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1、第六章 染色体变异（结构）,我们常说的染色体的结构有：,1.形态结构：着丝点（centromere）、臂（arms）、随体（satellite）等；2.组成结构：染色体长短；基因顺序；基因的数目等。,一般情况下：这些结构是稳定的。在这种稳定的结构基础上，染色体进行复制和分裂，基因进行分离和重组，连锁和交换，引出了在此以前如此如此的遗传学现象（三大规律，多因子假说，纯系学说，杂优理论，基因突变等）。生物体在它们的生命周期中，如此循环往复，繁衍进化。特殊情况下：染色体的结构也会发生变化，如遇到高能射线，等染色体也会断裂，此时，结构就有改变的可能。下边分述染色体结构变异的类型及其它们所产生的遗传后果
2、。,第一节 缺失（Deficiency）,一、概念少数几个核苷酸的丢失是分子水平的缺失，遗传上引起基因突变;成段的染色体丢失，即缺失（Deficiency）；所谓缺失，指染色体上的某一区段丢失了。若丢失的染色体节段在染色体两端，叫顶端缺失（terminal deficiency）；若丢失的染色体节段在染色体中间，叫中间缺失（interstitial deficiency）；缺失的无着丝点染色体段叫断片（fragment）。,顶端缺失留下的断头，很易与另一断头处相连接，具有“粘性”，叫粘性末端（sticky end）。两个顶端缺失的断头相接后可产生双着丝点染色体(dicentric chromo
3、some)。双着丝点染色体在细胞分裂时可形成桥（bridge）。当为非同源时，可以形成桥，也可不形成桥。桥断后又形成顶端缺失染色体。,缺失的发生（图）,二、遗传效应,1.严重缺失，引起个体死亡。2.植物二倍体缺失，部分雄配子不孕（受精竞争力弱）。二倍体缺失，配子死亡；多倍体，受精能力差。因此：缺失主要通过配子传递。3.假显性现象：显性基因丢失，隐性性状便表现出来。Aa 红花ao 白花,假显性（图）,例：,人，12th染色体缺失：头尖，脸平，没有脖子，胸骨下凹，智力极低。18th染色体缺失，综合症：个矮，脸圆，耳、嘴大，眼斜，腿内翻。,第二节 重复（Duplication）,指某些染色体增加了自
4、己的某一区段。一、类别1.顺接重复：重复的区段与原来染色体顺序一致。Abcdef abcdedef2.反接重复：重复的区段与原来染色体顺序相反。Abcdef abcdeedf,二、产生原因,1.断裂一错接产生重复。2.不等交换产生重复。有重复必有它的同源染色体的缺失，反之则不一定。,重复产生（图）,三、重复和缺失体的染色体行为,一条染色体正常，另一条染色体为缺失染色体，称为缺失杂合体。一条染色体正常，另一条染色体为重复染色体，称为重复杂合体。重复、缺失杂合体，减数分裂联会时，会出现“拱桥”（bridge），但，中间缺失的拱桥是正常染色体；中间重复的拱桥是重复染色体。,四、重复的遗传效应,1.剂
5、量效应（dosage effect）果蝇眼睛颜色 朱砂V/红眼V但VV/V为朱砂人多势壮，两个隐性基因作用超过显性基因。即：同类基因数目的多少引起的表型变化，称剂量效应。,2.位置效应（position effect）,果蝇的棒眼遗传：x染色体16区A段正常果蝇两眼很大，大约有780个复眼。b/b 780个复眼B/b 358个复眼B/B 69个复眼Bb/b 45个复眼,果蝇的棒眼（图1),果蝇的棒眼（图2),这说明：基因的作用有时取决于它在染色体上的位置，以及与其它基因之间的关系，基因位置变化，性状发生改变，这种现象称位置效应。位置效应的遗传学意义在于，它说明染色体并非是基因的单纯排列的集合体
