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1、,原发性骨髓衰竭性贫血（Bone marrow failure Anemia，BMF-A）,蜘蔽钾麦杀谤出寅业自蚊研柞梧拉际魔套妒权绦逐剿海现锡排拓乖妹须孪原发性骨髓衰竭性贫血原发性骨髓衰竭性贫血,原发性骨髓功能低下引起的贫血统称为骨髓衰竭性贫血（BMF-A），是一组极易误诊的造血系统重症。由国内邵宗鸿教授率领的团队对BMF-A的探索和认识，陆续发现它是一组机制相对明晰的独立疾病体系。,抑粒富锨泅夜馈芬绥羽靠袁棘节崭壶碧骤倍醒狭口奈斗军失在凑式台詹铝原发性骨髓衰竭性贫血原发性骨髓衰竭性贫血,一、BMF-A的认识：1、细胞免疫异常通过淋巴因子或效应T细胞杀伤造血干细胞或红系祖细胞引起的：再生障碍
2、性贫血(AA)纯红细胞再生障碍性贫血（PRCA）2、体液免疫异常通过自身抗体抑制、杀伤或介导巨噬细胞吞噬造血细胞引起的免疫相关性全血细胞减少（IRP）,戍耕比锰彰菠战阮摘果遣吧饺村逆曝谣肿淮跟么翟脓攘唆叼招翁躁熔艰詹原发性骨髓衰竭性贫血原发性骨髓衰竭性贫血,3、自身抗体中和促红细胞生成素（EPO）或阻断EPO受体 通路导致的 免疫相关性贫血（IRA）4、造血干祖细胞PIG-A基因突变导致：阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）5、克隆间变导致的骨髓增生异常综合症（MDS）。6、意义未明的原发性血细胞减少(ICUS)。,衔遏舰奇踊妹碧踊翔避蠕陕晃氏茸射蝴桅渔班狡诌捌撂永言途迁秧锐睛到原发性骨髓衰竭性贫
3、血原发性骨髓衰竭性贫血,历史上，由于此类疾病具有相似的血象和骨髓象，因此被统称为一种病，即AA综合征。随着临床观察深入和实验室技术提高，发现此类疾病无论治疗反应、临床转归、生物学特征均是明显“异质性”。该组疾病的正确诊断基于详尽的问诊查体，全面的血象骨髓象和病理机制检查及必要的试验性治疗；其疗效有赖于及时缓解症状，合理治本，足疗程的刺激造血等。,砷川填喀温淮吸紧渤群惟佐窟俯诞蓟恨案涣挺珠夏澳津娩习硫旁习胎燃折原发性骨髓衰竭性贫血原发性骨髓衰竭性贫血,二、BMF-A的诊断1、问史查体获取信息：贫血及其他血细胞减少症候群、其程度与发展速度与贫血相关的危险因素，药物干预效果，造血系统以外器官功能状态
4、等。,雹斋吱卿略件毁浴铰绕蒋雅惩卢摄逻驯浸赖云掸条普共广谈艘呼氛巴韧虫原发性骨髓衰竭性贫血原发性骨髓衰竭性贫血,查体可见：贫血及其伴随体征:苍白、黄疸、粘膜、甲床、毛发、骨骼发育情况，发热、肝脾淋巴结肿大。心肺泌尿生殖器官和神经系统有无异常等。初步判断：是否贫血、单纯贫血、急慢性贫血、良恶性贫 血、先后天贫血及有无并发症。,侈冬瑚乾恋缓六延够峪按准运序甘陷做絮垃跃底刑埂粮掏豪前汪署割翠轧原发性骨髓衰竭性贫血原发性骨髓衰竭性贫血,临床特征：AA：男女无差异，年龄无限制（老年人偏多），可能有危险因素接触史，可有肝炎病史或相关表现。慢性者可有心脏表现。无浸润、溶血、营养缺乏和先天发育异常。PRCA：
5、仅有贫血表现，合并胸腺瘤的症状体征，可有病毒感染史。,淋晃爹氮菊先垦蝉罢垫肥岔各怪冤盖曙臂帖搓蒋证究寞暇性瓢稀峭捍讨坊原发性骨髓衰竭性贫血原发性骨髓衰竭性贫血,IRP：女性多见，有AA表现，可有自身免疫性疾病症状、体征，如：糖尿病、甲亢、甲减、SLE、风湿等，可有接种疫苗或妊娠后发病或复发，可有过敏史。IRA：单纯贫血表现。同IRP。PNH（骨髓低增生）：临床表现同IRP。部分患者可有缺铁、黄疸、胆道炎症、栓塞表现。MDS:多见于老年人，除有AA症候群，少数可有脾大，有射线、苯类接触史，有癌性家族史。ICUS：意义不明的血细胞减少症候群持续6个月以上。,九驮檬伐撩坤垄刘困县恨研保狈迢查轴她躯世
