《人类遗传学复习.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《人类遗传学复习.ppt（68页珍藏版）》请在三一办公上搜索。
1、人类遗传学导论复习,知识点1：遗传病的类型,遗 传 病,基因病,染色体病,常染色体病,性染色体病,显性遗传病,隐性遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,单基因病,多基因病,常染色体病,性染色体病,数目异常遗传病,结构畸变遗传病,X染色体病,Y染色体病,数目异常遗传病,数目异常遗传病,结构畸变遗传病,结构畸变遗传病,体细胞遗传病,线粒体遗传病,知识点2：遗传物质的本质,关于人类的一些性状认识,正常性状,性状：上眼睑有无皱褶显性性状：有（双眼皮）隐性性状：无（单眼皮）,性状：脸颊上有无酒窝显性性状：有隐性性状：无,性状：食指长短（与无名指相比）显性性状：长隐性性状：短,性状：双手嵌合显性性状：左手拇指在
2、上隐性性状：右手拇指在上,性状：拇指竖起时弯曲情形显性性状：挺直隐性性状：指尖弯向指背,性状：前额发缘形状显性性状：有美人尖隐性性状：无美人尖,性状：耳垂显性性状：与脸颊分离隐性性状：紧贴脸颊,“人类基因组计划（human genome project，HGP）”是20世纪90年代初开始的全球范围的全面研究人类基因组的重大科学项目。HGP是美国科学家在1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组DNA 3.2109核苷酸的序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面地认识自我。,知识点3：人类基因组计划,细胞是生物体结构和功能的基本单位,知识
3、点4：细胞,内质网,高尔基体,细胞膜,核糖体,细胞质结构和功能,知识点5：受精卵形成,男性睾丸每天产生数亿个精子,女性每个月产生成熟一个卵细胞,精子 卵子,受精部位,子宫内膜,胚胎发育,输卵管,精卵结合示意,生殖过程归纳：,精子,（睾丸）,卵子,（卵巢）,受精卵,受精卵的早期发育,胎儿,（输卵管）,（输卵管）,（子宫内）,婴儿,阴道产出,知识点6：细胞的分裂,细胞周期,A与B的关系？A与C的关系？a与a1的关系？a与b1的关系？A和B合称什么？,（同源染色体）,（非同源染色体）,（姐妹染色单体）,（非姐妹染色体）,（四 分 体）,同源染色体联会时，四分体中的非姐妹染色单体之间相对应的部位常常会
4、发生交叉与互换,假设:进行有性生殖的生物以有丝分裂的方式产生两性生殖细胞.,推理:从上一代到下一代,体细胞中染色体数目发生了什么变化?,知识点7：减数分裂,初级精母细胞,次级精母细胞,精细胞,精子,精原细胞,染色体复制,减数第一次分裂,减数第二次分裂,变形,精子发生,减数第二次分裂的特点：,1、染色体不再复制。2、细胞中无同源染色体3、染色体的着丝点分裂。,1、染色体发生复制2、同源染色体联会形成四分体。3、同源染色体分离,使形成的子细胞染色体数目减半。,减数第一次分裂的特点：,指出上述各图分别属于什么分裂方式的什么时期?,减前期,减末期,减前期,减中期,减中期,减后期,减后期,减数第二次分裂
5、,2n,4n,间期,减数第一次分裂,染 色 体 变 化 曲 线,减数第二次分裂,2n,4n,减数第一次分裂,DNA 变 化 曲 线,间期,课后思考题：1、减数第一次分裂与减数第二次分裂有何不同？2、减数分裂与有丝分裂有何异同？3、在减数分裂的过程中，染色体数目、染色单体数目以及DNA含量如何变化？请以图表示。4、精子和卵细胞的形成过程有何异同？,精子和卵细胞的形成过程有何异同,染色体的行为变化相同：即染色体先复制，在第一次分裂时同源染色体联会，非姐妹染色体交叉互换，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，第一次分裂结束后染色体数目减半；第二次分裂时着丝点分裂，姐妹染色单体分离,1个精原细胞形成4
