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1、第二章遗传的三大基本定律,问题：1.怎样认识和研究生物性状的遗传现象？2.生物性状的遗传和变异有规律可循吗？怎样才能揭示和证明这些规律的存在？3.三大遗传规律的本质是什么？怎样正确认识规律之外的例外情况？4.孟德尔、摩尔根的成功经验有哪些？这些经验对我们的工作有什么重要启示？,第二章遗传的三大基本定律,第一节 孟德尔及其孟德尔定律第二节 基因与环境作用的关系第三节 孟德尔定律的扩展第四节 遗传的染色体学说第五节 连锁与交换定律,第一节 孟德尔及其孟德尔定律,孟德尔分离定律自由组合定律遗传数据的统计处理,孟德尔(Gregor J.Mendel,1822-1884)及其杂交试验,从1856-187
2、1年进行了大量植物杂交试验研究；其中对豌豆(严格自花授粉/闭花授粉)差别明显的7对简单性状进行了长达8年研究，提出遗传因子假说及其分离与自由组合规律(后称Mendels Laws)；1865年2月8日和3月8日先后两次在布尔诺自然科学会例会上宣读发表；1866年整理成长达45页的植物杂交试验一文，发表在布隆自然科学会志第4卷上。,奥地利布隆(Brnn):现捷克布尔诺(Bruo),豌豆杂交操作方法,一、孟德尔的豌豆杂交实验表 11 孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果,孟德尔实验的特点,设计严密，层次分明科学推论，合理解释精确验证，一丝不苟,二、孟德尔植物杂交实验的特点（一）设计严密，层次分明 1
3、.亲本（parental generation)杂交,(1)选材(2)选择研究的性状(3)采用正反交（reciprocal cross）(4)设立对照实验,2.杂种1代的观察：（filial generation 1，F1)确定了：显性（dominate）性状 隐性(recessive)性状3.F2 代的观察进行统计处理；采用大样本；将矮株进行移植；通过自交来研究其遗传结构。,（二）科学推论、合理解释：（1）遗传因子成对存在，形成生殖细胞 时彼此分离；（2）以A代表显性性状，a代表隐性性状，Aa表示杂合类型，那么在F2代中 后代的构成可用公式：1A+2Aa+1a 表明了各种类型的基因型以及比例
4、。,（三）精确验证、一丝不苟 创用测交方法对推论加以验证 测交（test cross）：是指将杂种后代和隐性亲本进行杂交。回交（back cross）：是指杂种后代和任一亲本杂交。,三、孟德尔定律（Mendels laws）,对一对性状的观察得出了三条规律：（1）F1代的性状一致，通常和一个亲 本相同。得以表现的性状为显性，未能表现的性状称隐性，此称F1一 致性法则。（2）在杂种F2代中，初始亲代的二种 性状（显性和隐性）都能得到表达；（3）这两性状的比例总为 3：1。,表1-2 六位学者重复孟德尔植物杂交实验的结果,（一）分离律（Law of segregation）,1分离律的实质 控制性
5、状的一对等位基因在产生配子时 彼此分离，并独立地分配到不同的性细 胞中。2分离律的意义（1）具有普遍性 遗传病约有4344种（1988年）侏儒（先天性软骨发育不全）显性 裂手裂足 舞蹈病（Huntington）,白化 半乳糖血症 隐性 苯丙酮尿症 全色盲 早老症 自毁容貌综合征（2）杂合体是不能留作种子,（二）自由组合定律（law of independent assortment）,1自由组合律的内容：即在配子形成时各对等位基因彼此 分离后，独立自由地组合到配子中2.自由组合律的实质：配子形成时非同源染色体自由组合,3自由组合的解释,4测交验证,5多对基因的杂交,6.孟德尔自由组合定律的意义