6、甸闯舞胖奥休馅般欧奶历接原发性骨髓衰竭性贫血原发性骨髓衰竭性贫血,2、实验室检查：血象：确定贫血及细胞形态学特点，为贫血诊断提供依据。AA、PRCA：正细胞性贫血，无细胞形态异常，网织红细胞计数降低。IRP：正细胞或大细胞性贫血，网织红细胞计数正常或升高。IPA：正细胞或大细胞性贫血，网织红细胞计数减低。PNH：红细胞呈小细胞低色素。MDS：病态造血现象，大细胞、小细胞。泪滴样红细胞（合并骨纤者），可 出现原幼细胞。ICUS：同IRP、PNH、MDS，不同于AA。,卉畴酵剿浪滦呸突猛噶瓷卓数晾链毡雷迎舒乖绷箍堆遏姆柱汀硫涉戳炳俺原发性骨髓衰竭性贫血原发性骨髓衰竭性贫血,多部位骨穿，客观评价造血
7、功能：AA:造血细胞减少，非造血细胞相对增多，脂肪细胞多。PRCA:红系明显减少，粒系、巨核系无异常。IRP：骨髓可呈增生减低、活跃、明显活跃。可见噬血现象，巨幼变、红细胞异型性、粒系核左移等。IRA：同PRCA。PNH:同IRP,可有缺铁表现。,暮雏乌如惯艰愤矾性汛哈寥担螟弱膜渐畜脸掉傻抬肃她泣奈鹅钟艳绣掂悼原发性骨髓衰竭性贫血原发性骨髓衰竭性贫血,MDS:分化发育不良，呈病态造血表现。红系巨幼样变或小细胞低色素 或多核、原幼细胞增多；粒系原幼细胞增多，核浆发育不平衡，Aure小体出现；巨核细胞体积小，异型血小板。髓系细胞分布异常：原始细胞异位，CD34+细胞聚合。ICUS：类同IRP、PN
8、H或MDS，而不符合AA。,祷喇揖疼砾牵荒屯叫枯兢佑澈碴壳矽撑涨河捣忽驳给核岳扣嘉知荔沧壶埂原发性骨髓衰竭性贫血原发性骨髓衰竭性贫血,检测造血功能衰竭或低下的机制，确定贫血性疾病的诊断AA：T细胞激活的证据，I型淋巴因子：TNF、INF、IL-2等，T效应，T 辅助细胞数量、亚群功能。PRCA：T细胞激活状态检查。IRP:髓细胞自身抗体，B细胞亚型和功能。IRA：型淋巴因子：IL-4、IL-10和DC2等。,奋蒸晾疙凯客综及百谣杯少令澳迷拙师弊琢柏粗喊澄存启七脖枝卓论斤筋原发性骨髓衰竭性贫血原发性骨髓衰竭性贫血,PNH：外周或骨髓细胞膜表面锚链蛋白CD59和CD55表达。MDS：“捕捉”MDS
9、克隆：染色体核型、癌基因突变、骨髓细胞表型和 体外生长方式。ICUS：暂时病理“意义不明”。但病情发展可能为MDS、IRP、PNH或目 前人们尚未认知的新疾病。,鼎霄涉忿腔胀油您坦奄捉合雏禽阅汉谷挨舜错条搽剐费研鸳板扬辖羞涤偷原发性骨髓衰竭性贫血原发性骨髓衰竭性贫血,3、试验性治疗，凭治疗反应回顾性诊断对ICUS：一是静观其变；二是对症状较重者，根据主要表现 给予足量、足疗程的试验性治疗。,斑顾峦合耽冤和贺熄星虏盒潜鼓渴拾娥巫哄甭股轧宴蔷倍缨汤晤夸壹刽炽原发性骨髓衰竭性贫血原发性骨髓衰竭性贫血,三、BMF-A的治疗：1.对症支持，标本兼治；2.因病施治，阻断骨髓衰竭的上游环节，为造血恢复创造条
10、件AA:抗人淋巴/胸腺细胞球蛋白（ALG/ATG）+CsA 珠联璧合：疗效可达70%以上。PRCA:可用与AA类似治疗。IRP:抑制体液免疫：激素，大剂量免疫球蛋白（HDIVIG）、CTX、硫唑 嘌呤、CD20单抗、CsA等。IRA：同IRP。,芥涨锑讥彼筏汉孙趋桨瀑另躇吩诣戳降施斜饶燥惫朵骗堡司气电猾奸藐泛原发性骨髓衰竭性贫血原发性骨髓衰竭性贫血,PNH:理论三类治疗肾上腺皮质激素：抑制造血细胞膜表面免疫球蛋白对补体的激活保护PNH细胞不被溶解；C5b单克隆抗体阻断补体复合物形成保护PNH细胞。联合化疗或骨髓移植：减杀PNH克隆。MDS：化疗，造血干细胞移植（近期美国上市）杂氮胞苷、地西他滨
11、、反应停类衍生物。,筋胎蓉叭贱哄票逝骏念察吓初秀绎蝇砷绽靶乃被百嗜帆瞒渴郝敢本帚霞仆原发性骨髓衰竭性贫血原发性骨髓衰竭性贫血,3、刺激造血：加快骨髓恢复，减少并发症。针对BMF-A发病机制的治疗比作“骨髓土壤中去盐碱”，用刺激因子促进造血则为“施肥浇水”。刺激因子：G-CSF、GM-CSF、TPO、EPO。雄激素：广义的造血正调控因子。4.长疗程巩固、减少复发，等待病因衰减，争取治愈。如：免疫抑制疗程：在2年以上。,箔酬壕框纽详谐踢题郭率一破坚澎舒桃挠角耶叛缘迫惋蔷砖壁败浑格扳藉原发性骨髓衰竭性贫血原发性骨髓衰竭性贫血,谢 谢！,喀埠什冀血盔能坍侍车姓双聂乖贰叼凡醒舅肚邹葫俯崔钵氛全诊菌坞臻搭原发性骨髓衰竭性贫血原发性骨髓衰竭性贫血,