6、个精细胞；再经变形作用形成4个精子,细胞质不均等分裂；1个卵原细胞只形成1个卵细胞；,知识点8：中心法则,双螺旋模型,DNA的二级结构是指两条脱氧多核苷酸链反向平行盘绕所形成的双螺旋结构。,1、DNA双螺旋结构模型要点（Watson,Crick,1953）,DNA分子由两条反向平行的右手双螺旋的脱氧多核苷酸链组成，两链以-脱氧核糖-磷酸-为骨架排列在外侧，绕同一公共轴盘旋。螺旋直径为2nm，形成了相间的大沟(major groove)及小沟(minor groove)。,DNA双螺旋结构模型要点（Watson,Crick,1953）,碱基垂直螺旋轴居双螺旋内側，与对側碱基形成氢键互补配对（A=
7、T;GC）。相邻碱基平面距离0.34nm，螺旋一圈螺距3.4nm，一圈10对碱基。,DNA双螺旋结构模型要点（Watson,Crick,1953）,氢键维持双链横向稳定性.碱基堆积力维持双链纵向稳定性。对双螺旋的稳定由为重要.,遗传信息的传递-中心法则,在遗传信息传递过程中，以原来DNA分子为模板合成出相同分子的过程称为复制(Replication)。生物的遗传信息从 DNA传递给mRNA的过程称为转录(Transcription)。根据mRNA链上的遗传信息合成出具有特定氨基酸顺序的蛋白质肽链的过程，被称为翻译(Translation)和表达(Expression)。,真核生物基因组的特点：
8、1.体细胞内的基因组为二倍体。2.基因组远远大于原核生物的基因组，具有多 复制起点。3.基因组中不编码的区域多于编码区域。4.大部分基因含有内含子，因此，基因是不连 续的（断裂基因）。5.真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链。6.单一序列为主，存在大量重复序列。,知识点9：真核生物基因组,知识点10：细胞分化,有丝分裂,受精卵,细胞分化,在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，在形态、结构和生理功能上发生稳定性差异的过程。,细胞的全能性,生物体中的一个体细胞或一个性细胞在一定条件下，有能力重新形成完整的个体，或者分化形成该个体任何种类
9、的细胞。此特性称为“细胞全能性”。受精卵、8细胞期前的胚胎细胞是全能细胞。,受精卵及卵裂最初形成的细胞具有全能性,胚胎干细胞：从受精卵发育为成熟胚胎，由一个细胞衍生出多种不同类型的细胞，这些细胞结构和生化组成有明显差异，执行不同的功能。如神经细胞、红细胞、肌细胞等。,成体干细胞：存在于已分化组织中的未分化细胞，也能自我更新，分化为所在组织的各种细胞。例：表皮基底细胞角化的过程 造血干细胞不断分化成熟为各类血细胞,目前，国际上一般把对人类自身的克隆分为治疗性克隆和生殖性克隆。,你对克隆人的观点是什么？,知识点11：克隆,问题1,我们能否利用类似植物组织培养获得完整植物体的方法培养动物细胞，使其发
10、育成一个完整的个体？,不能，高度分化的植物细胞仍保持着全能性，而动物细胞的全能性会随细胞分化程度的提高逐渐受到限制，分化潜能逐渐变弱。所以目前还不能利用类似植物组织培养的方法获得完整的动物体。,问题2,在体细胞的细胞核移植到受体卵母细胞之前，为什么必须先去掉受体卵母细胞的核？,为使核移植的胚胎或动物的遗传物质来自有重要利用价值的动物提供的体细胞，在供体细胞的细胞核移至受体细胞之前，必须将受体细胞核去掉或将其破坏。,问题3,利用体细胞核移植方法生产的克隆动物，是对体细胞供体动物进行了100%的复制吗？为什么？,克隆动物DNA主要来自于供体细胞核，但其核外还有少量的DNA，即线粒体中的DNA是来自