6、,(1)自由组合定律广泛存在，如蜜蜂 的腐臭 病（foul brood）;(2)使生物群体中存在着多样性，使得生物 得以生存和进化;(3)可应用于育种。,孟德尔植物杂交试验成功的因素,选用适当的研究材料：豌豆：闭花授粉(天然纯合的纯种)；相对性状差异明显；(从22个初选性状中)选择7个单位性状正好分别位于7对同源染色体上；易于种植和进行人工授粉(杂交)操作。严格的试验方法与正确的试验结果统计与分析方法：试验方法：有目的的试验设计、足够大的试验群体等统计分析方法：按系谱进行考察记载、进行归类统计并计算其类型间的比例(坚实的数理科学基础)。独特的思维方式：由简到繁、先易后难，高度的抽象思维能力，“
7、假设推理论证”科学思维方法的充分应用。,孟德尔规律长期不被接受的原因,达尔文于1859年发表的自然选择学说及其所引起的争论吸引了过多的注意力；而孟德尔在科学界是一个籍籍无名之辈；他的研究表明遗传因子与性状在世代间的稳定传递，与当时进化论强调的生物界广泛变异的思想也似乎并不相吻合。,孟德尔思想的超前性。颗粒遗传观念、统计分析方法、严密的逻辑思维等都超出了同时代学者们的理解和接受能力。遗传因子仅仅是一个抽象概念。当时对生物有性生殖过程及其机制知之基少，连染色体也是1888年才命名的。,孟德尔规律长期不被接受的原因,孟德尔本人对其理论普遍适用性的研究遇到挫折。由于他在材料选择上的不幸，结果他并不能用
8、遗传因子假说来解释蜜蜂、山柳菊属植物等的遗传现象。而在材料的选择上，很大程度上是受到一个当时的学术权威慕尼黑大学植物学教授耐格里的影响。可能连他自己都怀疑其理论的正确性或适用范围；尽管对豌豆的7对相对性状的试验是完全能够自圆其说。,四、统计学原理在遗传学中的应用,（一）概率的概念 概率（probability）nA概率的公式为：P(A)=lim n nP(A)：A事件发生的概率。n：群体中的个体数或测验次数。nA：A事件在群体中出现的次数。,（二）概率规则 1.相乘定律：独立事件:(independent events)P(AB)=P(A)P(B)2相加定律 互斥事件（mutually exc
9、lusive events）P(A或B)=P(A)+P(B)3.组合事件（bining probability rule）P=1/21/2+1/21/2=1/2,4.条件概率（conditional probability）,若事件与早先出现过的事件有列联关系，则在条件下的概率称为条件概率记为：（）（）（）,利用概率来计算基因型、表型频率,AA Bb cc DD EeAa Bb CC dd Ee P AAAa BbBb ccCC DDdd EeEe 要求的基因型 AA BB Cc Dd ee 概率 P=1/2 1/4 1 1 1/4=1/32要求的表型 A B C D e 概率 P=1 3/4
10、 1 1 1/4=3/16,（三）二项分布和二项展开法,1.对称分布（以白化病携带者夫妇为例）：第一个 第二个 概率 分布 孩子 孩子 男 男 1/21/2=1/4 P(pp)=1/4 男 女 1/21/2=1/4 2P(pq)=1/2 女 男 1/21/2=1/4 女 女 1/21/2=1/4 P(qq)=1/4(p+q)2=p2+2pq+q2=1/4 1/2+1/4，分布是对称的。,2.二项分布概率密度函数公式:组合公式 Cmn=m!/n!(m-n)!n!/x!(n-x)!pxqn-x 正常 白化 n!/x!(n-x)!pxqn-x P 4 0 1(3/4)4(1/4)0 81/256 3
11、 1 4(3/4)3(1/4)1 108/256 2 2 6(3/4)2(1/4)2 54/256 1 3 4(3/4)1(1/4)3 12/256 0 4 1(3/4)0(1/4)4 1/256,（四）好适度的测验（goodness of fit）,好适度：实际数和理论数的符合程度2（Chi square method）测验 2=（d2/e）e:为预期值 d：预期值和观察值之差(1)2测验应用于大样本(2)预期数不得小于5(3)所取数值不用百分比表示。,统计的标准:P0.05 结果与理论数无显著差异，实 得值符合理论值。P0.05 结果与理论数有显著差异，实 得值不符合理论值。P0.01 结
