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1、特殊类型糖尿病,樊丽娅,糖尿病分型,1型糖尿病：两个亚型 2型糖尿病 其他特殊类型糖尿病：八个亚型 妊娠期糖尿病,特殊类型糖尿病,1 基因缺陷所致胰岛细胞功能异常 2 基因缺陷所致胰岛素作用降低 3 胰腺外分泌疾病 4 内分泌疾病 5 药物及化学制剂所致糖尿病 6 感染 7 非常见型免疫介导的糖尿病 8 其他遗传综合征有时伴发糖尿病,特殊类型糖尿病,1 基因缺陷所致胰岛细胞功能异常 常染色体或线粒体基因突变致胰岛细胞功能缺陷使胰岛素分泌不足。青年人中的成年发病型糖尿病（maturity onset diabetes mellitus in young，MODY）和线粒体基因突变糖尿病。2 基因
2、缺陷所致胰岛素作用降低 A型胰岛素抵抗、妖精貌综合征、Rabson-Menden-hall综合征、肪萎缩型糖尿病等。严重胰岛素抵抗、高胰岛素血症伴黑棘皮病为特征。,青年人中的成年发病型糖尿病MODY,MODY的特点1.诊断糖尿病时年龄小于25岁；2.至少五年内不需要用胰岛素；3.无酮症倾向；4.空腹血清C肽大于等于0.3nmol/L,葡萄糖刺激后大于等于0.6nmlol/L;5.有3代或3代以上常染色体显性遗传史。,MODY亚型,随着分子生物学和分子遗传学技术的发展，迄今已发现6种亚型：MODY1肝细胞核因子4（HNF-4）；MODY2葡萄糖激酶（GCK）；MODY3肝细胞核因子 1（HNF-
3、1）；MODY4/胰岛素启动子1（IPFl）；MODY5肝细胞核因子1（HNF-1）；MODY6神经源性分化因子1（Neuro D1BETA2）。,线粒体基因突变糖尿病,临床特点：1 母系遗传。即家族内女性患者的子女均可能得病，而男性患者的子女均不得病；2 发病早，B细胞功能逐渐减退，自身抗体阴性 3 常伴神经性耳聋，或伴其他神经肌肉表现，如如视网膜、造血系统的损害,线粒体糖尿病对系统的损害,1.神经系统损害主要表现有：眼外肌麻痹、中青年人卒中、癫痫发作、肌阵挛、视神经病、肌病、神经性耳聋、共济失调、痴呆、周围神经病、肌张力障碍、脑脊液蛋白升高等。2.其它系统损害表现为：心脏传导阻滞、心肌病、
4、母系遗传糖尿病、身材矮小、甲状腺功能低下、视网膜色素变性、白内障、乳酸酸中毒、近端肾小管功能缺陷、肾小球疾病、肝病、小肠假性梗阻、发作性呕吐、全血细胞减少、胰腺功能失调及精神性疾病(特别是抑郁)、肿瘤等。,A型胰岛素抵抗,TAIRS(Type A insulin resistance syndrome)由于胰岛素受体突变或受体后异常导致的一种极度胰岛素抵抗状态，继而引发一系列生理和病理异常最终产生疾病，主要表现为高雄激素血症、严重胰岛素抵抗和黑棘皮样变。,A型胰岛素抵抗,此病患者多为女性，多为青少年女性，男性少见报道，年龄8 30岁。呈严重高血糖及高胰岛素血症。多数患者合并黑色棘皮及多毛症，女
5、性可伴有闭经、阴帝及阴唇肥大、多囊卵巢等。,妖精貌综合征,该病于1948年由Donohue医生首次报道,所以又称Donohue综合征(直译多诺霍综合征)，因为此类患儿出生时的面容像爱尔兰神话中的妖精。其发病原因与胚胎发育异常有关,常发生于未成熟儿.患儿两眼之间的距离宽,鼻子扁平而宽,耳朵的位置低,头发较多而且密集,面部有胎毛样毛发分布.出生时皮下脂肪很少,与脂肪营养不良综合征相似.,矮妖综合征,特点是：1、显著的高胰岛素血症，有极度胰岛素抵抗，可高达正常水平的100倍；2、糖耐量可正常，有时出现空腹低血糖；3、可有其他多种异常，如宫内发育停滞（孕7个月时胎儿就停止生长，出生后多数在4个月大以内
6、夭折）、由于出生后其面貌怪异为精灵样畸形（低耳、眼球突出、鞍鼻、阔嘴、厚唇等）、脂肪营养不良（BIM小于等于15）和黑棘皮病。新生女婴可有多毛、阴蒂肥大和多囊卵巢。多早年夭折。或患儿主要是身材矮小、容貌似妖精、外生殖器短小、下颌突出、以及脑积水样头颅等.,Rabson-Menden-hall综合征,Rabsonmendenhall综合征，又称黑棘皮-多毛胰岛素抵抗综合征，是胰岛素受体基因异常，为常染色体隐性遗传。临床表现为出牙过早且畸形，皮肤干燥多毛，青春期发育提前，外生殖器肥大，松果体增生和出现糖尿病，常于青春期死于酮症酸中毒。,脂肪萎缩型糖尿病,临床特点如下：1.全身脂肪完全性萎缩，包括皮下脂肪及其它部位贮存的脂肪组织。2.糖尿病有抗胰岛素性，但不采用胰岛素亦不易发生酮症。3.显著的高脂血症伴有黄色瘤(xanthoma)4.肝脏或脾脏肿大,可发展肝硬化、肝衰竭。5.基础代谢率升高，但甲状腺功能正常。6.常伴有黑棘皮、多毛、黄色瘤、高甘油三脂血症。,谢谢,谢谢,
