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1、人类基因组计划及其伦理问题,王晓涛,人类科学史上的三大工程,人类基因组计划,曼哈顿原子计划,阿波罗登月计划,人类基因组计划,阿波罗登月计划,曼哈顿原子计划,人类基因组计划,阿波罗登月计划,人类基因组计划（Human Genome Project,HGP）,宏伟的生命科学工程基因检测基因歧视遗传资源保护,一人类基因组计划是宏伟的生命科学工程,基因和基因组人类基因组计划的内容及进展历程,一、基因和基因组-从细胞到基因,细胞核,生物体的基本结构单位-细胞,细胞核,遗传信息存在于真核细胞核染色体中,染色体,染色体,DNA分子,（层层包装压缩）,DNA与染色体,A、B、C、D、E、F都是位于同一条DNA
2、链（染色体）上的DNA片段,每一个片段都可以被用做模板产生一种或多种RNA的蛋白质产物。,像A.F这种具有生物学功能的DNA片段就是基因。,DNA与基因,一条染色体（一个DNA分子）,不同物种的染色体（DNA）数目不同，遵循减数分裂有性生殖的生物体，染色体一般都是双数成对出现的。,不同物种的染色体（DNA）数目,不同物种的染色体（DNA）数目,男性染色体示意图,女性染色体示意图,人类包含46条（23对）染色体，其中22对为常染色体，另外一对为性染色体（男性为X/Y；女性为X/X）。,基因和基因组,基因（gene）：具有生物学功能的DNA片段。,基因组(genome):一个物种中所有基因的整体组
3、成。,基因组是指某种生物的单倍性细胞（精子、卵子）中所含的全部遗传信息，它是维持细胞生存所需要的最低限量的遗传信息。,要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。,基因组测序,基因组(genome):一个物种中所有基因的整体组成。,人类基因组测序:测出全部染色体上的碱基组成,并将不同碱基编码的基因在相应染色体上进行定位。,二、人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）,1984年,在美国犹他州举行的“环境诱变和致瘤防护”会议上，针对癌症诊断和治疗遇到的瓶颈，美国科学家怀特和门德尔松提出:只有测定人类基因组的完整序列，通过比较分
4、析查出所有突变位点，才能精确测定致癌物所引发突变频率。这一观点得到了与会科学家的一致认同。,（一）创意的产生,-医学发展遇到瓶颈,1985年5月，美国能源部提出“人类基因组计划”草案。1987年初，美国能源部和国家健康研究院为“人类基因组计划”下拨了启动经费550万美元，全年共1.66亿美元。1988年2月，国家科学研究委员会的专家成立了“国家人类基因组研究中心”，由沃森任第一任主任。美国国会正式批准的“人类基因组计划”到1990年10月1日才正式启动，其规模在世界上是最大的，计划在15年内投入30亿美元以上的资金进行人类基因组的分析。,（二）HGP的发展进程,（三）HGP的研究目标,对人类的
5、23对染色体上的所有DNA序列进行测定。完成人类基因组图谱。在测序完成的基础上，建立共享的人类基因组信息系统，并研究信息的存储、处理及相应软件的开发。利用人类基因组测序结果，重点研究功能与基因的关系，尤其是基因与疾病的关系，使基因组计划造福于人类。,解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。,（三）HGP的研究目标,美国主导1987年，意大利1989年，英国1990年，法国1995年，德国1990年6月，欧共体随后，丹麦，日本，韩国，俄罗斯和澳大利亚也加入,（四）HGP的参与国
6、家,由强伯勤、陈竺等倡导启动最初的经费来源国家自然科学基金委员会“863”高科技计划启动的研究项目中华民族基因组中若干位点基因结构的研究重大基因相关基因的定位、克隆、结构与功能研究,（五）中国参与人类基因组计划（1994年）,陈竺,1998年3月由陈竺院士挂帅成立上海中心，10月改名为中国南方基因中心。同时，决定成立由国家卫生部牵头的若干中国人类遗传资源保护中心。,强伯勤,1999年由强伯勤院士牵头在北京先后成立了中国医学科学院北京人类基因组中心和北方人类基因组中心。,杨焕明,1998年由杨焕明和余军教授组织了中国科学院遗传所人类基因组中心。,1999年9月1日，杨焕明教授在第五次伦敦国际人类
