遗传病的诊断治疗和预防.ppt

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1、第十章 遗传病的诊断治疗和预防,第一节 遗传病的临床诊断 指从病史入手，通过患者叙述的症状体征以及系谱分析皮纹分析的结果，对患者所患疾病是否为遗传病做出初步判断。一 病史、症状和体征病史采集 家族史 婚姻史 生育史,症状和体征检查环境遗传病特有的症状和体征生化检验、放射学、超声波、核型分析及分子遗传学分析,二 家系调查和系谱分析 系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定位中的连锁分析。系谱分析有助于区别某些表型相似的遗传病，以及同一遗传病的不同类型，也可鉴别由于遗传异质性造成的遗传方式的混淆。,系统、完整 三代以上各个成员的资料

2、死者的死因调查及核查 近亲婚配、死胎、流产和新生儿死亡等去伪存真 患者及家属提供资料 遗传咨询医师核实资料,新的基因突变 适合度低的显性遗传病 适合度低的XR遗传病,三 皮肤纹理分析 人体的手脚掌面具有的皮肤纹理是妊娠14周时形成的。掌面皮肤真皮向表面突出形成嵴，嵴与嵴之间形成沟，嵴和沟组成皮肤纹理，称皮纹。皮纹的形成是遗传和环境共同作用的结果，因此皮纹可作为诊断某些遗传病的辅助手段。其中以指纹和掌纹研究较多。,指纹可分为弓形纹，箕形纹和斗形纹3种类型皮纹中凡有3组不同走向的嵴纹汇聚的区域称作三叉点（TRC）。弓形纹没有三叉点；萁形纹有一个三叉点，按开口方向分为尺萁和桡萁；斗形纹有2个三叉点。

3、,手纹的特点,人各不同,终身基本不变,触物留痕,认定个人,稳定性,反映性,同一性,特定性,（一）性 质,世界上没有手纹完全相同的两个人同一人的不同手指、手掌或手的不同部位花纹亦不完全相同,特 定 性,相同是相对乳突花纹的总体构成而言的 1、花纹的结构组成，形态特点及纹线 数量 2、细节特征的形态、位置、数量及特征间的相互关系等,相貌相似的两人相同指位的指头乳突线花纹形态及特征不同,（二）结 果,手纹的特定性为人身鉴别提供 了造痕体自身的客观依据,（三）考 证,遗传学依据统计学依据百年实践的依据 经统计，一百年来指纹档案存储表明没有发现指纹相同,指纹变异的表现：,1、具有相同指纹类型、亚型，但指

4、位不同。2、相同指位均为同一类型、亚型，但指纹形态发生不同程度的改变。3、子代指纹可能属于父母之间不同纹型的过渡。4、纹线总数或增或减。5、纹线细节的形态，位置，相互关系绝对不同。,可见，指纹的遗传是相对的，变异是绝对的。差异是遗传过程中形成的，正是指纹遗传的变异性，才使指纹具体形态、细节特征总和具有特定性。,（一）性 质,1.不变：A、从个体上讲，在人从六个月胎儿起的一生中，人手乳突花纹的类型、具体形态、细节特征的种类、数量、位置和相互关系所构成的特征总和始终不变 B、从总体上讲2.变化：乳突花纹的面积增大，纹线变粗，某纹线的局部形态、两条纹线之间的距离，以及产生了两条乳突纹线之间的细点线等

5、3.结论：不变是本质的，变化是非本质的,稳定性,通过对夏、商代、秦代指印的考察，发现4000年前人的指纹与现代人的指纹是相近的，的指纹类型有逆螺斗、顺螺斗、箕型纹，有起点、终点、分歧、结合、小棒、小眼、小点等细节特征，以及指节纹、屈肌褶纹的组成形态，表明：指纹的遗传在人类进化的长河中是相对稳定的，而变异则是微小的，指纹既具有个体的终生不变性，更具有人类指纹的整体稳定性。,同一个人不同年龄阶段指纹基本不变,（二）结 果,手纹的稳定性为个人鉴别提供了时间的延续性，即提供了延时条件。,（三）论 证,遗传学依据 从生理学研究分析，DNA分子组成和结构具有高度稳定性，对于指纹的遗传和后天发育都具有稳定的

