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1、1,遗传与生物进化,西南大学生命科学学院,刘小强 讲师、在读博士,2009.4 重庆,2009年春重庆一中生物奥赛辅导,2,孟德尔遗传定律,2、孟德尔第二定律（自由组合规律）,1、孟德尔第一定律（分离规律）,分离比实现的条件？意义？,3,P 黄圆 绿皱 RRYY rryy,配子 RY ry,F1 RrYy,配子 RY Ry rY ry 1:1:1:1,9黄圆：3黄皱：3绿圆：1绿皱,4,两对相对性状的基因在子一代杂合状态(YyRr)虽同处一体，但互不混淆，各自保持其独立性。形成配子时,同一对基因Y、y(或R、r)各自独立地分离，分别进入不同的配子中去；不同对的基因则是自由组合的。之所以出现9:
2、3:3:1的比例可以如下表示：3黄：1绿 3圆：1皱 9黄圆：3黄皱：3绿圆：1绿皱,5,第二定律：两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污染。形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合。,自由组合规律的实质是什么？,6,3、多对基因的杂交,7,4、人类的系谱分析(Pedigree Analysis),正常男性,正常女性,婚配,I,II,1 2,1 2 3,近亲婚配,婚后未生育,双卵双生,单卵双生,患者,先证者,死于本病,死于其它病,携带者,X 连锁隐性基因携带者,死产或流产,8,常染色体显性遗传病的系谱特点：患者双亲之一有病，多为杂合子；男女发病机会均等；连续遗传。,9,10
3、,常染色体隐性遗传病的系谱特点:患者的双亲无病，为携带者；男女发病机会均等；散发。,11,5、统计学原理在遗传学中的应用,12,（1）概率的计算和应用,1)棋盘法(punnet square),13,2)分枝法(branching process),YyYy RrRr 后代基因型及其比例,YY,Yy,yy,RR Rr rr,1/16 YYRR 2/16 YYRr1/16 YYrr,RR Rr rr,RR Rr rr,2/16 YyRR 4/16 YyRr2/16 Yyrr,1/16 yyRR 2/16 yyRr1/16 yyrr,14,YyYy RrRr 后代表型及其比例,黄色,圆形 皱缩,9
4、/16 黄圆3/16 黄皱,3/16 绿圆1/16 绿皱,绿色,圆形 皱缩,表型及其比例分枝图,15,3)多对基因杂交概率的计算,五对互不连锁的基因的杂交组合AABbccDDEe AaBbCCddEe，求后代中基因型为AABBCcDdee和表型为ABCDe的概率。,16,（2）二项分布和二项展开法,1)对称分布 即一对性状各自发生的概率p和q相等。以两个孩子的家庭为例，性别分布可有以下几种情况。,(p+q)2=p2+2pq+q2=1/4+1/2+1/4，分布是对称的。若研究n个子女的家庭，则为：(p+q)n。分布也是对称的。,17,2)不对称分布,若一对性状各自发生的概率pq，则二项式分布不对
5、称。如隐性遗传病半乳糖血症，两个携带者婚配，只生两个子女，表型正常和患病的分布是：,18,3)计算单项概率,若我们研究的是多个孩子的家庭，即二项式的方次较高时，往往我们要求的不是其全部，而是某一项的概率。则可用如下公式：,19,白化基因携带者结婚生育的4个孩子中白化的频率分布,P为正常表型的概率=3/4，q为白化的概率=1/4，n为孩子总数=4，x为正常孩子数，则(n-x)为患儿数。,20,例：在5对基因杂种YyRrCcEeGg的F2群体中，出现三显性性状和两隐性性状个体的概率是多少？,(p+q)5=5!/3!(5-3)！p3q（5-3）+,21,紫花(Aa)白花(aa)紫花(Aa)白花(aa
6、)1:1 实验结果：14株 6株 问实得比数是否符合理论比？(20!/14!6!)(1/2)14(1/2)6=0.037,6、适合度的测验(goodness of fit),22,1)统计的标准 P 0.05，结果与理论数无显著差异，实得值符合理论值；P 0.05，结果与理论数有显著差异，实得值不符合理论值；P 0.01，结果与理论数有极显著差异，实得值非常不符合理论值。,23,2)2测验(chi-square test)2=(OE)2/E,如番茄紫茎、缺刻叶(AACC)和绿茎、马铃薯叶(aacc)杂交后产生的F2代出现如下分离，其是否符合9:3:3:1的理论值？,df=4-1=3，查 2表知
