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1、第3节 人类遗传病,一、人类遗传病概述：,1、遗传病的概念,由于遗传物质改变引起的人类疾病,1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体异常遗传病,(二)类型:,1.单基因遗传病,(1)概念:,并指、多指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,由一对等位基因控制的遗传病,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良,色盲病,血友病,镰刀型细胞贫血症,特点：种类多，可通过系谱图分析其类型。,并指,多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,2.多基因遗传病,由多对等位基因控制的遗传病,特点：,概念：,群体中发病率较高,易受环境因素的影响,具家族聚集
2、现象,唇裂,多基因遗传病，,3.染色体异常遗传病,(染色体异常引起的遗传病),21三体综合征,性腺发育不良,猫叫综合征,调 查,二、调查人群中的遗传病（高度近视）,100%,4,550,0.73%,调查内容,项目,人群随机抽样,患者家系,考虑年龄、性别等因素，群体足够大,正常情况与患病情况,分析基因显隐性及所在的染色体类型,形势,对策,单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。,1、我国遗传的发病状况：,每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合
3、症的人就在100万以上。,统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！,1.禁止近亲结婚,2.进行遗传咨询,3.适龄生育,4.产前诊断,优生的措施,遗传咨询的内容和步骤,医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传并作出诊断,分析遗传病的传递方式,推算出后代的再发风险率,向咨询对象提出防治对策和建议，如妊娠,产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。,四、人类基因组计划与人体健康,目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息
4、。,内容：绘制人类遗传信息的地图,人类基因组计划的启动,美国政府决定于 1990年正式启动HGP，预计用 15 年时间，投入 30 亿美元，完成 HGP。,2001年2月人类基因组工作草图公开发表。截至2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成。,测序表明：,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0万-3.5万个。,人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。,HGP对人类的重要意义,HGP对人类的影响,正面影响负面影响,本章小结,基因突变的特点,自然界的物种中广泛存在,可发生在任何时期,自然界突变率很低：105-10
5、-8,(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利,普遍性:,随机性:,低频性:,多害少利性：,一个基因可以产生一个以上的等位基因,不定向性：,非同源染色体上的 非等位基因自由组合,A,a,b,B,A,a,B,b,Ab和aB,AB和ab,上一页,A,a,b,B,A,a,B,b,同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换,上一页,基因突变和基因重组进行列表总结,产生了新基因,不产生新基因,细胞分裂间期DNA分子复制时。,1.减数第一次分裂后期2.四分体时期，,所有生物,有性生殖,生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。,是形成生物多样性的重要原因。,突变频率低，但普遍存在,有性生殖中非常普遍,染色体组
6、数的变化,染色体组二倍体和多倍体多倍体育种单倍体单倍体育种,单倍体育种过程,普通植株,减数 分裂,花粉,花药离 体培养,单倍体幼苗,秋水仙 素处理,纯合子幼苗,筛选所需的品种,DDTT,DdTt,花药离 体培养,DT Dt dT dt 幼苗,秋水仙 素处理,DDTT DDtt ddTT ddtt,筛选所需的品种,ddtt,DT Dt dT dt,特点：,明显缩短育种年限、子代都是纯合子,原理：植物组织培养,再见,并指,软骨发育不全的患儿,白化病,苯丙酮尿症,该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性遗传病。患儿在34个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙
7、酮酸而有异味。,发病原因：,苯丙氨酸,酶,酪氨酸,氨基转换,缺少正常基因（P）,不能合成相应酶,苯丙酮酸,积累,损害神经系统,（常染色体隐性遗传病）,抗维生素D佝偻病患儿,进行性肌营养不良患儿,唇裂,先天性愚型（21三体综合症）,症状：患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发育缓慢、智力极度低下，多在10岁前夭折。,性腺发育不良（特纳氏综合征）,症状：是女性中最常见的一种性染色体病,患者缺少了一条X染色体.身体较矮小(120-140cm),肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈.外观表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,没有生育能力.多伴有先天性心脏病,基因诊断和基因治疗,基因诊断：也称DNA诊断或基
8、因探针技术。应用分子生物学技术,在DNA或RNA水平，通过检测致病基因（内源或外源）的存在、基因结构缺陷或表达异常，对人体状态和疾病作出诊断的方法。,基因诊断的特点,1属于“病因诊断”，针对性和特异性强。2精确性和灵敏度高，微量标本即可进行诊断。3检测标本适应性广。4可以在人体发病之前诊断。,是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。,基因治疗,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,出生时表现出来的疾病,一个家族中多个成员都有统一种病,能够在亲子代个体之间遗传的病,可能遗传物质有关也可能无关,可能遗传物质有关也可能无关,遗传物质发生改变引起,不一定是遗传病,不一定是遗传病,大多是先天性疾病,白化病、先天愚型胎儿在子宫内受感染,显性遗传病饮食中缺乏维生素A引起夜盲症,多指、苯丙酮尿症,
