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1、09 人类染色体 human chromosome,人类染色体,前言人类染色体基本特征染色体分组、核型与显带,Every nucleated cell in the body carries its own copy of human genome,which contains,by current estimates,about 25,000 genes.,前 言,每个有核细胞都存在一套完整的人类基因组，估计约25，000个基因。,Genes are encoded in the DNA of the genome,organized into a number of rod-shaped
2、organelles called chormosomes in the nucleus of each cell.,前 言,基因是以特定形式存在于每个有核细胞的棒状的染色体上。,前 言,染色体（chromosome）是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。,前 言,人类染色体,前言人类染色体基本特征染色体分组、核型与显带,人类染色体的基本特征,一、染色质和染色体二、人类染色体的数目、结构和形态三、性别决定及性染色体,人类染色体的基本特征,染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式。,一、染色质和染色体(chroma
3、tin&chromasome),The genome is packaged as chromatin,in which genomic DNA is complexed with several classes of chromosomal proteins.When a cell divides,its genome condenses to appear as microscolically visible chromosomes.,染色质（chromatin）,定义：间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。,The DNA molecule of a chromosome exists
4、in chromatin as a comeplex with a family of basic chromosomal proteins called histones and with a heterogeneous group of nonhistone proteins.,染色质和染色体,异染色质（heterochromatin）,分类：,常染色质（euchromatin）,常染色质在细胞间期螺旋化程度低，呈松散状，染色较浅而均匀，含有单一或重复序列的DNA，具有转录活性，常位于间期细胞核的中央部位。,异染色质在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状，染色较深，多分布在核膜内表面，其DNA
5、复制较晚，含有重复的DNA序列，很少进行转录或者无转录活性，是间期中不活跃的染色质。,染色质和染色体,常染色质与异染色质的特性比较,异染色质特点：,在细胞间期处于凝缩状态是遗传惰性区复制时间晚于其他染色质区域,常染色质和异染色质,染色质和染色体,异染色质分类：结构异染色质（专性异染色质）功能异染色质（兼性异染色质）X染色质,染色质和染色体,性染色质（sex chromatin）,X和Y染色体在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构。X染色质（X chromatin）Y染色质（Y chromatin）,染色质和染色体,X染色质A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质,染色质和染色体,
6、为什么正常男女性之间的X染色质存在差异？,染色质和染色体,女性两个X染色体上的每个基因的两个等位基因所形成的产物，为什么不比只有一个X染色体半合子的男性的相应基因产物多？,为什么某一X连锁的突变基因纯合女性的病情并不比半合子的男性严重？,Lyon假说,失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）；X染色体的失活是随机的；失活是完全的；失活是永久的和克隆式繁殖的。,染色质和染色体,人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活,染色质和染色体,Y染色质,染色质和染色体,染色体,核小体是染色质的基本结构单位核小体是4种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp
7、的DNA双螺旋所构成的 组蛋白H1位于相邻的两个核小体的连接区DNA表面,染色质和染色体,从DNA到染色体水平的压缩过程,染色质和染色体,从DNA到染色体水平的压缩过程,染色质和染色体,从DNA到染色体水平的压缩过程,染色质和染色体,人类染色体的数目、结构和形态,染色体组（chromosome set)一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个染色体组 基因组（genome）一个染色体组所含的全部基因,人类染色体的数目：2n=46条,人类染色体的数目、结构和形态,中期染色体的形态特征,染色体的结构、形态,人类染色体的数目、结构和形态,中着丝粒染色体（metacentric chromo
8、some）亚中着丝粒染色体（submetacentric chromosome）近端着丝粒染色体（acrocentric chromosome）端着丝粒染色体（telocentric chromosome）,人类染色体的数目、结构和形态,人类染色体的3种类型图解,人类染色体的数目、结构和形态,三、性别决定及性染色体,性别决定,性别决定及性染色体,人类染色体,前言人类染色体基本特征染色体分组、核型与显带,染色体分组、核型与显带技术,一、染色体分组、核型染色体分组 A、B、C、D、E、F、G七组核型（karyotype）一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。,人类核型分
9、组与各组染色体形态特征（非显带标本）,人类染色体非显带核型图,二、人类染色体显带技术,Q显带（Q banding）G显带（G banding）R显带（R banding）T显带（T banding）C显带（C banding）N显带 高分辩染色体显带技术,中期染色体的形态、带型（G显带）,C显带核型图,人类G显带染色体模式图,高分辨染色体带型,染色体带型,人类染色体的多态性常见部位Y染色体的长度变异；D组、G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部次缢痕区（NOR）的变异；第1、9和16号染色体次缢痕的变异,三、人类染色体命名国际体制,界标（landmark）、区（region）、带（band）描述一特定带时需要写明以下4个内容：染色体序号；臂的符号；区的序号；带的序号,显带染色体的界标、区和带示意图,核型分析中常用的符号和术语,核型分析中常用的符号和术语,The End,