7、 p0.05，统计学上认为在5%显著水准上差异不显著。,24,孟德尔分析的扩展,26,水毛茛,同一株植株，基因型完全一样，长在水下的叶片呈丝状，长在水面上的呈掌状。,一、环境的影响和基因的表型效应,27,又叫做半显性（semidominance），其特点是显性基因和隐性基因可以共同发挥作用产生中间型性状，杂合子表现为双亲的中间性状。F2代三种基因型表现为三种类型，比例为1：2：1。,1.不完全显性,显隐性关系的相对性,28,29,2.并显性,并显性（codominance）或共显性 一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的现象。例：人类MN血型遗传 血型 基因型 红细胞表面抗原 M型 LMLM
8、 M型抗原 N型 LNLN N型抗原 MN型 LMLN M、N型抗原,30,3.镶嵌显性,两种等位基因在杂合体内的不同部位分别表现出显性作用的遗传现象，是一种特殊的共显性现象。,31,瓢虫鞘翅色斑的遗传,32,4.显隐性可随依据的标准而更改,人类的镰刀型贫血（sickle cell amemia）,镰刀型贫血显隐性的相对性,二、复等位基因,复等位基因：在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上的、决定同一性状的基因。一般而言，n个复等位基因的基因型数目为n+n(n-1)/2，其中纯合体为n个，杂合体为n(n-1)/2。,34,（一）ABO血型,A型 IA IA 或IA i B型 IB IB 或
9、IB iAB型 IA IBO型 i i,由IA、IB、i 3个复等位基因决定的，IA和IB互为共显性，但对i 为显性。,35,思考：双亲的基因型为IA i 和IB i，他们子女的血型如何？O型血的母亲有一个A型血的孩子，B型和O型的男子可能是他的亲生父亲吗？,36,（二）孟买型与H抗原,为什么第三代表现AB型？原来ABO血型的表现还必须有H基因的存在，而H基因的等位基因hh可以抑制IA或IB的表现。,37,IA A抗原少量H抗原 H IB 前体 H抗原 B抗原少量H抗原 i H抗原 hh 前体物未变，缺乏ABH 抗原 ABO血型中A、B抗原和H抗原的合成,38,（三）自交不亲和,高等植物中，烟
10、草是自交不育的。已知至少有15个自交不亲和基因，它们是S1、S2S15，构成了一个复等位基因。,39,在人类大部分组织细胞有组织相容性抗原（MHC），由于这种抗原一般以白细胞为检测对象，故又叫人类白细胞抗原，即HLA。白细胞抗原的遗传基础是一群复等位并显性基因，它们位于人类第六对染色体上，包括A、B、C、D和DR五个主要位点。,（四）人类复等位并显性遗传系统 HLA系统,40,以上每一个位点都有一个复等位基因系统如：HLA-A 有55个复等位基因 HLA-B 有212个复等位基因 HLA-C 有51个复等位基因 HLA-D 有100多个复等位基因 HLA-DR 有100多个复等位基因,41,三
11、、非等位基因间的相互作用,42,例题：,有人用两种燕麦杂交，一种是白颖，一种是黑颖，两者杂交后，F1是黑颖。F2（F1F1）共得560株，其中黑颖418，黄颖106，白颖36。（1）请说明颖壳颜色的遗传方式；（2）写出F2中白颖和黄颖植株的基因型；（3）进行2测验，实得结果符合你的理论假定吗？,43,基因互作(interaction of genes)：细胞内各基因在决定生物性状表现时，所表现出来的相互作用。基因互作的层次：基因内互作(intragenic interaction)：等位基因间互作。一对等位基因在决定一个性状时表现出来的相互关系：完全显性、不完全显性、共显性等。基因间互作(in
12、tergenic interaction)：非等位基因间互作。在多因一效情况下，决定一个性状的多对非等位基因间表现出来的相互关系。,44,（一）上位效应,一对等位基因影响了另一对等位基因的效应，这种非等位基因间的相互作用方式称为上位性（epistasis）。,45,隐性上位（recessive epistasis）,是一对隐性基因（aa）掩盖了下位基因（B）的作用，孟德尔遗传比率被修饰为9：3：4。例：家兔的毛色遗传 P:灰色(CCDD)白色(ccdd)F1:灰色(CcDd)F2:灰色(9 C_D_):黑色(3 C_dd):白色(3 ccD_+1 ccdd),46,显性上位（Dominant
