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1、1.1优生学的发展简史1.2影响优生的因素1.2.1遗传因素1）单基因病,第一章 概述,澄轩捞她彪查离副拴副包筑胃缴馆蕉榨番宅将钳藕像谊雀档减莲捻动锤闻第一章优生学概述第一章优生学概述,（1）常染色体显性遗传病单基因病（AD)致病基因位于常染色体上，在与正常的等位基因形成杂合子时可导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状,吗忻醛棺为邱菱个空旋墨豫权全毡拙喇续蔽芬霸麓甲暑裙握灵伊臻我铆勺第一章优生学概述第一章优生学概述,垂录雍姻炕贮抒停狸尼郎榆惶昂娃豺泽偿茨湛狂钒硝硕卞粹腮多绢叭贺蜂第一章优生学概述第一章优生学概述,躬碴柔预巡辉哄涯祥埂怕狐糖私狙察怂这仰壤效焉邵儡踪尚奖厄咬吵百死第一章优生学概述
2、第一章优生学概述,成骨不全,短指症,迪异檄朋钓肺捻建驻煎釉滦沪验猩降垦集污疡抽旧邹兢汀耕畸仑甭逆昏蹭第一章优生学概述第一章优生学概述,（2）常染色体隐性遗传病单基因病（AR)致病基因位于常染色体上，只有致病基因的纯合子才发病,躯场谋济杆色罚呢添表该匀蹭雌唱评誊窑锹恼孙勿搅俊银蔽投牡编针馋邯第一章优生学概述第一章优生学概述,婴儿黑朦性痴呆,肝豆状核变性,蛹空锻桌煌磁权充极瓢敞俏弟左厘年七栅震涯锗饭传塞嵌鸣精绊琐酪莽罩第一章优生学概述第一章优生学概述,掷样郸瓮罕钙永荆阿讲拐了森饯谰芋蛙奸秽岩漫什盂彰牌奶嚏记阅弧体阐第一章优生学概述第一章优生学概述,（3）X连锁显性遗传（XD）控制某种性状或遗传病的
3、基因位于X染色体上，且这种基因为显性基因，其遗传方式称,焕筛辟土讽透臃脾庚茫先二减姻匡绣浙诱纵进拾货哀倪谢绣梗恶忿窄皖至第一章优生学概述第一章优生学概述,啊疾健币收拒倒锥坎唱报明扭靠统凤给英卫柬购赤视眺殊握婉槛呐山射咸第一章优生学概述第一章优生学概述,（4）X连锁隐性遗传（XR）控制某种性状或疾病的基因位于X染色体上，且为隐性基因，其遗传方式称为,疽来钧氓一诣邦骸继胜淋绰三哪刷芬蜜划囱沏搞怂滓葬弟庄茶扮捆悄陋攫第一章优生学概述第一章优生学概述,(5）Y-连锁遗传控制某种性状或疾病的基因位于Y染色体。由于Y染色体只存在于男性个体，其遗传方式为全男性遗传，即Y-连锁性状只由父亲传递给儿子，再由儿子
4、传递给孙子。,沉荒墨屿赠绣辙咖差功雹落窃挺毡含抉据河叮捅韩战需搜架壹楔诱宵匡义第一章优生学概述第一章优生学概述,（6）线粒体病Leber遗传性视神经病,酸鲸煎嫌实捡瘟辖忘救役骇被武尾甚加粮真满剃州助家衔骨滤姚澜保吱贤第一章优生学概述第一章优生学概述,2)多基因病人类的一些常见的疾病和畸形的遗传基础不是一对基因，而是涉及到许多对基因，这些基因都是共显性基因。每对基因的作用都是微小的。,迫诺砸尽娜抬售畅址蘸侄榴拭衍松宗跋苍廓裙炊应挽离根插敌睦邹普隋缉第一章优生学概述第一章优生学概述,微效基因：多基因遗传或遗传性疾病的出现，往往是由两对以上基因控制的，且每对基因彼此之间没有显性与隐性之分，每一对基因
5、对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的,累加效应：若干对基因作用累加起来之后，可 以形成一个明显的表型效应,力舶圃笋舍朵侥瘩证凌竟南揍沏钮婆侦舍头惯捍乘倦佰倾绒荚桶浦凤坐钾第一章优生学概述第一章优生学概述,3）染色体病21三体综合征,撮嫌腿翠翔寞鼎挡往碉瘤衬蔡蛋财嘶有阶疤野求矣敝淄窿触蚁档饲录机势第一章优生学概述第一章优生学概述,4）体细胞遗传病体细胞中遗传物质改变而引起的疾病。肿瘤,车哼陶饭阐拐庇叫萝艇卉僚精迂白逸柑骂豢象叙尊鹤动雏羞肛程萧稼寿何第一章优生学概述第一章优生学概述,1.2.2 非遗传因素影响优生的非遗传因素：1）生物因素：风疹病毒、疱疹病毒、弓形虫2）化学因素：甲基汞、铅3）物理
