《遗传的基本规律》PPT课件.ppt

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1、第四篇 遗传与变异,18 遗传的基本规律19 基因的分子生物学20 基因表达调控,第十八章 遗传的基本规律,181 遗传的第一定律182 遗传的第二定律183 孟德尔定律的拓展184 遗传的染色体基础185 性染色体与性连锁遗传186 遗传的第三定律 连锁交换定律187 高等植物的细胞质遗传,181 遗传的第一定律,一、孟德尔及其豌豆杂交实验 Gregor Johann Mendel（格里戈约翰孟德尔）遗传学的伟大创始人 从 1856 年开始，孟德尔在修道院的一小块花园土地上，开始了豌豆杂交实验选择豌豆作为实验对象，具有以下优点：1、豌豆是严格的自花传粉的植物，因此所有从市面上买来的豌豆都是纯

2、种 杂交从纯种出发，才能得到真正的杂种，这也是孟德尔实验成功的保证,2、豌豆本身品系丰富3、豌豆花大，便于人工去雄，人工授粉4、每次杂交产生的后代均可育 可以追踪观察特定性状在杂交后代的分离情况，从而总结出遗传规律,二、分离定律 孟德尔仔细跟踪观察了豌豆 7 对差别鲜明的性状，将数学和统计学应用到实验中，对杂交实验的子代的性状进行分类、计数和数学规纳1、基本实验方法 针对一对性状的亲本进行杂交，如花色 紫色和白色结果发现：所有的子一代（F1）都只表现一个亲本的性状，即开紫花，就此发现，孟德尔提出了 显性性状（dominant character）杂交的子一代表现出来的性状，如紫花 隐性性状（r

3、ecessive character）杂交的子一代未表现的亲本性状，如白花,豌豆单因子杂交实验与分离定律,由子一代（F1）自花传粉产生的子二代（F2），产生两种亲本性状，其中紫花：白花约为 3:1 进一步对其他六种性状，分别进行杂交实验，发现结果十分类似，即在子一代，全部表现显性性状，到子二代，出现性状分离，其显性性状与隐性性状的比率均约为 3:1,孟德尔的实验结果,从以上的实验结果，孟德尔提出等位基因的概念（alleles）即生物体中存在控制遗传性状的一对基因，其中用大写字母表示显性基因，小写字母代表隐性基因 生物体中的等位基因相同，为 纯合子（homozygote）若等位基因不相同，为杂合

4、子(heterozygote)为了验证自己推断的 F1 杂种产生两种不同，但数目相等的配子，孟德尔创造了测交实验（test cross）：将杂种 1 代（F1）与隐性亲本杂交，计算并比较杂交后代中各个不同性状的数目,从而证实了孟德尔的推测遗传第一定律 分离定律（law of segregation）：一对基因在杂合状态时互不混淆，保持其独立性 在形成配子时，完全按照原样分离到不同的配子中,182 遗传的第二定律,在分析了一对性状传递规律的基础上，Mendel 进一步进行了两对相对性状杂交的遗传分析。他选择了这样两个亲本进行杂交：一个是双显性亲本 种子是圆形的，种子的颜色为黄色；一个是双隐性亲本

5、 种子是皱缩的，种子的颜色为绿色,实验结果,实验的新发现：出现了新的性状组合 即除了亲本的黄色圆形和绿色皱缩之外，还出现了黄色皱缩和绿色圆形两种表型 这四种表型在数量上的比率是 9:3:3:1,遗传第二定律 独立分配定律（law of independent assortment）或自由组合定律：当两对或更多对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不混淆；在形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因自由组合人类简单的孟德尔遗传：显性 隐性 前额发际呈V型 平发际 面部有雀斑 面部无雀斑 手指背面长毛 手指背面不长毛 游离耳珠 附着耳珠,183 孟德尔定律的拓展,一、不完全显性的中间表型1、金鱼

6、草,F1 的表型为双亲的中间型，可见红花对白花为不完全显性2、人类的卷发基因 C 对直发基因 c 表现为不完全显性，即 Cc 的表型为中等卷曲,二、复等位基因遗传 复等位基因（multiple alleles）每一基因有两个以上的等位形式 注意：多种等位形式仅存在群体中，就一个二倍体个体而言，最多只能拥有其中的任何两个 如人的血型，就是有 IA、IB 和 i 三个复等位基因决定，其中 IA 和 IB 对 i 表现为显性,三、多基因遗传（polygenic inheritance）指多个基因决定一种遗传性状，其中的显性基因不表示绝对的显性优势 如人的肤色，在不同人群中，表现出连续性的变化,四、单