6、，而是一个具有相互作用的基因容纳系统。,第三节 倒位（Inversion）,指染色体某一区段的正常直线顺序发生了颠倒。一、类型及产生过程1.臂间倒位（pericentric inversion）又叫两侧倒位：abcdefgabedcfg倒位区段涉及到着丝点。,2.臂内倒位（paracentric inversion）,倒位在一条臂内发生。abcdefgabcdfeg,二、倒位的遗传行为（指倒位杂合体）,1.减数分裂发生倒位圈联会。,倒位的联会（图）,2.倒位杂合体染色体分离。,在倒位圈内不发生交换时，一个孢母细胞产生四个配子，两个为正常两个为倒位型；在倒位圈内发生一次交换时，例2-3交换，产生
7、4个配子，2个可育，2个不育；,臂内倒位的分离（图）,臂间倒位的分离（图）,注：凡可育配子皆为非交换型，交换型配子不育，即一旦涉及到交换染色体，出现不育。臂内倒位后可形成桥。,三、倒位的遗传效应,1.倒位杂合体具有部分不育性，倒位圈内交换产生不育配子。2.倒位杂合体连锁基因重组率下降。原因：交换型配子不育，交换率反映不出来。3.倒位使基因相邻关系改变，产生位置效应。4.倒位纯合体形成新的物种，即倒位在进化上是途径之一。,*:种的区别,界、门、纲、科、属、种、亚种、品种。种与种的区别之一是不能相互杂交，或杂交后代不结实；根本区别：同源染色体不配对：基因不交流（不交换）。正常型个体与倒位型个体，是
8、两个物种。ABCDEFG ABFEDCGABCDEFG 倒位 ABFEDCG物种甲 物种乙甲乙F1为 ABCDEFG 杂倒位,倒位区段内交换 ABFEDCG 的配子不育。,进化的机理：,1.部分不育性：生殖隔离，不产生后代。2.不生产重组型配子。连续生殖几代后，仍然变为物种甲和物种乙，向双亲型分离，属远缘杂交。这种长期的基因不交流，叫生殖隔离，使倒位区段内出现新的突变，这些突变的积累，从而使两种类群变异增大，进而形成新物种。进化一个基本程序：变异隔离变异积累，引起进化。,Question：基因不交流在进化中有何意义？,隔离：地理隔离，高山、沙漠生态时间隔离：繁殖季节不同生殖隔离：杂交不成功，杂
9、交不育。驴马=骡,第四节 易位（translocation）,在缺失、重复、倒位中，染色体的结构变异都局限在一对同源染色体内。如果两对同源染色体之间发生基因交流呢？,易位的发生,我们把这种非同源染色体之间相互交换染色体片断称为易位（translocation or inter-exchange)。非姊妹染色体之间（同源染色体内）发生交换，产生重组，非同源染色体之间发生交换，叫易位，非法重组。,一、类型,1.简单易位（simple translocation）略2.相互易位（reciprocal translocation）如下图,特点：,涉及了四个染色体。在用射线处理下，易位最多，相遇机会最多
10、，缺失，倒位次之，重复最少。,二、易位杂合体的染色体行为,易位杂合体：涉及了两对染色体，记为1、12、2、211 abcde 12 abc z 21 wxy de 2wxy z,联会：,十字交叉联会，满足各个等位基因的相互联会。,分离：,据研究，易位染色体的分离相当复杂，它可能有如下三种可能形式，四个染色体，着丝点记为1、12、2、21，后期，每一个二分体中必须有两个着丝点，因此，其分法为：1、21/12 2、相邻-1（adj-1）1、12/2、21相邻-2（adj-2)adjacent segregation1、2/12、21交替式(alt-1)altnative segregation,易
