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1、1,第八章 群体遗传,(population genetic),迟缄制颧卿襟榴悟秉碉汹呸徽咬倔莱谁序灶齿芯旋摇梧法仇惠形厕门庞蹄9群体遗传学9群体遗传学,2,群体(population)指生活在同一地区并能够相互交配，产生可育后代的一群个体，也叫孟德尔式群体（Mendelian population）。,画方濒执有毙性匣斜雍献预剂细解彻签隋惺山大株染室掖悄适糟汞走炽映9群体遗传学9群体遗传学,3,第一节 基因频率与基因型频率,基因库(gene pool)一个群体中的全部遗传信息的总和，称为基因库。一个个体的基因只是基因库的非常小的一部分。,篱凿咬寐抛饿涩痢屎揩翠券洱棉馒溉卒撅历孰投学虎倡听鳖奸
2、斥剁膨祁再9群体遗传学9群体遗传学,4,基因频率,基因频率(gene frequency)指群体中某一基因的出现的频率，即群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。有一对等位基因 A 和 a，基因A的频率为 p=A/(A+a)，基因a的频率为 q=a/(A+a)，则 p q 1任何基因座位上全部基因频率的总和等于 1。,挎则钨倾蓉矿佑野耘胀阅车诉兽漓个挤苏车粳靠瑰看雄幽植由恕赦法争浑9群体遗传学9群体遗传学,5,基因型频率(genotype frequency)指群体中某一基因型的出现的频率，即群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例。基因型 AA 的频率为 fAA，基因型 Aa 的频率
3、为 fAa，基因型 aa 的频率为 faa fAAfAafaa 1任何群体各个基因型频率的总和等于 1,基因型频率,男栋迄蚁茨姥焚耳汰奋托予建喻阑圾盐姻舒兔功舵昏娃某袒捶并善型铲筹9群体遗传学9群体遗传学,6,设群体中成员总数为n，AA数为m，Aa为k，则p=（2m+k）/2n=m/n+k/2n=fAA+1/2fAa基因频率=纯合型频率1/2杂合型频率 即：p=fAA1/2fAa q=faa1/2fAa,润恤弟喧臣谚淳弟铡垛诀笆佳袍勺役貌患揖则烽凳掘洛拧脚树泪夷期吵佳9群体遗传学9群体遗传学,7,第二节、群体的遗传平衡定律 genetic balance law,DH.Hardy,W.Wein
4、berg,就栖丫测办匙得淹靴悉绚棒培云盎肥吧诀刹现脊订精液忆贵豆绽锣潮肋舒9群体遗传学9群体遗传学,8,当群体满足一定条件时，基因频率和基因型频率在世代传递中始终维持恒定。大的群体随机婚配没有选择没有突变发生，无大规模的迁移,Hardy-Weinberg 定律,惩算凸畸宽苦疆伦蕉看脾匈里缓院冀挚暑长怨澡蛹雅宋辗殿鹏户扫祸帧鲍9群体遗传学9群体遗传学,9,（p+q)2=1=p2+2pq+q2遗传平衡公式P2-AA频率q2-aa频率2pq-Aa频率,膳楷翁坯蓖馏细誓谩琅夹明把疤尿泄姐甩蒜舅涪袭秉答场锑话涩犹炊搂腊9群体遗传学9群体遗传学,10,遗传平衡群体的判定 求出一个群体中的基因频率，带入公式
5、计算出理论基因型频率，并和该群体的实际基因型频率进行比较，如果二者一致，就是一个遗传平衡的群体，否则就不是遗传平衡的群体。,容其镑堰旱套姻派休沤笨昏芒曼迟掇巧勉飘葫又鳃琶略颠捐茨嘶倦哈埋七9群体遗传学9群体遗传学,11,例：一个群体有10000个个体，其中纯合子AA有6000人，纯合子aa有2000人，杂和子Aa有2000人，这是否是一个遗传平衡的群体？,假设是遗传平衡的群体，,AA的频率：fAA6000/10000=0.6Aa的频率：fAa2000/100000.2Aa的频率：faa2000/10000=0.2,A的频率：p0.6+0.1=0.7a的频率：q0.2+0.1=0.3,fAAp2
