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1、必修2遗传与进化知识点第一章 第1节 孟德尔豌豆杂交试验（一）1. 孟德尔之所以选取豌豆作为杂交试验的材料是由于：（1）豌豆是自花闭花传粉植物；豌豆花较大，易于人工操作（2）成熟后籽粒留在豆荚内，便于观察和计数。；（3）豌豆具有多个稳定的易于区分的性状。2. 遗传学中常用概念及分析（1）性状：生物所表现出来的形态结构特征和生理特性。相对性状：同一种生物同一种性状的不同表现类型。举例：人的卷发和直发等。性状分离：杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象。显性性状：在DDXdd杂交试验中，F1表现出来的性状即为显性。用大写字母表示。 如用D表示。隐性性状：在DDXdd杂交试验中，F1未显现出来
2、的性状为隐性。用小写字母表示， 如用d表示。（2）纯合子：相同基因（遗传因子）组成的个体。如DD或dd。其特点是纯合子不含等位基因，自交后代全为纯合子，无性状分离现象。杂合子：不同基因（遗传因子）组成的个体。如Dd。其特点是杂合子含等位基因，自 交后代出现性状分离现象。（3）杂交：如:DDXdd、DdXdd、DDXDd 等。自交：如：DDXDD、DdXDd等，基因型相同的个体间。测交：F1 （待测个体）与隐性纯合子杂交的方式。如:DdXdd正交和反交：二者是相对而言的，如甲（早）X乙（&）为正交，则甲（A）X乙（早）为反交；如甲（A）X乙（早）为正交，则甲（早）X乙（&）为反交。3. 杂合子和
3、纯合子的鉴别方法：常用测交方法最省时间。自交方法较省力，但时间长。喏后代无性状分离，则待测个体为纯合子测交法V-若后代有性状分离，则待测个体为杂合子若后代无性状分离，则待测个体为纯合子自交法T蠕后代有性状分离，则待测个体为杂合子例：奶牛毛色黑白斑对红白斑是显性，要鉴定一头黑白斑公牛是否为纯合子，最快速的实验方案是：A.与纯种黑白斑母牛交配B.与杂种黑白斑母牛交配C.与纯种红白斑母牛测交D.研究其双亲的表现型4. 常见问题解题方法（1）如后代性状分离比为显：隐=3 : 1，则双亲一定是杂合子即DdXDd fD_： 1dd（2）若后代性状分离比为显：隐=1 ： 1，则双亲一定是测交。即为DdXdd
4、 1Dd : 1dd（3）若后代性状只有显性性状，则双亲至少有一方为显性纯合子。即 DDXDD 或 DDXDd 或 DDXdd第2节 孟德尔豌豆杂交试验（二）1. 常见组合问题(碰到多对相对性状时：先分开计算，再相乘)(1) 配子类型问题如：AaBbCc产生的配子种类数为2x2x2=8种(2) 基因型类型如：AaBbCcXAaBBCc,后代基因型数为多少种？解题步骤：先分解为三个分离定律：AaX Aa 后代 3 种基因型(1AA： 2Aa： 1aa)BbXBB后代2种基因型(1BB： 1Bb)CcXCc 后代 3 种基因型(1CC : 2Cc： 1cc) 所以其杂交后代有3x2x3=18种类型
5、。(3) 表现类型问题如：AaBbCc XAabbCc，后代表现数为多少？先分解为三个分离定律：AaXAa后代2种表现型BbXbb后代2种表现型CcXCc后代2种表现型所以其杂交后代有2x2x2=8种表现型。2. 杂交试验中的有关结论(1)分离定律：F2中有3种基因型，比例1： 2： 1；则有2种表现型，比例2： 1自由组合定律：F2中有16种组合方式，9种基因型，4种表现型，比例9： 3： 3： 1分离定律和自由组合定律的实质：形成配子时，存在于同源染色体上的成对的等位基因彼此分离：存在于非同源染色体上 的决定不同性状的非等位基因自由组合。3.常见遗传学符号符号PF1F2X8早占含义亲本子一
