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1、克雅氏病（CJD）的诊断标准和处理原则,中国疾病预防控制中心,诊 断 标 准散 发 型 CJD 确立诊断 1.具有典型/标准的神经病理学改变；2.蛋白酶抗性PrP；3.瘙痒病相关纤维。,根据进行性痴呆、肌阵挛、锥体/锥体外系功能异常、视觉障碍等临床症状和体征，脑电图、脑脊液、神经病理学以及病原学检查等结果，予以诊断。CJD病人中枢神经系统组织、眼球组织具有高度感染性，其他组织如扁桃体、脾脏、淋巴结等也具有感染性。在接触上述组织时应注意防护。尚无任何资料显示CJD可通过接触传染。,诊断处理总原则,临床诊断1.进行性痴呆2.典型的脑电图改变3.和/或脑脊液14-3-3蛋白阳性，4.以及至少具有以下
2、4种临床表现中的两种：（1）肌阵挛（2）视觉或小脑障碍（3）锥体/锥体外系功能异常（4）无动性缄默5.以及临床病程短于2年。,疑似诊断 1.进行性痴呆 2.以及至少具有以下4种临床表现中的2种:（1）肌阵挛（2）视觉或小脑障碍（3）锥体/锥体外系功能异常（4）无动性缄默 3.以及临床病程短于2年。所有诊断应排除其他痴呆相关疾病。,医 源 型 CJD在散发型CJD诊断的基础上具有:（1）接受由人脑提取的垂体激素治疗的病人出现进行性小脑综合征；或（2）确定的暴露危险，例如曾接受过硬脑膜移植、角膜移植等手术。,家族遗传型CJD 家族遗传型CJD包括家族型CJD、吉斯特曼-施特劳斯综合征（Gerstm
3、ann-Straussler-Scheinker syndrome,GSS）、家族型致死性失眠症（Fatal familial insomnia,FFI）。确立诊断或临床诊断CJD病人，具有一级亲属中的肯定或可疑的CJD病人，和/或本病特异的PrP基因突变（参见附录G）。,变异型CJD（variant CJD,vCJD）1.病史（1）进行性神经精神障碍（2）病程6个月（3）常规检查不提示其它疾病（4）无医源性接触史2.临床表现（1）早期精神症状（抑郁、焦虑、情感淡漠、退缩、妄想）（2）持续性疼痛感（疼痛和/或感觉异常）（3）共济失调（4）肌阵挛、舞蹈症、肌张力紊乱（5）痴呆,3.临床检测（1）
4、脑电图无典型的散发型CJD波型（约每秒出现一次的三相周期性复合波）（2）MRI质子密度相出现双侧丘脑后结节部高信号4.扁桃体活检 阳性 扁桃体活检不应作为常规检查，在脑电图出现典型的散发型CJD样波型后不应进行。对临床表现与vCJD相似，而MRI未出现双侧丘脑后结节部高信号病例的诊断有意义。,诊 断确诊诊断：1.进行性神经精神障碍2.vCJD神经病理学诊断（大脑和小脑广泛的空泡样变及“花瓣样”的PrP斑块沉积）临床诊断：具有特征性病史，临床表现中的任意4项，和临床检测具有特征性病史和扁桃体活检阳性,疑似诊断：1.特征性病史2.临床表现中的任意4项3.脑电图无典型的散发型CJD波型（约每秒出现一
5、次的三相周期性复合波）,CJD诊断流程可疑病人,处 理 原 则 鉴于目前对CJD病人无任何特异性治疗和预防方法，所有治疗和护理手段均按常规对症处理。,病例摘要（1）姓名：刘 年龄：67岁 性别：女主诉：反应迟钝4个月伴行为异常1个月病史：患者于4个月前无明显诱因出现反应迟钝，行走欠稳；3个月前出现记忆力减退，言语减少，但语言尚清晰，能读报，能认识亲属。1个月前出现行为异常，有时自言自语、无原因地哭泣、发笑，行走不稳加重，主动进食减少。2006年5月以后靠鼻饲维持营养，且不能行走。曾在当地多家医院就诊，均未确诊，症状进行性加重。2006年5月8日死亡。,体格检查：无自发语言，定向力、理解力、计算
6、力、记忆力均差，查体不合作，四肢肌张力增高，肌力检查不能配合，可见肌阵挛。双侧Babinski征（-），颈强直，颏胸距3指，Kernig征（-）。采样时间：入院后2日腰穿取脑脊液；病人死亡后尸检多部位取脑组织；家族史：无家族痴呆史脑电图：未查头颅MRI：未见明显异常,病 例 摘要（2）姓名：史 年龄：64岁 性别：男主诉：反应迟钝伴行走步态不稳1月余病史：患者1个月前无明显诱因出现反应迟钝，记忆力下降，主动言语减少，步态不稳，小碎步，右上肢运动时抖动。无头痛、头晕，无意识障碍。家族史：无家族痴呆史,家族史：无家族痴呆史体格检查：记忆力下降，时间定向力下降，四肢肌张力正常，肌力级，右侧指鼻试验欠
