唐氏综合症的产前筛查.ppt
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1、CONFIDENTIAL,唐氏综合症的产前筛查Prenatal Screening for Downs Syndrome,美国贝克曼库尔特有限公司,CONFIDENTIAL,唐氏症的发现,1866年 英国Langdone Down首先描述了该病的临床表现1959年 法国Lejune证实此病是由于多了一个小的“G组染色体”1966年 Steele&Breg证实多出来的21号常染色体,Trisomy 21,CONFIDENTIAL,什么是唐氏综合症?,唐氏综合症是一种因常染色体21多了一条(完全型三体、易位型三体或嵌合型三体)而引起的一种先天性疾病,CONFIDENTIAL,临床表现,明显智力障碍
2、是本症最严重和突出的表现特殊面容:小头,小眼、宽眼距,低鼻梁,小耳。张口、流涎、伸舌发育迟缓:囱门大而迟闭,四肢短,听觉差重要脏器畸形:50%有先天性心脏病,性发育障碍,白血病发病率增加50%皮肤纹理特殊变化:50%为通贯手。拇趾和第二趾间距宽大,CONFIDENTIAL,唐氏儿的寿命,智力、生长、发育;内脏、外貌多方面的异常50%的患儿在5岁前死亡8%活过40岁仅2.6%活过50岁患者平均寿命仅为16.2岁,CONFIDENTIAL,为什么要筛查唐氏症?,唐氏症患儿不仅体貌异常、智力低下,而且疾病繁多、寿命短暂。除患者自身痛苦外,给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。目前还无法预防,更无法治
3、疗,唯一有效的方法是进行产前筛查,明确诊断后,终止妊娠,防止唐氏儿的出生。,唐氏症的产前筛查不仅是一个医学问题,也是一个社会问题;不仅有助于家庭,也有助于国家。,CONFIDENTIAL,胎儿缺陷的出生率,双胞胎1/8021三体(唐氏)1/800神经管开发1/1800无脑畸形 1/180018三体(爱德华氏)1/3500我国约为1/6001/800;我国新生儿年出生约为2000万,则会每年新增唐氏症儿27000余名,CONFIDENTIAL,孕龄,唐氏综合症的自然发生率,1:51:101:501:1001:2501:5001:10001:2000,CONFIDENTIAL,哪些孕妇需进行产前筛
4、查?,大于35岁后,唐氏症的出生率明显增高,但总出生量只占不到30%,其余70%多均为34岁以下的孕妇所生应该对所有孕妇进行筛查,CONFIDENTIAL,如何筛查唐氏症儿?,CONFIDENTIAL,唐氏症筛查的历史,1984年前,对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺,羊水细胞染色体检查1984年,美国Dr.Merkatz、Dr.Cuckle&Wald发现唐氏症儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右1987年,Dr.Bogart发现唐氏症儿孕妇血中-hCG比正常孕妇高1988年,Canick,Haddow,Wald发现唐氏症儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏症儿三联筛查方案(Triple T
5、est),CONFIDENTIAL,三联筛查的意义,三联筛查至少可发现67%的病例(假阳性7.2%),仅需4.7%的孕妇做羊水穿刺检查;若单凭孕龄检查,需31%的孕妇作羊水穿刺;若用孕龄加AFP来筛查,将有20%的孕妇需作羊水穿刺,CONFIDENTIAL,母亲状态对筛查的影响,母亲年龄-第一风险因素妊娠周龄-关键指标末次月经时间(LMP)超声波检查胎儿双顶骨间径(BPD)当两种方法计算误差超过10天的,则以BPD为准;不足10天的两法皆可母亲体重 体重增加,AFP值下降其他,如:糖尿病,多胞胎和双胞胎人种间的差异,CONFIDENTIAL,唐氏综合症母血中AFP、-hCG、uE3的变化原理,
6、CONFIDENTIAL,AFP下降原因,AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成分,主要由胎儿肝脏合成,通过被动转运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增高。唐氏症儿由于肝脏发育不全,AFP合成减少,所以母血中含量相应减少。,CONFIDENTIAL,0.2 0.23 0.5 0.7 1.0 1.5 2 4 AFP(MoM),唐氏综合症,正常,母血AFP正常人群和唐氏症人群分布曲线,CONFIDENTIAL,uE3水平下降原因,由于胎儿的肾上腺皮质发育不良,导致uE3的前体-硫酸脱氢表雄酮的合成减少,从而使uE3减少。,CONFIDENTIAL,母血uE3正常人群和
7、唐氏症人群分布曲线,0.1 0.5 1.0 2.0MSuE3(MoM),唐氏综合症,正常,CONFIDENTIAL,hCG水平升高原因,HCG是由胎盘滋养叶细胞合成和分泌。在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周,即唐氏症的筛查时间段),正常孕妇的血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚,有可能仍停留在胚胎发育初期,所以HCG水平升高,CONFIDENTIAL,正常,唐氏综合症,0.1 0.2 0.5 1.0 2.0 5.0 10 MShCG(MoM),母血HCG正常人群和唐氏症人群分布曲线,CONFIDENTIAL,母血清三联指标在胎儿各类缺陷中的浓度状况,hCGuE3
8、AFP神经管开放正常正常高无脑缺陷 低 低高Trisomy 21 高 低低Trisomy 18 低 低低,CONFIDENTIAL,妊娠15-20周时抽血5mL,测定AFP,HCG,uE3,将孕妇的基本资料填写在申请单上,AFP中位值2.5MoM,软件算出唐氏症的合并危险度,怀疑NTD做胎儿超声波检查,唐氏症儿筛查流程图,唐氏症危险度切割值,唐氏症危险度切割值,以超声波确认孕周,发阴性报告并追踪妊娠结果及由新生儿科医师来确认婴儿是否正常,不符合,符合,发阳性报告并建议孕妇羊水穿刺,细胞染色体检查,修订周数重新计算,若周数不足15周则待15周时再行检测母血重新计算,正常,异常,追踪妊娠结果由新生
9、儿科医师来确认婴儿是否正常,遗传咨询及进一步处理,CONFIDENTIAL,筛查的概念,从一个带有未知危险度的群体中,区分出那些具有足够危险度的个体,并进行下一步的诊断检测和治疗筛查对象每个孕妇缺乏症状和信号的情况下筛查作用筛检出高危人群,CONFIDENTIAL,筛查程序的优点,非侵入性检测不需羊水穿刺简便可行对35岁以上的孕妇提供信心对35岁以下的孕妇进行危险预测增加患者的选择,CONFIDENTIAL,唐氏儿的出生 医学的大难题 社会的大麻烦唐氏儿的筛查 利国、利民、利家庭,CONFIDENTIAL,产前筛查是一个系统工程,科普宣传:电台、电视台、报纸样本收集孕妇宣传手册/签名确认检测/
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