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1、第三章连锁遗传分析与染色体作图,伴性遗传的发现白眼雄蝇红眼雌蝇白眼雌蝇红眼雄蝇雌、雄全红白：红1：1,第一节性别决定一、性染色体（sex chromosome）与性别有明显而直接关系的染色体两性生物性染色体类型1）雌、雄性染色体数目不同，如蝗虫雌（XX），雄（XO）2）雌、雄都有一对性染色体，大小形态结构有所不同3）雌、雄都有一对性染色体，形态结构不易区别,二、性别由性染色体差异决定1、XY型雄性是两个异型性染色体如：人类、类哺乳动物2、ZW型雌体具有两个异型性染色体如：鸟类、蝴蝶3、XO型雄体只有X染色体，没有Y染色体如：蝗虫三、其他类型的性决定1、单倍型,蜜蜂雄性为单倍体(n),由未受精卵
2、发育而来,无父亲雌性为二倍体(2n),由受精卵发育而来,2、环境决定,1）海螠的性决定雌体大，雄体小，生活在雌体的子宫中幼虫阶段自由游泳雌体幼虫附在成熟的雌体上雄体2）珊瑚礁鱼意念改变性别？,珊瑚岛鱼 在3040条左右的群体中,只有一条为雄性,当雄性死后,由一条强壮的雌性转变为雄性,3、基因决定性别,玉米雌雄同株 雌花序由Ba基因控制;雄花序由Ts基因控制;Ba_Ts_雌雄同株Ba_tsts雌株，雄花序结籽babaTs_雌花序不育babatsts雄花序结籽,4、人类的基因决定 睾丸决定因子（TDF-testis determining factor）SRY(sex-determining re
3、gion),SRY,TDF,临床上的性别异常：女（XY）：Y染色体上缺失了一段男（XX）：X染色体上多了一段小鼠SRY实验：SRYXX胚胎性反转成雄性现己发现人的SRY编码一种调控蛋白，作用于常染色体，决定人类的性别,四、剂量补偿效应 1、Barr 小体1949在神经细胞间期核中发现2、剂量补偿X染色体数量在雌、雄性个体不同，但携带基因的表现没有差别3、Lyon假说（Lyon hypothesis)提出,Lyon假说1、正常雌性哺乳类动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条在遗传上有活性，其结果使连锁的基因得到剂量补偿，保证雌性(XX)与雄性(XY)具有相同的有效基因产物2、失活是随机的 失活发
4、生在胚胎发育的早期，例如人类，在胚胎发育第16天时(合子细胞增殖到5-6千个细胞时发生失活。3、杂合体雌性 在伴性基因 的作用上是嵌合体(mosaic)，某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞随机地相嵌存在,五、X染色体随机失活的分子机制1）转录失活2）存在逃避失活基因3）X染色体上存在特异性失活中心（XIC）,六、内外环境对性分化的影响性分化（sex differentiation）:受精卵在性决定的基础上，进行雄性或雌性性状分化和发育的过程1、外环境的影响工蜂蜜蜂：受精卵幼虫 蜂皇大麻：夏种雌、雄1：1，秋种雌转雄2、内环境的影响性激素对人性别的影响
5、、自由马丁牛、鸡的性反转小结：在雌、雄异体的生物中，受精卵都有朝着向两性发育的可能，一般情况下，它们的性染色体组成就决定了性别发育的方向,第二节人类性别的畸形一、性染色体与性别畸形,Klinefelter综合症(先天性睾丸发育不全)外貌男性,睾丸萎缩,具有乳房,不育,低智商 身高183 cm 占1/260;染色体组成:47,XXY 在男性不育中占1/100,Klinefelter综合症(先天性睾丸发育不全),Turner综合症（性腺发育不全）:4 外貌女性，个矮(（1.3m左右）,第二性征发育不良，原发性闭经，肘外翻，盾状胸，35%有心血管病，智力低下或正常,染色体组成：45,X0,XYY或多
6、个Y个体 占男性的1/2501/500，个高（1.80 m以上),外貌男性,病症类似 47,XYY,智力一般较低,性格粗暴,易冲动,生殖器官发育不良,多数不育,有人认为患者有反社会行为,多X女性 表现为女性,眼距宽,外生殖器及第二性征多正常,有的月经失调,多不育，也有可育；智力发育迟缓，具有精神分裂症的趋向多X男性（如48，XXXY；49，XXXXY）貌常男性，智力发育低下，眼距宽，常斜视，也有个别女性，先天性心脏病，生殖器官发育不良真两性畸形46，XX/47，XXY；46，XY/45，XO；46，XX/46，XY,二、性染色体结构的改变性染色体的结构改变会造成性别的变化及智力低下Xg27.3
7、(长臂二区7带3亚带）的突变是造成伴随性别畸形的智力低下的重要原因脆性X综合症（frax-fragile X syndrome）动态突变（dynamic mutation）:因DNA上核苷酸串联重复拷贝数在世代传递过程中不断改变所引起的突变三、基因与性别畸形1、男性阴阳人（男假两性畸形）46，XY2、女性阴阳人（女假两性畸形）46，XX,男性阴阳人 具有正常男性的染色体组成（46，XY).外观多呈女性，不育病因 雄性激素受体基因突变,四、性畸形的原因,五、性别检测1、染色体2、染色质3、分子杂交（molecular hybridization）用Y染色体上特异性序列作为探针（probe）4、P
8、CR法扩增SRY的前导序列,第三节伴性遗传一、性连锁遗传的特征1、与性别有关2、孟德尔式遗传3、正、反交结果不同人类已知有150多种性连锁遗传性状1）血友病,2）色盲：红绿色盲、全色盲LWS红视椎蛋白X染色体530视紫色素MWS绿视椎蛋白X染色体495SWS蓝视椎蛋白7号染色体420LWS与MWS基因编码的蛋白有90%氨基酸序列相同，同源性强它们与SWS编码的蛋白只有40%氨基酸序列相同3）Xg血型红细胞表面抗原 Xg:不能形成Xg抗原a-Xg 形成Xg抗原 a+Xg Xg XgY a+的女儿？,a,限（性）雄遗传（sex-conditioned inheritance,holandric i
9、nheritance）,从性遗传：常染色体上的基因，表现受个体性别影响,人类的秃顶 男性显性，女性隐性羊角 雄性显性，雌性隐性,4）HD舞蹈症小脑共济失调4号染色体显性基因同一个基因在父、母传给途径不同，子女患病轻重不同？基因组印迹（genomic impriting）来自双亲的基因在功能上存在差异，同一基因的改变，由不同的性别亲体传给子女时，可引起不同的表现5）DM强直性肌营养不良显性基因从父亲传来发病早，从母亲传来发病晚？原因是女性在配子发生过程中，发生甲基化，从而降低致病基因的表达率,第四节染色体和连锁群 1906年英国学者Bateson和Pannett用香碗豆花做的杂交试验 P0.01
