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1、第三节 人类遗传病,学习目标：,1、举例说出人类遗传病的主要类型2、进行人类遗传病的调查3、探讨人类遗传病的监测和预防4、关注人类基因组计划及其意义,考考你,1：感冒、SARS、艾滋病2：白化病、红绿色盲、并指3：大脖子病、近视,都是遗传病吗？,概念：遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、人类常见遗传病的类型,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.,显性遗传病:,常染色体,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性遗传病:,伴X染色体,白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,
2、色盲症、血友病、进行性肌营养不良,显性遗传病:,隐性遗传病:,伴Y染色体：外耳道多毛症,1、概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。,（二）多基因遗传病,目前已发现的多基因遗传病有100多种，如,原发性高血压 无脑儿冠心病 哮喘病青少年型糖尿病 唇裂,2、特点：表现出家族性聚集现象 源于遗传素质，易受环境影响 在群体中发病率较高,（三）、染色体异常遗传病,概念：由染色体异常而引起的遗传病叫做染色体异常遗传病。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良,特点：症状严重，甚至胚胎时期就自然流产,目前已发现的人
3、类染色体异常遗传病已有100多种。,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,出生前已形成的疾病,一个家族中多个成员都有同一种病,能够在亲子代个体之间遗传的病,可能与遗传物质有关,也可能无关,可能与遗传物质有关,也可能无关,遗传物质发生改变引起,不一定是遗传病,不一定是遗传病,大多是先天性疾病,白化病、先天愚型胎儿在子宫内受感染,显性遗传病饮食中缺乏维生素A引起夜盲症,多指、苯丙酮尿症,（四）调查人群中的遗传病（P91）,1.选哪种类型的遗传病？发病率较高的单基因遗传病2.如果想调查发病率，如何操作？在人群中普查,随机抽样3.如果想调查遗传方式，如果操作？对患病家系进行调查、分析4.怎样才能提高调
4、查结果的准确性？-调查的范围要足够大,【典例1】有关人类遗传病的叙述正确的是（）都是由于遗传物质改变引起的都是由一对等位基因控制的 都是先天性的近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加线粒体基因异常不会导致遗传病性染色体增加或缺失都是不遗传病A.B.CD【典例2】某男多指且患白化病，他的下列细胞中一定有白化病基因却可能不存在多指基因的是（）A小肠绒毛上皮细胞 B.精原细胞C精细胞 D.神经细胞,A,C,二、遗传病的监测和预防,资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体
5、异常引起的4、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。,遗传病对人类的危害,危害危害人类健康，降低人口素质,给患者、后代、家庭、社会 带来严重的经济负担和精神负担,优生,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,优生的措施,1、禁止近亲结婚2、进行遗传咨询：3、提倡“适龄生育”4、产前诊断,优生的主要措施,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,禁止近亲结婚,达尔文和表妹爱玛 生育10个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,摩尔根,和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。,遗传咨询,通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传
6、病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一。,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,适龄生育 女子2429岁生育,过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自身发育要到24-25岁才能完成。,提倡“适龄生育”,又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,产前诊断,检测手段：1.羊水检查2.B超检查3
7、.孕妇血细胞检查4.绒毛细胞检查5.基因诊断,能诊断的疾病：1.染色体疾病2.先天性畸形3.先天性代谢缺陷病4.伴性遗传病,【典例3】下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是（）,B,人类基因组计划,简 称：启动时间：完成时间：目 的:参 加 国：结 果：意 义：,HGP(Human Genome Project),1990年,2003年，之后进入后基因组时代,测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息,美国,英国,德国,日本,法国,中国（1）,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为万个,三 人类基因组计划与人体健康,认识到人类基因组的组成、结构、功能及
8、其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。,【典例4】“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定()A DNA的碱基对排列顺序 BmRNA的碱基排列顺序 C蛋白质的氨基酸排列顺序 D基因的碱基对排列顺序,A,人类遗传病小结,遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天 性疾病。,遗传病的类型,单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病,遗传病的危害,严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担,优生,概念：让每个家庭生育健康的孩子,措施,禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断,显性遗传病隐性遗传病,人类基因组计划和人体健康,再见,并指,多指、并指：发生者的突变基因位于
9、2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,多指,软骨发育不全,一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,抗维生素D佝偻病,是由X染色体上显性基因控制的一种遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,白化病,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿
10、味。,苯丙酮尿症,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品.,苯丙酮尿症,苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素,苯丙酮尿症,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害,异常,苯丙酮酸,基因P,基因A,尿黑酸,乙酰乙酸,CO2+H2O,蛋白质,进行性肌营养不良（假肥大型）,一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡
11、。,唇裂,多基因遗传病,属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。,21三体综合征,性腺发育不良(特纳氏综合症),患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,Y染色体的遗传,外耳道多毛症,（1）苯丙酮尿症（2）21三体综合征（3）抗维生素D佝偻病（4）软骨发育不全（5）红绿色盲（6）青少年型糖尿病（7）性腺发育不良,练习：,A.常显B.常隐C.X显D.X隐E.多基因遗传病F.常染色体病G.性染色体病,1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？,推断遗传类型一般步骤,1.确定显、隐性关系,无中生有为隐性基因决定；有中生无为显性基因决定。,2.确定基因位置,有时系谱中出现了伴X显性或伴X隐性遗传的特点，而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴X显性遗传或伴X隐性遗传，但必须用上“最可能是”一词。如：,最可能是；,最可能是。,X显性,X隐性,
