遗传学导论.ppt

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1、MODERE GENETICS,现代遗传学,细胞遗传学 分子遗传学 基因工程原理和方法,教材及教学参考书:,1.徐晋麟,徐 沁,陈 淳编著 现代遗传学原理 科学出版社 2001年2.刘祖洞主编:遗传学(上,下)高等教育出版社 第二版 19913.方宗熙编著:普通遗传学 科学出版社 19794.英P.F.史密斯凯利著 褚启人译:遗传 的结构和功能 上海科学技术出版社 19805.王亚馥 戴灼华:遗传学 高等教育出版社 1999,6里查德 M.特怀曼著 陈 淳 徐 沁 等译 徐晋麟 校 高级分子生物学要义 科学出版社 20007盛祖嘉 沈仁权 分子遗传学 复旦大学出版社 19888孙乃恩 孙东旭

2、朱德煦 分子遗传学 第二版 南京大学出版社 19979朱玉贤 李毅 分子生物学 高等教育出版社 199710.扬歧生:分子生物学基础 浙江大学出版社1994,11.王德宝 祁国荣:核酸(上,下)科学出版社 1986 198712.张玉静主编:分子遗传学,科学出版社,2000年13美D.弗雷费尔德著 蔡武城等译:分子生物学(上,下)科学出版社 199114李汝祺:发生遗传学(上,下)科学出版社 198515.杜传书 刘祖洞:医学遗传学 第二版 人民卫生出版社 1989,16.吴乃虎编著:基因工程原理,(上,下),第二版,科学出版社,1998年17.卢圣栋主编:现代分子生物学实验技术,高等教育出版

3、社,199318.美 J。萨姆布鲁克,E.F.弗理奇,T.曼 尼阿蒂斯著,金冬雁,黎孟枫等译,候云德 等校:分子克隆实验指南,第二版,科学出社,1993,19.美F.奥斯伯,R.布伦特,R.E.金顿,D.D.穆尔,J.G.塞德曼,J.A.史密斯,K.斯特拉 尔著,颜子颍,王海林译,金冬雁校:精编分子生物学实验指南,科学出版社,199820.J.D.沃森,J。图泽,D.T.库尔茨著;重组 DNA简明教程沈孝宇等译,王培楠校 科学出版社,1987年21.A.J.F.Griffiths,W.M.Gelbart,J.H.Mille r,R.C.Lewontin:Modern Genetic Analy

4、sis,W.H.Freeman and company/Ney york.(1999)22.Russell,P.J.,Genetics,3 rded.Harper Collins Publishers.(1992),23.Lewin,B.,GENES.University Press,Oxford.(2000)24.J.D.Watson et al Molecular Biology of the Gene 4th The Benjamin/Cummings PublishingCoompany,Inc.198725.B.Alberts,D.Bray,J.Lewins,M.Raff,K.Rob

5、erts,J.D.Watson:Molecular Biology of THE CELL 3rd Garland Publishing,Inc.New York&London 199426.Strachan,R.F.and Read,A.P.,Humen molecular Genetics,BIOS Scientific Publishers,Oxford.(1996),27.Winter,G.I.遗传学(影印版)科学出版社,1999年28.Robert F.Weaver:分子生物学(影印版),科学出版社,2000,29.中泽信午:孟德尔的生涯及业绩,科学出版社,1985?30.美I.夏恩

6、,S.朗比尔(李振华等译)遗传学 先驱 摩尔根,科学出版社,198731.情有独钟,三联出版社,1984?32.J.D.Watson(刘望夷等译):双螺旋发现 DNA结构的故事,科学出版社,1984,33.保罗.拉比诺(朱玉贤译):PCR传奇 一个生物技术的故事,上海科技出版社,199834.G.孟德尔等:遗传学经典论文 选集,科学出版1984,,绪 论,这一学科名称是英国遗传学家贝特森(Bateson,W)于1909年首先提出的。遗传学是生命科学领域中一门新兴的学科,主要是研究遗传与变异的规律和机制的一门科学。,遗传(Heredity,inheretance):基因的结构 DNA的复制(re

