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1、运 动 神 经 元 病Motor Neuron Disease,MND上海交通大学医学院附属瑞金医院神经病学教研室,定 义,是指只累及脊髓和脑部的上、下运动神经元的一组缓慢进行性变性疾病。临床上有上和/或下运动神经元受损的体征。表现为肌无力、肌萎缩、延髓麻痹和锥体束征的不同组合。感觉通常无损害。,MND vs ALS,病因及发病机制,1、谷氨酸兴奋毒性作用及转运缺陷510%ALS患者有遗传性（AD），其中20%SOD1基因突变SOD具有清除兴奋性神经毒性产物和氧化代谢产物作用SOD基因突变导致大量羟自由基积聚2、氧化应激3、自身免疫机制4、神经生长因子缺乏5、病毒感染:脊髓灰质炎病毒，post
2、 polio syndrome6、重金属损害:铝，钙、镁7、基因异常,病 理,大脑皮层运动区锥体细胞、脑干下部运动神经核及脊髓前角细胞变性消失，胶质增生。动眼神经核不受累。肌肉呈神经源性萎缩,临床分类,1、肌萎缩侧索硬化（ALS）最常见，脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束受累，上、下运动神经元同时受损2、进行性脊肌萎缩 运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞3.进行性延脑麻痹 病变侵及脑干运动神经核4.原发性侧索硬化 选择性损害锥体束,临床表现,1、肌萎缩侧索硬化-多先有手无力，然后累及上肢，出现肌无力、肌萎缩、腱反射、肌束颤动,下肢呈痉挛性瘫痪；-少数先有下肢无力，或先有躯干肌无力-可出现舌肌束
3、颤，吞咽困难、饮水呛咳、构音障碍等；,2、进行性脊肌萎缩 下运动神经元性瘫痪，有遗传性和散发性两种婴儿型脊肌萎缩症慢性近端脊肌萎缩3、进行性延髓麻痹 多中年以后起病，女性更常见。4、原发性侧索硬化 少见，病程进展缓慢，存活时间较长。选择性损害皮质脊髓束，上运动神经元性瘫痪,临床表现（续）,临床表现（续）,运动神经元病中没有下列表现：感觉障碍体征、明显括约肌障碍、视觉和眼球运动障碍、自主神经系统障碍、锥体外系障碍、痴呆等,辅 助 检 查,肌电图 呈典型神经源性改变，主动收缩时运动单位时限增加，可见束颤或纤颤电位，神经传导速度正常。肌肉活检 去神经性肌萎缩磁共振波谱分析（MRS）皮层运动区乙酰天冬
4、氨酸/肌酸（NAA/Cr)，胆碱/肌酸（Cho/Cr）血肌酶、脑电图、CSF检查多无异常,诊 断,国内诊断标准出现上运动神经元和/或下运动神经元病损的选择性运动系统损害；全身四个区域（延脑、颈、胸、腰骶神经支配节段）中有3个出现有上和/或下运动神经元损害体征；疾病在6个月内必须逐步进展；疾病常由腰骶向颈/胸，最后向延脑方向进展；肌电图示神经源性损害，有明显纤颤电位，运动和感觉神经传导速度正常，无传导阻滞等。,鉴 别 诊 断,肌萎缩侧索硬化-颈椎病-脊髓空洞症-颈髓肿瘤进行性延髓麻痹-脑干肿瘤-重症肌无力,治 疗,运动神经元病是一种慢性致残性神经变性病，目 前尚无有效治疗方法，一般以支持及对症疗法为主。力鲁唑（riluzole），是目前最有效的药物，能对抗兴奋性氨基酸神经递质谷氨酸的作用，可延缓疾病进程及延长存活期，但未证明可改善运动功 能，价格昂贵。每次50mg，每日2次。,