13、epistasis）,是显性基因A，掩盖了下位基因B的作用，孟德尔比率为12:3:1。例：燕麦颖色遗传P:黑颖(BByy)黄颖(bbYY)F1:黑颖(BbYy)F2:黑颖(9 B_Y_+3B_yy):黄颖(3 bbY_):白颖(1 bbyy),47,香豌豆花色由两对基因(C/c，P/p)控制：P 白花(CCpp)白花(ccPP)F1 紫花(CcPp)F2 9 紫花(C_P_):7 白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp),例1：香豌豆(Lathyrus odoratus)花色遗传。,（二）互补作用,48,（三）修饰作用,某些可以影响其他基因的表型效应的基因称为修饰基因（modifies）。根
14、据修饰基因的作用分类强化基因（intensifier）：加强其他基因的表型效应的基因。限制基因（restriction gene）：减弱其他基因的表型效应的基因。抑制基因（inhibitor）：完全抑制其他基因的表型效应的基因。,49,抑制基因（inhibitor）,一个基因抑制非等位的另一个基因，使它的作用不能显现出来，而本身并没有引起外观性状的基因叫做抑制基因。孟德尔比率为13:3。,家蚕黄白茧色遗传 显性白茧 黄茧 F1 白茧 F2 13白茧：3黄茧,IIyy iiYY,IiYy,9 I-Y-3 iiY-3 I-yy 1 iiyy白 黄 白 白,50,（四）重叠效应（duplicate
15、effect）,两对等位基因决定同一性状的表达，只要存在其中之一，即可表现该性状，遗传比率为15：1。例：荠菜果形遗传P:三角形(T1T1T2T2)卵形(t1t1t2t2)F1:三角形(T1t1T2t2)F2:三角形(9 T1_T2_+3 T1_t2t2+3 t1t1T2_):卵形(1 t1t1t2t2),51,52,各种基因互作所出现的被修饰的表型比率,类型,9A_B_,3A_bb,3aaB_,1aabb,表现型比例,无,互补,抑制,隐性上位,显性上位,重叠,9,9,9,9,12,15,3,3,1,7,3,3,3,1,1,4,4,9:3:3:1,9:7,13:3,9:3:4,12:3:1,1
16、5:1,53,连锁交换定律与伴性遗传,54,基因连锁的发现,1905年,W.Bateson和研究了香豌豆两对性状的遗传。一对是花的颜色,紫花对红花为显性，一对是花粉粒形状，长形对圆形为显性。,紫长 紫圆 红长 红圆 P_L_ P_ll ppL_ ppll观察数 284 21 21 55按孟德尔理论数 215 71 71 24,花色和花粉形状分离比符合3:1，表明都是由单基因控制的，但不符合两对因子的分离比9:3:3:1,X 23371.58,一、连锁交换与基因定位,55,紫长 紫圆 红长 红圆 P_L_ P_ll ppL_ ppll 观察数 226 95 97 1按孟德尔理论数 235.8 7
17、8.5 78.5 26.2,结果和前次的相近，仍不符合孟德尔定律，亲本组合比理论数多，重组组合比理论数少。,X 232.40,56,Punnet 认为似乎两对基因在杂交子代中的组合并不是随机的，而是原来属于同一亲本的两个基因更倾向于进入同一配子，此叫做相引(coupling)，原来属于不同亲本的两个基因之间在形成配子时相互排斥，称为相斥(repulsion)。当两个非等位基因a和b处在一个染色体上，而在其同源染色体上带有野生型A、B时，这些基因被称为处于相引相(coupling phase)(AB/ab)；若每个同源染色体上各有一个突变基因和一个野生型基因，则称为相斥相(repulsion p
18、hase)(Ab/aB)。,57,1910年,Morgan和Bridges用果蝇进行了大量的杂交实验，提出了连锁交换定律，被后人誉为遗传的第三定律。,红长 紫残 PPVV ppvv,红长PpVv,紫残 ppvv,红长 紫残 红残 紫长PpVv ppvv Ppvv ppVv 1339 1195 151 154,果蝇红眼对紫眼为显性，长翅对残翅为显性,58,红残 紫长 PPvv ppVV,红长PpVv,紫残 ppvv,红长 紫残 红残 紫长PpVv ppvv Ppvv ppVv 157 146 965 1067,结果同Bateson等一样，都是亲本组合多于理论数，重组组合少于理论数，存在相引和相斥