6、代子二代杂交自交母本父本第二章染色体与遗传第一节减数分裂中的染色体行为1. 正确区分染色体、染色单体、同源染色体和四分体(1) 染色体和染色单体：细胞分裂间期，染色体经过复制成由一个着丝点连着的两条姐妹 染色单体。所以此时染色体数目要根据着丝粒数目判断。(2) 同源染色体和四分体：同源染色体指形态、大小一般相同，一条来自母方，一条来自 父方，且能在减数第一次分裂过程中可以两两配对的一对染色体。四分体指减数第一次 分裂同源染色体联会后每对同源染色体中含有四条姐妹染色单体。(3) 一对同源染色体=一个四分体=2条染色体=4条染色单体=4个DNA分子。2. 减数分裂过程中遇到的一些概念同源染色体：见
7、上面联会：同源染色体两两配对的现象。四分体：见上面交叉互换：指四分体时期，相邻的非姐妹染色单体发生缠绕并交换部分片段的现象。减数分裂：是有性生殖的生物在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。3. 减数分裂特点：复制一次，分裂两次（减半）。结果：染色体数目减半，且减半发生在减数第一次分裂。场所：睾丸或者卵巢内4. 受精作用：指卵细胞和精子相互识别、融合成为受精卵的过程。意义：通过减数分裂和受精作用，保证了进行有性生殖的生物前后代体细胞中染色体数目的 恒定，从而保证了遗传的稳定和物种的稳定；下图讲解受精作用的过程，强调受精作用是精子的细胞核和卵细胞的细胞核结合，受精卵中 的染色体数目又
8、恢复到体细胞的数目。r早，禹等学档c t ji卵细驹楠千t_5.减数分裂和有丝分裂主要异同点比较项目减数分裂有丝分裂染色体复制次数及时间一次，减数第一次分裂的间期一次，有丝分裂的间期细胞分裂次数二次一次联会四分体是否出现出现在减数第一次分裂不出现.同源染色体分离减数第一次分裂后期分离无着丝点分裂发生在减数第二次分裂后期后期子细胞的名称及数目精细胞4个或卵1个、极体3个体细胞，2个子细胞中染色体变化减半，减数第一次分裂不变子细胞间的遗传组成不一定相同一定相同（两个细胞一样）6.识别细胞分裂图形（区分有丝分裂、减数第一次分裂、减数第二次分裂）（1）方法（点数目、找同源、看行为）第1步：如果细胞内染
9、色体数目为奇数，则该细胞为减数第二次分裂某时期的细胞。第2步：看细胞内有无同源染色体，若无则为减数第二次分裂某时期的细胞分裂图；若有则为减数第一次分裂或有丝分裂某时期的细胞分裂图。第3步：在有同源染色体的情况下，若有联会、四分体、同源染色体分离，非同源染色 体自由组合等行为则为减数第一次分裂某时期的细胞分裂图；若无以上行为，则为有丝 分裂的某一时期的细胞分裂图。（2）例题：判断下列各细胞分裂图属何种 分裂何时期图。解析:甲图细胞的每一端均有成对的同源染色体，但无联会、四分体、分离等行为，且每 一端都有一套形态和数目相同的染色体，故 为有丝分裂的后期。乙图有同源染色体，且同源染色体分离，非同源染
10、色体自由组合，故为减数第一次分裂的后期。丙图不存在同源染色体，且每条染色体的着丝点分开，姐妹染色单体成为染色体移向细 胞两极，故为减数第二次分裂后期。第三节性染色体与伴性遗传1. 伴性遗传的概念2. 人类红绿色盲症、血友病（伴X染色体隐性遗传病）特点：男性患者多于女性患者。交叉隔代遗传。即男性一女性一男性。母病子必病， 女病父必病。抗维生素D佝偻病（伴X染色体显性遗传病）特点：女性患者多于男性患者。代代相传。父病女必病、子病母必病。3. 人类遗传病的判定方法： 题目中已告知的遗传病或课本上讲过的某些遗传病，如白化病（常隐）、多指并指（常显）、 色盲或血友病、抗维生素D佝偻病等可直接确定。 题目
