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1、考试时间及答疑安排,考试时间：2012年元月6日13:30-15:30考试地点：413室、416室答疑安排：一般答疑：元月45日白天（请电话预约）集中答疑：元月4日晚上6:00-8:00，请看5号楼电梯口海报学生座谈会(810位学生)：6日下午15:40-16:30 五号楼八楼会议室,辅导老师联系方式,医学遗传与胚胎发育试卷题型,1、单项选择题（20%）2、核型意义/核型书写（10%）3、名称解释（英文）（20%）4、问答题（部分英文）（50%）,考试范围,书面考试按教学大纲（占70%）其中掌握部分约占80%熟悉部分约占20%平时成绩已记录在案（占30%）平均得分25分,简述非显带染色体制备的
2、过程及关键步骤。染色体的分组依据是什么？每组有哪些特征？名词解释：整倍体畸变，超二倍体，亚二倍体，嵌合体，缺失，倒位，易位（罗伯逊易位），环形染色体，等臂染色体。染色体核型的书写规则及含义。,四、人类染色体和染色体病思考题,21三体综合征、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征和脆性X染色体智力障碍综合征的主要临床症状和核型是什么？一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？,五、单基因遗传病思考题,名词解释：先证者，确认与校正，外显率，基因多效性，限性遗
3、传，显示杂合子，亲代印迹，遗传异质性，遗传早现。常用的系谱符号有哪些？请正确绘制你家的家系图。单基因遗传病有哪几种遗传方式？它们各有哪些遗传特点？,请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？,A试说明右侧家系最可能的遗传方式 B如IV5和IV6婚配，子代发病风险？CIV2和正常男性婚配，子代风险？DIV1和IV2婚配，子代风险又是多少？,A此家系最可能的遗传方式是什么？B如II1和正常人婚配，子代发病风险？C如III1和III2婚配，子代风险？D如III1和III3婚配，子代风险？,六、多基因遗传病思考题,名词解释：易感性、易患性、发病阈值、遗传度。某种疾病群体发病率为0.17%，现调查75
4、名患者的亲属，他们的发病情况如下,请计算该病的遗传度。患者亲属 人数 发病人数 父 母 150 5 同 胞 238 8 子 女 37 5,七、群体遗传思考题,名词解释：基因频率、杂合子频率、近婚系数、有害效应、杂合子优势。等显性遗传时采用什么方法估计基因频率？一对基因有显隐性时如何估计基因频率和杂合子频率？请用群体遗传学知识，解释为什么在XD遗传时女性患者多于男性患者？为什么XR遗传时男性患者多于女性患者？,在某个群体中测得PTC非尝味者频率为16%，试问：1）PTC尝味者与非尝味者的基因频率分别是多少？2）在尝味者与尝味者婚配类型的合并资料中，你期望子代中尝味者与非尝味者各占多少？3）尝味者
5、与非尝味者的合并资料中，子代中尝味者与非尝味者各占多少？,八、生化遗传病复习题,名词解释：移码突变、融合基因镰形细胞病、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、家族性高胆固醇血症的遗传方式及致病机制。试比较-地中海贫血和-地中海贫血之间的异同点。,九、线粒体基因病复习题,名词解释：纯质、杂质、遗传瓶颈试述线粒体基因病的传递规律和外显特点。线粒体基因病与多基因遗传病有哪些主要区别？,十一、肿瘤遗传练习,名词解释：癌家族、标记染色体、癌基因、抑癌基因比较癌基因和抑癌基因的异同点。以慢性粒细胞白血病、视网膜母细胞为例，分别说明这两种肿瘤发生的机制。举例说明多步骤遗传损伤学说。,