19、的现象。,59,两对位于同一染色体上等位基因的简单遗传,60,减数分裂中染色体的交换,亲代染色体 减数分裂 交换的染色体 染色体交换,61,他们的假设归纳起来主要有三个论点：相引是两个基因位于同一条染色体上，相斥则反之。其实按现代的概念，相引就是顺式(cis)，相斥就是反式(trans)。同源染色体在减数分裂时发生交换(cross-over)重组(1910年)；1911年摩尔根又补充了一点：位置相近的因子相互连锁。连锁和交换的重组称为染色体内重组，因染色体自由组合而产生的重组称为染色体间重组。(孟德尔遗传的随机分离与相引Science,1911,34,384),62,连锁交换定律：,处在同一染
20、色体的两个或两个以上的基因遗传时，联合在一起的频率大于重新组合的频率。重组类型的产生是由于配子形成过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间发生了局部交换的结果。连锁和交换的重组称为染色体内重组(intra-chromosomal recombination)，因染色体自由组合而产生的重组称为染色体间重组(inter-chromosomal recombination)。,63,重组率测定,玉米籽粒的糊粉层颜色基因C和饱满度基因Sh是连锁的。杂交亲本为相引相时，有如下结果：,重组型,重组率RF=301/8368100=3.6%,64,例题：已知在果蝇中棘眼(ec)、截翅(ct)和横脉缺失(cv)这三
21、个隐性突变基因都是X连锁的。把棘眼、截翅个体与横脉缺失个体交配,得到三个基因的杂合体ec ct+/+cv，取其中三杂合体雌蝇再与三隐性体ec ct cv/Y雄蝇测交，测交后代如下页表。试求：ec、ct、cv的连锁关系，并构建连锁图。,65,ec ct+/+cv ec ct cv/Y测交后代数据,66,解题分析：,1、归类2、确定正确的基因顺序 用双交换型与亲本类型相比较，发现改变了位置的那个基因一定是处于中央的位置，因为双交换的特点是旁侧基因的相对位置不变，仅中间的基因发生变动。于是可以断定这3 个基因正确排列顺序是ec cv ct 或 ct cv ec。,67,3、计算重组值，确定图距(1)
22、、计算ctcv的重组值 忽视表中第一列(ec/+)的存在，将它们放在括弧中，比较第二、三列：,ctcv间重组率=(217+223+5+3)/5318=0.084=8.4%=8.4cM,68,3、计算重组值，确定图距(2)、计算eccv的重组值 忽视表中第二列(ct/+)的存在，将它们放在括弧中，比较第一、三列：,eccv间重组率=(273+265+5+3)/5318=10.2%=10.2cM,69,3、计算重组值，确定图距(3)、计算ecct的重组值 忽视表中第三列(+/cv)的存在，将它们放在括弧中，比较第一、二列：,ecct间重组率=(273+265+217+223)/5318=18.4%
23、=18.4cM,70,4、资料整理,71,5、绘染色体图,在计算eccv和cvct的重组值时都利用了双交换值，可是计算ecct时没把它计在内，因为它们间双交换的结果并不出现重组。所以ecct之间的实际双交换值应当是重组值加2倍双交换值。即18.4%+20.1%=18.6%。当三点测交后代出现8种表型时，表明有双交换发生，此时需用2倍双交换值来作校正。若3个基因相距较近，往往不出现双交换类型，后代只有6种表型，无需校正。,72,基因间的距离越长，发生交换的机会越多，因此交换值(crossing-over value)的大小可以用来表示基因间距离的长短。但由于无法直接测定交换率，只有通过基因的重组
24、率来估计交换频率。重组频率(RF)=重组型配子数目/(亲组型配子数目+重组型配子数目)。单位是图距单位m.u.(map unit)或厘摩(centimorgan,cM)。有时虽发生了交换(如双交换)，但没有导致重组，因此，重组值并不完全等于交换值，而是重组值交换值。在少数的生物中如雄果蝇和雌家蚕都不发生重组，称为完全连锁。1922年英国的提出，凡较少发生交换的个体必定是异配性别个体这也称为霍尔丹定律。,73,应用：,限制性片段长度多态性（Restriction Fragment Length Polymorphism,RFLP）,1、分子标记与基因定位,74,原理：多态性是由于限制性内切酶酶切
25、位点或位点间DNA区段发生突变引起的。限制性内切酶是一种能识别DNA上特定碱基组成的序列并在这些序列位点上切断DNA 分子的酶。这些特定碱基组成的序列叫做相应内切酶的识别位点或限制性位点，长度一般在48个碱基对之间。如Pst 的限制性位点是：,5CTGCAG 33GACGTC 5,75,1.酶切位点突变,产生RFLP的原理示意图：,W1,M1,10.5,8.0,8.0,2.5,10.5,酶切位点,探针,W1,M1,76,2.插入突变,产生RFLP的原理示意图：,W2,M2,9.6,8.0,8.0,2.5,9.6,酶切位点,探针,W2,M2,1.6,2.5,77,3.缺失突变：,产生RFLP的原