11、未说明，则先用“无中生有为隐性，有中生无为显性”判断显隐性，再用假设法判 断常或伴X染色体遗传。如先假设是伴X隐性遗传，根据遗传图推理，如发现不对时， 则说明是常染色体隐性遗传。若题问则回答：“此病为常/ X染色体显/隐性遗传”注：如果家系图中患者全为男性（女全正常），且具有世代连续性，应首先考虑伴Y遗传， 无显隐之分。例：在下列遗传系谱中，一定是常染色体上隐性基因决定的遗传病的是（图中阴影者表示 患者）第三章遗传的分子基础第一节核酸是遗传物质的证据1.肺炎双球菌的转化实验（1）、体内转化实验：1928年由英国科学家格里菲思等人进行。实验过程结论：在S型细菌中存在转化因子可以使R型细菌转化为S
12、型细菌。（2）、体外转化实验：艾弗里（寻找转化因子）实验过程结论：DNA是转化因子，遗传物质。2. 赫尔希、蔡斯的噬菌体侵染细菌的实验1、实验过程 标记噬菌体含35S的细菌 培养 噬菌体的蛋白质外壳含35S含32P的细菌一培养 噬菌体的内部DNA含32P 噬菌体侵染细菌_含35S的噬菌体侵染细菌 子代噬菌体内没有放射性35S含32P的噬菌体侵染细困 子代噬菌体内有放射线32P结论：进一步确立DNA是遗传物质3. 烟草花叶病毒感染烟草实验:（1）、实验过程（2）、实验结论：RNA是遗传物质。4、生物的遗传物质总结感染烟草 完整的烟草花叶病毒草叶出现病斑感染烟草，烟草叶不 捉取L蚩白质出现病4 烟
13、草花叶病毒-提取-感s芽烟草叶出KE 现病斑结论：绝大多数生物（细胞结构的生物和病毒）的遗传物质是DNA，所以说DNA是主 要的遗传物质。（归纳总结才能得出是主要遗传物质，单个实验只能证明是遗传物质）第二节DNA的分子结构和特点1. DNA分子的基本单位-脱氧核糖核昔酸(简称脱氧核昔酸)I- 一分子磷酸脱氧核昔酸4 一分子脱氧核糖2. DNA双螺旋结构的特点:-一分子含窥的碱基(DDNA分子由两条反向平行的脱氧核昔酸长链盘旋而成。(2) DNA分子外侧是脱氧，核糖和磷酸交替连接而成的基本骨架。体现稳定性。DNA分子两条链的内侧的碱基按照碱基互补配对原则酮对，形成碱基对以氢键相连。 碱基对的排列
14、顺序各不相同，这就是遗传信息，它体现了多样性和特异性。3. 相关计算(1) A=T； C=G(2) (A+ C ) / (T+G ) = 1 或 (A+G) / (T+C) = 1(3) 如果(A1+C1 ) / ( T1+G1 ) =b，则(A2+C2 ) / (T2+G2 ) = 1/b。例1、 DNA分子中，(A+G) / (C+T)比例为多少？例2、 DNA分子中，已知一条链中A： G： C： T=1： 1： 3： 4，则另一条链此比例为多少？ 例3、 DNA分子中，已知一条链中(A+T) / (C+G) =0.5，求另一条链此比例为多少？4. 判断核酸种类(1) 如有U无T，则此核酸
15、为RNA；(2) 如有T且A=T : C=G，则为双链DNA；(3) 如有T但A尹T : C。G，则为单链DNA :(4) U和T都有，则处于转录阶段。第三节 遗传信息的传递、DNA分子复制的过程解旋酶:断开氢键，解开DNA 双链。DNA聚合酶：以母链为模板，游离的四种脱氧核苷酸 为原料，严格遵循碱基互补 配对原则，合成子链。1、概念：以亲代DNA分子为模板合成子代DNA的过程。其实质是遗传信息的传递。2、复制时间：有丝分裂间期或减数第一次分裂的间期3、复制方式：半保留复制，边解旋边复制4、复制条件：（1）模板：亲代DNA分子两条脱氧核苷酸链（2）原料：4种脱氧核苷酸（3）能量：ATP（4）解
16、旋酶、DNA聚合酶5、复制特点：半保留复制；边解旋边复制6、复制场所：主要在细胞核中，线粒体和叶绿体也存在。7、复制意义：保持了遗传信息的连续性。二、与DNA复制有关的碱基计算1. 一个DNA连续复制n次后，DNA分子总数为：2n2. 第n代的DNA分子中，含原DNA母链的DNA分子永远只有2个，占1/（2n-1）3. 若某DNA分子中含碱基T为a，则连续复制n次，所需游离的胸腺嘧啶脱氧核昔酸数为：a（2n-1）例题（1）一个被放射性元素标记双链DNA的噬菌体侵染细菌，若此细菌破裂后释放出n个噬菌体，则其中具有放射性元素的噬菌体占总数（）A.1/n B.1/2n C.2/n D.1/2（2）具
