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1、RETT 瑞特 综合症,讲解人：李友鹏,瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病。瑞特综合征（生物通注：Rett syndrome）是一种常发生在女童身上的神经系统疾病，其特征是患者出现类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律以及骨骼问题。患瑞特综合征的女童通常在18个月后才表现出明显的症状。,瑞特氏症候群-简介瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病，其发生率约为1/10,0001/23,000，好发于女童。据医学报告指出，此病症是因X染色体（Xq28）上的MECP2基因缺陷所导致。MECP2基因对脑部及生命的发展步调十分重要，患童通常于初期能正常发展，在618个月左右
2、出现发展及头围生长停滞，之后进入退化期。,瑞特氏症候群-症状 退化期的症状包括：一、失去有意义的语言表达及手部运动技巧；出现重复性手部运动，例如：洗手、扭手、鼓掌以及夸大的手势。二、出生时正常，6到18个月出现成长迟缓。三、抽搐或癫痫。四、脊柱侧弯或前弯。五、肠胃、口腔运动异常：胃食道逆流、便秘。六、自主神经功能异常：皮肤发紫、体温不稳、过度呼吸、呼吸暂停。七、步态不稳。疾病最后进入稳定期，有些患者其部分功能可能恢复。,瑞特氏症候群-诊断在诊断方面，除了以临床症状诊断外，8090%患童可藉由DNA抽血检验中发现MECP2因缺陷，其余基因缺陷仍在研究中。此病症虽属性染色体显性遗传疾病，但绝大多数
3、的患者是由于本身的MECP2基因发生突变所导致，同一家庭中的再发率很低，可藉由遗传诊断技术找寻缺陷基因，提供未来遗传谘询的参考。,Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期：I 期（发病早期停滞期）：自618个月发病时起，持续数月。表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围的环境无兴趣，肌张力低下。期（发育快速倒退期）：自13岁时起，持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症表现，语言丧失，失眠，自虐。期（假性稳定期）：自210岁时起，持续数月至数年，表现为严重的智力倒退或明显的智力低下，孤独症表现改善。惊厥，典型的手的刻板动作，明显
4、的共济失调，躯体失用，反射增强，肢体僵硬，醒觉时呼吸暂停，食欲好但体重下降，早期的脊柱侧弯，咬牙。期（晚期运动恶化期）：10岁以上，持续数年，表现为上、下运动神经元受累的体征，进行性脊柱侧弯，肌肉废用，肌体僵硬，双足萎缩，失去独立行走的能力，生长迟缓，不能理解和运用语言，眼对眼的交流恢复，惊厥频率下降。,诊断标准（一）九项必须标准1、出生前及围产期正常；2、出生6个月（可以到18个月）精神运动发育正常；3、出生时头围正常；4、5个月到4岁头围增长减慢；5、6个月至2岁半丧失已获得的有目的的手的技能，社会交往能力下降；6、语言的表达与理解能力严重受损，出现严重的精神运动发育迟滞；7、手的刻板动作
5、，如书写、洗手、拍手、拍打、咬手，绞手，搓手等，在有目的手的运动消失后出现；8、1-4岁出现共济失调步态及躯体的失用；9、直至2-5岁，才能作出尝试性的诊断。,1、呼吸异常：清醒时，间断地呼吸暂停，间断地过度换气，屏气，凝视，强迫性地吐唾液、空气；2、脑电图异常：慢波背景或阵发性的慢节律；痫样放电，惊厥发作可有可无；3、挛缩：与肌肉的废用和肌张力不全有关；4、惊厥；5、周围血管运动异常；6、脊柱侧弯；7、生长迟缓；8、萎缩性小足。,八条支持标准,七项排除标准,1、宫内发育迟缓；2、内脏器官增大或其它蓄积性疾病体征；3、视网膜病变或视神经萎缩；4、出生时的小头；5、围产时获得性脑损伤证据；6、存
6、在着肯定的代谢性疾病或其它的进行性神经病变；7、因严重的感染或头部外伤而获得的神经病变。,孤独症与Rett综合征的鉴别,Rett综合症1、16-18个月发育正常2、进行性失去语言和手的功能3、各个方面智力的严重低下4、生长迟缓，获得性小头5、永久手的失用6、进行性行走困难，步态不稳，躯体的失用和共济失调7、均散失语言8、眼对眼交流存在，有时还很强烈9、对使用物品很少有兴趣10、在儿童早期，至少70%有惊厥11、有咬牙，过度通气，屏气，吞咽空气12、舞蹈样动作，肌张力低可能存在,孤独症 1、可以在婴儿早期起病2、不发生已获得技能的散失3、智力不均衡，形象空间感知及操作能力优于语言能力4、体格发育
7、大致正常5、刻板动作更加多样复杂6、10岁内步态正常，大运动无异常7、有的有语言散失，如存在常有独特的语言方式，明显地缺乏动词8、典型地避免与他人眼对眼交流9、刻板地仪式性的表现，常常涉及熟练但奇特的物品使用方式，自我刺激10、惊厥在青春后期及成人占25%左右11、咬牙，过度通气，屏气均不常见12、无舞蹈样动作及肌张力下降,Rett综合征治疗,由于Rett综合征的病因和发病机制不明确，故无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。1、理疗：增强运动能力，减缓关节、肌肉的变形、挛缩，协调平衡；2、听音乐及与患儿玩耍，可增强患儿的注意力及交往能力；3、手术治疗：对弯曲的脊柱手术治疗，使躯体重新获得平衡，阻止脊柱的继续变形；4、抗惊厥：对有惊厥发作的患儿，用抗癫痫药物治疗；5、其他：大剂量Vit B6及镁对有孤独症表现的患儿有较好的疗效，溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。,谢谢。,