26、理示意图：,W3,M3,6.5,8.0,8.0,2.5,6.9,酶切位点,探针,W3,M3,1.1,2.5,78,80,81,82,2、思考题,在西红柿中圆形(L)对长形(l)是显性,单一花序(F)对复状花序(f)是显性。若这两对基因是连锁的，图距为20cM,你预期：Lf/lF Lf/lF杂交结果，下一代的表型及比例将如何？,(1)Lf：0.24；(2)lF：0.24；(3)LF：0.51；(4)lf：0.01。,83,真菌类的遗传学分析,84,链孢霉（Neurospora crassa）的生活史 分生孢子(conidia)交配型（matig type）子囊果(peri thecium)子实体
27、 子囊(ascus)子囊孢子(ascospore),85,86,四分子分析（terard analysis）,顺序四分子（Ordered tetrad）分析的优点：(1)子囊孢子是单倍体；(2)子囊孢子在子囊中直线排列；(3)着丝粒可看成是一个基因座位(locus),87,着丝粒作图,原养型（prototroph）营养缺陷型（auxotroph）(一)第一次分裂分离（first division segregation）(二)第二次分裂分离（second division segregation）,88,A A A A A MA M A A a a A a a a a a a a第一次分裂分离
28、,89,A A A A A M a M a a A A a a A a a A a a 第二次分裂分离,90,第一次分裂分离:第二次分裂分离:8个子囊孢子排列类型,91,着丝粒作图（centromere mapping）重组率=交换型子囊数 总子囊数 1/2100,92,链孢霉的连锁作图,nic+（nicotinic)烟酸依赖型+ade（adenine）腺嘌呤依赖型 PD为亲二型（parental ditype）NPD为非亲二型(nonparental ditype)T为四型（tetratyne）,93,nic+ad 得到不同子囊型的后代（1）（2）（3）（4）（5）（6）（7)ad ad a
29、d ad ad nic ad nic nic ad nic ad nic+nic ad nic ad ad nic+nic ad nic ad nic nic nic ad nic M1 M1 M1 M1 M1 M2 M2 M1 M2 M2 M2 M2 M2 M2（PD）（NPD）（T）（T）（PD）（NPD）（T)808 1 90 5 901 5,94,95,RF（着丝粒-nic）=(4)(5)(6)(7)1000 1/2 100%=(5+90+1+5)10001/2=5.05%=5.05(cM)RF（着丝粒-ad）=(3)(5)(6)(7)1000 1/2 100%=(90+90+1+5)
30、10001/2=9.30%=9.30(cM),96,(1)XY型：人类，哺乳动物，大部分的两栖类，爬行类，部分的鱼类和昆虫都属于XY型的。雄性为异配性别XY；雌性为同配性别XX。,二、生物的性别决定,97,(2)ZW型：主要包括鸟类，鳞翅目昆虫以及某些两栖爬行类等动物。雌性是异配性别（ZW）雄性是同配性别（ZZ）,98,人类和果蝇中性别和性指数的关系,果蝇虽然也有X和Y染色体，但是其性别决定的机制和哺乳动物不同，不是取决于Y染色体是否存在，而是取决于性指数（Sex index），即性染色体（X）数和常染色体组数A的比。,（3）性指数(sex index)决定性别,99,pseudoautoso
31、mal regions（PARs）,nonrecombining region of the Y（NRY）,人类性别决定,100,在性染色体上的基因叫做伴性基因。与性别相联系的由伴性基因决定的遗传叫伴性遗传。,三、人类的伴性遗传,101,X-连锁的隐性遗传 人类X-隐性连锁遗传现已发现2000多种，最常见的是红绿色盲，较罕见的是血友病、进行性肌营养不良和自毁容貌症等。,102,人类的红绿色盲,103,色盲病遗传的特点：患色盲的男性远远多于女性；男性色盲的子女一般都是正常的，但其外孙常常有色盲；女性色盲者的儿子一定患色盲。,104,X-连锁显性遗传（X-linked dominant inher