7、个基因可影响多种表型 基因的多效性（pleiotropy）单个基因对多种遗传特征产生影响的现象 如镰形细胞贫血症（sickle cell anemia），是一种由一对等位基因（HbA，Hbs）决定的具有多种病症的遗传紊乱 基因型为HbAHbs或HbsHbs，红细胞内的血红蛋白不正常,当血液中氧浓度低时，血红蛋白易形成彼此的连接，形成结晶,在大多数情况下，只有镰形贫血症基因Hbs的纯合子（HbsHbs）才会发病 纯合子（HbAHbA）是正常的健康的 杂合子（HbAHbs）在一般情况下是健康的，他们是镰形贫血症的携带者：两种基因均进行表达，因此他们的血液中既有正常的圆盘形红细胞，又有异常的镰刀形红

8、细胞 在血液中氧浓度急剧减少时，如在高海拔区、呼吸困难、用力过度等情况，会产生类似的发病症状,184 遗传的染色体基础,W.S.Sutton&T.Boveri提出了遗传的染色体学说 遗传因子及其独立分离与自由组合的特性与染色体的行为特性具有平行性 染色体和基因成对存在；形成配子时每对染色体、每对等位基因分离；在配子中，只有每对染色体一个染色单体，也只有每对等位基因中一个基因,基因与染色体的平行关系 基因定位在染色体上,按照染色体学说，孟德尔的分离定律合自由组合定律的实质是：由于同源染色体的分离，才实现了其所携带的等位基因的分离，因而导致了性状分离 分离定律 决定不同性状的两对非等位基因分别位于

9、两对非同源染色体上，由于同源染色体的分离，非同源染色体的独立分配，导致了基因的自由组合 自由组合定律,185 性染色体与性连锁遗传,一、性染色体与性别决定1、性别 性别是包括酵母、植物和动物在内的所有真核生物都具有的重要遗传特征 性别遗传符合孟德尔的遗传定律，各种两性生物中，其性别比为 1:1 可见性别决定受遗传控制，而且两性之间，一个为纯合子，一个为杂合子,2、性染色体（sex-chromosome）与性别相关的特殊形态的一对同源染色体，称为性染色体，生物界中存在四种性染色体类型：X-Y 型 XX 为雌，XY 为雄，包括全部的哺乳动物、某些两栖类、某些鱼类和某些雌雄异株的植物，如棕榈、菠菜

10、X-0 型 XX 为雌，X 为雄，包括直翅目的昆虫，其雌虫和雄虫的染色体数目不同 Z-W 型 ZW 为雌，ZZ 为雄，包括鸟类、鳞翅目的昆虫，某些两栖类、爬行类动物，某些雌雄异株的植物，如草莓 单倍体二倍体型 单倍体为雄，二倍体为雌，包括蜜蜂、蚂蚁,二、黑腹果蝇的伴性遗传基本概念：性连锁基因（sex-linked gene）定位在性染色体上的基因，决定了与性别无关的其他遗传性状 性连锁基因大多数位于 X 或 Z 上，少数位于 Y 或 W上 伴性遗传（sex-linked inheritance）由性连锁基因决定的遗传,1、遗传学的先驱摩尔根及其黑腹果蝇 1908年，Morgan（摩尔根）发现黑

11、腹果蝇是一种十分理想的遗传学研究的模式生物，其优点：果蝇饲养简便、经济 凡是能发酵的食料都能成为它的良好的培养基 繁殖力强 每天能产 2080 个卵 生活周期短 在 25 下，一世代平均为 10 天 染色体数目少 仅 4 对，而且形态特点非常明显：两对大的具中着丝粒；一对点状染色体；一对具有端着丝粒的性染色体 突变种类多 包括红眼、白眼；灰身、黑身；长翅、残翅；直刚毛、焦刚毛、截刚毛、短刚毛、无刚毛等性状，为遗传分析带来丰富的资源,2、性基因连锁的特殊遗传方式 1909 年，摩尔根在野生型的黑腹果蝇（红眼、灰身、长翅、直刚毛）中发现一只白眼的雄果蝇 利用这只白眼雄果蝇，摩尔根设计了一系列实验，

12、最终发现了伴性遗传 X 连锁遗传实验一：,结论：红眼对白眼为显性，将红眼基因称为 R，白眼基因称为 r 亲代的白眼雄果蝇是隐性纯合子(rr)，红眼雌果蝇是显性纯合子(RR)，F1 代为杂合子（Rr）,实验二：用 F1 代产生的红眼雄蝇和红眼雌蝇进行杂交，产生 F2 代结果：红眼果蝇:白眼果蝇 3:1 雌果蝇:雄果蝇 1:1 白眼果蝇全是雄的分析：出现了白眼，而且白眼仅限于雄性，这与孟德尔自由组合定律不符推论：可能决定果蝇复眼颜色的基因位于 X 染色体上，白眼雄果蝇的基因型为 XrY，杂合雌果蝇的基因型为 XRXr,实验三：回交实验，即用 F1 代产生的雌性红眼果蝇与最早发现的雄性白眼果蝇进行杂

