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1、小儿心肌致密化不全 武汉市儿童医院心内科 孙东明,心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium，NVM）,又称海绵样心肌。是胚胎发育过程中，心内膜及心肌发育停止导致的先天性心肌病。主要特征为心室腔内存在大量粗大增生的肌小梁及深陷隐窝。常伴有心功能不全、心律失常和血栓栓塞。,【定 义】,小儿心肌致密化不全,【认识过程】,小儿心肌致密化不全,1984年 德国Engberding通过心血管造影和超声检查首次发现1985年 德国Goebel等将其称为海绵样心肌病1990年 美国Chin等将其正式命名为“心肌致密化不全”1995年 WHO/ISFC将其归
2、类于“未定型心肌病”2006年 AHA将其归类于“遗传性心肌病”,小儿心肌致密化不全,WHO/ISFC心肌病分类（1995年）,(原发性)心肌病 特异性心肌病,扩张型心肌病肥厚型心肌病缩窄型心肌病致心律失常性右室心肌病未定型心肌病（心肌致密化不全等）,心肌病,小儿心肌致密化不全,AHA心肌病分类（2006年）,心肌病,原发性心肌病 继发性心肌病,遗传型心肌病 混合型心肌病 获得型心肌病,肥厚型心肌病致心律失常型心肌病心肌致密化不全原发心肌糖原累积病心脏传导系统疾病线粒体疾病离子通道病,扩张型心肌病限制型心肌病,炎性反应性心肌病应激性心肌病围生期心肌病心动过速性心肌病乙醇性心肌病,侵润性疾病蓄积
3、性疾病中毒性疾病心内膜疾病内分泌性疾病神经肌肉疾病营养缺乏性疾病自身免疫性疾病电解质平衡紊乱肿瘤化疗并发症,【发生机制】,小儿心肌致密化不全,小儿心肌致密化不全,【遗传学基础】,致病基因及突变位点表现多样发生X染色体连锁隐性遗传，定位于Xq28上的G4.5基因突变。近年研究发现亦可发生常染色体显性或隐形遗传，致病基因主要有DTNA、FKBP212、lamin A/C、LIM域结合蛋白3、肌节蛋白基因等。文献报道12%50%患者存在家族史。,小儿心肌致密化不全,【病 理】,非致密层（主要是肌小梁）致密层,心室壁分为两层：,小儿心肌致密化不全,【病 理】,NVM主要病理特征：非致密层明显增厚1.大
4、量粗大增生的肌小梁，形成网状结构 2.肌小梁间有深陷隐窝，与心室腔相通,小儿心肌致密化不全,【病 理】,胚胎心肌致密化过程：从右室 左室 从心底 心尖,非致密化部分的分布：多为左室，少见双室，多为心室中部到心尖，少见心室底部,【病 理】,NVM根据并发其它先天性心脏畸形是否分两型：孤立性心肌致密化不全（INVM）并发其它先天性心脏畸形,小儿NVM以IVNM常见,小儿心肌致密化不全,【临床表现】,小儿心肌致密化不全,慢性心功能不全：为NVM主要表现。文献报道发生率在儿童期高达83%。我科统计发生率为76%（19/25)。心律失常：成人多见房颤、快速室性心律失常、完全性房室传导阻滞。儿童可发生心律
5、失常但较少见,以室早多见,其中有15%伴有预激综合征。我科统计发生率为28%（7/25)，以室性快速心律失常为主。心内膜血栓形成：成人常见，资料报道成人血栓栓塞事件发生率21%38%。小儿罕见，我科NVM未见有血栓形成者。,小儿心肌致密化不全,【诊断依据】,心脏彩超 心脏CT 心脏MRI 心血管造影,小儿心肌致密化不全,【心脏彩超】,心脏诊断彩超是NVM 的主要手段。Jenni 超声诊断标准应用最为广泛。NVM特征性表现1.受累心腔内肌小梁突出增大，其间可见深陷隐窝；2.心室收缩期末非致密化层与致密化层心肌厚度比2；3.彩色多普勒可见隐窝内有血流与心腔相通；NVM非特征性表现1.心脏扩大；2.
