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1、苯丙酮尿症儿童的饮食管理,概述,苯丙酮尿症（Phenylketonuria）简称PKU，病人尿液中排出大量苯丙酮酸而得名是第一个通过新生儿筛查、早期有效治疗从而改变预后的遗传代谢性疾病,病因,常染色体隐性遗传性疾病双亲是杂合体，患儿为纯合子父母每次生育均有1/4机率为纯 合子患儿,病因,据推测在我国每50个健康的个体中就有1个是PKU基因的携带者发病率 全国平均1:11000 浙江 1:20000,发病机理,Phe是人体必需的氨基酸，食入体内的 Phe一部分用于蛋白质的合成，另一部 分通过苯丙氨酸羟化酶转变为络氨酸，仅有少量的Phe经过次要的代谢途径转变成苯丙酮酸,苯丙氨酸（Phe）供合成蛋白
2、质 羟化酶 BH4（PAH）甲状腺素 络氨酸 肾上腺素 黑色素,发病机理,PKU患者PAH基因突变导致PAH活性 降低或丧失，络氨酸和正常代谢产 物减少，血Phe含量增加 次要代谢途径增强，生成苯丙 酮尿酸、苯乙酸和苯乳酸，并从 尿中大量排出。,临床表现,当孩子出生的时候，外表常常 看不出有任何异常以后可有一些非特异性症状出现比较频繁的呕吐皮肤可出现湿疹（奶癣）睡眠不稳，容易哭吵,临床表现,3-4月后头发可渐渐转黄，细心 的家长还会发现孩子的尿液有一 种特殊的臭味。如果未能及时诊断、治疗，婴儿 就会出现发育落后的各种表现。如不能抬头，不会逗笑，对外界 缺乏反应等。,临床表现,家长常常要到半岁以
3、后当婴儿 不会爬、不会独坐，甚至到出 现抽搐时才引起注意。PKU病人常常随着年龄增长智能 方面的落后会越来越明显，而 最后成为弱智儿童。,诊断,PKU病人早期外表正常，又缺 乏特殊临床症状，因此医生无 法根据临床表现在出生时即作 出诊断但新生儿期患儿的血生化已有 明显的变化因此新生儿筛查是早期诊断的 最好方法,诊断,出生72小时、喂足6次奶后，从足跟 采少量血，测定滤纸血片Phe浓度，当浓度120umol/L时进一步复查，若有持续上升之现象或360umol/L 即进行确诊诊断,诊断,血氨基酸分析：可采用串联质谱 仪、高效液相色谱仪，荧光法等 测定血苯丙氨酸、络氨酸浓度。尿液喋呤谱分析：采用高效
4、液相 色谱仪进行检查，是鉴别PKU和BH4 缺乏症的主要方法。,低苯丙氨酸饮食疗法,持续的高苯丙氨酸血症，对儿童生长发育，尤其是智力发育有着不可逆的损害，因此一旦确诊就应立即治疗。从1953年德国Bichel医生首先采用低苯丙氨酸饮食对PKU患儿治疗获得成功，迄今为止，饮食治疗控制血中Phe浓度仍是唯一有效的治疗手段。,合理饮食治疗的必要性,Phe是人体的必需氨基酸，体内不能合成，只能通过食物供给。控制过严，导致Phe缺乏，患儿会表现发育停止，食欲不振，皮肤的损害，呕吐，腹泻，低蛋白血症，贫血，甚至死亡。控制过松，血Phe浓度太高造成智力损伤。,婴儿期饮食管理,确诊初期及早期治疗阶段。家长要初
5、步了解婴儿期什么能吃什么不能吃。了解生理需要量并制定进奶量。如何调整饮食？辅食如何添加？,婴儿期治疗奶粉的选择,母乳及普通奶粉均含有较多Phe，要保证足够的蛋白质以满足患儿生长发育的需要，又要限制Phe摄入量，只能使用无Phe的“特殊奶粉”。,婴儿期饮食管理,母乳喂养者：母乳+无苯丙氨酸的特殊奶粉人工喂养者：普通奶粉+无苯丙氨酸的特殊奶粉,婴儿期Phe生理需要量,2840mg/kg/d保证脑不受损害满足生长发育所需,喂养方法,将特殊治疗奶粉的总量分56次，在每次喂奶时先吃特殊治疗奶粉，然后再喂母乳，直到吃饱为止。,如何添加辅食,46个月时可以开始添加辅食。也要遵循由一种到多种、由细到粗、由少到
6、多、由稀到稠的原则。首先给Phe含量非常低的食物如水果汁或蔬菜汁Phe偏低的患儿可补充蛋黄，100g鸡蛋黄含15gpro、600mg Phe。及时监测Phe，根据血Phe浓度调整辅食的摄取量,喂养方法,将蛋黄分布到每日的34次治疗奶中，目的是将Phe均匀分布到1天的饮食中。动物蛋白质含Phe46%，平均5%植物蛋白含Phe3%5g动物蛋白含250mg PhePhe每日需要量约200500mg，生长状态、酶缺陷程度决定实际需要量的差异。,幼儿期,保证充足的蛋白质（添加无Phe的氨基酸粉）多添加蔬菜、水果注意色、香、味进餐环境养成良好的进餐习惯,特殊蛋白粉,随着年龄增加，患儿的蛋白质需要量增大，特