32、tance）,X-连锁显性遗传的特点：患者女性多于男性；每代都有患者；男性患者的女儿都是患者；女性患者的子女患病的机会为1/2。,典型的佝偻病的谱系,105,人类的Y连锁遗传,Y连锁遗传决定的性状仅由父亲传给儿子，不传给女儿，呈限性遗传现象。,106,四、人类的性别畸型,1、克兰费尔特综合征:(Klinefelters syndrome）47，XXY也叫先天性睾丸发育不全症 2、特纳氏综合征:（Turners syndrome）45 XO 3、XYY综合征 超雄(supermale)4、XXX综合征 超雌(superfemale),群体遗传学,108,基因频率（allele frequency
33、）,群体中某个座位上的某个基因在这个座位上所有等位基因中所占的比例。,基因型频率（genetype frequency）,某种基因型的个体在群体中所占的比例。,109,理想群体（假设）,1.群体无限大。2.随机交配。3.没有基因突变发生。4.没有自然选择。5.没有迁移,等位基因的频率不会随时间而改变。基因型的频率也不会改变。,110,(p+q)2=p2+2pq+q2=1,p+q=1,Hardy-Weinberg law的数学表达,111,影响群体中基因频率的因素,一、突变（mutation）对基因频率的影响,突变是一切新遗传变异的来源。,1.突变率：,每一代中每百万个基因中发生的突变数。n10
34、-6/代。,2.突变存在时的遗传平衡,A突变为a的突变率是u；a突变为A的突变率是v，,（1）设：,112,（2）突变结果,每一代中都应当有pu个A突变为a；同时也有qv个a突变为A。,（3）遗传平衡条件,pu=qv,（A和a的频率保持不变）,因为 p+q=1，所以上述等式可以写成,实际上突变本身改变基因频率很慢，群体很少能达到突变的平衡。pnp0（1-u）n,113,二、自然选择（natural selection）对基因频率的影响,1.适合度（fitness）,进化分两个阶段：遗传变异的产生和不同等位基因的增加或减少。,一种基因型能在一定环境下生存并将其基因传给下一代的相对能力。,用字母W
35、 表示。当W=1说明最适合环境。,一般用同一个环境条件下，不同个体间的相对生育率来表示。,114,在丹麦对软骨发育不全症进行调查，发现108名患者共生育了27个孩子，但这些患者的457名同胞共生育了582个孩子。该病的适合度计算：,软骨发育不全患者们的生育率是：27/108，而正常同胞们的生育率是：582/457。,患者与正常人的相对生育率（适合度）：,27/108W=0.20 582/457,例：,115,2.选择系数（selection coefficient）,代表适合度的降低程度。数学表示为：,S=1W,3.选择的作用,每种基因型对下一代的贡献是：开始时的基因型频率乘以适合度。,116
36、,例：某小麦群体中，感病性植株（rr）有9，抗病性植株可正常生长、开花和结实。而感病性植株的幼苗致死。经三代随机交配后，该小麦群体中感病性植株的百分比是多少？,分析：此题为选择对隐性纯合体不利的群体分析。在原始群体中，基因频率分别为：r为0.3，R为0.7。所以，在群体中基因型频率为：RR0.72=0.49，Rr=20.70.3=0.42；rr=0.32=0.09。由于选择对隐性纯合体完全淘汰，所以此时S（选择系数）为1。,117,亲本淘汰后，基因R、r的概率分别为：r=1/220.30.7/(1-10.32)=0.2308，R=0.7692随机交配一代后，基因R、r的概率分别为：r=1/22
37、0.23080.7692/(1-10.23082)=0.1840，R=0.8160随机交配二代后，基因R、r的概率分别为：r=1/220.18400.8610/(1-10.18402)=0.1554，R=0.8446所以，随机交配三代后，基因型rr(感病性植株)的频率为：0.155420.0215，即2.15%。,118,三、迁移（migration）对基因频率的影响,m：群体 从群体 I 得到的基因比例。,当基因从群体单向迁移至群体时：,（迁移者在混合后的群体中所占的比例）,群体I,群体,m,1-m,119,由于样本的太小，几率因子（如迁移、灾难建立者效应等）容易使基因频率发生随机波动。,例
