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1、,染色体变异,染色体变异,个别增减,染色体组,二倍体,概念,特点,概念,特征,多倍体,单倍体,分类,数目变异,成倍增减,缺失、重复、倒位、易位,结构变异：,单体（2n-1)：性腺发育不良,三体(2n+1)：21三体综合症,（猫叫综合症）,（果蝇棒状眼）,（慢性粒细胞白血病）,四倍体,二倍体,三倍体植株,普通植株,(有子西瓜),无子西瓜的培育,无子西瓜,(生长素),第一年,秋水仙素处理,(受精),3、单倍体育种,流程：,花药,单倍体植株,正常植株(纯合体),特点：,明显缩短育种的年限,5.3 人类遗传病,开课人：林梅香,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,遗传病,先天性疾病,家族
2、性疾病,出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时就已表现出的疾病,一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病,基因异常遗传病,1.单基因遗传病：受 一对等位基因 控制的遗传病。,分类,常染色体上,X染色体上,显性遗传病：多指、并指软骨发育不全,显性遗传病：抗维生素D佝偻病,隐性遗传病：血友病色盲进行性肌营养不良,伴Y遗传：,隐性遗传病：白化病先天性聋哑 苯丙酮尿症 镰刀型细胞贫血症,外耳道多毛,软骨发育不全长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。纯合子患者，大多数死于胎儿期或新生儿期。,常染色体上显性遗传病,并指 多指2号染色体
3、上基因突变，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,常染色体隐性遗传病,镰刀型细胞贫血症,白化病,患者智力低下头发细黄，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,抗维生素D佝偻病由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍,伴X显性遗传病,进行性肌营养不良（假肥大型）患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,伴X隐性遗传病,2.多基因遗传病：受 多对等位基因 控制的遗传病。,较常见的有冠心病、哮喘病、唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,3.染色体异常遗传病,常染色体异常：指由常
4、染色体变异而引起的遗传病。,性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。,请指出下列遗传病各属于何种类型？（1）白化病 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,优生措施！,1.禁止近亲结婚,直系血亲,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,3.遗传咨询,遗传病 遗传方式 夫妻基因型A抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传XaXaXAYB红绿色盲症 X染色体隐性遗传XbXbXBYC白化病 常染色体隐性遗传病AaAa,2.适龄生育,最
5、适于生育的年龄：女：2429岁 男：25一35；,优生指导,选择生男孩,选择生女孩,？,羊水检查B超检查孕妇血细胞检查胚盘绒毛细胞检查基因诊断,4.产前诊断,人类基因组计划,人类基因测序：22条+X+Y,如何计算遗传病发病率P91调查,常见单基因遗传病的遗传方式,小结,人类遗传病的类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,常染色体显性遗传病,常染色体异常,性染色体异常,伴X显性遗传病,常染色体隐性遗传病,伴X隐性遗传病,伴Y显性遗传病,Thank you,先天性愚型（21三体综合症）,常染色体异常遗传病一种最常见的染色体病。染色体检查，患者比正常的人多了一条21号染色体。一半患者有先天性心脏病。部分患儿在发育过程中夭折。,性腺发育不良（特纳氏综合症）,性染色体异常遗传病患者缺少了一条X染色体。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育没有生育能力。,