13、交结果：红眼果蝇:白眼果蝇 1:1 雌果蝇:雄果蝇 1:1 白眼雌果蝇：白眼雄果蝇 1:1结论：F1 中的红眼雌蝇是杂合子 最初发现的那只白眼雄蝇是携带隐性白眼基因的纯合子,结果：红眼雌果蝇:白眼雄果蝇 1:1结论：子一代女儿的性状（红眼）像其父，儿子的性状（白眼）像其母，这种遗传现象称为“交叉遗传”（criss-cross inheritance）,三、人类的性连锁遗传1、伴 X 隐性遗传（X-linked recessive inheritance，XR）隐性基因在 X 染色体上的遗传方式 特点 男性的发病率远高于女性，约为 7 倍 实例 红绿色盲、血友病、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺失症2、伴

14、X 显性遗传（X-linked dominant inheritance，XD）为显性基因在 X 染色体上的遗传方式 特点 女性的发病率高于男性，约为 1 倍，而且女性多为杂合子发病 实例 抗维生素 D 佝偻病,3、Y 连锁遗传（Y-linked inheritance）位于 Y 染色体与 X 染色体的差别区段上的基因的遗传方式 特点 仅仅由父亲传给儿子，不传给女儿，即所谓的“限雄遗传”（holandric inheritance）实例 毛耳缘（外耳道生有许多黑色硬毛）,186 遗传的第三定律,一、Bateson 和 Punnett 的实验实验对象：香豌豆的花的颜色和花粉的形状 实验结果：对单

15、一性状的遗传学研究符合孟德尔的分离定律；对两种性状的研究发现，无法得到 9:3:3:1 的结果，不符合孟德尔的自由组合定律；测交实验的结果也不符合孟德尔定律，而是有更多保持亲本原来组合的倾向,二、莫尔根与遗传第三定律 20 世纪初，美国著名的实验胚胎学家 Morgan 及其同事通过果蝇的杂交试验，确立了基因在染色体上的连锁和交换规律，被后人称为遗传学第三定律 在黑腹果蝇中，灰体（G）对黑体（g）是显性；长翅（L）对残翅（l）是显性,实验二：用 F1 的灰体长翅的雄果蝇与黑体残翅的雌果蝇进行测交 I，即 GgLl ggll结果：只产生两种表型的果蝇，即灰体长翅和黑体残翅 灰体长翅：黑体残翅 1:

16、1分析：这一结果与孟德尔的自由组合定律相违背,推论：可假定基因 G 和基因 L 位于同一染色体上，而基因 g 和基因 l 位于同源染色体的另一成员上 当形成配子时，两基因总倾向于联系在一起共同遗传，即所谓的“完全连锁”（complete linkage）雄果蝇仅产生两种配子：GL 和 gl；雌果蝇仅产生一种配子：gl 子代的基因型分别为：灰体长翅为GgLl，黑体残翅为ggll,实验三：用 F1 的灰体长翅的雌果蝇与黑体残翅的雄果蝇进行测交 II，即 ggll GgLl结果：产生了四种表型的果蝇：灰体长翅、黑体残翅、灰体残翅和黑体长翅 四种表型的比率不是 1:1:1:1，而是 0.42:0.42

17、:0.08:0.08，其中灰体长翅和黑体残翅为亲本表型，各占 42，黑体长翅和灰体残翅为重组表型，各占 8,结论：后代的表型多于亲本的表型，亲本的表型远多于重组表型 可见，在形成配子的过程中，发生了同源重组，使得同源染色体上的非姊妹染色单体上的基因发生互换 能发生同源重组的两个基因的遗传方式，称为“不完全连锁”（incomplete linkage）,重组率（recombination frequency,RF）重组型后代占后代总数的百分比 RF（重组个体数总后代数）100 摩尔根经过多次实验证明，各基因间的重组率与基因间的距离成正比 1 的重组率等于 1 厘摩（centi Morgan，cM

18、），而厘摩就是基因间距离的单位,三、利用基因重组进行基因定位 三点测交法 能确定基因在染色体上的相对位置，即所谓的“基因定位”（gene mapping）例如：基因 b 与基因 l 的重组率为 17，基因 b 与基因cn 的重组率为 9，基因 l 与基因 cn 的重组率为 9.5，可得出这三个基因的相对位置为：b-cn-l 通过三点测交法作出的基因在染色体上相对位置的图谱称为“遗传图谱”(genetic map),187 高等植物的细胞质遗传,细胞质遗传（cytoplasmic inheritance），又称“染色体外遗传”(extrachromosomal inheritance)或“核外遗传”（extranuclear inheritance），是一种通过细胞质随机传给子代的遗传方式 1909 年，Carl Corens 在进行紫茉莉杂交实验时，发现其茎叶有不同的性状：,操作：将不同枝条上开的花进行人工授粉结果：杂交后代的茎叶颜色完全与母本的茎叶颜色一致，而与父本无关 结论：子代的叶绿体来自于母本的细胞质，而花粉中的雄配子几乎不含细胞质 细胞质中具有许多不同的自主遗传因子，如线粒体、叶绿体，他们能决定生物体的某些性状，这些性状全部通过母本遗传,