38、：棕色眼（AA、Aa）；蓝色眼（aa）,四、遗传漂变（genetic drift）,设想：在一个小岛上的小群体中,也叫Wright效应（由S.Wright 于1930年提出）。,120,10位居民：5名棕色眼+5名蓝色眼,4名蓝色眼幸存！,5名棕色眼+1名蓝色眼遇难.,只剩下a,A突然消失！,灾难：台风、火山、海难等,小群体中，一次突如其来的自然灾害极可能造成某个基因频率的大幅度降低甚至基因消失。,121,数量遗传学,122,数量性状,某一性状在群体中的表现型可以分为许多变异型，各变异型之间的区别不明显，总体上呈连续变异（continuous variation）。,如：,人的身高、相貌、肤色
39、的深浅、体重；棉花的纤维长度、奶牛的泌乳量等等。,资料变异程度,用以衡量群体数量资料的变异程度(也称离中性/分散程度)的参数主要有：方差/均方(variance,V/S2)；标准差(standard deviation,S)。总体资料的参数由样本的统计量估计：方差的计算公式；V=,（x-x）2,n-1,x:资料中每一个观察数n:观察的总个数,x2_,n,(x)2,n-1,当样本容量大于30时，可用n代替n-1计算方差与标准差。,几组概念对照表,遗传率的概念与定义公式,遗传率(heritability)：遗传变异占总变异(表型变异)的比率，用以度量遗传因素与环境因素对性状形成的影响程度，是对杂种
40、后代性状进行选择的重要指标。广义遗传率(hB2)：遗传方差占总方差(表型方差)的比率；狭义遗传率(hN2)：加性方差占总方差的比率。,细胞质遗传与植物雄性不育性,127,一、植物雄性不育性概念 不育(sterility)：一个个体不能产生有功能的配子（gamete）或不能产生在一定条件下能够存活的合子（zygote）的现象。雄性不育性（male sterility）：当不育性是由于植株不能产生正常的花药、花粉或雄配子时，就称之为雄性不育性。,128,二、植物雄性不育的分类 1、细胞核雄性不育（genic male sterility）（1）不受光温影响的核雄性不育（2）光温敏核雄性不育,129
41、,2、核质互作型雄性不育（gene-cytoplasmic male sterility，也叫质核互作雄性不育）孢子体不育：花粉的育性受孢子体（植株）基因型控制，而与花粉本身所含基因无关。孢子体RR，Rr花粉全部可育（R或r）F1可育 孢子体rr花粉全部不育（r）F1不育 配子体不育：花粉育性直接由配子体（花粉）本身的基因所决定。孢子体RrR花粉可育，r花粉不育。,130,三、植物雄性不育性的遗传 1.质核互作型不育,131,质核互作型不育性的示意图,132,三系：不育系、保持系和恢复系 S（rr）N（rr）S（rr）F1不育 S（rr）不育系 N（rr）保持系 S（rr）N（RR）S（Rr）
42、F1可育 N（RR）恢复系,133,2.光温敏核雄性不育的遗传（简单遗传）高温或长日 不育 适温短日 可育,134,RNA转录与翻译,135,1957年Crick提出了中心法测(central dogma)DNA RNA 蛋白质 1970年 Crick又作了部分修改：,136,中心法则的修正与发展,1、RNA的复制2、RNA反向合成DNA3、RNA的自催化剪接4、DNA水平的分子重排5、RNA编辑6、基因中内含子的切除和外显子的连接7、Prion的感染及繁殖问题与表观遗传变异,137,确定有义链,1963J.Marmur和Doty Spiegelnan区分有义链。采用枯草杆菌的SP8噬菌体为材
43、料，SP8 DNA 双链有“轻”、“重”差异明显。现在将作为转录模板的DNA单链称为模板链或反义链（antisene strand），非模板链称为有义链（sense strand）或编码链。在体外DNA的两条链都可作为RNA合成的模板。,138,139,遗传密码与蛋白质合成,氨基酸缩写：Phe苯丙氨酸；Leu亮氨酸；Ile异亮氨酸；Met甲硫氨酸；Val缬氨酸；Ser丝氨酸；Pro脯氨酸；Thr苏氨酸；Ala丙氨酸；Tyr酪氨酸；His组氨酸；Gln谷氨酰胺；Glu谷氨酸；Asn天冬酰胺；Lys赖氨酸；Asp天冬氨酸；Cys胱氨酸；Trp色氨酸；Arg精氨酸；Gly甘氨酸。,140,一、遗传密
44、码的特点,(1)遗传密码是三联体密码。(2)遗传密码无逗号。(3)遗传密码是不重迭的。(4)遗传密码具有通用性。(5)遗传密码具有简并性。(6)密码子有起始密码子和终止密码子。(7)反密码子中的“摆动”（wobble）,141,AUG是起始密码子三个终止密码子:UAA叫赭石（ochre）密码子；UAG叫琥珀(amber)密码子；UGA叫蛋白石（opal）密码子。,142,二、tRNA与遗传密码,1、反密码子中的“摆动”问题,143,2、tRNA的种类,起始tRNA和延伸tRNA同工tRNA校正tRNA,144,3、密码子的例外与特殊属性,线粒体密码子的偏离密码子的使用情况（偏爱性）稀有密码子（