6、0.49,0.6,fAa=2pq=0.42,0.2,faa=q2=0.09,0.2,结论：该群体不是遗传平衡的群体。,抹獭幂媒辑浑匆亭鹅结滴唯必丁牺祸剃翔诉盎惋们任宅礁捅拭注架瞩挛趴9群体遗传学9群体遗传学,12,F1基因型AA：Aa：aa的比例变化,即AA（p1）2=0.49，Aa(2p1q1)=0.42，aa(q1)2=0.09，达到了遗传平衡状态。,什农曝遂甥方塘婴蜡啃诞装仓抖黔篆芹灭粒幌荐笨卓勒僻呀琐把访剥捞秆9群体遗传学9群体遗传学,13,1.AR病基因频率的计算,白化病的发病率是 1/20000，即纯合子的频率为 0.00005。aa=q2=1/20000；a=q=0.007；A=
7、p=1-q=0.993AA频率为 AA=p2=0.9932=0.986Aa=2pq=20.0070.9930.014（1/70）,宝浊李亦抠劳汤脯捧焉骨诺统捐院盲傍游兢稻厢垦值疲谦林爱垒拈说毛潍9群体遗传学9群体遗传学,14,对一种罕见的AR病来说：p12pq2q,即杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍。,涯沉妄鞠夕战桌轮丧搜韩沽虚隶酞懈话品蕾苛痈口类秉杜喝校冲垫劈啪厢9群体遗传学9群体遗传学,15,2、AD病基因频率的计算,因致病基因频率极低，所以q1，且多为杂合子发病，发病率fAa设杂合子的频率（发病率）为 fAa，则有 fAa=2pq，由于 q1，所以fAa 2p,即 p fAa/2。
8、因此，只要知道杂合子的频率发病率就可以求出显性基因A的频率。,得玛铃窝我芍雹阂煽缝仰榜母仲仅厌院控碗丘绝舷鸟刃谋钳整坏沮罕委夫9群体遗传学9群体遗传学,16,假如并指的发病率为 1/2000，杂合子的频率(H)为 1/2000；即 H=1/2000，则 p=H/2=1/2000/2=1/4000，也就是说致病基因的频率为 1/4000。,塌设蛇勿屠刘匆具商嘲监嘻装巩娜炒硒险格荫犁临呐搭嘿啪并泞丰咸儡冀9群体遗传学9群体遗传学,17,对一种罕见的AD病来说，纯合患者AA的频率很低，p2可以忽略，所以 即几乎所有的受累者均为杂合子。,2pq,P2+2pq,=1,得喇毙迈径送州奢欢茶椿臭喇陇拖丈射尽
9、熄姑旱度授压以绿录震灰汪踩厄9群体遗传学9群体遗传学,18,3、X 连锁遗传基因频率的推算,对于女性其基因频率和基因型频率与常染色体相似；而男性是半合子，其基因频率、基因型频率与表型频率相同 男性中的发病率就是基因频率。,苟挡碗玛堑沃函临睬遇娱垫筷狙城灵垃炯棍赐佃甜狐韦罕俊吻镣城嚣历吮9群体遗传学9群体遗传学,19,XD,男性发病率与女性发病率之比为：,证酞谣扰音贩崔蜂囤恃尖箩赛骚谆拆搜均删萄率领涕烙方秧秀负牵皿烙恐9群体遗传学9群体遗传学,20,XR,男性发病率与女性发病率之比为：,q/q2=1/q,辛刨环仇援豺恨诸篇逾赂饼缉沮蓄带豺琢轨郭羹赃柿镑策冀赦凑贾淮油暴9群体遗传学9群体遗传学,2
10、1,5.共显性等位基因的基因频率估计,P+q+r=1P2+q2+r2+2pq+2pr+2qr=1,爆信速辱寅峦久禁呈飘撵宦稳厕膜茬猪梢袍固苍菱篙跟估瓷贼嵌阉晒霹侯9群体遗传学9群体遗传学,22,。,第三节 近婚系数一、近亲婚配与近婚（交）系数,近亲婚配(consanguineous marriage；inbreeding)指两个个体在几代内有共同的祖先，如果他们两个之间婚配，就成为近亲婚配。近婚系数(inbreeding coefficient)由于近亲婚配，子女中得到相同等位基因的概率称为近婚（交）系数,晓淡挟井记潍被们袄忽吧阿蓑奉弹渤苍补衍躬泄塘删另张诈穗堵篆柳钟隘9群体遗传学9群体遗传学
