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1、肌营养不良症,muscular dystrophy,是一组以进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩为临床特点的遗传性肌肉疾病。,肌营养不良,假性肥大型,面肩肱型,眼咽型,肢带型,远端型,.强直性,1,2,3,4,5,6,临床分类：,一、假肥大型肌营养不良症,是最常见的一类肌营养不良症。患病率为 3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万。分为两种类型：1、Duchenne(杜氏)肌营养不良（DMD）2、Becker（贝克）型肌营养不良（BMD）,1、杜氏肌营养不良,也称严重性假肥大型营养不良症几乎仅见于男孩，发病率约为1/3500活男婴。,临床症状:,50%病儿开始行走较正常儿童晚（15个月后）
2、，症状多为行走慢，不能正常跑步，容易跌倒肌无力自躯干和四肢近端开始缓慢进展因盆带肌无力而走路时向两侧摇摆，呈典型鸭步态,由仰卧站立时由于股肌和髂腰肌的无力，患儿必须先转为俯卧位，然后以双手支撑双足背、膝部等处顺次露附，方能直立称为Gowers征。,90%患儿双腓肠肌假性肥大，是因萎缩肌纤维周围均被脂肪和结缔组织充填，故体积增大而肌力减弱，触之坚硬；一般至9-12岁患儿不能行走，要坐轮椅。,2、贝克型肌营养不良,也称良性假肥大型肌营养不良症病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”一般在520岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走，四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显智力一般
3、正常，大多可存活至4050岁。,遗传方式：,X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，无地理或种族间明显差异。,二、面肩肱型肌营养不良,简称：FSHD facies，在拉丁语和医学词汇中代表脸scapula，代表肩humerus，代表肱部,FSHD的进展通常非常缓慢很少影响心脏或呼吸系统，一般认为它不会危及生命，大部分患者都有正常的寿命。男女均可发病，病情轻重不一。轻者可无任何症状。幼年或青春期隐匿发病，发病后数年才被发现。,临床症状：,1.面部肌无力 最易受影响的是眼睛和嘴周围的肌肉。病人皱眉或者张嘴
4、比较费劲，因此不能吹气球、使用吸管和吹口哨。微笑也有困难。病人不容易注意到，往往是别人或者医生告诉他或她有问题时才引起注意。,眼睛的肌无力会使人在睡觉时眼睛不能完全闭上。眼睛变干，有灼烧感早上起床感到眼睛里象有沙子因此病人有必要睡觉时戴上眼罩或者蒙上眼睛,2.肩部肌无力,出现翼状肩发病早期，病人往往不能有效地向远处投球。,到了晚一些时候，病人难以抬起手完成梳理头发、从书架上取书或者往高处挂物等动作。,翼状肩,因前锯肌和斜方肌无力，不能固定肩胛内缘，使肩胛游离呈冀状支于背部，称为翼状肩胛当双臂前推时尤为明显，因为凸出的肩胛象鸟的翅膀一样同时手臂力量也部分地消失。,3.小腿肌无力,小腿正面和侧面的
5、肌肉常常变得无力。在正常情况下，这些肌肉使我们在行走的时候能抬起脚尖，这样我们不会被足尖绊倒。当这些肌肉变得无力的时候，脚尖不能抬起，有时就会把病人绊倒。这种现象叫做“脚拌到”（foot drop）。,该FSHD病人无法抬起右足脚掌,4.臀部肌无力,有些病人骨盆部位也会出现肌无力，并非每个病人都会出现臀部肌无力。多发生于中年时期。出现上楼或者从座椅上站起困难。可能引起摇摆步态，并可导致脊柱前凸。小孩患FSHD时，父母首先注意到的可能是臀部肌无力，因为它影响行走和跑步。,除肌无力之外肌肉炎症 有些患者的免疫系统可能攻击自身的肌肉组织。,01,关节和脊椎异常,02,轻度听力障碍,03,视网膜异常,
6、04,心脏和呼吸功能异常,一般不会发生：丧失知觉，大小便失禁，性功能障碍。,遗传方式：,FSHD呈常染色体显性遗传，4号染色体上的DNA片段比正常人的短。,缺失的片段中有编码肌肉相关蛋白质的基因。肌肉正常功能的执行可能需要这些基因的表达。,治疗措施,外科手术和物理疗法通过外科手术使肩胛骨复位固定由于肩胛骨不能自由滑动，因而会使病人手臂活动范围受到一定限制，然而这项手术可以让手臂更好地发挥作用。,小腿踝骨支架,此外，按摩以及用温烫毛巾敷可以缓解病人的不适。,可以抵销小腿肌肉的无力,三、眼咽型肌营养不良,常染色体显性遗传性肌病多在40岁左右起病，表现为眼睑下垂、眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉
7、部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损，智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。,四、肢带型肌营养不良症（LGMD),首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢，逐步累及肩胛带，出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大，不影响寿命。,遗传方式：,常染色体显性（LGMD1）常染色体隐性（LGMD2）在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型，LGMD1分为LGMD1A，1B和1C 3种类型；LGMD2则分LGMD2A，2B，2C，2D，2E，2F，2G和2H，共8种类型，在LGMD中，90%以上为LGMD2。
8、,共同特点是肩带肌和（或）盆带肌无力。,五、远端型肌营养不良,根据发病年龄，自幼年至中年后期不等。表现为远端小肌肉萎缩，肌无力主要在四肢的远端明显逐步向近端发展，进展缓慢，不影响寿命。,。,遗传方式：,为常染色体显性或隐性遗传。分为4个亚型常染色体显性遗传型，型常染色体隐性遗传型，型,多出现在日本,多出现在欧洲,六、.强直性肌营养不良,可发生于任何年龄，但多见于青春期后，男多于女。主要症状：为肌无力、肌萎缩和肌强直。病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽困难。大部分病人有白内障、多汗、秃发、肺活量减少、消瘦、月经不调、阳痿、性欲下降和不孕等。部分病人智力衰退甚
9、至痴呆。,常染色体显性遗传病,1,全球患病率为35/10万，发病率约为1/8000活婴，是成人最常见的肌营养不良症，无明显地理或种族差异。,2,CONTENTS,遗传方式,临床表现,遗传方式,肌酶升高,肌电图,肌肉活检,诊断方式,1,成肌细胞移植治疗,2,基因替代治疗,3,造血干细胞移植治疗,治疗,尚无特效治疗,试验研究中的治疗方法,1,成肌细胞移植治疗,1,成肌细胞移植治疗,复合疗法,锻炼,饮食,神经靶向修复疗法使神经生长因子通过介入方式作用于损伤部位。激活处于休眠状态的神经细胞，实现神经细胞的自我分化和更新，并替代已经受损和死亡的神经细胞，重建神经环路，促进器官的再次发育。,锻炼不应使肌肉痉挛或者过度劳累，锻炼计划应该由有经验的专业人员的指导，应把重点放在尚存的功能较好的肌肉上。,病人可以向医生询求饮食建议以及服用补品的建议，但是应该在医生指导下谨慎服用。,疾病预防,检出该病基因携带者进行产前诊断，确定携带者怀孕时男胎还是女胎，对男胎进行产前基因诊断，若是病胎则是终止妊娠，防止患儿出生。,
