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1、第1节 生物变异的来源,一.基因突变,1、基因突变的类型,（1）性状突变,此病是人类在出生数个月以后，出现以智力障碍、脑电波异常、头发细黄、皮肤色浅，尿有“发霉”臭味等为主要病症的常染色体单基因隐性遗传病。,（2）生化突变,苯丙酮尿症,（3）致死突变,这种太空南瓜王最大能长到200多公斤，在生长繁殖期高峰时，南瓜每天能增大5公斤。,正常绵羊和短腿安康羊（中）,2、基因突变的机理,缺失,（正常）,替换,增添,人类镰刀型贫血病的形成,镰刀型细胞贫血症的病因分析,病人的血红蛋白的一条多肽链发生了变化.,脯氨酸谷氨酸谷氨酸,脯氨酸缬氨酸谷氨酸,正常,异常,3、基因突变的例子,思考与讨论,谷氨酸,缬氨酸
2、,正常,异常,_原因,_原因,镰刀型细胞贫血症是由_引起的一种遗 传病，是由于基因的_发生了改变产生的。,病因：,基因突变,分子结构,根本,直接,请思考：,由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？,基因突变都会遗传给后代吗？取决于？,不一定。一般情况下，只有发生在生殖细胞的基因突变才能遗传给下一代。,不一定,4.基因突变发生的时间？Why？,A.有丝分裂间期,B.减数第一次分裂间期,体细胞,生殖细胞,中可以发生基因突变,（但一般不能传给后代）,中也可以发生基因突变,（可以通过受精作用直接传给后代）,例：人类能遗传的基因突变常发生在 A.减数第一次分裂 B.四分体时期 C.减数第一次分裂的
3、间期 D.有丝分裂间期,C,5.基因突变的特点,自然界的物种中广泛存在,可发生在任何时期,自然界突变率很低：105-10-8,(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利,普遍性:,随机性:,稀有性:,有害性：,不定向性：,等位基因是如何产生的？,6.基因突变的意义,基因突变在生物进化中有重要意义。是生物变异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。,原因：基因突变能够产生前所未有的新基因，从而出现前所未有的新性状。,7.引起突变的原因,物理因素化学因素生物因素,一九四五年八月六日，美国为迫使日本迅速投降，在日本广岛投掷了人类史上第一颗原子弹。当场炸死七万余人，负伤失踪者五万余人。八月九日，美国
4、又在日本长崎投下第二颗原子弹，造成九万五千人伤亡。原子弹迅速结束了第二次世界大战，也拉开了人类核灾难的序幕。当地居民长期受到辐射远期效应的影响，肿瘤、白血病的发病率明显增高，对人们的健康和生存造成很大威胁。,-人类史上的灾难,引起突变的原因-人类史上的灾难,一九八六年四月二十六日凌晨，前苏联乌克兰境内切尔诺贝利核电站发生大爆炸。前后已有近万人死于这起事故，数十万人受到辐射伤害。造成直接经济损失数十亿美元，间接经 济损失数千亿美元。其后患将会影响人类一百年，是已知的世界最大核事故。这次事故在世界上造成的巨大影响，使各国重新考虑核能的安全性并加强了这方面的国际合作。,【新的问题】,母亲是卷发双眼皮
5、，父亲是直发单眼皮，他们的孩子有可能是卷发单眼皮吗？,卷发双眼皮,直发单眼皮,aaBb,Aabb,aB,ab,Ab,ab,aabb,显性：直发A，双眼皮B,减数分裂，基因重组,减数分裂，基因重组,减一后期,二、基因重组,1、概念:,在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合.,2、类型:,基因的自由组合:,基因的交叉互换:,非同源染色体上的非等位基因的自由组合,同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.,减一前期,减一后期,3.发生时期：,有性生殖减数分裂过程中,非常丰富。,控制不同性状的基因重新组合，不产生新基因，可形成新的基因型。,4、意义:,通过有性生殖实现基因重组为生物变
6、异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一.,基因重组能否产生新的基因？,【问题】,基因突变和基因重组引起的变异有什么区别?,1基因突变：基因_改变，它_新的基因 发生时期：_ 特点：普遍性、随机性、_、多数有害、不定向性。2基因重组：控制不同性状的_，_新基因，可形成新的_。发生时期：_ 特点：_,内部结构,能产生,细胞分裂间期（DNA复制时）,稀有性,基因重新组合,不产生,基因型,有性生殖过程中,非常丰富,是生物变异的根本来源,是生物变异的主要来源,对比基因突变与基因重组：,基因分子结构变化，产生新基因（碱基替换|增添|缺失）,并不产生新基因，产生新的基因型，使不同性状发生组合,细
7、胞分裂间期，DNA复制过程中,减一后期：非同源染色体自由组合减一前期：交叉互换,外界环境条件（物理、化学、生物因素）或内部因素,有性生殖过程中减数分裂,变异的根本来源,变异的主要来源,突变频率低，但普遍存在，变异不定向,有性生殖中非常普遍,1、基因突变的原因是：A.染色体上的DNA变成了蛋白质 B.染色体上的DNA变成了RNA C.染色体上的DNA减少了或增多了 D.染色体上的DNA结构发生了局部改变2、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出 一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是 A基因突变 B基因重组 C基因分离 D环境影响,3、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者,其父母正常，请判断
8、这人性状最可能是 A.伴性遗传 B.常染色体遗传 C.基因突变 D.基因重组4、如果基因中的一个脱氧核苷酸发生了改变，那么这种变化最终可能引起 A.遗传性状改变 B.遗传密码改变 C.遗传信息改变 D.遗传规律改变,5、基因重组发生在 A减数分裂形成配子的过程中 B受精作用形成受精卵的过程中6、观察肿瘤切片，下列有关其中细胞的叙述 中，正确的是 A.所有细胞经减数分裂增殖 B.所有细胞中都可见到基因突变 C.所有细胞都能合成蛋白质 D.所有细胞中DNA含量都相同,7、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变 异主要来自 A.基因突变 B.基因重组 C.环境影响 D.染色体变异,8、生物变异
