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1、恶性黑色素瘤,【病例讨论】恶性黑色素瘤小肠腮腺多发转移一例 作者:牛钊峰 医院:山西省运城市中心医院 科室:肿瘤外科时间:,1,恶性黑色素瘤,【一般资料】：患者 王xx,山西省芮城县人，农民。性别 男 年龄 51岁 体重 69kg 身高 173cm,恶性黑色素瘤,【主诉】：间断腹痛伴黑便两月余，发现右耳前肿物三月余。,恶性黑色素瘤,【病史】：患者于入院前两月余无明显诱因开始出现间断上腹部疼痛，可自行缓解，伴黑便，不伴腰背部放射痛，无腹泻，无恶心，呕吐，未正规诊治，入院前三月无意中发现右耳前“枣核样”大小肿物，渐增大，就诊于山西省肿瘤医院欲手术治疗耳前肿物，术前行胃镜示：十二指肠降部梭形细胞肉瘤
2、，因经济情况来我院手术治疗。自发病以来精神状态正常，食欲稍下降，小便未见异常，体重略减轻（具体不祥）既往曾行胃穿孔修补术。,恶性黑色素瘤,【体格检查】：生命体征平稳，贫血貌，心肺无阳性体征，腹平坦，未见肠型及蠕动波，腹软，脐周轻压痛，无反跳痛，未触及明显包块，肝脾未及，移动性浊音阴性，肠鸣音可闻及，无气过水声及金属音。右耳前可触及分别约2cmx2cm及1cmx1cm大小肿物，质中，界清，呈哑铃状。双颈部未及肿大淋巴结。,恶性黑色素瘤,【辅助检查】：胃镜(山西省肿瘤医院）：十二指肠梭形细胞瘤 腮腺彩超（山西省肿瘤医院）：右腮腺内见三枚实性结节，分别约：1.8x1.35,1.56x1.4,1.2x
3、0.83(cm)大小，界清，左腮腺可见两枚实性结节，考虑淋巴结。化验：血常规Hb:78g/L,余化验无明显异常。,恶性黑色素瘤,【入院诊断】：十二指肠梭形细胞肉瘤，右腮腺混合瘤。【最后诊断】：恶性黑色素瘤十二指肠小肠多发转移，腮腺转移。,恶性黑色素瘤,【治疗经过】：1、入院后完善术前准备。2、请口腔外科会诊腮腺肿物考虑为混合瘤，可暂不手术。3、2009-07-10行十二指肠小肠多发肿瘤切除术，术中见十二指肠空肠曲10 x8x5(cm)大小肿物，距屈氏韧带60cm,110cm及120cm分别约9x7x6,2x2x2,2x1x1(cm)大小肿物。考虑为恶性间质瘤，术后病理亦支持此诊断，术后一般情况
4、恢复后出院，未靶向药物治疗。,恶性黑色素瘤,4、2009-09-15在我院口腔外科行右侧腮腺保留面神 经切除术，术后病理考虑恶性黑色素瘤.,大体标本：十二指肠肿物,将肠壁内翻,大体标本,术中探查发现的空场壁肿物,肿物致肠套叠,大体标本,复诊与随访,病理回报后放弃进一步治疗出院，于2010年1月因右肩背部疼痛，下肢肿胀再次入院，胸片：双肺多发结节，结合病史考虑转移。外院骨扫描：多处骨代谢异常，给予DPII方案化疗一周期，输血对症处理后出院。未进一步治疗。2010年三月随访患者已死亡。,病理,【病理】：术后病理报（2009-7-15）：符合多发性梭形细胞肉瘤，胃肠道恶性间质肿瘤，各肠段肿物大体分别
5、呈蕈伞样，盘状隆起型及菜花状，表面溃烂，侵透肠壁全层，各肠段切缘未见累及，另送空肠壁肿物为淋巴结见癌组织累及1/1。免疫组化结果：CD34（+）CD117（部分+）S-100（部分+）Desmin（-）。术后病检（2009-9-27）:腮腺肿物组织坏死显著，异型性明显，淋巴结见癌转移2/3，免疫组化：HMB45（局灶+）CD117（散在+）S-100（+）AE1/AE3(-)actin(+)，结合病史，考虑为恶性黑色素瘤。,恶性黑色素瘤,追问病史，患者于2008年2月曾因右耳部“黑痣”在芮城县中医院曾行“黑痣切除术”，术后病理为：“混合痣”病理曾送往山西省肿瘤医院会诊：考虑混合痣，建议进一步取
6、材明确。可见右耳耳屏下部可见多个高出皮面黑色皮疹，最大约0.3cmx0.2cm大小，部分有融合，无破溃。,病理,病理,病理,病理,病理,病理,病理,病理,恶性黑色素瘤,讨论：恶性黑色素瘤早期即可发生远处转移，如远处皮肤、肺、胃肠道、肾上腺、骨和脑等，预后取决于转移部位。对于期的患者，大多数治疗反应较差，治疗的目的在于控制症状，减少并发症，提高生存质量，延长生命，而并非以治愈疾病为目的。,恶性黑色素瘤,目前已知cKIT(CD117)高表达的细胞不仅是胃肠道间质瘤，还见于肥大细胞、黑色素细胞、造血干细胞、生殖细胞和Cajal间质细胞。在进行胃肠道间质瘤诊断时，应该知道表达CD117的还有其他增生性病变和肿瘤，如肥大细胞增生症、恶性黑色素瘤、精原细胞瘤、肺小细胞癌、急性粒细胞性白血病、血管肉瘤、胶质瘤等。伊马替尼是针对KIT突变的小分子靶向药物，对存在KIT突变或者FISH检测存在4q12扩增的转移性黑色素瘤患者，给予伊马替尼治疗正成为一种治疗方向。,恶性黑色素瘤,晚期黑色素瘤KIT变异患者对伊马替尼400 mg/d治疗有较高的反应率，可耐受毒副反应。由于亚洲人群KIT变异率远高于白人，伊马替尼有可能成为亚洲晚期黑色素瘤患者的首个靶向药物。,