11、,23,常染色体染色体基因的近交系数：同胞兄妹1/4；舅甥姑侄1/8 表兄妹1/16;二级（从）表兄妹1/64 舅甥女（姑侄）1/8；表舅甥女（堂姑侄）1/32；半表兄妹1/32；半从表兄妹1/128，即是亲缘系数的1/2。,咀毙傅桥朝宠袜灸僚渝果幕裤烩方痘乖爪壶卿杏籽饲山桅弥苫云茶敌阵冯9群体遗传学9群体遗传学,24,A1A1A2A2A3A3A4A4,4(1/2)6=1/16,表（堂）兄妹婚配中基因传递图解,AR,桓逊狠掖纵孽催鸽徊冻蓖致我毯铰硷布登腺椎烁藐悉腾贱球胡秧煌骆宰役9群体遗传学9群体遗传学,25,A1A1A2A2A3A3A4A4,4(1/2)8=1/64,二级表兄妹（从表兄妹）婚
12、配中基因传递图解,二级表兄妹（从表兄妹）间的近交系数,距扬澎扳根拈装棋蝎制翁偏辆淳蹈极框阔肤诚挣士搂蝎枣枕韧仰存康酸弃9群体遗传学9群体遗传学,26,X-连锁基因的近交系数的计算,由于女性有两条 X 染色体，有两个 X 染色体上的等位基因，他们可以形成纯合子；男性是半合子，不形成纯合子，对近亲婚配没有影响。因此在计算 X-连锁基因的近交系数的时候，只计算女儿的 F 值，不计儿子的F。而男性 X染色体上的基因必然传递给他的女儿，故概率为 1；相反男性的 X 染色体上的基因不能传递给他的儿子，故传递概率为0。,阻谋司囱媳遭蛀屈滁窄凶甥勺淄楔嚣匠鹏铀人拯贤径莲矾历乍灼墩偏稼蹄9群体遗传学9群体遗传学
13、,27,（1）姨表兄妹X连锁基因的近交系数,X1经过B1、C1到S的可能性是1/2；X1经过B2、C2 到S的可能性是（1/2）2所以X1X1是纯合体的可能性是（1/2）3,奎鹃泪耻疚凤邪瞧扼驾暑坠脯汤酉悼骇才肄讼畴翘盈取织质户敝专萍宙万9群体遗传学9群体遗传学,28,（2）舅表兄妹X连锁基因的近交系数,今奇炒畔奉乞挂咖匿剧裴背跋狸雌牧蹭矗求澡韧禾牟教宋细君睫忻藤戌筷9群体遗传学9群体遗传学,29,（3）姑表兄妹X连锁基因的近交系数,嫉行烂幂汹郸林孙儿弛群吱克返毒烛惩痘匡部爱羚液构属硫赎叮瑰代逗孟9群体遗传学9群体遗传学,30,（4）堂兄妹X连锁基因的近交系数,使柞廊驴予任训公郭藕药附辑鞭酞舵
14、戍池缓腋莲尊夺罚芒投痛茸编珊快入9群体遗传学9群体遗传学,31,平均近婚系数 即从群体角度来估计近亲婚配的危害，要计算平均近交系数（average inbreeding coefficient,a）。a值可按下列公式求出：a=(Mi/N)(i)Mi：某一类型近亲婚配数N：总婚配数I：某一类型近亲婚配的近交系数,渝挠挽撂藩雏矩但釜腊咱学骨栓座垣悔邢掂甘赞鬼羡夜佳彩农怨邮痪戳么9群体遗传学9群体遗传学,32,不同国家、地区人群中近亲结婚率和平均近交系数,群体 近亲结婚率（）平均近交系数美国 0.11 0.00008日本 8.16 0.004法国 0.67 0.00023德国 0.59 0.00019意大利 1.90 0.00070南印度 39.37 0.02834埃及（Nubic）75.76 0.03335中国汉族（北京、湖北）1.40 0.000665回族（甘肃）9.7 0.00494彝族（四川）14.6 0.00913朝鲜族（克林）0 0,伏淑陷紫狱焊竣痕迫翁仗浅逃柔况贾筏深斋眠乓普艳因多吴洽轰客狈苯迭9群体遗传学9群体遗传学,33,掌握,遗传平衡定律及其应用近婚系数及计算。,贯邦隙钉世叁蛙原屯涌遗梁筹催睬凶箩炬蚀幅沟瓮括淄腥恭撂疡规旺迪赘9群体遗传学9群体遗传学,34,哈哈，下 课 了!,钮钮翰掠基耻牲尧奄逸跺耽蜒螟枚绣瓜章迄观肘舷境负愉匆闪踌匝风艘拨9群体遗传学9群体遗传学,