17、有100个碱基对的一个DNA分子片段，含有40个胸腺嘧啶，若连续复制3次，则第三次复制时需游离的胞嘧啶脱氧核苷酸数是（）A. 120个B. 240个C. 360个D.480个第二章第二节遗传的染色体学说一、基因的相关关系1、与DNA的关系 基因的实质是有遗传效应的DNA片段，无遗传效应的DNA片段不能称之为基因（非 基因）。 每个DNA分子包含许多个基因。2、与染色体的关系 基因在染色体上呈线性排列。 染色体是基因的主要载体，此外，线粒体和叶绿体中也有基因分布。3、与脱氧核苷酸的关系 脱氧核苷酸（A、T、C、G）是构成基因的单位。 基因中脱氧核昔酸的排列顺序代表遗传信息。4、与性状的关系 基因
18、是控制生物性状的遗传物质的结构和功能单位。 基因对性状的控制通过控制蛋白质分子的合成来实现。二、DNA片段中的遗传信息遗传信息蕴藏在4种碱基的排列顺序之中；碱基排列顺序的千变万化构成了 DNA分子的 多样性，而碱基的特异排列顺序，又构成了每个DNA分子的特异性。三、基因行为与染色体行为有平行关系1. 都作为独立的遗传单位存在，始终保持独立性和完整性；2.都成对存在（一个来自母 方，另一个来自父方）；3.减数分裂时等位基因分离进入不同配子；同时同源染色体分离进入不同配子；4.减数分裂时非等位基因与非同源染色体都是独立分离和自由组合的。四、孟德尔定律的细胞学解释。第四节 遗传信息的表达一RNA和蛋
19、白质的合成、DNA与RNA异同点核酸 项目J*、DNARNA结构通常是双螺旋结构通常是单链结构基本单位脱氧核苷酸（4种）核糖核苷酸（4种）五碳糖脱氧核糖核糖碱基A、G、C、TA、 G、 C、 U产生途径DNA复制、逆转录转录、RNA复制存在部位主要位于细胞核中染色体上， 极少数位于细胞质中的线粒 体和叶绿体上主要位于细胞质中2、RNA的类型信使RNA (mRNA) 转运RNA (tRNA) 核糖体RNA (rRNA)二、遗传信息的转录（DNAmRNA）转录的概念：以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成mRNA的过程。转录的场所：主要在细胞核转录的模板：以DNA的一条链为模板转录的酶
20、和能量：解旋酶、RNA聚合酶；ATP转录的原料：4种核糖核苷酸转录的产物：一条单链的mRNA转录的原则：碱基互补配对原则 A = T/U；G = C三、遗传信息的翻译（mRNA 蛋白质）定义：以mRNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。翻译的场所：细胞质的核糖体上翻译的模板：mRNA翻译的原料：20种氨基酸翻译的产物：多肽链（蛋白质）翻译的原则：碱基互补配对A = U；G = C（密码子与反密码子配对）四、转录、复制和翻译的区别段 项目、复制转录翻译遗传信息的传递方向DNA 一DNADNAmRNAmRNA 一蛋白质进行场所主要细胞核主要.细胞核核糖体模板以DNA的两条链以DNA的一
21、条链信使RNA原料食.A、.U.、.,.C.、.T.的 4 种.核苷酸含危、反、一、.一的一4一种一核甘酸合成蛋白质的.2.0.一种.氨基 酸条件需要特定的酶和ATP需要特定的酶和ATPATP产物两个双链的DNA分子一条单链的mRNA蛋白质时间细胞有丝分裂的间期或 减数第一次分裂间期生长发育的全过程生长发育的全过程五、中心法则1 ；t. J如P.DNADNA： DNA的自我复制；0/、.、（2）DNARNA:转录；.RNA 一蛋白质：翻译；|RNARNA： RNA的自我复制；5、顷RNA-DNA:逆转录。需逆转录酶。DNA、- f RNA贺白质逆转录（二）、基因表达过程中有关DNA、RNA、氨