6、十三、表观遗传学,表观遗传修饰机制：DNA甲基化和染色质重塑；基因组印迹；基因表达的重新编程；X染色体失活。表观遗传与疾病、表观遗传与肿瘤、表观遗传与衰老的关系。,十二、临床遗传练习,出生前诊断的常用方法有哪些？它们各适合诊断哪些遗传病？何谓基因治疗？其技术步骤如何？常见的遗传病携带者有哪些？检测方法又有哪些？遗传咨询的定义及步骤。,一对夫妻已生育一个苯丙酮尿症患儿及一个正常孩子，现又已怀孕，要求作产前诊断，家系成员及胎儿羊水细胞DNA用内切酶EcoR I和BamH I消化，结果如下。请问胎儿是否正常？,（设此症男性群体的发病率为1/100）,1）试说明此家系最可能的遗传方式 2）IV1和正常
7、男性婚配，子代的风险是多少？3）IV2和正常女性婚配，子代的风险？4）IV4和正常女性婚配，子代的风险？5）IV5再生一胎，子代风险是多少？,一个9岁男孩患有血友病，调查其家系知患儿的曾外祖父也患有此病，且已死亡。患儿的父母均正常，他们是姨表兄妹婚配，患儿还有一个正常的姑妈和一个正常的阿姨，患儿还有一个正常的姐姐和两个正常的姨表兄弟。1）试绘出家系图。2）患儿母亲欲生第三胎，问再生此症患儿的风险有多大？3)患儿的阿姨欲生第三胎，再生此症患儿的风险有多大？如第三胎为患儿，第四胎的风险有多大？,分子生物学胚胎早期发育 请参考大纲(见PPT)及精品课程的相关章节！,十二、DNA的复制与修复,一、掌握
8、1分子生物学中心法则；DNA半保留复制、半不连续复制、前导链、随从链、冈崎片段的概念；RNA引物的作用；保证复制真实性的必要条件。2参与原核生物DNA复制的物质组成及作用；大肠杆菌DNA聚合酶、DNA聚合酶的概念、组成和功能；解旋、解链酶类：DNA解链酶、单链DNA结合蛋白、DNA拓扑异构酶和酶的功能；引发体及DNA连接酶的功能。3DNA复制延长的特点、方向。4端粒酶的概念、组成和作用。5DNA损伤后切除修复的机制。二、熟悉1真核、原核生物DNA复制起始的特点：双向复制、复制叉。2原核生物DNA复制的终止过程。3DNA损伤后碱基切除修复机制。,十三、基因的转录、转录后加工及逆转录,一、掌握1转
9、录的概念；转录与复制的异同点；转录所需物质；转录的方向；不对称转录的概念。2原核生物RNA聚合酶组成及各亚基的作用；真核生物RNA聚合酶种类及其作用。3原核生物的转录终止的特点。4真核生物mRNA的转录后加工：加帽、加尾、mRNA前体的剪接，RNA编辑。5核酶的概念、本质及作用。6逆转录及逆转录酶的概念。二、熟悉1原核生物的启动子结构。2真核生物RNA聚合酶II转录起始复合物的组装。3原核生物的转录的起始、延长的特点。,十四、蛋白质的生物合成翻译,一、掌握1蛋白质翻译的概念。参与蛋白质生物合成的物质：mRNA、tRNA、核糖体及多核糖体、蛋白质因子的特点及作用。2蛋白质的合成过程：氨基酸的活化
10、，氨基酰tRNA合成酶的概念及作用特点。3翻译后加工方式。二、熟悉1原核生物翻译的起始、肽链的延长、肽链合成的终止。2蛋白质合成与医学：分子病以及白喉杆菌素、干扰素等阻断蛋白质生物合成的机制。,十五、基因表达的调控,一、掌握1原核生物基因表达的调控：操纵子的概念；乳糖操纵子的概念；乳糖操纵子的结构组成；乳糖操纵子调控过程阻遏和诱导相调节的机制；CAP-cAMP复合物的作用。2真核生物基因表达的调控：顺式作用元件、反式作用因子的概念、组成和作用。二、熟悉反式作用因子结构的模式。,人类胚胎早期发育,一、掌握1男女性生殖细胞；精子的发生和成熟；卵子的发育和成熟。2受精：受精的时间、地点、过程及意义。
11、3卵裂：卵裂、卵裂球与桑椹胚。4胚泡的形成与结构：内细胞群、滋养层和胚泡腔。5植入：植入的定义、时间、部位及过程；植入的条件，正常和异常的植入部位。6蜕膜的定义及分类：胚泡植入后子宫内膜的变化（包蜕膜、底蜕膜、壁蜕膜）。7胚层的形成和分化：（1）二胚层时期：内细胞群的分化；上胚层和下胚层的出现；羊膜腔和卵黄囊的形成；胚盘。（2）三胚层时期：中胚层形成；原条、原结、原窝和脊索；口咽膜、泄殖腔膜的形成；尿囊的形成；内、外胚层。8三胚层的早期分化与体型的建立：（1）外胚层的早期分化：神经板、神经褶、神经沟及神经管的形成；脑、脊髓等原基的建立。,人类胚胎早期发育,（2）中胚层的早期分化：轴旁中胚层的形
