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1、常见染色体报告的解读,常见符号和简写术语,：断裂，用于繁式命名体系 断裂和重接，用于繁式命名体系del 缺失der 衍生染色体dic 双着丝粒h 异染色质次缢痕i 等臂染色体ins 插入inv 倒位mar 标记染色体,mat 来自母方p 染色体短臂pat 来自父方q 染色体长臂r 环状染色体add 额外的未知起源的物质s 随体stk 随体柄;涉及一条以上的染色体结构重排中，用来分开各有关染色体和断裂点,t 易位ter 染色体末端,常见的染色体多态性,1.次缢痕的增加或减少：常见染色体次缢痕包括1q、9q、13p、14p、15p、16q和Yq。2.随体柄长度增加：stk+3.大随体：s+4.双随
2、体：ss5.近端着丝粒染色体短臂缺失：例如 46,XX,del(13)(qterp10:)6.9号染色体臂间倒位？7.次缢痕的重复：1q、16q,常见的染色体数目异常,性染色体数目异常 45,X 47,XXX 47,XXY 47,XYY 48,XXXX 常染色体数目异常 47,XX,+21 47,XY,+13 47,XX,+18 47,XX,+16 三倍体 69,XXX 69,XXY,常见的染色体结构异常,1.未知起源的额外物质 46,XY,add(12)(q13)46,XY,add(12)(pterq13:?)2.缺失 46,XX,del(5)(q13)46,XX,del(5)(pterq1
3、3:)3.衍生染色体 46,XX,der(1)t(1;3)(p22;q13)46,XX,der(1)(1qter1p22:3q133qter),4.双着丝粒染色体 45,XX,dic(13;15)(q22;q24)45,XX,dic(13;15)(13pter13q22:15q2415pter)5.重复 46,XX,dup(1)(q22q25)6.插入 46,XX,ins(5;2)(p14;q22q32)7.倒位 46,XX,inv(3)(p13q21),8.等臂染色体 46,X,i(X)(q10)9.标记染色体 47,XY,+mar10.环状染色体 46,XX,r(7)(p22q36)46,XX,r(7)(:p22q36:)11.相互易位 46,XY,t(2;5)(q21;q31),12.整臂易位 46,XY,t(1;3)(p10;q10)13.罗伯逊易位(13、14、15、21、22)45,XX,der(13;21)(q10;q10),