7、基因组战略讨论会上介绍情况，会议正式接受中国加入国际合作，划定了测序区域，正式承担的测序任务。,2003年4月宣布HGP草图完成,四、人类基因图谱的应用前景,1、将带动一场医学革命 用基因图谱看病 基因药物治病 基因检测预防隐患 基因治疗疾病,2、获取了操纵生命的工具 控制生命的孕育优生优育 延长人的寿命 选择最佳生活环境,3、得以进行精确的个体鉴定 基因身份证 生物考古,4、将带来巨大的商机 生物制药 器官培植,侏罗纪公园不只是科幻故事种族选择性灭绝性生物武器基因专利战基因资源的掠夺战基因与个人隐私,五、HGP带来的负面作用,个人隐私！基因注定论？,我这辈子没戏了！,DNA Report,基
8、因检测,基因检测的兴起基因检测并非万能对自由权和隐私权的侵犯对个人基因的知情权,一、基因检测的兴起,在人类基因组计划研究初期，当仅仅只有几个致病基因位点得到确定之后，科学家就极力主张在人群中进行普遍的基因检侧或筛检。筛检可以向致病基因携带者预先发出警告，使之早做心理准备，并适时地进行手术治疗，或者通过基因治疗补偿正常基因。,1994年美国率先在一些人群中开展肠癌基因筛检；1995年，英国也实施了一套全面的基因筛检制度，将筛检的目标主要集中在结肠癌、乳腺癌和早老性痴呆等基因检侧上。随后，更多的基因病致病基因筛检在技术比较先进的国家里得到开展。,在筛查技术发展的同时，科学家也认识到：有一些复杂的基
9、因病要检测其多个致病基因是十分困难的。,伴随人类基因组计划的测序完成，基因检测在某些部门已得到广泛应用，比如司法部门通过做DNA图谱，就可以达到鉴别亲子、鉴定罪犯的目的。,基因检测在亲子鉴定中的应用,STR(short tandem repeats):简短串联重复,是由2-4个碱基对不断重复而成的DNA序列，人类基因组中约有50万个STR序列，具有高度多态性。,虽然人类基因组差异很小，但在漫长的进化过程中，简单重复序列的进化多态性很高，人群中没有所有STR完全相同的人。,亲缘关系越近的人，STR的相似程度越高，因此可以根据STR位点的符合程度，推算DNA样本亲缘关系的远近。,基因检测在刑侦鉴识
10、中的应用,国际刑事鉴定科学界权威李昌钰,“肯尼迪遇刺案”“美国911遇难者身份确认”,二、基因检测并非万能和百利无害,“基因检测”除了检测在临床上已明确知道的某些严重的遗传性疾病基因之外，研究人员还应用它检测遗传性疾病“倾向”和对疾病的易感性，比如检测是否存在易引发高血压、癌症、某些常见的体质缺陷以及诸如阅读困难等行为缺陷之类“准疾病”的基因。在目前对人类基因的结构和功能尚缺乏足够了解的情况下，想要通过基因检侧达到预防某种疾病的目的，显然是困难的、不可靠的。,像高血压这样的多基因病，它既跟基因有关，也跟环境因素，包括与个人的生活习惯、心理状态等都有着密切的关系。对癌基因检测也存在类似的情况，通
11、过基因检侧发现了某人存在某种致癌基因，并不意味着此人将来一定会得这种癌症。有人说对受检者做出预警总比不做强，这样受检者一旦出现不好兆头，就可以及早采取措施。但是也应该看到基因检测的结果会给受检者带来巨大心理打击，也极易使受检者在就业、婚姻、人际交往等方面受到歧视。,基因检测并非万能,基因缺陷病症，患者从小就表现出阅读和学习上的困难。,基因检测并非百利无害,阅读困难”综合症,某些研究发现：“阅读困难”基因是位于第15号染色体上。甚至开始了在孩子中的基因筛查。,象阅读障碍这类行为上的缺陷不太可能只是由某一个基因单独决定的。因此在研究完全成熟前的检测在科学上是不负责任的。这种基因检侧本身就是严重地侵
12、犯了孩子的隐私权。不恰当地把基因与孩子的学习能力、将来的潜能联系起来，不仅给孩子的心理造成创伤，而且还很容易造成孩子与家庭、与社会的对立。学校把学生学习困难与先天的基因联系起来，是学校推脱自己教育责任的反映。如果有人把这类基因检测程序作为一种标准定下来，可能会造成毁掉一些孩子一生的后果。搞这类有关智力基因的检测，在望子成龙的国家可能会受到欢迎。热心于搞易感基因或某种遗传性疾病“倾向”标准的人，要首先承担起道德的责任。,此类疾病基因检测的巨大争议,三、对自由权和隐私权的侵犯,基因信息是每个人重要的隐私。但是，随着基因检测进人应用阶段，对个人自由权和隐私权的侵犯就变得愈来愈严重。,基因检测资料往往