6、控制作用皮肤组织学依据 表皮（由角质层、透明层、颗粒层、棘层和生长层组成）的生长层细胞分裂，增生功能强产生新的表皮细胞补充角质层脱落的损失，是表皮指纹稳定的依据。真皮组织支撑着表皮组织，但真皮组织的真皮乳突层无增 殖的功能，乳突层不改变其形态，使乳突层的乳突线花纹结构亦不会改变其形态和结构，显示了纹线、形态、纹线细节的稳定性。乳突花纹非本质变化的依据 只是纹线的面积，彼此间隔、纹线粗细上变化，是非本质的。指纹鉴别实践的依据,（一）性 质,1.只要人手与物体接触，就会留下痕迹，即手印。这是客观事实，是不以人的意志为转移的客观规律。,2.能否提取手印，受到很多条件的制约，如显现方法、技术水平、客体

7、条件、现有的科技水平以及工作责任心。,反应性,（二）结 果,手纹的反映性为检验鉴定手印，提供诉讼证据提供了物质基础。,（三）论 证,触物留痕是造痕体、承痕体、作用力、中介质等四要素综合作用的必然结果 1、人手掌面上附有汗液或汗垢、灰尘、油垢等，手掌与客体接触时，将附着物转移到客体上，形成加层手印；2、客体上附有灰尘、油垢、水汽等，手指与其接触时，将附着物带走，形成减层手印。,认定人身（同一性）手纹是人的手掌面的固有特征，而手印是手纹在客体上的反映形象，根据同一认定理论，利用手印可以进行人身鉴别。,手纹各特点的意义,人各不同：客观依据终身基本不变：时间上的延续触物留痕：物质基础认定个人：证据之首

8、,用铅笔从指纹中心点到距中心最远的一个三叉点之间划一条连线，连线所经过的纹嵴数目（连线起止点处的纹嵴线数不计算在内）称纹嵴数。,掌纹可分为5个部分（1）大鱼际区，位于拇指下方（2）小鱼际区，位于小指下方（3）指间区，I1-I4（4）第2，3，4和5指基部，各有a,b,c和d三叉点，并 引出主线A，B，C和D（5）t 三叉点，位于手掌基部从a三叉点，d三叉点分别至t 三叉连线，两线夹角即为atd角。,正常人手掌褶纹有三条；远侧横褶纹，近侧横褶纹和大鱼际褶纹。如果远侧横褶纹和近侧横褶纹连接成一条直线，从桡侧至尺侧呈水平横贯手掌，则称为通贯手。,例如，21三体综合征患者的指纹以尺箕为多，atd角常大

9、于45度，约1/32/3患者有通贯手。先天愚型者皮纹异常出现率%对照 患者小指单一褶 0.5 17双侧t三叉 3 82双侧通贯手 2 31十指全尺箕 7 31第四、五指桡箕 4 13,常见染色体病患者的皮肤纹理特征 皮纹特征 正常人群 先天愚型 18三体 13三体 5P 45X 三叉点t 3%82%多见三叉点t 3%25%81%80%通贯手（双手）2%31%25%62%35%弓形纹7 1%80%多见第五指仅一褶纹0.5%17%40%嵴纹数 低 低 高200,第二节 遗传病的实验诊断一 细胞遗传学检查（一）染色体检查适应症 智能发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者 夫妇中有染色体异常，如平衡易

10、位、嵌合体等 家族中已发现染色体异常或先天畸形个体 多发性流产的妇女及其丈夫 原发闭经和男女不育症者 34岁以上的高龄孕妇 有两性内外生殖器畸形者,性染色质检查,X性染色质检查,Y性染色质检查,染色体检查 核型分析,FISH,FISH,二 生物化学检查（1）蛋白质和酶的检测 是确定某些单基因遗传病的重要方法。（2）代谢产物检查 检测某些代谢产物的质和量的改变，可以间接反映酶的变化，从而对疾病做出诊断。,Guthrie test,三 基因诊断,由于基因突变的多样性，除了缺失，插入，倒位，动态突变和一些高发的点突变外，大多数基因突变难以直接检测。因此，目前的基因诊断主要是以先证者为线索进行产前诊断

11、。,1978年，Kan YW 镰状细胞贫血,症状前诊断 外周静脉血,产 前 诊 断 孕早期的绒毛细胞,孕中期的羊水胎儿脱落细胞,母亲外周血中的胎儿有核红细胞,植入前诊断 受精卵卵裂细胞,基因诊断,直接分析法,镰状细胞贫血(HbS)：第57位密码子,Mst:CCTNAGG,A:CCTGAGGAGS:CCTGTGGAG,RFLP连锁分析法STR多态连锁分析法ASO分析法PCR技术（1）多重PCR技术（2）SSCP-PCR技术,ASO斑点杂交,1986年，胡流清等基于点突变原理，用寡核苷酸探针进行基因诊断。,PCR-RFLP,PCR-SSCP,1989年，Orita等建立的PCR产物单链DNA凝胶电