11、位的分离,若不考虑同源着丝点必须分开的减数分裂基本原则时：adj-1、adj-2、alt频率为1/3。若同源染色体必须分开时，只有adj和alt两种，频率为50%。若同源着丝点必须分开时，只有adj-2和alt两种，频率为1/2。,关于易位的分离，目前文献上有争议，有人认为：有adj-1，adj-2 还有 alt-1，alt-2。以及它们之间的频率是否相等，这个争议目前尚未有结论。,三、易位的遗传效应,1.易位杂合体半不育相邻式分离，四个配子全不育；交替式分离，四个配子可育。每个配子的育性条件：必须是染色体结构完整，基因数目增加或减少，都将是不育配子。易位半不育是比较准确的，即每个孢母细胞都是
12、十字联合。倒位是部分不育，即只有在倒位圈内发生一次交换时，产生的配子一半不育，一半可育。那些不交换的则仍为可育。,2.易位使染色体上的基因的连锁关系改变,玉米5th与9th染色体常常发生易位。wx-c 连锁独立；独立连锁。,3.易位可使染色体数目发生变化。,易位后的小染色体会丢失，是染色体数目减少。这种不等节段易位叫Robertson氏易位，伴随着染色体数目的减少。人类中易位，产生Tener氏综合症、唐代综合症、猫叫症，见1985.遗传.2。4.易位纯合体形成一新的物种 易位纯合体与正常体杂交产生易位杂合体，易位杂合体是半不育，后代分离成正常体和易位纯合体。这种现象相当于生殖隔离，故易位纯合体
13、可视为新物种。,讨论：易位杂合子的半不育特性,易位杂合体半不育：花粉一半可育，一半空瘪（玉米）穗子，一半籽粒位置不结实1 abcde 2 wxyz 设2n=4，n=212abcz 21 wxyde 示易位点 产生的可育配子：2个正常的，1，2 abcde wxyz2个易位的12、21 abcz wxyde,杂合子自交：,结构：正常易位杂合体易位纯合体=121育性：可育半不育可育=121,由此，可以看出，在杂合体时，个体表现半不育，我们常常把一个易位点作为一个半不育的显性基因：tt 正常结构，完全可育Tt 易位杂合体，半不育TT 易位纯合体，完全可育注意:易位纯合体又是完全可育的，不是全不育。,
14、tt TT Tt TTTttt=121由此，我们把易位点看作为一个显性半不育基因，该基因可与其上的染色体的其它基因有连锁；也有交换，从而可以准确确定出易位点的位置（用二、三点定位法）。,例：玉米的易位,玉米 Br/高秆br/矮秆,在第1染色体上；P1高秆、半不育BrBrTtP2矮秆、可育 brbrtt,P BrBrTt brbrtt F1 BrbrTt Brbrtt 用半不育植株与P2测交 BrbrTtbrbrtt Ft高秆、半不育 高秆、可育 矮秆、半不育 矮秆、可育 234 27 42 279,结论：,br-t一定是连锁，即易位涉及了第一染色体。否则，四种表型为1111比例。重组率=69/
15、592=0.1185，即11.85%即易位点与Br距11.85个单位。,若涉及三个基因呢？要求三点测验。例：1931年，Brink和Cooper获得一玉米易半不育个体，BrFT/brft，br表型为矮化，f 叶边缘有条纹，对应的Br为高株，F为正常叶。用该易位杂合体与育性正常的矮化、有条纹株回交，获得下列个体：,已知f、br在第1染色体上，问易位点T与这两对基因的位置如何？解：将表格的数据整理得：高株 正常叶 半不育 333矮株 条纹叶 全可育 273 亲型高株 条纹叶 半不育 1矮株 正常叶 全可育 6 双交换型矮株 正常叶 半不育 17高株 条纹叶 全可育 8 单交换矮株 条纹叶 半不育 25高株 正常叶 全可育 19 单交换,1.从数据可看出，条纹叶f 基因在中间。2.f-br距离：（18+7+6+1）/682=0.047=4.7%f-T距离：（25+19+1+6）/682=0.075=7.5%Br f T（易位点）即，易位涉及了第一染色体。,练习：p145：1,2,3,4,5,6,7.,谢 谢,谢 谢,谢 谢,谢 谢,谢 谢,火星日出,