13、是记录在个人病历档案中，医院里各类医务人员都可以轻易地接触到。如果某些医务工作者不遵守医务道德准则，完全可以利用工作的便利条件，把受检者的基因资讯“出让”给保险公司、信贷部门、雇主或其他机构，以获取相应的报酬。随着信息技术的飞速发展，个人的基因资讯还可能通过互联网传到全世界，使受检者无论走到哪里都很难避免遭受歧视的境遇。,对隐私权的侵犯,在国外陆续出现了专门做DNA图谱检测的生命密码公司、DNA 标记诊断公司等机构。有人认为，采集、鉴定DNA本身就是对个人自由权和隐私权的侵犯，因为个人的DNA组成以及家庭的基因隐秘很容易通过各种途径传播出去，它将可能给受检者的生活、求职、人身安全，甚至后代带来
14、无穷的隐患。而且，至今还未见到有关在DNA采集、传输、储存过程中保护受检者隐私权的法律条文。,对隐私权的侵犯,四、对个人基因的知情权,基因检测往往会使人陷人两难境地。生活在地球上的人，由于体内的原因和环境有害因素的影响，每个人都很难避免自己的基因不出一些“毛病”，但是这些小“毛病”一般并不影响个人正常地生存，为此而耗费大量的财力、物力去检测这些基因“毛病”就显得没必要。普通人也并不需要对自己这些基因的知情权，因为检侧的结果有时反而会增加个人心理负担，影响个人生活质量。,因此，现在基因检侧的重点是放在有严重遗传性疾病家族史，或者被怀疑可能摧患某种遗传性疾病的人身上。如果检侧出的遗传性疾病，可以通
15、过饮食调节得以控制，或早期癌变可以通过治疗得以生存，那么这样的基因检侧就十分有意义，它可以使病人或准病人及早采取措施，以提高生命质量。,在现在的研究条件下，可以加以控制的遗传性疾病种类很少，而大量存在的遗传性疾病目前根本无法得到有效治疗或控制。有一些严重的遗传性疾病只有到一定年龄段才发病。这样受检者的余生就“充满着不确定性，他不知道哪一天会发病，确诊反而会增加生活的痛苦”。,对知情权的争议,发病后病人出现神经进行性病变，而肌、躯干肌、四肢肌做不自主运动，形如舞蹈，最后病人出现进行性痴呆，并很快走向死亡。到目前为止，对这类疾病还没有任何治疗或缓解的办法，病人只能陷人孤立无援的境地。于是就有人提出
16、对这一类疾病还是拒绝基因检测或基因诊断为好，还是不要这种知情权为好。,举例,“亨廷顿氏舞蹈症”（Huntingtors Disease）,基因突变或第四对染色体内DNA重复序列过度扩张,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。,不进行基因检测，就无法知道是否存在致命基因。这样就使受检者及其亲属陷入了测与不测的两难境地。同时在基因检测后还牵扯到医生或家属是否应该如实地把基因检测结果告诉本人的问题。,知情权的矛盾,善意隐瞒,个人知情权,第三节基因歧视,基因与保险业基因与就业基因与信贷业基因搅乱了生活,一、基因与保险业,在美国某些保险公司和健康护理服务公司，纷纷通过各种途径收集个人的基
17、因资讯，把它作为是否拒绝投保、限制险种、提高保费或更改已签订保单的依据。除了对存在癌症基因或其他严重疾病易感性基因的人不予投保外，某些存在可以得到控制的代谢功能失调性疾病基因的人，也同样买不到保险。,利用个人基因检侧信息，是健康保险公司减少风险、获取更高利润的重要途径因此健康保险是最早出现基因歧视的行业。,保险业中的基因歧视,针对保险业中的这一现象，美国已有26个州立法禁止健康保险公司在先天遗传性基础上的歧视。在中国，也已出现了个别人寿保险公司与某知名医院接洽，要求对投保人进行基因筛查，从而考虑其收费标准，以及重新修订他们的保险规则。这个要求被医院拒绝了。,二、基因与就业,基因检测也将给就业市
18、场带来基因歧视的困扰。雇主都要求雇员有健康的体魄，为他们创造更多的利润。通过基因检测，雇主可以明显地从中得到巨大利益：,淘汰那些因为基因的原因，而不能为企业高效率工作的未来病人或准病人。因工作环境污染，可能会使携带有致病基因或易感基因的准病人发病。若把这些人剔除出去，雇主可以不必为雇员的健康和福利投人更多资金。便于雇主推卸责任。一旦雇员发生事故或得了某一种严重疾病，雇主可以说这是由雇员本身存在的某种基因“毛病”所致，与雇主无关。雇主可以降低为雇员所投的健康保险金，不为雇员得癌症等严重疾病投保。,两面性-潜在的高价雇员,基因与就业,1997年在美国就已经有1/10 的公司利用个人基因资讯决定是否
