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1、总复习,遗传学研究生物的遗传与变异及其规律的科学医学遗传学以人类遗传病作为研究对象的科学遗传病是由遗传物质改变所引起的疾病,基因是是具有遗传效应的DNA片段决定一条多肽链氨基酸顺序的一段核苷酸序列基因的功能储存遗传信息、进行自我复制、表达遗传信息,基因突变：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变基因突变的种类：按结构改变分碱基替换、移码突变、染色体错误配对和不等交换、动态突变按遗传信息改变分：错义突变、无义突变、同义突变、终止密码突变、抑制基因突变、,基因突变的后果,中性效应：多态效应：良性效应：4.易感效应：5.恶性效应：,五种效应（P18）：,遗传病的特点：由遗传物质改变引起、遗传性、
2、先天性、家族性、终生性。,核型（karyotype）,一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列（同源配对）所构成的图像,人类染色体非显带核型图,A：1-3,B：4-5,C：6-12+X,D：13-15,E：16-18,F：19-20,G：21-22+Y,人类染色体的3种类型图解,人类染色体命名法,描述一特定带时需要写明以下4个内容染色体序号；p臂的符号；区的序号；q带的序号,5q31,9p23,10q21.3,18p13.21,显带染色体的界标、区和带示意图,5q31,2p36.2,通过染色使染色体的长臂和短臂呈现出一条条明暗交替或深浅相间的带纹，这就构成染色体的带型。,染色体带型
3、,一有丝分裂,细胞周期（cell cycle）G1期 S 期 间期细胞周期 G2期 前期 M 期 中期 后期 末期,概念是生物细胞增殖的一种方式。,分裂期(细胞通过有丝分裂增殖),前期,中期,后期,末期,有丝分裂和减数分裂比较,染色体复制,体细胞,生殖细胞,一次,两次,两个,四个,相等,减半,否,是,否,是,否,是,一,课本P24、26,有丝分裂的意义,（1）促进细胞数目和体积增加（2）均等方式的有丝分裂，能维持个体正常生长和发育，保证物种的连续性和稳定性（3）复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中，子母细胞具有同样质量和数量的染色体,减数分裂(meiosis)概念,是指形成生殖细胞
4、时所进行的一种特殊的有丝分裂，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，子细胞染色体数目减半，形成单倍体的精子和卵子。,减数分裂过程,减数分裂,减数分裂I,减数分裂II,间期,前期,后期,末期,前期II,中期II,后期II,末期II,中期,与有丝分裂同,染色体复制一次，细胞连续分裂两次。,减数分裂特点,减数分裂I分离的是同源染色体（异型分裂）减数分裂II分离的是姊妹染色单体（同型分裂）,减数分裂的意义：生殖细胞只具半数染色体（n）,通过受精又恢复到（2n）染色体，保证了亲子两代染色体数目的恒定。为遗传物质的交换提供了可能，为进化提供了变异来源。,精子的形成,初级精（卵）母C,次级精（卵）母C,精（卵）
5、细胞,精（卵）原C,卵子的形成,增殖期,生长期,变形期,增殖期,生长期,成熟期,成熟期,上皮细胞,常见人类遗传病类型,一对等位基因控制,多对基因控制,染色体的异常,常显,常隐,X显,X隐,常染色体,性染色体,并（多、短）指、软骨发育不全、舞蹈症,白化、先天聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型贫血症、黑尿症、高度近视,抗维生素D佝偻病,进行性肌营养不良、红绿色盲、甲型血友病、家族性低血色素贫血,唇（腭）裂、无脑儿、消化性溃疡原发性高血压、青年型糖尿病,21（18、13）三体综合征、5p-综合症,性腺发育不良症,Y连锁,箭猪病、外耳道多毛症,每代均有患者男女发病机会均等,表现为散发的遗传男女发病的机会均等,女
6、性患者多于男性，但女性患者症状可能较轻,男患者多于女患者,只有男患者(传男不传女），女性正常,连续遗传,非连续遗传,连续遗传,交叉遗传非连续遗传,一般是连续遗传,舞蹈病 并指 多指,近亲婚配的后代发病风险增高,白化病苯丙酮尿症,抗维生 素D性 佝偻病,血友病 色盲,箭猪病,多基因遗传（polygenic inheritance）取决于两个以上微效基因的累加作用，还受环境因子影响的遗传方式多基因遗传病以多基因遗传方式遗传的疾病,质量性状不连续变异的性状，由单基因控制数量性状连续变异的性状，由多基因控制,易患性由遗传因素和环境因素共同决定的一个个体患病的可能性大小。域值 能够使人发病的易患性的最低