12、泳技术。,1：正常人 2,4,5：纯合体患者 3：杂合体(2的弟弟)左为泳动变位模式：a 正常人；b 纯合体患者,PCR-SSCP,D4 D3 D1 D2 N N,某家系SSCP突变检测结果,PCR-SSCP,第三节 遗传病的治疗 遗传病通常被认为是一类无法治疗的疾病，然而，大多数遗传病是可以治疗的，少数还可以治愈。随着基因治疗逐步进入临床，遗传病的治疗有了更光明的前景。,一 手术治疗,如果遗传病发展到各种临床症状都已显现，尤其是器官组织已出现损伤，应用外科手术对病损器官进行切除、修补或替换，可以有效改善某些遗传病的症状，减轻病痛。,手术治疗,矫正畸形,手术矫正是手术治疗遗传病的主要手段，包括

13、对受损器官的修补和切除。,手术修补,唇裂、腭裂先天性心脏畸形两性畸形,手术治疗,矫正畸形,手术矫正是手术治疗遗传病的主要手段，包括对受损器官的修补和切除。,手术修补,手术切除,遗传性球形红细胞增多症（脾切除）,手术治疗,器官和组织移植,肾移植,家族性多囊肾遗传性肾炎,手术治疗,器官和组织移植,肾移植,骨髓移植,重型地中海贫血严重联合免疫缺陷病,手术治疗,器官和组织移植,肾移植,骨髓移植,胰岛细胞移植,胰岛素依赖性糖尿病,手术治疗,器官和组织移植,肾移植,骨髓移植,胰岛细胞移植,角膜移植,遗传性角膜萎缩症,手术治疗,器官和组织移植,肾移植,骨髓移植,胰岛细胞移植,角膜移植,肝移植,1抗胰蛋白酶缺

14、乏症,手术治疗,器官和组织移植,肾移植,骨髓移植,胰岛细胞移植,角膜移植,肝移植,酶移植（enzyme transplantation）,羊水中甲基丙二酸含量增高，胎儿可能患甲基丙二酸症，会引起新生儿发育迟缓和酸中毒，应在出生前和出生后给母体和患儿注射大量VB12。,二 药物治疗,原则：补其所缺，去其所余,出生前治疗,羊水中T3增高，胎儿可能患甲状腺功能低下，给孕妇服用甲状腺素。,原则：补其所缺，去其所余,症状前治疗,患儿甲状腺功能低下，应给予甲状腺素终生服用，以防患儿智能和体格发育障碍。,药物治疗,原则：补其所缺，去其所余,现症病人治疗,激素替代疗法,X染色体畸变的女性患者垂体性侏儒症胰岛素

15、依赖性糖尿病,药物治疗,原则：补其所缺，去其所余,现症病人治疗,激素替代疗法,补其所缺,先天性丙种球蛋白缺乏症,药物治疗,原则：补其所缺，去其所余,现症病人治疗,激素替代疗法,补其所缺,药物治疗,去其所余,现症病人治疗,去其所余,应用螯合剂,地中海贫血,现症病人治疗,去其所余,应用螯合剂,应用促排泄剂,家族性高胆固醇血症,现症病人治疗,去其所余,应用螯合剂,应用促排泄剂,应用代谢抑制剂,原发性痛风自毁容貌综合征,现症病人治疗,去其所余,应用螯合剂,应用促排泄剂,应用代谢抑制剂,血浆置换和血浆过滤,家族性高胆固醇血症,现症病人治疗,去其所余,应用螯合剂,应用促排泄剂,应用代谢抑制剂,血浆置换和血

16、浆过滤,平衡清除,溶酶体贮积症,原则：补其所缺，去其所余,现症病人治疗,激素替代疗法,补其所缺,药物治疗,去其所余,酶疗法,酶诱导疗法,现症病人治疗,酶疗法,1抗胰蛋白酶缺乏症,现症病人治疗,酶疗法,酶诱导疗法,酶补充疗法,1抗胰蛋白酶缺乏症,原则：补其所缺，去其所余,现症病人治疗,激素替代疗法,补其所缺,药物治疗,去其所余,酶疗法,维生素疗法,三 饮食治疗,原则：禁其所忌,针对因代谢过程紊乱而造成的底物或前体物质堆积的情况，制定特殊的食谱或配以药物，控制底物或前体物质的摄入量，降低代谢物的堆积。,饮食疗法,原则：禁其所忌,产前治疗,半乳糖血症,饮食疗法,原则：禁其所忌,现症病人治疗,苯丙酮尿