7、plication),基因表达(gene expression)表达调控(regulation)基因纵向转递 转化(transformation)基因横向转递 转导(transduction)转染(transfection)无性繁殖 接合(conjugation)保持物种稳定 转基因(transgene),变异(variation)基因重组(Recombination)染色体间 减数分裂中染色体的自由组合 染色体内 染色体的重排(Rearrangements)转基因体外重组 突变(Mutation)基因突变 染色体畸变(Aberration)有性繁殖 物种进化,遗传学的分支,按研究的层次分类:

8、群体遗传学(Population genetics)宏观 即进化遗传学或种群遗传学 数量遗传学(Quantitative gentics)细胞遗传学(Cytogenetics)核外遗传学(Extranuclear G.)微观 即细胞质遗传学(Cytoplasmic G.)染色体遗传学(Chromosomal G.)分子遗传学(Molecular genetics),按研究对象分类:人类遗传学(Human genetics)动物遗传学(Animal genetics)植物遗传学(Plant genetics)微生物遗传学(Microbial genetics)按研究范畴分类:发生遗传学(Deve

9、lopmental genetics)行为遗传学(Behavioral genetics)免疫遗传学(Immunogenetics)药物遗传学(Pharmacogenetics),毒理遗传学(Toxicogenetics)辐射遗传学(Radiation genetics)肿瘤遗传学(Cancer genetics)医学遗传学(Medical genetics)血型遗传学(Blood group genetics)生化遗传学(Biochemical genetics)应用学科:生物工程学(Biotechnology)优生学(Eugenics)育种学(工业微生物、农、牧和水产),遗传学的特点,1.

10、是一门推理性的学科2.多学科的交叉和融合3.发展快4.应用性强,第一节 遗传学的发展史,一在孟德尔以前及同时代的一些遗传说1.公元前五世纪希波克拉底(Hippocrates)提出了第 一个遗传理论。他认为子代具有亲代的特性那是因为在精 液或胚胎里集中了来自身体各部分的微小 代表元素(elememt)。,2.100年后,亚里斯多德(Aristotle)认 为:精液不是提供胚胎组成的元素,而 是提供后代的蓝图。生物的遗传不是通 过身体各部分样本的传递,而是个体胚 胎发育所需的信息传递3.1809年拉马克(Lamarck,J.B)提出了“用进废退”的进化论观点,由此而得出 获得性状(acquired

11、characteristics)是可以遗传的。,4.1866年达尔文(Darwin)提出了泛生论(hypothesis of pangenesis),认为身 体各部分细胞里都存在一种胚芽或 泛子(pangens)5.1883年法国动物学家鲁.威廉(Roux.W)提出有丝分裂和减数分裂过程的存在可 能是由于染色体组成了遗传物质,同时 他还假定了遗传单位沿着染色体丝作直 线排列。,6.德国的生物学家魏斯曼(Weismann A)做了连续22代剪断小鼠尾巴的实验,否 定了泛生论。1883和1885年他将Roux,W.理论发展成 为完整的遗传和发育的理论种质论(germplasm theory),认为

12、多细胞生物 可分为:种质(germ plasm):独立,连续,能产生后代的种质和体质。体质(somatoplasm):体质是不连 续的,不能产生种质。,7.1869年达尔文的表弟高尔顿(Galton,F.)发表了“天才遗传(Hereditary genius)”,即“融合遗传论”。,二遗传学的诞生,1797年英国的奈特(Knight,T)豌豆杂交实验:P 灰色白色 F1 灰色 F2 灰色 白色 但未统计分析,只发现了这一现象。,1863年法国的诺丹(Nauding)发表了植物杂交的论文并获法国政府的 奖励。他认为:(1)植物杂交的正交和反交结果是相同的;(2)在杂种植物的生殖细胞形成时“负 责