7、限度。可代表患病所需的最少有关基因的数量,遗传因素,遗传因素+环境因素,X 100%,遗传率遗传因素所起作用的大小。也称为遗传度遗传率（%）=,多基因遗传病复发风险的估计当群体发病率为0.1%-1%，遗传率为70%-80%时一级亲属发病率f=p 其中p为群体发病率,一、完全显性遗传（AA、Aa）：如并指、短指二、不完全显性遗传（Aa 介于AA和aa间）如软骨发育不全症三、不规则显性遗传（Aa未必发病）如多指（趾）症四、共显性遗传（A和a同时表现）如人类ABO血型五、延迟显性遗传 如舞蹈病、结肠息肉、血色病六、从性显性遗传 如早秃,常染色体显性遗传病,染色体畸变染色体的形态和数目发生改变染色体畸
8、变原因物理、化学、生物、遗传、母亲年龄等染色体畸变的类型1、染色体数目的改变2、染色体结构的改变,染色体倍性改变 染色体非倍性改变,超倍体 亚倍体,单体缺体,三体多体,缺失、,重复,倒位、,易位、,环状染色体,等臂染色体,双着丝粒染色体,21三体（Down）综合征核型 标准型（92.5%）47，XX（XY），+21 易位型（5%）46，XX（XY），-14，+t(14q21q)嵌合型（2.5%）47，XX（XY），+21/46，XX（XY）,染色体病核型的书写法,18三体综合征核型 标准型 47，XX（XY），+18 嵌合型 46 XX（XY），/47，XX（XY），+18,5p-综合征核型
9、46，XX（XY），5p-(猫叫综合征),13三体综合征核型 标准型 47，XX（XY），+13易位型46，XX（XY），-13，+t(13q13q)嵌合型 46，XX（XY）/47，XX（XY），+13,染色体病染色体数目或结构异常引起的疾病 常染色体病 染色体数目畸变引起类型：或 性染色体病 染色体结构畸变引起 三体综合征 常染色体病包括：单体综合征 嵌合体染色体病患者特点先天性多发畸形、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹、多呈散发性而无家族史。,性染色体病,克氏综合征 男，47，XXY；（15%）46，XY/47，XXY；46，XY/48，XXXY 不育杜纳（Turner）综合征 女，45
10、，X(55)不育嵌合型45，X/46，XX或 45，X/47，XXX X三体综合征 女，47，XXX（70%可生育）XYY综合征 男，47，XYY（多数可以生育）脆性X染色体综合征 46，fra（X）Y,真 两 性 畸 形,特点：具有男女两种性腺：可单独存在或结合形成卵巢睾。外生殖器和第二性征不同程度介于两性之间。,类型：46,XX型 46,XY型 46,XY/46,XX型 46,XX/47,XXY型 45,XO/46,XY型,假 两 性 畸 形,特点：体内仅具有一种性腺。外生殖器和第二性征兼有两性特征/相反性别。,类型：男性假两性畸形 女性假两性畸形,性 逆 转 综 合 征,患者核型与表型相
11、反，46,XX为男性，46,XY为女性,病因：（1）具有Xp-Yp/Yp与常染色体间易位，使其上SRY基因转到X染色体或常染色体。（2）Y染色体上SRY基因功能丧失（3）46,XX/46,XY嵌合体,分子病Gene突变导致蛋白质分子质和量异常而引起的疾病遗传性酶病Gene突变导致酶蛋白量或质异常而引起的遗传性代谢紊乱,分子病的种类,镰形细胞贫血症 AR血红蛋白病 地中海贫血 AD 甲型血友病 XR血友病 乙型血友病 XR 丙型血友病 AR,假肥大型肌营养不良 抗肌萎缩蛋白 XR家族性高胆固醇血症 低密度脂蛋白（LDL）受体缺失 AD,遗传性酶病的种类,1、氨基酸代谢病：PKU 白化病 AR2、
12、糖代谢病：半乳糖血症 糖原贮积症 AR3、嘌呤代谢病：自毁容貌综合征 XR4、脂代谢病:家族性高胆固醇血症 AD Gaucher病 AR5、金属代谢病：肝豆状核变性 AR,常见药物代谢异常病例,1、过氧化氢酶缺乏症 黑血病（AD）2、琥珀酰胆碱敏感症（AR）伪胆碱酯酶缺乏3、G6PD缺乏症（XD）溶血性贫血4、异烟肼慢灭活（AR）5、酒精中毒的个体差异6、吸烟与慢性阻塞性肺疾患（AR）,1、体细胞突变：2、两次突变学说：,五、肿瘤发生的遗传机制,正常细胞转化为恶性细胞需要两次以上的突变事件的发生,肿瘤细胞起源于单个突变细胞的增殖,两次突变学说,连续两次基因突变使正常细胞转化为癌细胞。生殖细胞突
