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1、第三章 孟德尔分析的扩展,第一节环境的影响和基因表型效应一遗传和环境 水毛茛（Ranunculus aguatilis）藏报春（Primula sincnsis）在20时花为红色，在30C时花为白色。喜马拉雅白化兔 25C时在体温较低的部分，的毛都是黑色 的，其余部分全为白色。但在30C以上的 环境里长出的毛全为白色。,不利环境 表型异常 基因型异常群体 基因型正常群体 图4-1 基因型，环境和表型三者的关系,二反应规范：,1反应规范（norm of reaction 2表现度与外显率 表现度（expressivity）外显率（penetrance）,3拟表型或表型模拟,短肢畸型（phcome
2、lia）反应停（thalidomide）侏儒 先天性软骨发育不全 生长激素分泌不足 日本血吸虫病 营养不良等,4双生子研究,表4-1 不同情况下肺结核的共发病率 关系 同时患病率%同卵双生子 87.3 异卵双生子 25.6 同胞 25.5 半同胞 16.9 亲子 11.9 夫妻 7.1 不相关的人 1.4,5性状的多基因决定 6基因的多效应 先天性成骨不全（Osteogenesis imperfecta）甲髌综合征（Nail-patella syndrome）,第二节 显隐性关系的扩展,一.不完全显性 不完全显性（incomplest dominance）半显性（semidominance）,
3、P 红花白花 黑羽白羽 黑缟蚕白蚕 F1 粉红 灰羽 灰缟蚕 F2 红花 粉红 白花 黑羽 灰羽 白羽 黑蚕 灰缟 白蚕 1：2：1 1：2：1 1：2：1 柴茉莉花色 鸡的羽色 家蚕的体色(a)(b)(c)P 棕色白色 透明鱼 非透明鱼 F1 淡棕 半透明 F2 棕色 淡棕 白色 透明鱼 半透明 非透明 1：2：1 1：2：1 马的皮毛 金鱼身体的透明度(d)(e)图43 不完全显性的遗传方式,二、共显性（codominance）,MN血型遗传 M N(LMLM)(LNLN)(LMLN)MN MN M MN N 1:2:1,三.嵌镶显性（mosaic dominance）,鞘翅瓢虫（Harm
4、onia axyridis）,图1-25 瓢虫鞘翅色斑的遗传。黑缘型与均色型杂交，F1代显示嵌镶遗传的现象。,四显隐性的相对性 1.标准不同显隐性不同,2.不同环境条件对显隐性的影响,(1)外部环境 红色花 淡黄色 光充足低温：红色花 光不足温暖：淡黄色 光充足温暖：粉红色 图46 金鱼草有红色花和 淡黄色花两种不同的品系,paramutation 副突变,玉米等B-I基因：合成花青素的酶。b：不合成花青素，B：致副突变的等位基因。产生少量花青素。B-I B B-I B 有少量的花青素，和B B 难以区别 看来似乎B-I对于B 基因是隐性的。B-I B B-I B B-I B-I？实际只 B
5、B 纯合体 表明B-I等位基因产生了副突变，B 的存在使B-I等位基因不可逆的失去了活性，F2代的基因型便成为相同的类型。,paramutation 副突变 1956年 Brink R.B.在研究玉米的R基因时发现的一种非孟德尔式的遗传模式。即在一对杂合的等位基因中，一个等位基因可使另一个产生稳定可遗传的突变。其机制是一个等位基因使另一个在转录水平上沉默。前者称为“促副突变基因”，后者称为“可副突变基因”。副突变是由RNA介导的，由mopl(mediator of paramutation 1)基因所控制，它编码一个依赖于RNA的RNA聚合酶。mopl基因的作用与植物中siRNA产生转录后沉默
6、非常相似。,第三节复等位基因,表4-3 人类ABO系统血型表 血型表型 基因型 抗原 抗体 基因和产物(在细胞膜上)(在血清中)A IAIA,Iai A（抗B）IA(9q34)N-乙酰 半乳糖转移酶 B IBIB,Ibi B（抗A)IB(9q34)半乳糖转移酶 AB IAIB AB-二者兼有 O ii-（抗A抗B）i(9q34)无相应产物,（1）顺式A.B.(CisA.B)型,O AB AB O AB O 图4-7 顺式AB的一个谱系,i i O IA IB i O i IA IB O 型 AB型 图4-8 顺式AB产生的机制,（2）孟买型,O B H h H h A“O”H H hh O A