17、症,“She was an idiot and unable to stand,walk,or talk;she showed no interest in her food or surroundings,and spent her time groaning,crying,and banging her head”.,苯丙氨酸水平检测,苯丙酮尿症,1岁以内：每周一次112岁：每月两次12岁以上：每月一次,饮食疗法,0 3月：40-70 mg/kg4 6月：30-50 mg/kg7 12月：30 40 mg/kg1 3岁：20 40 mg/kg4 6岁：15 35 mg/kg7 15岁：10

18、 25 mg/kg15 18岁：5 15 mg/kg成人：5 10 mg/kg,苯丙氨酸需求水平,饮食疗法,92%：智力低下73%：小头畸形12%：先天性心脏病,苯丙酮尿症与怀孕妇女,四 基因治疗,（一）基因治疗的策略和途径直接策略（1）基因矫正和基因替换（2）基因添加（3）基因失活又称反义基因治疗间接策略（1）免疫性基因治疗（2）化疗保护性基因治疗（3）自杀基因疗法,体细胞基因治疗：使患者症状消失或得到缓解，但有害基因仍能传给后代。生殖细胞基因治疗：可根治遗传病，使有害基因不再在人群中散布。,（二）基因治疗的必要条件,发病机制在DNA水平上已经清楚要转移的基因已经克隆分离，其表达产物有详尽的

19、了解该基因正常表达的组织可在体外进行遗传操作,（三）基因治疗的方法（前述）（四）基因治疗的临床应用ADA缺乏症 患者由于腺苷酸脱氨酶（ADA）缺乏，导致脱氨腺苷酸增多，改变甲基化能力，产生毒性效应，使T淋巴细胞受损，机体可出现反复感染等症状。,基因治疗的临床应用,ADA缺乏症,French Anderson(NIH),September 14,1990Retrovirus(Mo-MLV),ADA:1%25%,Ashanti de Silva,基因治疗的临床应用,Ashanti was the first patient to be treated with gene therapy.,Inje

20、ctions repeated 7 times in first 10.5 months,乙型血友病,基因治疗的临床应用,XR，患者凝血因子缺乏，因子基因定位在Xq26.3q27.2。临床表现：易出血，凝血时间长，轻伤、小手术后常出血不止。发病率为1/30000。,乙型血友病,薛京伦（复旦大学）,1991，逆转录病毒,基因治疗的临床应用,导入仓鼠细胞（CHO）F表达导入乙型血友病患者皮肤成纤维细胞（体外培养）F表达导入乙型血友病患者皮肤成纤维细胞回植病人皮下F表达，5%,乙型血友病,基因治疗的临床应用,导入基因的持续表达,导入基因的高效表达安全性问题 解决方法组织特异启动子的应用（靶向性）理想

21、载体,存在的问题,目前，世界上已批准了90个基因治疗方案，至1997年初，世界上共记录了2103例基因治疗病例（美国1700例），其中68%是治疗肿瘤的（1403例），19%是治疗遗传病的，另有12%用于治疗传染性疾病及其它一些疾病。现状只有10多种遗传性疾病的分子发病机理了解得比较清楚少数几种遗传性疾病具有基因治疗的方案,如腺苷脱氨酶基因缺陷引起的严重型复合性免疫缺陷症（SCID）；凝血因子基因（F）缺陷引起的血友病B（HEMB）；低密度脂蛋白受体基因（LDLR）缺陷引起的家族性高血脂症（FH）以及跨膜转导调节因子（CFTR）基因缺陷引起的囊性纤维变性（CF）等。除此之外，还有多个遗传性疾病

22、有望可以作为基因治疗的对象。,SCID是由于免疫系统的T淋巴细胞或B淋巴细胞功能先天性缺乏的一种遗传病。患者完全丧失免疫防御功能。发病率约为新生儿的1/105。在某些人群中，如法籍加拿大人，北美Mennonite人群等有较高的发病率，可达1/500。该病约有20%是由腺苷脱氨酶（ADA）缺乏引起，常染色体隐性遗传。1990年9月美国FDA批准了人类历史上首例基因治疗的病例用ada基因治疗SCID的病例。第一名接受治疗的患者是一名4岁的女孩，于1990年9月14日接受她自身的，带有娇正基因的T细胞的回输。第二例病例是一名9岁的女孩。这两名女孩经治疗后均有疗效并进入了普通小学上学。,HEMB是由于