7、殊奶粉已不能满足患儿的需要，因此一岁后可考虑逐步增加蛋白粉,PKU奶粉和PKU蛋白粉有什么区别？,PKU奶粉是按照母乳的氨基酸谱进行配制，蛋白质当量为13%，络氨酸含量也相应增加。并含有脂肪和碳水化合物及微量元素、矿物质、维生素等，最适合1岁以下患儿代替母乳使用。PKU蛋白粉是一种蛋白当量为75%的不含苯丙氨酸的氨基酸混合物，含有一定量的微量元素、矿物质、维生素，不含脂肪和碳水化合物，适合1岁以上用米面为主食患儿补充蛋白质使用。,幼儿期如何添加辅食,婴儿主要食物来源是各种奶粉，随着年龄增加饮食结构发生了变化，单纯的奶粉已不能满足生长发育的需求，儿童食物由流质-糊状食物-固体食物发展。同时与外界
8、接触逐渐增多，面临的美食诱惑也越来越多，因此家长要加强对患儿的教育，养成良好的饮食习惯。严格遵循食物选择的红绿灯原则。,食物选择,不可食用：肉类、鱼类、豆类、普通面包、蛋糕、饼干、含有阿斯巴甜的食品限制食用：牛奶、蛋黄、谷物、米、玉米、土豆、菠菜、花菜可食用：糖、大部分水果、大部分蔬菜,食物中的蛋白质及苯丙氨酸含量如何知道？,可以从中国食物成分表查询 中国疾病预防控制中心营养与食品 安全所编制，新华书店有售,幼儿期理想血浓度,幼儿期理想血Phe浓度也为 120360umol/L12周复查一次血Phe浓度 及时调整饮食结构,学龄前期和学龄期,蛋白粉是主要的蛋白质来源无Phe淀粉类食物是主要的主食
9、来源注意孩子的心理变化提高患儿和家长的顺应性,血Phe浓度的理想控制范围,婴儿期：120240umol/L112岁：120360umol/L12岁：120600umol/L孕期：120360umol/L,年长儿高Phe的危害,随着对PKU研究的不断深入，已有证据表明儿童的IQ与血Phe浓度有负相关关系。在年长儿童，持续的高Phe对儿童神经系统的发育损害仍存在明显的风险，而且是不可逆的。,年长儿高Phe的危害性,高Phe者可出现许多行为异常：如自我伤害、易激惹、攻击、冲动以及精神错乱等问题高Phe者孤独症的发病率明显增高，并常常与注意缺陷多动障碍共病。,低Phe饮食疗法要持续到多少岁？,我国卫生
10、部印发的新生儿疾病筛查技术规范已明确规定：治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗。,年长儿饮食管理上的问题,家长对高Phe的危害性认识不清。对持续性饮食控制的重要性认识不足。对儿童过分“溺爱”，不忍心对儿童饮食限制。由于怕隐私泄露而不及时与老师沟通患儿病情导致儿童在学校饮食管理失控。,教育和指导,家长理解 饮食管理的重要性饮食对疾病的影响饮食的原则使用补充品的重要性根据实验室检查结果和生长情况调整处方用量了解食物和食物成分的知识,教育和指导,家长有改变饮食计划的能力阅读食物标签和食物表的能力在日常生活中施行该饮食的能力，即使在不同的情况下遵守对常规和额外监测频率的指导终身坚持的动力,教育和
11、指导,患儿能力培养（25岁）了解他们需要采取一种与父母和同龄儿童不一样的特殊膳食计划了解他们需要服用特殊产品和医药食品/补充物了解他们需要规律采血化验,教育和指导,患儿能力培养（25岁）知道他们需要征得父母/监护人的同意才能吃不熟悉的食物观察辅食/配方奶的制作开始知道什么食物可以吃，什么食物不能吃知道存在一定的需要计划/计算的每日允许量,教育和指导,患儿能力的培养（58岁）知道他们生来即患有一种特殊的疾病，名叫：明白某些食物成分不可摄入开始明白补充物的重要性知道他们实验室检查结果的目标值,教育和指导,患儿能力培养（58岁）帮助制备补充物和特殊膳食成分开始使用秤，并计算固定/受限制的营养素参与决
12、定自己吃什么知道自己吃什么是安全的（不在家时）可能的情况下，帮助进行家庭采血,教育和指导,患儿能力培养（812岁）可以制备自己的补充物可以用秤称食物并计算日允许量可以计划合理的膳食培养解读食品标签和食物表的能力可以在家中采血（可行时）了解饮食，补充物和血液检查结果的基本原则,教育和指导,患儿能力培养（1214岁）每天自己制备补充物可以计算并制定自己的膳食计划可以制备简单的餐食可以计划合理的膳食理解医疗术语：如酶、氨基酸了解所患疾病的根本缺陷及其后果,教育和指导,患儿能力培养（1214岁）知道目标值知道超出目标值的风险努力改变自己的饮食可以阅读食品标签和食物表，并解释其数值自己采血（可行时）,教育和指导,患儿能力培养（1418岁）每天自己制备补充物可以计算并制定自己的膳食计划可以制备简单的餐食并在外出就餐时做出适当的选择理解医学术语，可以解释所患疾病的根本缺陷的遗传方式，以及缺陷导致的后果,教育和指导,患儿能力培养（1418岁）知道目标值和超出值的风险可以与医护人员进行接触对于女性患者：需警惕妊娠相关风险,