45、UGA编码硒代半胱氨酸）,145,146,真核细胞基因组,147,1.细胞核的DNA组织,基因组中只有一份或几份拷贝。,占基因组40%-70%；,（2）重复序列（repetitive sequence）,基因组中有多份拷贝。,（1）单一序列（unique sequence）,基因组：一个物种单倍体的染色体的数目及其所携带的全部基因。,148,149,高度重复序列（highly repetitive sequence）,是一些简单的短序列，重复10万次以上。,特点：,G-C含量为30%，低于主体DNA（42%）。,在基因组切成片段进行密度梯度离心（sedimentation equilibriu
46、m centrifugation）的时候，富含A-T片段的浮在离心管上方称为卫星DNA（satellite DNA）。,密度（density）低。,占人基因组5%（mouse 10%）。,150,（main band）,（satellite）,151,中度重复序列（middle repetitive sequence）,除tRNA和rRNA基因外，其功能尚不清楚。,i）衔接重复序列（tandem repeats）,由多个重复单位在每个位点上成簇排列。,a）小卫星DNA（minisatellite DNA）,15-100nt重复单位构成1-5kb的簇。,分布在基因之间或基因内部。,重复单位内部无
47、酶切位点。,152,由5-50个1-4bp的短重复单位构成的簇。,人类中最常见的是：CA,也可以作为法医鉴定依据。DNA fingerprinting,在每个位点上的重复单位数目因人而异。,b）微卫星DNA（microsatellite）,人类DNA fingerprints,用33.6、33.15和33.5进行Southern blot分析的三个人的DNA Hinf1酶切图谱。,153,不同人的DNA指纹不同,a：33.6b:33.15c:33.5,154,c）多拷贝基因（multiple copy genes）,以衔接重复形式存在的功能基因。,如：rRNA基因（rDNA）,人类的5.8S、
48、18S、28S rDNA成簇排列在近端着丝点染色体13、14、15、21、22的短臂上。,5S rDNA在1号染色体短臂上。,155,ii）分散重复序列（interspersed repetitive sequence）,分散存在于整个基因组中，不成簇排列。,大多是可转座序列（transposable sequence）。,a）SINEs（short interspersed elements）,在人类基因组中不长于500bp，重复达50万次。,占基因组的很大一部分DNA。,Alu family，200-300bp，占人类基因组5%。,b）LINEs（long interspersed ele
49、ments）,人类的L1 family，6400bp，重复10万次。是一个逆转座子（retrotransposon）。,156,（3）真核生物的编码序列所占的比例,海胆：10%，20000-30000个基因。果蝇：5-10%，人类：1%，约30000个基因。,编码序列占基因组DNA的极少部分。,157,人类基因组3109bp,基因及其相关序列20-30%,基因以外非编码序列70-80%,非编码序列90%,编码序列10%,内含子,5前导、3尾,假基因,基因片断,启动子,中高度重复序列20-30%,单一序列70-80%,分散重复40%,成簇重复60%,SINE,LINE,卫星,微卫星,小卫星,启动
50、子,158,突变的分子基础,159,突变类型,160,161,162,(一)碱基类似物的诱发突变,（1）5-溴尿嘧啶（BU）和胸腺嘧啶T很相似，仅在第5个碳原子上由Br取代了甲基，5-BU有酮式、烯醇式两种异构体，可分别与腺嘌呤A及鸟嘌呤G配对结合。,163,164,因为BU的烯醇式是比较不常有的异构体，所以由GC变为AT要比AT变为GC少得多。,165,(2)2-氨基嘌呤(2-AP)也是碱基的类似物，有正常状态和稀有状态两种异构体，可分别与T和C配对结合。当2-AP掺入到 DNA复制中时，由于其异构体的变换而导致AT GC,166,(二)改变DNA化学结构的诱变剂,(1)亚硝酸（introu