23、凝血因子缺乏而引起的患者不能凝血，临床上表现为后发性或轻微外伤后出血不止。常由于关节、肌肉的反复出血导致关节畸型而终身残废，或由于内脏或颅内出血而死亡。该病是一种X-连锁隐性遗传病。1991年7月，复旦大学与第二医军大学长海医院合作，从一批志愿接受基因治疗的HEMB患者中选择了两兄弟开始进行基因治疗的临床研究。将目的基因导入患者皮肤成纤维细胞，并将细胞回输。经几次回输后，两患者血中凝血因子明显增加，且未见不良反应。1994年8月，该研究的基因治疗方案通过了国家卫生部的评审，认为路线可行，同意扩大临床试验。,第四节 遗传病的抽样调查与登记,要预防遗传病并控制其在群体中的流行，首先要对某一地区进行

24、选点抽样调查，以了解该地区所存在的遗传病种类，发病率和遗传方式等基本情况，估算各种遗传病的基因频率和携带者频率，并对遗传病患者进行登记，以便进一步观察。,遗传医学中心为控制遗传病的发生，在遗传咨询的基础上进行遗传登记。,遗传登记,保存先证者及家系成员资料,与家系成员保持长期联系，充分利用新成就控制遗传病保存随访资料，以利于检查遗传服务的效果,登记时要求内容准确、全面，至少包括：个人背景资料：年龄、性别、姓名、民族、籍贯、身高、体重等。病情及检出依据：疾病名称、发病年龄、症状、检验手段等。发育史：出生时父母亲的年龄、是否近亲、怀孕时是否正常、出生时是否正常等。婚姻和生育史：包括配偶的背景资料及生

25、育状况，后代健康状况等。亲属的健康状况：一级亲、二级亲、三级亲等尽可能多的亲属的健康状况。,遗传登记,遗传登记的内容,严重的AD病，且生过孩子的患者严重的XR患者严重的AR病多基因病患者染色体平衡易位携带者,常染色体显性遗传（AD）：目前已知有3711种，遗传特征主要有：（1）与性别无关，男女受累机会相等。（2）每代均有人受累，呈世代连续垂直分布。（3）患者大多是杂合子，所以父母一方患病，子女0.5的概率患病，父母双方患病，子女0.75的概率患病。（4）父母均正常，则子女一般不患病（除非新突变）。,常见的AD遗传病有：（1）Huntington舞蹈病：发病年龄1560岁（高峰在30 45岁）。

26、表现为舞蹈样不自主运动，不能控制的肌肉痉挛和书写样动作，智能障碍等。（2）Marfan综合征：也称蜘蛛脚样指（趾）病，患者骨骼发育畸形病累及心血管系统及眼部。临床表现为身高体瘦、肢长、两臂长于身高、颅骨细而长、鸡胸或漏斗胸；眼部损伤表现为晶状体脱位、高度近视、白内障等；心血管系统表现为破裂性主动脉瘤，可致死。,Marfan综合征，蜘蛛脚样指、鸡胸、脊柱畸形。,常染色体隐性遗传病（AR）：已知有1631种。主要遗传特征有：（1）男女均可发病，几率相同。（2）患者为隐性纯合子，一般情况下父母表型正常。（3）不呈世代连续分布，多为散发或隔代遗传（在同胞中水平分布与AD不同。（3）患者相互婚配，子代全

27、是患者与AD不同。（4）常见的AR遗传病有：白化症、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症、半乳糖血症等生化遗传病大多属于这种类型。,常见的AR遗传病有：血红蛋白病除了象镰刀型细胞贫血症（链第六位氨基酸由Glu突变为Val）这种结构变异型以外，还有另外一类是肽链相对不足。根据不足肽链的不同，分为地中海贫血和地中海贫血两种。严重的地中海贫血，大部分的红细胞在被释放到循环前被变形，从而对血液产生重大的影响。骨皮质变薄将导致病理性骨折，进而影响到颜面骨及颅骨的变形；肝脾也显著增大并成为红细胞再生的另一场所。如不治疗，通常在10岁前由于贫血、虚弱和感染而死亡。,镰刀型细胞贫血症,正常红细胞,18个月，未治疗，肝

