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1、六、严重精神发育迟滞,（一）概述,精神发育迟滞并不是单一的疾病，而是指个体在18岁之前，由于许多不同的生物学因素或心理社会因素所引起，以智力低下和社会适应困难为特征的一组精神发育受阻和不完全的综合征。该障碍常见，为人类致残的重要原因。患病率：WHO1985年报道该障碍轻度患病率为3%，中、重度患病率为0.30.4%；我国1993年流行病学调查患病率为2.84%。,（二）病因,1、遗传因素：染色体畸变（常见Down综合征、脆性X综合征）；单基因遗传疾病（显性遗传：结节硬化症等，隐性遗传：苯丙酮尿症、半乳糖血症等）；多基因遗传疾病：如小头畸形；2、环境因素:妊娠期有害因素：感染为主要有害因素，其次
2、为药物及毒性物质、放射线损害，第三为母孕期健康状况、胎盘功能不足、情绪因素。产时有害因素出生后有害因素,（三）精神发育迟滞的临床表现（1）,总的临床表现智力低下社会适应困难各种程度的临床表现轻度：最常见，约占全部患者的75%80%,成年后智力水平相当于岁正常儿童。患者在幼儿期即可表现出智力发育较同龄儿童迟缓，如语言发育延迟，词汇不丰富，理解能力和分析能力差，抽象思维不发达。就读小学以后学习困难，学习成绩经常不及格或者留级，最终勉强完成小学的学业。一般是在上小学以后教师发现患者学习困难，建议到精神科就诊而被确诊。患者能进行日常的语言交流，但对语言的理解和使用能力差。通过职业训练只能从事简单非技术
3、性工作，可学会一定谋生技能和家务劳动。中度：约占全部患者的，成年后智力水平相当于岁正常儿童。患者从幼年开始智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓，语言发育差，表现为发音含糊不清，虽然能掌握日常生活用语，但词汇贫乏以致不能完整表达意思。计算能力为个位数加、减法的水平。不能适应普通小学的就读。能够完成简单劳动，但质量差、效率低。在指导和帮助下可学会自理简单生活。重度：约占全部患者的，成年后智力水平相当于岁正常儿童。患者在出生后即可出现明显的发育延迟，经过训练最终能学会简单语句，但不能进行有效语言交流。不会计数，不能学习，不会劳动，日常生活需人照料，无社会行为的能力。可同时伴随显著的运动功能损害或脑部损
4、害。,（三）精神发育迟滞的临床表现（2）,极重度：约占全部患者的，成年后智力水平相当于岁以下正常儿童。完全没有语言能力，对危险不会躲避，不认识亲人及周围环境，以原始性的情绪，如哭闹、尖叫等表达需求。生活不能自理，大小便失禁。常合并严重脑部损害，伴有躯体畸形。部分精神发育迟滞患者可能伴随一些精神症状，如注意缺陷、情绪易激动、冲动行为、刻板行为或强迫行为。有的患者同时存在一些躯体疾病的症状和体征。如先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不全患者有第二性征发育障碍的症状和体征，结节性硬化患者有皮脂腺瘤、白斑、甲周纤维瘤和颗粒状斑等皮损，8090患者可能有癫癎发作。伴发精神障碍：可伴发各种精神障碍，患病率
5、高于普通人群。精神分裂症注意缺陷多动障碍孤独症癫痫自伤行为攻击行为,（四）精神发育迟滞的诊断,诊断需具备以下三点，缺一不可智商以下，明显低于同龄人的平均水平社会适应困难，表现在个人生活能力和履行社会职责有明显缺陷起病于岁以前各种程度的智商标准轻度中度重度极重度以下,（五）临床常见类型,先天性甲状腺功能低下症苯丙酮尿症综合征（先天愚型）半乳糖血症脆性综合征综合征（先天性睾丸发育不全）综合征（先天性卵巢发育不全综合征）,（六）精神发育迟滞的治疗与预防,治疗医学措施病因治疗只有少数精神发育迟滞可以进行病因治疗，包括遗传代谢性疾病如苯丙酮尿症（低苯丙氨酸饮食）、半乳糖血症（停用乳类食品，给代乳品）；内分泌异常：先天性甲低（甲状腺素治疗）、地方性克汀病等；先天性颅脑畸形等等。促进和改善脑细胞功能发育的药物治疗：如脑复康、脑活素。对症治疗：针对合并存在的其他精神障碍或躯体疾病，应予相应的治疗。如对兴奋、幻觉、妄想者可用抗精神病药物。非医学措施，即照管和教育训练预防一级预防：婚前检查、孕期保健、计划生育；预防遗传性疾病发生；加强儿童保健。二级预防：可疑患儿消除不利因素，定期随访，早期干预。三级预防：积极干预，尽可能减少其残疾，恢复其功能。,谢谢！,
