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1、第五章 第三节 人类遗传病,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,单基因遗传病,深圳罕见多指并指家系(常、显）,A、显性,并指,多指,单基因遗传病,软骨发育不全（常、显）,A、显性,抗维生素佝偻病（X、显）,单基因遗传病,A、显性,苯丙酮尿症(常、隐）,单基因遗传病,B、隐性,苯丙酮尿症,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,单基因遗传病,B、隐性,地中海贫血（常、隐）,进行性肌营养不良（X、隐）,单基因遗传病,B、隐性,白化病（常、隐）,进行性肌营养不良,进行性肌营养不良
2、的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,多基因遗传病,唇裂,无脑儿,常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等,唇裂,多基因遗传病,无脑儿,常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等,无脑儿,外耳道多毛症,先天性愚型(21三体）,染色体异常遗传病,常见：猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良、男性睾丸发育不全症等。,常染色体异常,染色体异常遗传病,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良
3、E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,考考你！,素质负担,1985年四川省调查部分数据,遗传病的危害,优生的措施,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,禁止近亲结婚,达尔文和表妹爱玛 生育10个子女，3个夭折，3个终生不育。,达尔文与表姐埃玛相恋，1839年1月两人结婚，婚后生了10个儿女。长子威廉（1839 年生）无生育能力；次子乔治（1845年生）有神经质，爱谈论他人病痛；三子费朗西斯（1848年生）患精神忧郁症；四子伦纳德（1850年生）无生育能力；五子雷勒斯（1851年生）多病，一直处在母亲照料之下；六子小查理
4、（1856年生）2岁时死亡；长女安妮（1841年生）10岁时患猩红热而死；次女玛丽（1842年生）出生后即死；三女亨利埃塔（1843年生），无生育能力；四女伊莉沙白（1847年生）终身未嫁。,甜蜜的婚姻苦涩的果,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,曾经创立了“基因”学说的20世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,甜蜜的婚姻苦涩的果,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,产前诊断,能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病,检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断,