19、雇佣就业申请者。有的公司则通过收集雇员的尿液获取个人基因资讯，把它作为某人是否可以晋升的依据。,在市场需求刺激下，也许将来会出现专门盗窃或出售个人基因资讯的行为。这显然是与科学家造福人类的初衷背道而驰的。,科学家的警告：“遗传性失业大军”。潜在的“遗传等级”“生物阶级”或“基因富豪”。社会也将分化为“遗传基因”优等人和遗传基因”劣等人，而后者正是最容易受歧视的人。,基因与就业,至今，世界上有关禁止在求职和工作中出现基因歧视的专门法规还未出台。,三、基因与信贷业,信贷业发生的基因歧视也日渐突出，他们声称不愿意将款项借贷给将来可能摧患癌症等顽疾的“基因不良分子”，因为担心贷款将可能无法收回。在美国
20、，有的申请购房贷款的客户因为在银行发放贷款之前被诊断出患有癌症等严重疾病，而被取消了借贷的款项。人们担心随着基因筛检的普及，对于癌基因或遗传病基因检出者来说，虽然他们现在没有患病，但是贷款者也许会认为这些人具有“未来病征”，而拒绝给予贷款。,四、基因搅乱了生活,个人基因资讯的泄露还可能在婚姻、儿童收养、夫妻关系等诸多方面，给个人带来严重的歧视后果。,中国谈婚论嫁。西方拒绝收养的案例。,遗传筛查和检测的自愿性原则,对成年个体和民众不得进行强制性检测；所有的检测都必须给民众以充分的信息，详细说明检测的目的、结果，个体可以选择是否参与；对儿童的检测，必须是为了达到获得更好的医疗服务这一目的，例如筛查
21、的疾病是可以早期治疗的。,第四节遗传资源保护,中国的遗传资源曾面临被掠夺的风险生物遗传资源,中国传统的家庭伦理道德观念是以家大业大为荣。在人类基因组研究中，中国人的患病家系、人群，尤其是家族性遗传病患者的遗传材料便成了中华民族的宝贵财富，不可再生的研究资源。,一、中国的遗传资源曾面临被掠夺的风险,（一）中国宝贵的遗传资源,中华民族基因组研究计划把对中国不同民族致病基因、易感基因及其相关基因位点的研究作为人类基因组计划中的特殊研究内容。该研究项目实施不仅有利于我们抢占未来中国巨大的医药市场，而且在政治上和军事上也都存在着深远的战略意义。,（一）中国宝贵的遗传资源,自20世纪9O年代以来，国外一些
22、研究机构以联合研究、投资或控股中国基因公司、赞助健康工程等形式进人中国。他们采集中国人群遗传疾病和其他遗传特性的基因材料。从而引发了他们的行为是国际科技交流，还是掠夺基因资源的争论。,国外的一些研究机构敏锐地看到中国的基因资源是极具开掘价值的“金矿”，于是他们纷纷以各种名义进人中国。,（二）国外研究者觊觎中国的遗传资源,20世纪9O年代，美国哈佛大学公共卫生学院在中国安徽偏僻的农村地区进行巧项“环境和遗传基因对哮喘、高血压、肥胖症等疾病影响”的研究。当地农民贫困，看不起病，并且受教育程度低。农民被告知要为他们进行免费体验，只要抽取一些血液，就可以付给农民几元人民币，但是他们要求农民在看不懂的文
23、书上签字画押。在免费体验的幌子下，他们从中国采走了数以万计的血样。据项目执行人称，他们已经从安徽农民身上采集走了供研究哮喘病基因的血样16万份，并从20多万人中筛选出了供研究高血压疾病的样本。,举例,生物遗传资源（在此人类遗传资源不包括在内）占有率是衡量一个国家国力的一个重要标志。与许多发展中国家一样，中国是一个生物遗传资源富国，比如，仅高等植物就有3万余种，脊推动物有6300余种；中国还是世界上8种农作物起源中心之一。正因为如此，中国就成了发达国家掠夺生物遗传资源的重要地区。因为这些原始品种资源，经过引种、培育、杂交以及基因改造后，可以产生出优质高产的品种，然后他们再以此来抢占国际市场或申报
24、专利，将原产国的生物遗传资源占为己有。,二、生物遗传资源,举例,新西兰的猕猴桃畅销于世界，以比中国称猴桃高数倍的价格进人中国市场。,举例,美国的转基因大豆，他们正以每年1500 万吨的数量销往中国。,发展中国家与发达国家相比由于生物技术和专业人才存在着明显差距，因此发展中国家为了保护自己的生物遗传资源不被掠夺，正在努力抗争。根据生物多样性公约 规定，发达国家利用发展中国家提供的生物遗传资源研究、开发所产生的惠益，发展中国家有要求公平分享的权利。,HGP研究应遵循的伦理原则（1）有利无伤。（2）知情同意。（3）防止歧视。（4）保护隐私。（5）保护人类基因组多样性。（6）防止基因武器。,你能将太阳专利化吗？,钟纳斯索克发明了小儿麻痹症疫苗，有人问他为何不去申请专利，他说了句很有名的话：“你能将太阳专利化吗？”,
