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1、孕期叶酸需求检测项目,育龄妇女增补叶酸是我国的一项基本国策，核心目的是为了预防神经管缺陷的发生。1997年，卫生部批准第一个小剂量叶酸片“斯利安”用于临床。2009年6月，卫生部印发了增补叶酸预防神经管缺陷项目管理方案的通知。,临床面临的问题,临床实践证明，服用叶酸可以使神经管缺陷的发病率下降50-85%。但我国每年还有10万人左右的神经管缺陷发生。,原因何在？,叶酸代谢障碍,叶酸摄入不足,叶酸缺乏,叶酸相对 缺乏,叶酸需求遗传检测 检测的核心是在分子水平上筛查出叶酸代谢障碍，容易生育NTDs的高危人群，进行早期干预。,什么是叶酸代谢障碍,关键基因突变（MTHFR）,关键酶活性降低（MTHFR
2、）,叶酸代谢障碍,同型半胱氨酸 代谢障碍,高HCY,叶酸代谢 障碍,高Hcy,低甲硫氨酸血症（DNA低甲基化）,1.神经管缺陷2.唇腭裂3.先天性心脏病4.唐氏综合症5.妊娠期高血压6.习惯性流产,叶酸代谢障碍导致的临床问题,MTHFR（5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因）MTRR（甲硫氨酸合成酶还原酶基因）,导致叶酸代谢障碍的关键基因,通过对这些关键基因的检测，在分子水平上把存在叶酸代谢障碍，容易生育NTDs的高危人群筛查出来。,孕期叶酸需求遗传检测,加强B超检查,筛查目的一：强化风险人群NTDs的产前筛查和产前诊断,AFP检测：孕15周-20周B超检查：无脑儿：14-16周即可确诊 脊柱裂
3、：17-18周诊断效果较好 脑脊膜膨出：16-19周最佳时机不仅要注意检查颅骨环、脊柱排列等指征，还必须对胎儿进行系统超声扫描，对腹壁、四肢均应检查，以免漏诊。,AFP检测,筛查目的二：强化风险人群的孕前/孕期叶酸补充,时间：至少孕前3个月开始补充，强调整个孕期都服用叶酸。剂量：在1000微克/天的安全剂量范围内，应加大叶酸的补充剂量。结合目前临床能够采取的手段，可采用加倍剂量-800微克/天。,项目适合计划怀孕和已怀孕的女性，特别适合孕前和孕早期女性。重点检测人群：（1）低龄或高龄妊娠以及多胎妊娠的妇女；（2）曾有不明原因的流产、早产、畸形儿甚至死胎的妇女；（3）孕前/孕早期妇女（0-12周）预防神经管畸形的发生；（4）孕中期妇女（13-27周）预防妊高症、晚发性流产的发生；（5）孕前/孕中期妇女（0-27周）预防巨幼红细胞贫血的发生。,主要检测对象,检测意义,筛查出容易生育NTDs的风险人群,强化NTDs产前筛查和产前诊断,强化叶酸补充的时间和剂量,强化叶酸服用的依从性,孕期叶酸需求遗传检测 预防新生儿出生缺陷，拥有健康可爱宝贝！,谢谢大家！,