6、心功能下降（EF,FS下降等）,小儿心肌致密化不全,【心脏彩超】,1.受累心腔内肌小梁突出增大，隐窝深陷;2.同一室壁部位N/C2。,小儿心肌致密化不全,【心脏彩超】,心尖四腔切面,小儿心肌致密化不全,【心脏彩超】,胸骨旁左室长轴切面,小儿心肌致密化不全,【心脏彩超】,胸骨旁左室短轴切面,小儿心肌致密化不全,【心脏彩超】,彩色多普勒：隐窝内有血流与心腔相通,小儿心肌致密化不全,【心脏彩超】,彩色多普勒：隐窝内有血流与心腔相通,小儿心肌致密化不全,【心脏CT】,优点：成像高于超声和MRI的空间分辨率，能清晰显示非致密化心肌变化程度、累及范围及部位。缺点：对心肌等软组织成像效果不如MRI 有放射损
7、伤。,小儿心肌致密化不全,【心脏CT】,诊断标准参照Jenni超声诊断标准：收缩期末 NC/C比值2.0。,小儿心肌致密化不全,【心脏MRI】,优点（与心脏彩超相比）：有更高的空间分辨率，利于检出病变。能更好地显示心尖部位病变。更准确评价致密心肌是否存在心肌坏死及其程度范围等。缺点（与心脏彩超相比）：MR图像上收缩期非致密化心肌与致密化心肌的分界欠清。,小儿心肌致密化不全,【心脏MRI】,Jenni 诊断标准：收缩期末 NC/C比值2.0。Steffen诊断标准：舒张期末 NC/C比值2.3。,小儿心肌致密化不全,【心血管造影】,左室造影：舒张期病变心内膜边界不清,多呈羽毛状。收缩期见造影剂在
8、隐窝内残留。冠脉造影：可显示隐窝仅与心室腔相通和冠脉不相通。,小儿心肌致密化不全,【鉴别诊断】,扩张型心肌病 肥厚型心肌病 心内膜弹力纤维增生症 左冠状动脉起源于肺动脉,小儿心肌致密化不全,扩心病：主要表现为心室腔扩大，室壁多均匀 变薄、心 内膜光滑，个别病例在心尖部下壁可见轻度增粗的肌小梁。,【鉴别诊断】,小儿心肌致密化不全,肥厚型心肌病：室间隔和心室壁肥厚，心室腔无明显扩张，有时伴左室流出道狭窄。,【鉴别诊断】,小儿心肌致密化不全,心内弹：超声主要表现左室扩大，心内膜增厚、回声增强。,【鉴别诊断】,小儿心肌致密化不全,左冠状动脉起源于肺动脉,【鉴别诊断】,【治疗】,抗心力衰竭治疗：强心、扩
9、管、利尿等 营养心肌治疗：能气朗、1.6二磷酸果糖等 抗凝治疗：巴米尔、华法林等 抗心律失常治疗：胺碘酮、ICD等 受体阻滞剂：卡维地洛、倍他乐克等 激素、丙种球蛋白：重症患儿可考虑应用 心脏移植：终末期可考虑心脏移植,小儿心肌致密化不全,【预后】,小儿心肌致密化不全,NVM的预后与心肌病变范围有关 病变范围小，心功能正常的患者可有一长时间的无症状期。病变范围大，有严重心力衰竭的患者短期内会死于顽固性心衰或严重心律失常。小儿NVM预后差。Zuckerman等随访50例NVM患儿，26例死亡或进行了心脏移植手术，死亡或移植的中位生存期为起病后1.17年。,【小 结】,小儿NVM多以心功能不全为主要表现，很少形成血栓。小儿NVM易误诊为其它类型心肌病。心脏彩超在小儿NVM诊断中具有重要价值。小儿NVM预后差。,小儿心肌致密化不全,谢 谢！,