7、B Hh Hh 图4-9孟买型血型的谱系,IA A抗原少量H抗原 H IB 前体 H抗原 B抗原少量H抗原 i H抗原 图4-10 抗原形成的途径和相关的基因,（3）HAB的分泌型和非分泌型 分泌型（Secretor)非分泌型（nonsecrtors）（4）Rh血型与新生儿溶血症 Rh+:RR,Rr Rh-:rr 新生儿溶血,母体产生的抗体 胎儿产生的抗原 图411 Rh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时 发生新生儿溶血的机制,2 组织相容性抗原,异体排斥现象组织相容性抗原（major histocompatibility,MHC）或白细胞抗原（human leucocyte antigens，HLA
8、）人 MHC No:6 9 个座位（）小鼠 MHC No:17 6 个座位,表4-4 人类MHC四个位点的基因数和表型数 基因座位 ABCDR 等位基因数2138913 每个座位表型数2117043779 4个座位组合 基因型数 4,358,651,661 表现型数 434,194,112,表4-5 两个位点供受体基因的排斥反应 移植组 受体基因型 供体基因型 反应 1 A1A2B5B5 A1A1B5B7 排斥 2 A2A3B7B12A1A2B7B7 排斥 3 A1A2B7B5 A1A2B7B7 接受 4 A2A3B7B5 A3A3B5B5 接受,3.兔子毛色,表4-6 兔子毛色的复等位基因
9、等位基因基因型 表型 C+C+C+,C+Cch,C+Ch,C+Ca 野鼠色 CchCchCch,CchCh,CchCa 灰色 ChChCh,ChCa 喜马拉雅白化 CaCaCa 白化,表4-7 一定数量等位基因构成基因型的数目等位基因 基因型种类 纯合子种类杂合子种类 1 1 1 0 2 3 2 1 3 6 3 3 4 10 4 6 5 15 5 10 n n(n+1)/2 n n(n-1)/2,4致死基因,1905年法国学者居埃诺（Lucien Cuenot）黄色 野鼠色 黄色 黄色 野鼠色 黄色 野鼠色 黄色 1/2 1/2 1/3 2/3 白斑银狐，曼岛猫（Manx cat）,AyA A
10、yA 黄 黄 AyAy AyA AA(死亡)黄色 野鼠色 图4-12 致死基因致死等位基因（lethal allele)必要基因（essential genes）显性致死（dominant lethal）隐性致死（recessive lethal）,第四节基因互作(interaction of gene),“上位”基因（epistatic genes）“下位”基因（hupostatic genes）一.共上位 绿色白色 兰色黄色 虎皮鹦鹉 AABB aabb AAbb aaBB 绿色AaBb 互交 绿色 兰色 黄色 白色 A_B_ A_bb aaB_ aabb 9:3:3:1 图4-13共上位
11、效应,G 无色素元 兰色 绿色 无色素元 黄色 Y图4-14共上位效应的生化机制,二.嵌镶上位（mosaic epistatic）基因,P 野鼠色棕色 黄色黑色 AABB aabb AAbb aaBB F1 野鼠色 AaBb 互交F2 野鼠色 黄色 黑色 棕色 A_ B_ A_bb aaB_ aabb 9:3:3:1 图4-16 嵌镶上位效应,A 棕色 黄斑带黄色 B 黑色 黄斑带 野鼠色 A 图4-15 嵌镶上位产生的机制,三.累加效应（additive effect）,半上位（semiepistatic）P 棕红 白色 AABB aabb F1 棕红 AaBb F2 棕红 淡棕 淡棕 白色