13、变+体细胞突变 遗传性肿瘤 正常体细胞两次突变 散发性肿瘤,原癌基因 正常细胞内存在的、参与细胞生长分化并具有使细胞癌变潜能的基因癌基因 使细胞发生癌变、引起细胞无限增殖和恶性转化的基因。抑癌基因 正常细胞中存在的一类调节细胞生长增殖分化的基因，具有抑制肿瘤细胞增殖的作用。,癌基因与抑癌基因,小 结,肿瘤的发生既有环境因素的作用，也有遗传因素的作用。无论是原癌基因还是抑癌基因，都是调控细胞正常生长、增殖与分化的基因。肿瘤的发生是一个多因素、多阶段、累计渐进的过程。,遗传病的诊断,病史,二、系谱分析,三、实验室检查,四、皮肤纹理分析,症状体征,一、临床诊断,染色体检查,基因诊断,产前诊断,产前诊
14、断,产前诊断又称宫内诊断，就是在出生前对胎儿的健康情况做出准确诊断，主要以羊膜穿刺、绒毛膜取样为技术手段，对胎儿进行遗传学分析，从而达到优生目的。是预防性优生学的重要组成部分。,产前诊断,能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病,检测手段：1、B超检查2、胎儿镜3、羊膜穿刺术4、绒毛吸取术5、脐带穿刺术,产前检查适应症：疑有先天愚型患儿或其他染色体病者；多发性流产夫妇；原发闭经和女性不孕症；无精子症及男性不育症；两性内外生殖器畸形者；家族中出现过染色体异常或先天畸形者；35岁以上高龄孕妇；夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇。,对于性染色体数目异常的患者，随X染色体数目的增多而总
15、嵴纹数(TFRC)降低。如XY个体为145、XX个体为127猫叫综合征、先天愚型、13三体综合征为通贯手中国人群atd角均值为41。先天愚型患者：atd角在4556之间13三体综合征患者atd角56,atd角均值为41。atd角45t；atd角在4556之间 t；多见于先天愚型患者；atd角56t 多见于13三体综合征患者。,遗传病治疗常用方法：手术（外科）治疗：矫正畸形，改善症状，器官的替换与移植。药物与饮食（内科）治疗：药物改善症状，饮食纠正代谢紊乱，治疗原则：补其所缺、禁其所忌和去其所余。基因治疗：修复缺陷基因，使细胞恢复正常功能包括体细胞和生殖细胞的基因治疗,遗传病的预防六环节：1、环
16、境保护2、遗传病的群体普查3、新生儿筛查4、遗传携带者的检出5、遗传咨询以及症状出现前的预防6、产前诊断及选择性流产,遗传病的预防,1、遗传病的普查2、遗传筛查3、遗传咨询4、产前诊断,遗传病预防的主要方面：,遗传咨询,又称遗传商谈，是由咨询医生应用遗传学和临床医学的基本原理，与咨询者就其家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程。其内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预后、再发风险率估计及咨询医生给咨询者提出的建议和指导等。,遗传咨询的步骤是：,1）明确诊断 2）绘制系谱，确定遗传方式3）估计再发风险4）提出对策和措施 5）随访和扩大咨询,P220,常染色体显性遗
17、传病的夫妇一方患病时，其下代患病风险至少达 50%隐性遗传病杂合子间的婚配，其下代患病风险达 25%,婚姻指导,已知孕妇为甲型血友病携带者女胎表型应为正常（其中50%为杂合子）但男胎是患儿的概率为 50%。,案例分析,患者，男，14岁，因智力低下，好动前来就诊。病史由其母亲代述。病史：足月妊娠，出生时体重3.4kg,身长45cm,发育正常。5岁时发现智力教同龄儿童稍低，随着年龄的增长，智力问题逐渐突出，患儿好动，学习成绩教差，虽经家长和教师尽力教育，成效不大。检查：发育尚可，精神不易集中,语言表达教差,心率.心音,呼吸等正常。请问该患者所患的是哪种病？你的判断依据是什么？该病可以通过什么方法得以确诊？诊断结论：脆性X染色体综合征。判断依据：根据“头围、耳廓和睾丸明显偏大，智力偏低”等特征染色体常规检查正常，脆性X染色体检查阳性。,期末考试题型 一、选择题（30题，每题1分，共30分）二、填空题（每空1分，共20分）三、名词解释（4题，每题3分，共12分）四、简答题（3题，每题6分，共18分）五、病例分析题（2题，每题10分，共20分）,教学网站：,老师的电话：691686,祝大家复习好,取得优异成绩,