22、基酸的计算DNA中碱基数：RNA中碱基数：氨基酸数=6： 3： 1例：水蛭素是由65个氨基酸组成的蛋白质，控制该蛋白质合成的基因其碱基数至少应是（）A. 390B. 195 C. 65 D. 260第四章生物的变异第一节生物变异的来源、基因突变与基因重组的区别基因突变基因重组本质基因的分子结构发生改变，产生了 新基因，也可以产生新基因型，出 现了新的性状。不同基因的重新组合，不产生新基 因，而是产生新的基因型，使不同性 状重新组合。发生时间及 原因细胞分裂间期DNA分子复制时， 由于外界理化因素引起的碱基对 的替换、增加或缺失。减数第一次分裂后期中，随着同源染 色体的分开，位于非同源染色体上的
23、 非等位基因进行了自由组合;四分体 时期非姐妹染色单体的交叉互换。意义生物变异的根本来源，是生物进化 的原材料。生物变异的来源之一，是形成生物多 样性的重要原因。发生可能突变频率低，但普遍存在。有性生殖中非常普遍。A、基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症:病因：基因中的碱基替换；时间：DNA复制时分裂间期；原理：基因突变!3、基因突变的特点：普遍性 多方向性 稀有性 可逆性 有害性C、基因突变的时间：有丝分裂或减数第一次分裂的间期可能性最大，其他时间也有。D、基因突变的类型：形态突变，生化突变，致死突变。E、基因突变的诱发因素：物理因素，化学因素，生物因素。 基因重组：导致后代具多样性（如龙生九子
24、，连母十个样） 染色体畸变：生物细胞中染色体在结构和数目上发生的变化。（1）染色体结构的变异（如猫叫综合征：5号染色体上某片段缺失）变异类型：缺失、重复、倒位、易位。（交叉互换与易位的区别）（2）染色体数目的变异（非整倍体变异和整倍体变异）1. 非整倍体变异（个别染色体变化的增加或减少）：如先天愚型（21三体综合征或唐氏综合 征）；卵巢发育不全症（特纳氏综合征）；超雄性（XYY）等。2. 整倍体变异（以染色体组的形式成倍增加或减少）（1）染色体组的概念：细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但携带着控制一种生物生长发育、遗传变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。（
25、2）染色体组数目的判断：图一、图二和图三中各有几个染色体组？（3）单倍体、二倍体和多倍体单倍体：含本物种配子染色体数目的个体。如雄蜂、雄蚁（卵细胞直接发育）二倍体：体细胞中含两个染色体组的个体。如：人、果蝇、玉米等大多数生物。多倍体：体细胞中含三个或三个以上的染色体组的个体。如：香蕉、马铃薯、小麦。（4）常见的一些关于单倍体与多倍体的问题单倍体中可以只有一个染色体组，但也可以有多个染色体组，对吗？答：对，如果本物种是二倍体，则其配子所形成的单倍体中含有一个染色体组；如果本 物种是多倍体，则其配子所形成的单倍体含有两个或两个以上的染色体组。一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体第二节生物变异在
26、生产上的应用一、杂交育种1. 概念：是将两个或多个品种的优良性状通过交配集中一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。2. 原理：基因重组。通过基因重组产生新的基因型，从而产生新的优良性状。3. 优点：可以将两个或多个优良性状集中在一起。4. 缺点：不会创诰新基因，且杂交后代会出现性状分离，育种过程缓慢。二、诱变育种1. 概念：指利用物理或化学因素来处理生物，使生物产生基因突变，利用这些变异育成新品 种的方法。2. 诱变原理：基因突变3. 诱变因素：（1）物理：X射线，紫外线，Y射线等。（2）化学：亚硝酸，硫酸二乙酯等。4. 优点：可以在较短时间内获得更多的优良性状。5. 缺点：因为基因突变具