13、遗传性状的要素互相分开,进入不 同的性细胞中,否则就无法解释杂种 二代所得到的结果”,1865年当时属奥地利的布隆(Brunn)基督教修道院的修士格里高孟德尔(Gregor Johann Mendel),根据他8年植物杂交实验的结果,2月8日在当地的科学协会上宣读了一篇题为“植物杂交实验”的论文,1866年正式发表在该协会的会刊上。孟德尔临终前说:“等着瞧吧,我的时代总有一天要来临”,孟德尔定律的二次发现,荷兰阿姆斯特丹大学的教授狄夫瑞斯(de Vries)德国土宾根大学的教授科伦斯(Correns,C.E)奥地利维也纳农业大学的讲师切尔迈克(Tschermak)1900年分别同时发现了孟德尔

14、的业绩。狄夫瑞斯:进行了见月草杂交试验,发现F2的分离比为3:1。1900,3,26日其论文“杂种分离法则”发表在德国植物学会杂志(18)83-90;和法国科学院的纪事录(130)845-847。狄夫瑞斯曾从L.H拜莱的植物育种中查到孟德尔的工作。他在德文版中提到了孟德尔的工作,但在法文版中却只字未提。,科伦斯于1900,4,21日阅读狄夫瑞斯法文版的论文,发现其结论和自己的实验结果相同,尽管文中未提到孟德尔,但科伦斯已从老师未格里处知道了孟德尔的工作,于是他撰写了“杂种后代表现方式的孟德尔法则”一文,1900,4,24日发表在德国植物学会杂志(18)158-168。这对重新发现孟德尔法则起了

15、重要的作用。,切尔迈克也作了豌豆杂交试验,发现了分离现象,撰写了“关于豌豆的人工杂交”的讲师就职论文,清样出来后他读到了狄夫瑞和斯科伦斯的论文,于是急忙投寄论文摘要,于1900,6,24日也发表在德国植物学会杂志(18)232-239.三个人的工作都发表在德国植物学会杂志,都证实了孟德尔法则,这就是遗传学发展史上著名的孟德尔法则的重新发现。孟德尔法则的发现在学说界皆引起了一场激烈的论战:牛津大学动物学教授韦尔登(Weldon)剑桥大学的遗传学教授贝特森(Bateson),贝特森先后创用:遗传学(Genetics)等位基因(allele)纯合体(homozygous)杂合体(heterozygo

16、us)上位基因(epistatic genes),1909年丹麦的科学家 约翰逊(Johannsen)创用了 基因(gene)基因型(genotype)表型(phenotype)遗传学的发展可分为四个时期:,第一个时期:细胞遗传学时期(19001940)1910年 摩尔根(Morgan,T.H)及其 斯特蒂文特(Sturtevant)弟子 布里吉斯(Bridges)缪勒(Muller)创立了连锁定律1927年 Muller X-射线诱发突变 基因是一个抽象的遗传因子,既是功 能单位,又是重组单位和突变单位,第二时期:微生物遗传和生化遗传时期(19411960),1941 Beadle和 Tot

17、um 提出一基因一酶学说 1944 Avery 确定遗传物质为DNA1951 McClintock B.发现跳跃基因或称 转座1953 Watson和 Crick建立双螺旋模型1958 Kornberg 发现 DNA合成酶 在此期遗传的基本单位是顺反子(Cistrons),1945:薛丁谔(Sehrdinger,E)生命是什么(WHAT IS LIFE?Cambridge Univ)“基因是活细胞的关键组成部分,要懂得什么是生命就必须知道基因是如何发挥作用的。”,第三时期:分子遗传时期(19611985),1961:Jacob 和Monod建立乳糖操纵子模型1962,1968 Arber,1978 Smith 发现限制 性酶1964,1965:Nirenberg,Khorana破译遗传 密码1972 Berg建立重组技术1975 Temin发现反转录酶,1977 Sanger&Gilbert 建立测序方法1977 Sharp 和 Roberts 发现内含子 1980 Shapiro发现转座子1981 Cech和Altman 发现核酶1985 Mullis,K.建立了PCR体外扩增技术。此期基因的概念是一段可以转录为功能性RNA的DNA,它可以重迭、断裂的形式存在,并可转座。,

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