12、成；体节、间介中胚层及侧中胚层的演化；体腔的形成。（3）内胚层的早期分化：体型的建立（头褶、尾褶和侧褶的发生）；原始消化管的形成。9胎盘：胎盘的形成、结构和功能。10先天性畸形的病因：遗传因素、环境因素及两者的相互作用；胚胎畸形的易发期。二、熟悉1精子在女性生殖道中的获能和顶体反应。2滋养层的分化与发育：细胞滋养层和合体滋养层；绒毛的形成（初级、次级和三级绒毛）。3胎膜：羊膜和羊水；卵黄囊和血岛（造血干细胞和原始生殖细胞）；尿囊血管与脐血管；脐带的结构和功能；丛密绒毛膜和平滑绒毛膜。4孪生、联胎和多胎：双卵孪生和单卵孪生；联体双胎；多胎。5优生：先天性畸形的预防和产前诊断。,样 题,单项选择题
13、,解题说明：每个考题下面都有A、B、C、D、E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。在血友病患者中，有少数女性患者的基因型为XHXh，请说明这些女性患血友病的原因。A.母系遗传 B.复合杂合子 C.拟表型 D.显示杂合子 E.基因多效性在某种XR遗传病的男性群体中，致病基因频率应用什么表示？（设显性基因频率为p，隐性基因频率为q）A.p B.q C.p2 D.q2 E.2pq下列哪一种遗传病有限性遗传现象 A.成骨发育不全 B.秃发 C.家族性高胆固醇血症 D.Marfan综合征 E.男性性早熟,有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女
14、青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象？A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）B.超雌综合征 C.睾丸女性化综合征 D.女性假两性畸形 E.真两性畸形某群体经典苯丙酮尿症群体发病率为1/10000,一对表现型正常夫妇为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及经典苯丙酮尿症的风险 A.1/100 B.1/200 C.1/400 D.1/1600 E.1/5000,单项选择题,ph1小体形成肿瘤的机理是由于:A.BCR-ABL融合基因 B.ABL基因扩增 C.微卫星不稳定 D.ABL基因产物数量增加 E.ABL基因点
15、突变 下列为影响Hardy-Weinberg平衡的因素，但有一项除外：A.基因突变 B.外显率 C.选择 D.迁移 E.遗传异质性一个Turner综合征患者核型为45,X,该患者并发血友病。她父母均无血友病，但她的一个舅舅和一个弟弟均是血友病患者。试问该患者血友病基因和异常核型的来源？A.血友病基因为父源,异常核型为母源 B.血友病基因为母源,异常核型为父源 C.血友病基因和异常核型均为父源 D.血友病基因和异常核型均为母源 E.以上均不是,在三胚层的分化中，下列哪项是由外胚层形成的？A.睾丸 B.卵巢 C.消化管上皮 D.骨骼肌 E.脊髓#外表感神腺，内呼消肝胰，其余为中胚层 DNA聚合酶的
16、校正功能是指它具有下列活性 A.5 3内切酶 B.35内切酶 C.5 3外切酶 D.35外切酶 E.5 3解旋酶减少染色体 DNA 端区降解和缩短的方式是 A.重组修复B.UvrABC C.SOS 修复D.DNA甲基化修饰 E.端粒酶当前寻找多基因遗传病易感基因的最佳方法是 A.连锁分析法 B.分离分析法 C.全基因组关联分析法 D.双生子法 E.候选基因法,在DNA复制中RNA引物的作用是 A.使DNA聚合酶活化 B.使DNA双链解开 C.提供5末端作合成新DNA链起点 D.提供3OH作合成新DNA链起点 E.提供3OH作合成新RNA链起点对乳糖操纵子来说 A.CAP是正性调节因素，阻遏蛋白
