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1、维生素D缺乏性佝偻病,病例分析,病史摘要（一）,患儿，男，7个月，健康查体。人工喂养，每日配方奶量800毫升，已添加米粉、蛋黄等辅食。平时患儿易激惹、睡眠不安、多汗。,体格检查,查体：发育营养中等，方颅，头发稀疏，有枕秃，尚未出牙，前囟2cm2cm大小，平坦，胸廓可见肋软骨沟。心肺听诊正常。其余查体无异常发现。,辅助检查,骨碱性磷酸酶检查结果为260U/L，血生化检查血磷1.3mmol/L，血钙2.15mmol/L，骨强度测试结果为骨强度严重不足。,病史分析,7个月小儿，人工喂养。出现易激惹、睡眠不安、多汗症状。查体 方颅，枕秃，未萌牙，郝氏沟。余无阳性发现。辅助检查 碱性磷酸酶260U/L（
2、儿童250U/L），血磷1.3mmol/L（儿童），血钙2.15mmol/L（总钙，离子钙），骨强度严重不足。,诊断,维生素 D缺乏性佝偻病（活动期）,诊断依据,7个月小儿；有精神兴奋性增高的症状，如易激惹、睡眠不安、多汗；有骨骼改变：方颅，郝氏沟，出牙延迟；血生化改变。,鉴别诊断,本患儿外观正常，故粘多糖病，软骨营养不良不考虑，囟门大小正常，囟平，无落日眼等，不支持脑积水。维生素D依赖性佝偻病有严重的佝偻病体征，碱性磷酸酶明显升高，为遗传性疾病，本患儿无相关病史提供，且生化检查与此不符，故不考虑。,治疗,维生素 D制剂 给予肌注维生素D30万IU，间隔3个月后再给予预防量，每日400IU，并
3、嘱其多晒太阳。同时给予钙剂每次0.5克，每日2至3次。,沟通内容,诊断预后治疗费用,诊断沟通,考查学生对维生素D缺乏性佝偻病的掌握，须明确不同时期小儿的临床表现有所不同，比如本题中所提到的患儿为7个月，就会出现方颅症状，而不会有“X”或“O”型腿，掌握本病的生化检查改变的特点,预后沟通,对已存在的骨骼畸形，轻中者经过治疗多可消失无后遗症，重者尤其是2岁以上的小儿治疗后仍有后遗症，须向家长说明。治疗后门诊定期随诊，复查 X线片。,治疗沟通,向家属交待预防佝偻病的要点，如改善喂养，多晒太阳，但是隔着玻璃晒太阳是无效的。在大剂量维生素D治疗时，应事先交待维生素D中毒与手足搐搦症的表现，有异常者应及时复诊。停用浓缩鱼肝油。,费用沟通,花费较少,病史摘要（二）,患儿，男，足月儿，出生于11月份，目前2月龄。生后一直给予牛乳人工喂养，自生后2周起患儿逐渐出现夜间哭闹，难以入睡，有时有惊跳，汗多。体格检查：神清，颅骨软化征可疑阳性，毛发稀疏，余无特殊阳性体征。辅助检查：血钙血磷无明显异常，碱性磷酸酶无异常。,
