部分患者可出现偏执型精神分裂样临床征象和精神分裂样症状，被害妄想，常有夸大和宗教色彩和人格改变，如易激惹、冲动、狂怒、行为怪癖等。亨廷顿病性
3、痴呆常有抑郁症状，并有明显自杀倾向。智力障碍有时可作为首发症状。早期患者注意力分散颇突出，可表现迟钝、被动、淡漠、懒散，理解力差，工作效率下降或不能胜任工作等。以后出现痴呆症状，发展缓慢。早期生活能力下降，有一定自知力，自述思考迟缓、健忘，记忆障碍较AD轻，判断力往往受损，定向力相对保持。言语困难，失用、失认少见。晚期出现运动不能性缄默和呆傻，常缓慢进展。患者的记忆比其他认知功能受到影响较少，自知力常保持完好。病人在一段时期内能够察觉自己智力的改变，主诉感到迟缓、健忘、脑子糊涂，被视为皮质下痴呆。晚期可出现明显运动不能性缄默症。,三、诊断,1.有明确的遗传病史或明确的脑病变证据。2.进行性痴呆
4、。3.精神病性症状以抑郁、淡漠、欣快、幻觉和妄想为主。4.舞蹈样动作先于痴呆出现。,四、鉴别诊断,多数慢性进行性舞蹈病患者有家族史，但通过基因检查手段也发现一些散发患者，所以需与其他类型的遗传性和散发性舞蹈病进行鉴别。在家族性疾病中齿状核-红核-苍白球-丘脑下核萎缩、良性遗传性舞蹈病和家族性棘红细胞增增多增多症具有类似的临床特点。散发性舞蹈病主要包括药物性、妊娠性、血管疾病、甲状腺功能亢进型、系统性红斑狼疮、狼疮抗凝固综合征、红细胞增多症、艾滋病和风湿性舞蹈病。对患者进行详细的临床检查和必要的辅助检查有助于慢性进行性舞蹈病的鉴别诊断。,五、基因位置,六、后代患病风险,七、治疗,目前尚无阻止或延迟此病发生、发展的方法，治疗重点集中在心理与神经病症两方面的症状治疗，同时进行必要的支持治疗。,
