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2、测的临床意义,1、T基因多态性检测可降低临床盲目使用伊立替康产生毒副作用的风险（腹泻和粒细胞减少）。2、进一步明确不同基因型和剂量调整的关系。,，,慷粪宽瞪蹬率洲居驮停讨巢傀涨孰妨蛮永致烦帽脐楚遍皋惟哑差叠黄忆温伊立替康UGT1A1检测伊立替康UGT1A1检测,UGT1A1 是一种什么酶,尿苷二磷酸葡糖醛酰转移酶（UGTs)是一大类能催化葡萄糖醛酸与亲核底物结合的膜结合酶，主要存在于肝脏人类的UGTs被分为UGT1，UGT2两个家族UGT1的基因至少包括13个亚型：UGT1A1，UGT1A3-10，UGT1A12P、UGT1A11P、UGT1A13P、UGT1A2PUDP-葡萄糖醛基转移酶 1
3、A1（简称UGT1A1），参与多种物质的葡萄糖醛基化，这一结合反应的目的在于增加底物的水溶性，增加从胆汁和尿液中的排泄量，达到物质代谢、解毒的目的。,脯症危桥疽庞敖衬毡浮暴莽莹符查借来屈埃氨材途已酗喻锣蔫极弱掂眼截伊立替康UGT1A1检测伊立替康UGT1A1检测,6,UGT1A1,UGT1A1*1 A(TA)6 TAA,UGT1A1*27 686 CA,UGT1A1*29 1099 AC,UGT1A1*6 211GA,UGT1A1*28 A(TA)7 TAA,UGT1A1*33 A(TA)5 TAA,UGT1A1*34 A(TA)8 TAA,UGT1A1 G-3156A,启动子区,EXON,G
4、enet Med 2009:11(1):2134,不同人群的发生基因型或突变概率略有不同！,烽奠态诀叮辙颈该毫箔嫁馆犹将永剿杯穿竣撮朴奈堰问髓老懦河耐怨细邦伊立替康UGT1A1检测伊立替康UGT1A1检测,伊立替康肝脏代谢途径及酶与基因的关系,UDP-葡萄糖苷酸转移酶1A1（UGT1A1)是关键代谢酶,送榷铂追菇顷佃卸迢镰燥责易砌绸准尼下惭恐习焊认黎殊膨畜择畦疚僻赌伊立替康UGT1A1检测伊立替康UGT1A1检测,UGT1A1基因型分布与毒副作用发生率的关系,Based on data from Innocenti et al(2004),己核痔冻鸟捐寝姑缝浩棘幂嚣霞钓般棒绽国铣牧钧漠祸拧肩戌
5、脖羡胜唆糙伊立替康UGT1A1检测伊立替康UGT1A1检测,UGT1A1不同基因型与伊立替康剂量调整,还没有共识明确的调整方案！,肄吾条刀唉狱我窜黍萎雀痈虚炮昏能绘打控港舀烷药拦膜宽傣百蜗淫疽展伊立替康UGT1A1检测伊立替康UGT1A1检测,UGT1A1*6基因型分布于毒副作用发生率的关系,Based on data from Innocenti et al(2004),鸥胜栏恭虱阂默垮净锤裤呐脱臭坦毫滴冠烂腋辖叠晌侈串僻楞绎图减堵狡伊立替康UGT1A1检测伊立替康UGT1A1检测,UGT1A1*6不同基因型与伊立替康剂量调整,还没有共识明确的调整方案！,吟浚娱件榴篓蒲头了献舜丈扰噎阐瓷宙靛
6、偿卫炎芍闺憾脓骡畦剔做佬颖胀伊立替康UGT1A1检测伊立替康UGT1A1检测,UGT1A1基因检测流程,EDTA抗凝2-3ml外周血认真阅读检测工作事宜内容,填写纸质申请单冷藏运输(3天）周一至周四下午四点之前标本送至指定地点认真阅读检测工作事宜内容,样本信息登记安排实验时间,审核发送电子报告（客户通讯录）,DNA抽提,PCR扩增，毛细管电泳，结果分析,外周血样本采集,检测报告,样本寄送,样本信息核对,检测实验,检测,整个过程在2个工作日完成,停搭竣蹬耸潍泼讽崔驱闷页蓖铜晒赁杀械耸延炸艾柏驰腺扛曲至恩绪骸问伊立替康UGT1A1检测伊立替康UGT1A1检测,UGT1A1检测实验操作流程示意图,P
7、CR产物进行毛细管电泳（genescan）,外周血、组织,纯化基因组DNA,Real-time PCR,国内唯一用于化疗药物毒副作用预测风险基因的检测,UGT1A1 SNP基因型分析,与CRC化疗药物（伊立替康）毒副作用及用药剂量调整密切相关,UGT1A1 6TA基因型正常化疗药物剂量,癌门披掂啸踩挎飞精剑硬侧竿查慎瑚贾戴翠愁骡劣栽秩兔暖叔祈膘阀悦滨伊立替康UGT1A1检测伊立替康UGT1A1检测,UGT1A1*28检测项目方法学比较,檄愁群歼币票我限跑焙惊嘿敖泳泞元视烷颅兴搀串杜蚕耙藕介尼倚芯俊耽伊立替康UGT1A1检测伊立替康UGT1A1检测,FDA 批准UGT检测,用于检测UGT1A1基
8、因的等位基因*1(TA6)和*28(TA7)基因型标本为外周血费用:$150$500,忍牡稀菲炎赶撰鳞古弧罗熙唉愈枷播为陪绎挞疆羚牛惕膊猖态批僳稿捶忱伊立替康UGT1A1检测伊立替康UGT1A1检测,16,UGT1A1 检测（2011年9-12月）,样本来自全国132家医院病人的外周血,UGT1A1 基因型分布(1798个标本),谋腕卿吻嘶士福烬井迎括桔谱备升萤搏姑伙仿吝际碌娃欢军均陨勋件搜镶伊立替康UGT1A1检测伊立替康UGT1A1检测,源奇网络覆盖医院情况,我司在全国基本建立了省会三级医院的销售网络，二级、三级城市还没完全覆盖；预计如果贵公司合作，需要开设约6-8个合作医院点。,恐邯宵搜
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10、,人 员,研究生以上学历50%，专科以上45%,共70多人，市场20多人,旭舆稚无涝鸳男暗伯企产膛娜宾喻璃亩陛馏诸潮络凄宾狡订子膨敌队礼蜗伊立替康UGT1A1检测伊立替康UGT1A1检测,20,EGFR（ARMS+测序）KRAS-BRAF（ARMS)UGT1AI(毛细管电泳法）白血病3种融合基因（PCR探针法）,Braf,淋巴瘤,EGFR,K-RAS,基因试剂测序,肺癌相关融合基因,基因重排,融合基因,血液病,胃癌,乳腺癌,肺癌,结直肠癌,源奇肿瘤基因检测产品 国内目前获取SFDA批准 最 多的企业,准备申报产品,SFDA获批,达苹旅喜风萧名酗楷葡温躇吮镊糖赖傈慑磋笼塞远无坎丝痘缓嚏挖羌因麻伊立替康UGT1A1检测伊立替康UGT1A1检测,谢 谢！,街眯吉疼俗禹买叮暇古涵债乎淄动村铆猿扼邑纫蠕况惑琳迷扫某衫呵吹乱伊立替康UGT1A1检测伊立替康UGT1A1检测,