12、 A_B_（A_bb aaB_）aabb 9:6:1 图4-17 猪毛色遗传的半上位效应,南瓜的果形,扁形 长形 AABB aabb 扁形 AaBb 互交 扁形 球型 长形 A_B_ A_bb aaB_ aabb 9:6:1,猪的毛色 A 无色 淡棕 棕红 无色 淡棕 B 图4-18半上位效应的生化机制,四.重叠效应（duplicate effect）或积量效应,双显性上位（double dominant epistasis)等上位（isoelnstatic）筒形 三角形 三角形 筒形 三角形 图4-20 等上位效应的生化机,A,B,荠菜的果型,P 三角形 筒形 AABB aabb F1 三角
13、形 AaBb F2 三角形 三角形 三角形 筒形(A_B_ A_bb aaB_)aabb 15:1 图4-19 等上位效应,五.隐性上位（recessive epistasis）,P 黑色 白化 BBCC bbcc F1 黑色 BbCc F2 黑色 棕色 白化 白化 B_C_ B_cc(bbC_ bbcc)9:3:4 图(4-20）小鼠毛色的隐性上位效应,B C 无色 棕色的 色素元 中间产物 黑色素 图 4-21 隐性上位效应的生化机制,六.互补效应(complement effect）双隐性上位（double recessive epistatic）,P 紫花 白花 CCPP ccpp F
14、1 紫CcPp 互交 F2 紫花 白花 C_P_(C_pp ccP_ ccpp)9:7 图4-22香碗豆花色的互补效应,Suppressor cancels the expression of an abnormal allele of another gene and restores the corresponding normal phenotype.The epistatic alleles introduces a third phenotype in the ratio.,C P 无色 无色的 紫色素 色素元 中间产物 图 4-23 互补效应的生化机制,七.显性上位（dominan
15、t epistasis）,P 深红 白色带红点（MM）DDww(MM)ddWW F1 白色带红点 DdWw F2 白色带红点 深红 浅红(D_W_ ddW_)D_ww ddww 12:3:1 图4-24 毛地黄的显性上位效应,Pigment phenotype in foxgloves determined by 3 separate genes.M-reddish pigment in petals,mm albino with yellow spots;D-enhance darker pigment,dd no enhance;ww pigment deposition in petal
16、s,W white spotted,P 白色 绿色 白色 黄色 WWYY wwyy WWyy wwYY F1 白色 WwYy 互交 F2 白色 白色 黄色 绿色(W_P_ W_yy)wwY_ wwyy 12:3:1 图4-25 南爪皮色的显性上位效应,抑制基因（inbibitor）,W 抑制 G Y 白色色素 绿色色素 黄色色素 图 4-26 显性上位抑制基因的生化机制,P 黑颖 白颖 BBYY bbyy F1 黑颖 BbYy F2 黑颖 黑颖 黄颖 白颖(B_Y_ B_yy)bbY_ bbyy 12:3:1 图4-28燕麦颖片颜色的遗传,深色复盖浅色,B 白色色素 黑色 黑色 白色色素 黄色
17、 Y 图4-27燕麦颖片颜色的遗传机制,+,八抑制效应（suppression effect）,D 抑制 K 白色色素 黄色锦葵色素 图 4-29 抑制效应的生化机制,P 黄花 白花 KKdd kkDD F1 白花 KkDd F2 白花 黄花 白花 白花 K_D_ K_dd kkD_ kkdd 9：3：3：1(白花：黄花=13:3)图4-30报春花属花色的遗传,D gene controls the intensity of pigment specified by the other coat color genes(modifier gene).eg.D-permits full expression of color dd“dilute”the color,making it looking“milky”,