27、有不定向性且有利的突变很少，所以诱变育种具有一定盲目性，所以利用理化因素来提高生物的突变率，且需要处理大量的生物材料，再进行选择培育。三、单倍体育种2N秋水仙素P：早 4NX2N&II配子2NN科 3N（种子）播种培育辛 3N 2N?联会素乱F2 三倍体无料西瓜四、多倍体育种例:三倍体无籽西瓜的培育过程图示：（见右图） 注：亲本中要用四倍体植株作为母本（个体大）， 二倍体作为父本，两次使用二倍体花粉的作用 是不同的。第一年四倍体母本所结的西瓜内有 种子，是三倍体的种子。五、四种育种方法的比较杂交育种诱变育种多倍体育种单倍体育种原理基因重组基因突变染色体变异染色体变异方法杂交激光、射线或化学 药
28、品处理秋水仙素或低温处理萌发 的种王或幼苗花药离体培养 后再秋水仙素加倍优点可集.中优良.性状时间短器官大和营养物质含量高明显缩短育种年限缺点育种年限长盲目性及突变频率 较低动物中难以开展，且发育延 迟、结实率低。成活率低，只适用 于植物，技术要求高举例高枉抗病与矮枉 感病杂交获得矮 枉抗病品种高产青毒菌株的育. 成三倍体西瓜抗病植株的育成六、转基因技术：通过导入其他生物的目的基因，从而定向改造生物的性状，获得人类所需 要的品种。第五章生物的进化-、达尔文自然选择学说（一）、达尔文自然选择学说的主要内容1. 过度繁殖-选择的基础生物体普遍具有很强的繁殖能力，能产生很多后代，不同个体间有一定的差
29、异。2. 生存斗争-进化的动力、外因、条件生存斗争包括三方面：（1）生物与无机环境的斗争；（2）种内斗争；（3）种间斗争3. 遗传变异-进化的内因在生物繁殖的过程中普遍存在着遗传变异现象，生物的变异是不定向的，有的变异是 有利的，有的是不利的，其中具有有利变异的个体就容易在生存斗争中获胜生存下去， 反之，具有不利变异个体就容易被淘汰。4. 适者生存-选择的结果适者生存，不适者被淘汰是自然选择的结果。自然选择只选择适应环境的变异类型， 通过多次选择，使生物的微小有利变异通过繁殖遗产给后代，得以积累和加强，使生 物更好的适应环境，逐渐产生了新类型。所以说变异是不定向的，但自然选择是定向的，决定着进
30、化的方向。二、种群基因频率的改变与生物进化（一）种群是生物进化和繁殖的基本单位1、种群：生活在一定区域的同种生物的全部个体叫种群。2、基因频率、基因型频率及其相关计算基因频率=A1A1 + A2 + A3 +An基因型频率=该基因型的个体数目该种群个体总数两者联系：（1）种群众一对等位基因的频率之和等于1,基因型频率之和也等于1。（2）一个等位基因的频率=该等位基因纯合子的频率+1杂合子的频率。例题：从某种生物种群中随机抽取一定数量的个体，其中基因型为AA个体占24%，基因型 为Aa个体占72%，基因型为aa个体占4%，则基因A和a的频率分别是（）A.24% 72%B.36% 64%C.57%
31、 43%D.60% 40%（二）突变和基因重组产生进化的原材料可遗传的变异：基因突变、基因重组、染色体变异突变的有害或有利不是绝对的，取决于生物的生存环境（三）基因频率发生变动的因素：突变；基因迁移；遗传漂变；非随机交配；自然选择（四）自然选择决定生物进化的方向生物讲化的实质是基因频率的改变。如桦尺蠖蛾灰白色和暗黑色基因的变化。三、隔离与物种的形成（1）、物种的概念1、物种的概念：能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物称为一个物 种，简称“种”。地理隔离 量变 一般形成亚种（还是同一物种）2、隔离I生殖隔离 质变 形成物种的标志注：地理隔离，不一定就变成了两个物种，一个新物种的形成
