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1、第3节人类遗传病,问题讨论,人类的遗传病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传基因有关。讨论：1.人的胖瘦是由基因决定的吗？2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？,单基因遗传病,染色体异常遗传病,一、人类遗传病概述,概念：遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。,多基因遗传病,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.,显性遗传病:,常染色体,并指、多指、软骨发育不全,抗维生
2、素D佝偻病,隐性遗传病:,伴X染色体,白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病、进行性肌营养不良,显性遗传病:,隐性遗传病:,特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低,伴Y遗传：,软骨发育不全,软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.01.1米的成人高度。,常染色体显性遗传病,并指(趾),常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,白化病,患儿在34月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。,苯丙酮尿症,苯丙氨酸,酶1
3、,苯丙酮酸,酶2,酪氨酸,酶3,黑色素,抗维生素D佝偻病,x染色体显性遗传病,进行性肌营养不良,此症的病理改变为：肌纤维受损变性，发病初期患者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈“鸭步”状，到后期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,X染色体隐性遗传病,1、概念：由多对等位基因控制。,（二）多基因遗传病,目前已发现的多基因遗传病有100多种，如,原发性高血压 无脑儿青少年型糖尿病 唇裂,2、特点：表现出家族性聚集现象 源于遗传物质，易受环境影响 在群体中发病率较高,唇裂,多基因遗传病,无脑儿,无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大
4、多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。,多基因遗传病,（三）、染色体异常遗传病,概念：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良,特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产,21三体综合征,染色体异常遗传病,猫叫综合征,染色体异常遗传病,染色体异常遗传病,性腺发育不良（XO）,（二）遗传病的特点：
5、,1、先天性2、终生性3、遗传性 这些特点使遗传病可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。,遗传病的治疗,1、饮食治疗：某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，如苯丙酮尿症、“蚕豆病”等。2、药物治疗：药物在遗传病治疗中往往起到一定的辅助作用，从而改善病患者的病情，减少痛苦。3、手术治疗：采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法，如多指、兔唇、狐臭等。4、基因疗法：这是一种根本的和有希望的方法，目前还处在研究和探索阶段。,我国遗传的发病状况：,每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的
6、！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。,统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是 A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,二、遗传病的监测和预防,方法：,遗传咨询和产前诊断,1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝导”）,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检
7、查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,产前诊断,非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号的后代均无病,比较以下隐性遗传病的发生率,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女（或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女（或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）,孙子女（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）,舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,先天愚型与母龄的关系,人类基因组计划,简 称：启动
8、时间：完成时间：目 的:参 加 国：结 果：,HGP(Human Genome Project),1990年,2003年,测定人类基因组的全部DNA序列(24条染色体上的DNA)，解读其中包含的遗传信息,美国，英国，德国，日本，法国，中国（1）,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为万个,三 人类基因组计划与人体健康,我国承担的具体内容:,人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成.我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。,