7、稳准，右上肢平举可见细小震颤。双侧腱反射对称适中，双侧病理征（-）。采样时间：入院当日腰穿取脑脊液；病人入院3日针吸取脑组织；脑电图：有每秒1次的周期性3相中高波幅复合波头颅MRI：右小脑多发腔隙性梗塞、多发血管周围间隙扩张，考虑缺血性脑病,病 例 摘 要（3）姓名：李 年龄：68岁 性别：女主诉：进行性视物模糊伴智能减退2月病史：患者于2006年3月20日左右出现双眼视物模糊，家人发现病人反应迟钝、行动迟缓及面部表情减少，常无故呆坐，偶有不自主哭泣及虚构现象，给予对症处理，疗效欠佳。4月底患者不认识家人，不能说出自己的名字和年龄，不能完成简单计算，言语含糊。于某医院就诊行头颅CT检查未见明显
8、异常，给予神经营养及改善微循环治疗无明显疗效。上述症状进行性加重并出现双手撮丸样动作，偶有右手不自主样震颤，不识路、记不清时间。于4月15日就诊我院做头颅CT检查，并收入院做进一步治疗。患者自发病以来精神差、食欲欠佳、二便正常、体重明显减轻。,体格检查：木僵状态，回答不切题，主动言语少，语言重复，表情幼稚、呆板，自知力、远期及近期记忆力差，计算力差。双眼双侧注视均可见细小水平眼震，余颅神经检查大致正常。四肢肌张力高，双侧指鼻、跟腱试验欠稳准，Romberg征（+），双侧针刺觉对称存在，双腹壁反射（+），四肢腱反射亢进，右Babinski征（+），颈软，克氏征（-），布氏征（-）。采样时间：入院
9、2日腰穿取脑脊液；4日活检取脑组织；脑电图:未做,1 2 3 4 5 6 7 8 9 10,1 2 3 4,Lane1 PrPSc脑组织 PK(-)lane 2 PrPSc脑组织 PK(+)Lane 3 PrPC脑组织 PK(-)Lane 4 PrPC脑组织 PK()Lane5 李脑组织 PK(-)lane 6 李脑组织 PK(+)Lane 7 史脑组织 PK(-)Lane 8 史脑组织 PK()Lane 9 刘脑组织 PK(-)Lane 10 刘脑组织 PK(),Lane1 李脑脊液Lane2 史脑脊液Lane 3 刘脑脊液 Lane 4 阳性对照,实 验 室 检 测 结 果,病人脑组织Pr
10、PSc检测结果,病人脑脊液中的14-3-3检测结果,Lane1 DNA marker lane 2 李血样Lane 3 史血样Lane 4 刘血样Lane5 对照,病人PRNP129位多态性检测结果,病 例 分 析,病人的诊断与处理,（一）诊断意见：根据贵中心提供的病人临床表现，脑电图、MRI、CT检测结果，依照克雅氏病诊断标准，该病人初步诊断为散发型克雅氏病疑似诊断。需要进一步观察病人脑电图检查；进一步观察排除其他神经系统疾病。,关于病例的处理意见,（二）流行病学资料：随访病人情况，了解病人病情变化及可能的死亡时间。（三）实验室检查：脑脊液中14-3-3蛋白的检测结果为阳性，检测报告见附件2
11、。需要提供血液（全血）标本（2ml），以便对病人的基因进行检测，以确认是否有遗传型CJD的可能。最好进行脑组织活检，以便进行进一步的实验室检查和病人的确诊诊断。（脑组织样品20保存，运输时加冰袋。）,（四）病人日常护理：可按照克雅氏病人护理原则进行护理。1无需特殊病区，无需负压病房，但最好使用单间；2病人的分泌物及大小便不用经特殊消毒处理；3病人住院或出院后病房无需进行特殊消毒处理，但滴洒或污染有病人血液或其他组织样品可用20,000ppm游离氯的 NaClO或2 mol/L NaOH表面覆盖浸泡1-2小时灭活。,(五)医务人员防护：1、尽量避免直接接触CJD病人血液；2、避免在护理、检查和治疗时的直接贯通伤；3、一旦出现意外应立即用大量清水冲洗；4、日常接触病人机体最好带手套，但无需呼吸道防护（六）密切接触者处理：5、无需进行任何隔离或临床观察。,（七）器械及病人用品处理原则：1、尽量使用一次性器械和用品，焚烧，接触体表器械无需特殊消毒，接触组织的需重复使用器械必须特殊消毒；2、重复使用的非一次性金属器械可经134-136高压蒸汽灭活12hr，一次性锐器可在2 mol/L NaOH浸泡1hr后，放入适当的容器焚烧；3、病人尽量使用一次性用品，病人死亡后焚烧处理；衣服被褥等如污染有血液焚烧处理。,谢 谢！,