10、?,Genetic basis of the results of Bateson and Punnetts experiment.,A testcross for linkage between genes in sweet peas.,Crossing over as the basis of recombination between genes.,Consequences of multiple exchanges between chromosomes and exchange between sister chromatids during prophase I of meiosi
11、s.,一、完全连锁（complete linkage）雄果蝇、雌蚕二、不完全连锁（incomplete linkage）,An experiment involving two linked genes,vg(vestigial wings)and b(black body),in Drosophila.,Bridges and Olbrychts three-point cross with the X-linked genes sc(scute bristles),ec(echinus eyes),and cv(crossveinless wings)in Drosophila.,Calc
12、ulation of genetic map distances from Bridges and Olbrychts data.,三、交换（crossing over）单交换(single crossingover)、双交换（double crossingover）、交换率(crossing frequency)、重组率(recombinant frequency)、图距(map distance),四、连锁群(linkage group)三点测验（three point testcross）干涉(interference)1-并发率并发率(coincidence)并发率1,无干涉并发率0,
13、100%干涉，无双交换基因在染色体上的距离愈短，干涉愈大 遗传学图（genetic map）：每个连锁群的基因画成一个连锁图,五、重组值与交换值,Bridges and Olbrychts map of seven X-linked genes in Drosophila.,A discrepancy between map distance and percent recombination.,Consequences of double crossing over between two loci.,Relationship between frequency of recombinati
14、on and genetic map distance.,Left end of the polytene X chromosome of Drosophila and the corresponding portion of the genetic map showing the genes for yellow body(y),white eyes(w),echinus eyes(ec),cut wings(ct),and singed bristles(sn).,第五节真菌类的遗传分析,key words：伴性遗传（sex-linked inheritance）、从性遗传（sex-con
15、dition inheritance）、限雄遗传（holandric inheritance）、基因组印迹（genomic imprinting）、Lyon 假说、动态突变（dynamic mutation）、性分化（sex differentiation）、脆性X综合症（fragile X syndrome）、睾丸决定因子（testis-determining factor）、完全连锁（complete linkage）、不完全连锁（incomplete linkage）、干涉(interference)、图距(map distance)、并发率(coincidence)、单交换(singl
16、e crossingover)、双交换（double crossingover）、交换率(crossing frequency)、重组率(recombinant frequency),小 结,、,1、性别决定：1）染色体的性决定：XY型、ZW型、XO型2）其他：单倍型、环境决定、基因决定2、环境对性分化的影响：1）外环境：营养、温度、光照等2）内环境：激素3、性别检测：染色体法、染色质法、分子杂交法、PCR法4、伴性遗传：1）伴性遗传的特点：与性别有关，孟式遗传，正反交结果不同 2）人类几种伴性遗传的性状：血友病、色盲、Xg血型、秃顶、HD舞蹈症、DM肌营养不良等5、X染色体失活：发生在胚胎发
17、育的早期,5、人类性别畸形：1）性染色体数目改变：（1）先天性睾丸发育不全（Klinefelter syndrome）：47，XXY（2）性腺发育不全（Turner syndrome）：45，XO（3）多X与多Y个体（4）真两性畸形：46，XX/47，XXY、46，XY/XO、46，XX/46，XY等,2）性染色体结构的改变：（1）脆性X染色体病（fragile X syndrome）：动态突变（2）Y染色短臂缺失 3）基因突变：（1）男性阴阳人（男假两性畸形）：46，XY X染色体上雄性激素受体基因（tfm）或常染色体面5-还 原酶基因突变。（2）女性阴阳人（假两性畸形）：46，XX 21羟
18、化酶或11-羟化酶基因突变，导致雄性激素产生 4）性畸形的原因：是由于亲体的生殖细胞在减数分裂中，性染色体不分离或双受精引起。,6、染色体与连锁群 1)连锁与交换：完全连锁、不完全连锁 2)三点测验 3)交换值与重组值 4)并发率与干涉：干涉=1-并发率 5)真菌类的遗传分析,1、同源染色体上等位基因-分离定律2、非同源染色体上非等位基因-自由组合定律3、同源染色体上非等位基因-连锁交换规律4、同一染色体上两个基因 之间距离越大，重组率就 越大，可根据交换值绘出遗传学图，以表示基因间 的相对距离5、重组是两个同源染色体片段发生对等交换的结果，涉及到减数分裂中四个配子的二个，所以性母细胞 在减数分裂时，二个基因间2X%交叉，形成的配子 中只有X%为重组型6、通过基因的分离、组合和重组，可以预期杂交所 产生的后代各种表现型的比例,总 结,