32、必须要经过生殖隔离。地理隔离阻断基因交流不同的突变基因重组和诜择基因频率向不同方向改 种群基因库出现差异差异加大一生殖隔离一新物种形成。（2）不经过地理隔离也可以形成物种，即同地物种的形成。如二倍体西瓜加倍成四倍体 后，因为四倍体的西瓜和二倍体的西瓜杂交后得到三倍体西瓜不可育，说明四倍体与二倍体 不是同一物种。又如马和驴交配生出的骡子不可育，所以马和驴不是同一物种。四、现代生物进化理论核心是自然选择学说。第六章遗传与人类健康一、遗传病的概念：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体 患疾病，称为遗传性疾病。注：判断：先天性疾病是否就是遗传病？答：错，先天性疾病是指出生前就
33、已形成的畸形或疾病。（1）由于遗传物质发生改变而 引起的先天性疾病可遗传，为先天性遗传病。（2）由于环境因素影响遗传物质没有改变，胎 儿器官发育不正常导致的先天性疾病，不遗传。二、人类遗传病的种类单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。起因于基因突变，呈家系传递格局。特点：种类多，现有3000多种；发病率较低，多属罕见病。单基因遗传病的传递遵循基因 的分离定律。例：常染色体隐性遗传病：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑；常染色体显性遗传病： 多指病、并指病、软骨发育不全症、高胆固醇血症；伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲症、 血友病；伴X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病；Y染色体遗传病：外耳道多
34、毛症。 多基因遗传病：由多对基因控制的遗传病。特点：不易与后天获得性疾病相区分；在群体中发病率较高，大多超过）.1% ；患者后代发病 率低于1/2或1/4，大约只有1%-10%。多基因遗传病的发病受遗传和环境因素的双重影响。不 符合孟德尔定律。例：唇裂、无脑儿、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压、冠心病。 染色体异常遗传病：占遗传病的1/10，染色体异常常造成流产。不符合孟德尔定律。例：猫叫综合征、21三体综合征、特纳氏综合征。三、各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险胎儿期50%以上会因自 发流产而不出生；年龄 病率越低；大受累个体数量新出生婴儿和儿童容易表 现，在青春期的患病
35、率很低;、i病率略升高新出生婴儿和儿童容易表现，在 青春期的患病率很低；成人后发 病率显著升高，在中老年群体中 随着年龄增加快速上多基因遗出生青春期成年四、遗传咨询遗传咨询的基本程序：病情诊断一系谱分析一染色体/生化测定一遗传方式分析/发病率测算 一提出防治措施。五、优生优生的措施： 婚前检查； 适龄生育； 遗传咨询； 产前诊断； 选择性流产， 妊娠早期避免致畸；禁止近亲结婚等。产前诊断方法：羊水检查、绒毛细胞检查、孕妇血细胞检查、B超检查、基因诊断。禁止近亲结婚：我国的婚姻法规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。近亲结婚会导致隐性遗传病发病机会大大增加！六、基因治疗及策略基因治疗是为细胞补上丢失的基因或改变病变的基因，以达到治疗遗传性疾病的目的。