9、的根本来源是 A基因重组 B染色体数目变异 C染色体结构变异 D基因突变,猫叫综合症,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,5号染色体缺失,响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟,智障“天才”舟舟的资料,舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症)患者病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色体,先天性愚型（21三体综合症）,性腺发育不良（特纳氏综合症）,三.染色体畸变,1、可以用显微镜观察到。2、包括染色体结构改变和染色体数目改变,1)缺失,染色体的某一片段消失,消失,1.染色体结构的变异,)重复:,染色体增加了某一片段,重复,颠 倒,断
10、 裂,)倒位:,染色体的某一片段颠倒了180o,易位:,染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上,移接,染色体结构变异,染色体上的基因的数目和排列顺序改变,生物性状的变异,多数不利,2.染色体数目的变异：指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。有非整组变异和整组变异两种情况。,整组变异,果蝇染色体显微照片,果蝇体细胞染色体图解,X,X,雄果蝇染色体组图解,X,Y,染色体组,雌果蝇染色体组图解,细胞中的一组非同源染色体，形态和功能各不相同，但携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。,3.染色体组,特点：a它们形态大小、功能各不相同 b.但是携带着控制一种生物生长发育、遗传变异的全套遗传信
11、息,例1、某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下图中，表示含有一个染色体组的细胞是,C,例2、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那么它有多少个染色体组A、2、B、3 C、4 D、8,染色体组数的判断办法：1、图形题就看同源染色体的条数2、基因型题就看同种类型字母的个数,二倍体：,多倍体：,4、二倍体和多倍体,三倍体、四倍体,例如：人、果蝇、玉米等大多数生物,例如：香蕉、马铃薯,由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染色体组的个体。,由受精卵发育而成的，体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体。,5、单倍体,（1）概念：,体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体,（2）单倍体植株特点,弱小，
12、且高度不育,（3）单倍体育种：,明显缩短育种年限,a、二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中 只含一个染色体组。,请判断：,b、如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体。,c、单倍体中可以只有一个染色体组，也可以有多个染色体组,d、个体的体细胞中含几个染色体组就是几倍体,对一个个体称单倍体还是几倍体，关键看什么？,发育起点：单倍体（配子），几倍体（受精卵）,Q：一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？,一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。,变异的类型,遗传的变异：,不遗传的变异：,基因突变,染色体变异,基因重组,由环境不同
13、引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。,遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变,小 结,染色体变异,个别增减,染色体组,二倍体,概念,特点,应用,成因,概念,特征,多倍体,单倍体,分类,数目变异,成倍增减,缺失、重复、倒位、易位,结构变异：,结构变异：,1、认真分析下图的对照图，从A、B、C、D中确 认出表示含一个染色体组的细胞，是图中的,如何从图形、基因型中识别二倍体或多倍体？,2.韭菜体细胞中的32条染色体具有8种各不相 同的形态，韭菜是：A单倍体 B二倍体 C四倍体 D八倍体,3、下列细胞中含有1个染色体组的细胞是 A人的口腔上皮细胞 B果蝇的受精卵 C小麦的卵细胞 D玉米的卵
14、细胞,4、下面有关单倍体的叙述中，不正确的是 A由未受精的卵细胞发育而成的个体 B花药经过离体培养而形成的个体 C凡是体细胞中含有奇数染色体组的个体 D普通小麦含6个染色体组，42条染色体，它的单倍体含3个染色体组，21条染色体,5、基因突变和染色体变异的一个重要区别是 A基因突变在光镜下看不见 B染色体变异是定向的，基因突变是不定向的 C基因突变是可以遗传的 D染色体变异是不能遗传的,6、引起生物可遗传的变异的原因有3种，即基因重组、基因突变和染色体变异。以下几种生物性状的产生，来源于同一种变异类型的是 果蝇的白眼 豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒 八倍体小黑麦的出现 人类的色盲 玉米 的高茎皱形叶
15、 人类的镰刀型细胞贫血症 A B C D,7、下列变异中不属于染色体结构变异的是 A.染色体缺失某一片段 B.染色体中增加了某一片段 C.染色体中DNA的一个碱基对发生了改变 D.染色体某一片段的位置颠倒180。,8、就二倍体而言，下列组合中属于配子的是 A、MMNN B、Mm C、MN D、Nn,9、二倍体生物中，可能含有一个染色体组的细 胞是 A.子房壁细胞 B.珠被细胞 C.花粉细胞 D.柱头细胞,10、下列细胞中，属于果蝇配子并能形成受精卵 的是 A.甲与乙 B.乙与丙 C.乙与丁 D.丙与丁,11、大麦的一个染色体组有7条染色体，在四倍 体大麦根尖细胞有丝分裂后期能观察到的染色 体数是 A.7条 B.14条 C.28条 D.56条,12、如图：为一果蝇体细胞的染色 体图，请据图回答下列问题：()此果蝇为_性果蝇；()它的体细胞中有染色体_对，属同源染色体的有_对，一个体细胞中共含有_个染色体组。,雌,