11、于受体卵母细胞。所以用体细胞核移植方法克隆的动物并不是供核动物完全相同的复制。,不能接受克隆人！,因此在目前的环境下，不仅是观念、制度，包括整个社会结构都不知道怎么来接纳克隆人。所以，不论如何来看，克隆人的存在对社会是弊大于利的。,观看影片 逃出克隆岛24：3027：19 器官工厂 34：4056：34 克隆人真相2：7：10结尾 克隆人归宿,你对基因组改造的观点？,课后看一部关于人工改造生物基因组造成生态灾难的影片。,知识点12：转基因食品GMF,“转基因技术”,是指使用基因工程或分子生物学技术(不包括传统育种、细胞及原生质体融合、杂交、诱变、体外受精、体细胞变迁及多倍体诱导等技术)，将遗传
12、物质导入活细胞或生物体中，产生基因重组现象，并使之表达并遗传的相关技术。,问题,如何看待转基因的安全性问题？举例说明你的观点。,食物安全性因素转基因产物的直接影响：包括营养成分、毒性或增加食物过敏性物质的可能。转基因间接影响：经遗传工程修饰的基因片段导入后，引发基因突变或改变代谢途径，致使其最终产物可能含有新的成分或改变现有成分的含量所造成的间接影响。环境安全性因素转基因生物对农业和生态环境的影响。产生超级杂草的可能。种植抗虫转基因作物后可能使害虫产生免疫并遗传、从而产生更加难以消灭的“超级害虫”。转基因向非目标生物漂移的可能性。其他生物吃了转基因食物是否会产生畸变或灭绝。转基因生物是否会破坏
13、生物的多样性等。,观看影片转基因的前世今生,知识点13：生物育种,知识点14：肿瘤,单克隆起源,二次突变,多步骤损伤,肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细胞群,一个正常的体细胞需要经过两次或以上的突变才能转化为恶性细胞。,肿瘤的发生是一个多因素，多阶段的过程,SCENE,目前流行的肿瘤发生的三种遗传学说,二次突变学说,一个正常的体细胞需要经过两次或以上的突变才能转化为恶性细胞。,恶性肿瘤的发生需经两次以上的突变。遗传性病例中，第一次突变发生于生殖细胞，结果个体每一个细胞均带有一个突变，成为突变的杂合子。在此基础上发生的第二次突变是体细胞突变。两次突变累加，即可完成始动（initiation)，而从良性
14、细胞变成恶性细胞。恶性细胞在一定条件下，形成增殖优势，即可完成促进阶段,形成恶性细胞克隆。因此，遗传型病例常为双侧或多发且发病较早。,肿瘤发生的环境因素,1、化学致癌,直接致癌物 烷化剂、亚硝酰胺类,间接致癌物,促癌物 糖精,多环芳烃类 烤制、熏制鱼类,亚硝胺类 油煎食品，酸菜,2、物理致癌 如电磁波、放射性同位素、紫外线等,电离辐射,产生电离自由基,破坏DNA分子结构,染色体断裂,非原位重接,3、病毒致癌,DNA病毒,RNA病毒逆转录病毒,急性RNA致癌病毒,慢性RNA致癌病毒,知识点15：艾滋病,感染与复制,T4细胞,艾滋病预防,预防经性接触传播：遵守性道德，固定性伴侣；安全性行为，正确使用安全套；得了性病或怀疑有性病应尽早到指定医疗机构或正规医院检查、治疗。,艾滋病预防,预防经血液传播：避免不安全注射或输血 远离毒品，抵制毒品；吸毒成瘾者药物维持治疗；针具交换。,艾滋病预防,预防母婴传播 感染艾滋病病毒的妇女要避免怀孕；一旦怀孕要在医生的指导下考虑是否终止妊娠；选择继续妊娠者应采取抗病毒药物干预阻断传播，产后要避免对新生儿进行母乳喂养。,我国流行概况,