28、脾肿大 输血治疗，外表基本正常,X-连锁隐性遗传病（XR）：XR遗传病的主要遗传特征有：与性别有关，由于男性是半合子，因此男性的发病率远高于女性。呈交叉遗传及隔代遗传（或斜行遗传）的特征。,常见的XR主要有：（1）红绿色盲：色盲分为全色盲与红绿色盲两种，全色盲一般认为是AR，红绿色盲则为XR。（2）血友病：血友病甲为VIII因子缺失，血友病乙为IX因子缺失，两者都为XR，还有其它型的血友病属于AR。（3）肌营养不良症：包括Becker及Duchenne两种。主要影响腰带与臀部肌群发育，患儿行走较晚、左右摇摆、最后肌组织被结缔组织所取代，发病10年卧床，多于20岁前死亡。,血友病甲患者右膝关节急

29、性出血。,多基因遗传病 多基因遗传也称数量性状遗传。人类有许多常见病如：哮喘、精神分裂症、原发性高血压、消化性溃疡、II型糖尿病、冠心病、癫痫及动脉粥样硬化等；许多先天畸形如：唇裂、腭裂、无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等都表现为多基因遗传现象。多基因遗传的特征是：有一定的家族聚集性，但不符合孟德尔式遗传，是基因与环境相互作用的结果。这类疾病通常在一般人群的发病率约1 1%，而患者的一级亲属发病率可达1%10%。近亲婚配多基因病的发病率明显高于随机婚配。,精神分裂症子代复发风险,唇裂（腭裂）发病率的家系研究,双侧唇裂+额裂,单侧唇裂,第五节 遗传咨询,一 遗传咨询的对象原发不孕的夫妇近亲夫妇原发性

30、闭经或原因不明的继发闭经患者原因不明的习惯性流产、早产、死产、死胎史的夫妇有遗传病家族史的夫妇遗传病患者及致病基因的携带者两性畸形患者及原因不明的患者及携带者早孕时有致畸史高龄夫妇（35岁上）曾生有畸形儿的夫妇羊水过多或过少的孕妇生育过血型不和的婴儿的夫妇,二 遗传咨询的时机（1）理想的初次咨询时间是婚前或孕前。（2）有些遗传病患者可在婚前或孕前通过遗传咨询被诊断或作为携带者被检出，获得婚姻或生育指导。（3）已生出某种遗传病患儿的家庭，应尽早遗传咨询，以免失去适当治疗时机。,三 遗传咨询的步骤（1）明确诊断：最重要、最基本的一环（2）分析遗传方式：大多数遗传病的遗传方 式已经知道，但要注意遗传

31、异质性。（3）估计再发风险：这是遗传咨询的核心（4）婚姻生育指导：包括避孕及节育、禁婚、可怀孕但需进行产前诊断以决定生育、不影响生育或对生育影响很小、领养、人工受精、试管婴儿等。,第六节 产前诊断,在遗传咨询的基础上，对有高风险的妊娠进行产前诊断，确认正常胎儿则继续妊娠至足月生产，是预防遗传病患儿出生的有效手段。,有下列情况之一者应进行产前诊断（1）孕妇年龄 35岁（2）夫妇一方染色体异常或曾生育过染色体 病患儿（3）曾生育过先天畸形患者（4）作为AR或XR病携带者，或生育过某种单基因遗传病儿（5）原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史等（6）夫妇孕前、妻子孕早期接触致畸因素,产前诊断,羊膜

32、穿刺,产前诊断,羊膜穿刺,绒毛取样,产前诊断,超声检查,羊膜穿刺,绒毛取样,产前诊断,X线检查,超声检查,羊膜穿刺,绒毛取样,第七节 遗传筛查,一 新生儿筛查 对新生儿进行遗传性代谢病筛查，筛查后可进行症状前诊断，及时治疗，可防止病损的出现。,选择筛查的病种应符合如下条件（1）发病率较高（2）有致死，致残和致愚的严重后果（3）有较准确且经济实用的筛查方法（4）筛出的疾病有治疗措施,目前我国列入新生儿筛查的疾病主要有苯丙酮尿症先天性甲状腺功能低下 新生儿筛查一般是以静脉血或尿为材料。血样采集在新生儿出生后的34天进行，从足跟部采血，用滤纸吸全血晾干形成血斑。尿样采集的方法是直接收集12ml新鲜尿液。,为预防一种高发的遗传病在群体中发生，在群体中进行筛查，对查出的携带者进行婚育指导，以控制该病的发生。,二 携带者筛查,黑矇性痴呆（Tay-Sachs disease）,