17、是负性调节因素 B.CAP是负性调节因素，阻遏蛋白是正性调节因素 C.CAP和阻遏蛋白都是正性调节因素 D.CAP和阻遏蛋白都是负性调节因素 E.cAMP-CAP是负性调节因素,写出下列核型符号的含义,46,XY,inv(3)(p13p24)47,XY,+14p+46,XY,t(9;22)(q34;q11)46，X，fra(X)(q27.3)45,XO/46,XX/47,XXX46,X,i(Xq)48，XXXY46，XY，del(2)(p13p24),写出下列核型符号的含义,一个弱智女孩经核型分析，发现她的染色体总数为46，一条X染色体正常，另一条X染色体呈环状，短臂2区1带及长臂2区7带以远
18、的片段丢失，请写出其核型。一个Down综合征男孩，染色体分析发现染色体总数为46，少了一条15号染色体，多了一条由15和21号染色体易位（罗伯逊易位）后形成的染色体，请写出其核型。一个嵌合型Turner综合征患者的染色体总数分别为45，46和47，请写出该患者的染色体核型。,名词解释,遗传瓶颈 易患性 癌家族超二倍体杂质显示杂合子癌基因抑癌基因遗传异质性,整倍体畸变亚二倍体嵌合体缺失倒位易位易感性遗传度限性遗传,遗传早现先证者外显率亲代印迹基因频率近婚系数移码突变融合基因基因组印迹,问 答 题,试述多基因遗传病的遗传特征。试述线粒体基因病的传递规律和外显特点。简述单基因遗传病与多基因遗传病、线
19、粒体基因病的主要异同点。请从群体遗传学角度分别说明为何在XD遗传时，女性患者多于男性患者，而在XR遗传时，男性患者多于女性患者。,名词解释:Embryonic disc;Telomere and Telomerase;Trans-acting factors;DNA polymerase;asymmetric transcription;blastocyst;ectopic pregnancy 问答题简述肽链合成后的加工与修饰方式。简述干扰素的作用机制 胎膜的结构包括哪些？请简述各种结构的功能。简述原核生物转录终止的方式.请简述胎盘的结构和功能.请简述受精的时间、地点及意义,问 答 题,请就右
20、侧家系回答问题：(1)指出该家系最可能的遗传方式，为什么？(2)A和正常女性结婚，第一胎再显危险率是多少？(3)B与C再生一胎，子代的再显危险率是多少？(4)E与D的女儿结婚，子代的再显危险率是多少？。（设该病的群体发病率为1/10000）,答：（1）该家系最可能的遗传方式为AR，因为男女均可得病，有近亲婚配存在，且共同祖先均为杂合子。（2）A和正常女性结婚，因A肯定为杂合子，又因该病的群体发病率(q2)为1/10000，q为1/100，2pq约为1/50，即其妻为杂合子的机会为：1/50，他们第一胎再显危险率为：11/501/4=1/200。（3）B与C再生一胎，子代的再显危险率是：1/4。
21、（4）E与D的女儿结婚，D女儿结婚为杂合子的机会为：1/21/2=1/4，子代的再显危险率为：1/41/2=1/8。,有一对表现型正常的夫妇A和B已有二个正常的女儿，但各自家庭中均曾有过Wilson病患者。丈夫(A)的父亲死于Wilson病的肝、肾功能衰竭.妻子(B)的父母均正常，但B的母亲有一孪生妹妹(C)和一患有Wilson病的弟弟(D)，C有一个正常儿子(E)，(已知Wilson病群体发病率为1/10,000)(1)请绘出家系图(2)A和B如果生第三胎,得病风险是多少？(3)如果A与B的第三个孩子是患者，那么C的儿子E与群体中表现型正常的女性婚配后，子代的复发风险是多少？(提示：应分别考虑B的母亲与C可能是一卵双生，也可能是异卵双生),答：（1）家系图,因此，A和B如果生第三胎，得病风险是：9/411/4=9/164（3）当A与B的第三个孩子是患者时，B与她的母亲肯定是杂合子。假设B的母亲与C是一卵双生姐妹，C也肯定是杂合子，E为杂合子的机会为1/2，E的妻子为杂合子的机会为：2pq=1/50，所以子代风险为：1/21/501/4=1/400。假设B的母亲与C是异卵双生姐妹，C为杂合子2/3，E为杂合子的机会为1/3，E的妻子为杂合子的机会为：2pq=1/50，所以子代风险为：1/31/501/4=1/600。,（2）,祝各位取得好成绩！,