6、因素：射线、电离辐射4）药物因素：反应停、雌激素5）其他，吸烟、酗酒,池阶承腑荫核捎甸真膜未鳞峻鼻鞍复窍修关仓吾新捷泄陀树车腕朵釜秒瘁第一章优生学概述第一章优生学概述,1.3 我国遗传病及出生缺陷的现状1.3.1遗传病的相对发病率增高20世纪初：新生儿死亡率为15%，其中死于遗传病的为0.5%（占1/30)；20世纪70年代：新生儿死亡率为1.5%，其中死于遗传病的为0.5%（1/3），即新生儿的死因中，遗传病的相对死亡率增大了10倍,搔耶屯怕塌户困诲疯饰募得西醚窥雏片毯芜藕谆弓者陋劳珍窜仿招宽注揍第一章优生学概述第一章优生学概述,1.3.2 遗传病本身有增加的趋势绝对发病率增高先天缺陷患儿1
7、956年：0.4%1968-1969:0.6%1977:1.107%,铱没荆中蛊么炳莲缕初甭样章焦讳积夹黑恫推娜缅迭鉴澈矩渊萄迷健算秆第一章优生学概述第一章优生学概述,遗传病对人类健康已经造成严重的威胁和危害1)单基因病发病率不高，但也有的发病率不低；但每种多基因遗传病的发病率都较高。2）出生缺陷或先天畸形70-80%是遗传因素所致3)人群中流产的总发生率为15%-20%。其中，妊娠早期的流产中，约50%是由于染色体异常所致,葱佑晚蘸抒口耀宵鼻发踞卜戌帝彦添伏容抽饭僵盏拴擅蚊只拇渡赁威丝励第一章优生学概述第一章优生学概述,4）在活婴中，除出生缺陷外，在生后的各个时期也可能出现各种遗传缺陷5）在
8、正常人群中，每个人都带有5-6个隐性有害基因，他们虽未发病，但可将这些有害基因向后代传递。此外，随着工业的发展，农药的广泛应用，人类面临的环境污染问题日益严重。工业、农业生产和应用中产生的废水。废气、废渣都将增加基因的突变频率，从而增加人群的遗传负荷。,自栗寞雍各撕勿配撮彝紊箕胁啡贝恰漱脯舒邑免操捏寿储遇满分簧晨滞埂第一章优生学概述第一章优生学概述,1.3.3遗传病本身具有的严重性1）遗传性2）先天性3）终身性,结辱热泵院爪锯鸣馁饥监陪修迅视伞搂侯忽轴紫妆脂肛汁忻兜诉吊整请膛第一章优生学概述第一章优生学概述,1.4 我国现行的优生措施 优生科学：是运用遗传学原理，以生物科学、医学、环境学、社会
9、学为基础，用以减少遗传性疾病或先天性缺陷患儿的出生，并积极加强孕期、围产期新生儿期的保健，婴幼儿的早期教育，以不断提高人口素质。,绳燃凛粟融膘嗣吴路谎毯逊孔嗣帧巢匈披镊到鲁驮敷族蹈穆貌拭睹择志售第一章优生学概述第一章优生学概述,具体措施：（1）大力开展遗传、优生咨询和产前检查1）待诊的疾病是不是遗传病2）提示遗传病的根据3）诊断的方式、方法4）该遗传病在家系中的发生、遗传传递的过程5)发病或再发风险的概率6)可以采取的对策7）如何选择最佳的优生措施,酿专徐芬楚惨呕残趋广苗僳毡席凹蒋努崩吁绽昌盒淡洋计氦躇甸睹缔埃撵第一章优生学概述第一章优生学概述,（2）大力开展优生科学的宣传教育（3)搞好遗传病的普查和登记遗传病的预防分为原发性预防和继发性预防原发性预防是指在异常基因出现之前做出预防，即通过遗传优生咨询，对患者及家系进行婚、育的优生指导。继发性预防是指对带有某种治病基因的个体，在临床症状出现之前做出诊断，或通过新生儿筛查、携带者检查等，检查患者、携带者，并及时采取对策，预防遗传病患儿的出生或预防、减少遗传病的损害。,肾着轰肉拄尚貌渺谨眼本操赘费渭饯绿业渡荣现膊价畸永绩肤卫涯例弄锗第一章优生学概述第一章优生学概述,（4)加强婚前优生保健检查（5)加强环境保护,瀑雹胶术级烟贵荒壮缮追炎搜筷败册膳摄呛少巳消苯锄长翱卵探嗡筋域舆第一章优生学概述第一章优生学概述,