12、果与理论数有极显著差异，实得值非常不符合理论值。,查卡方表(表1-7)：自由度 N=2 1=1当 X2=10 P 0.01 有极显著差异，结果不符合理论比。当X2=0.05 P 0.30 无显著差异，结果符合理论比。,第二节 基因与环境的作用关系 遗传和环境 水毛茛（Ranunculus aguatilis）裸露在空气中的叶和浸在水中的叶,表现的形态不同，前者呈扁平状,后者深裂而呈丝状。藏报春（Primula sincnsis）在20时花为红色，在30C时花为白色。喜马拉雅白化兔 25C时在体温较低部分的毛都是黑色的，其余部分全为白色。但在30C以上的环境里长出的毛全为白色。,不利环境 表型异
13、常 基因型异常群体 基因型正常群体 图1-11 基因型，环境和表型三者的关系,几个概念：表型摹写，外显律，表现度，,第三节 基因间的相互作用,一、等位基因间的相互作用 1.不完全显性（inplete dominance）与 半显性（semidominance）,P 红花白花 黑羽白羽 黑缟蚕白蚕 F1 粉红 灰羽 灰缟蚕 F2 红花 粉红 白花 黑羽 灰羽 白羽 黑蚕 灰缟 白蚕 1：2：1 1：2：1 1：2：1 柴茉莉花色 鸡的羽色 家蚕的体色(a)(b)(c)P 棕色白色 透明鱼 非透明鱼 F1 淡棕 半透明 F2 棕色 淡棕 白色 透明鱼 半透明 非透明 1：2：1 1：2：1 马的皮
14、毛 金鱼身体的透明度(d)(e)图112不完全显性的遗传方式,2.共显性（codominance）,MN血型遗传 M N(LMLM)(LNLN)(LMLN)MN MN M MN N 1:2:1,3.嵌镶显性（mosaic dominance）,鞘翅瓢虫（Harmonia axyridis）,4.不同环境条件对显隐性的影响,(1)外部环境 红色花 淡黄色 光充足低温：红色花 光不足温暖：淡黄色 光充足温暖：粉红色 图26 金鱼草有红色花和 淡黄色花两种不同的品系,5.复等位基因,表1-5 人类ABO系统血型表 血型表型 基因型 抗原 抗体 基因和产物(在细胞膜上)(在血清中)A IAIA,Iai
15、 A（抗B）IA(9q34)N-乙酰 半乳糖转移酶 B IBIB,Ibi B（抗A)IB(9q34)半乳糖转移酶 AB IAIB AB-二者兼有 O ii-（抗A抗B）i(9q34)无相应产物,表1-6 一定数量等位基因构成基因型的数目 等位基因 基因型种类 纯合子种类 杂合子种类 1 1 1 0 2 3 2 1 3 6 3 3 4 10 4 6 5 15 5 10 n n(n+1)/2 n n(n-1)/2,6.致死基因,1905年法国学者居埃诺（Lucien Cuenot）黄色 野鼠色 黄色 黄色 野鼠色 黄色 野鼠色 黄色 1/2 1/2 1/3 2/3 白斑银狐，曼岛猫（Manx ca
16、t）,AyA AyA 黄 黄 AyAy AyA AA(死亡)黄色 野鼠色 图1-13 致死基因致死等位基因（lethal allele)必要基因（essential genes）显性致死（dominant lethal）隐性致死（recessive lethal）,如何正确理解显隐性关系的可变性？,相对性条件性多表现性等理解：1.基因决定性状的分子机制；2.性状表现的内在与外在因素。一因多效，多因一效,习 题,豚鼠黑毛和白毛分别由显性基因B和其隐性等位基因b控制。假定1和4没有携带隐性等位基因b（除非有相反的实验证据）。计算12的后代白毛的概率。,二、非等位基因间的相互作用与修饰,“上位”基因
17、（epistatic genes）“下位”基因（hupostatic genes）共上位 绿色白色 兰色黄色 虎皮鹦鹉 AABB aabb AAbb aaBB 绿色AaBb 互交 绿色 兰色 黄色 白色 A_B_ A_bb aaB_ aabb 9:3:3:1,G 无色素元 兰色 绿色 无色素元 黄色 Y图1-14共上位效应的生化机制,半上位（semiepistatic）,不完全上位,互加效应（adititive effect）P 棕红 白色 AABB aabb F1 棕红 AaBb F2 棕红 淡棕 淡棕 白色 A_B_（A_bb aaB_）aabb 9:6:1 图1-15 猪毛色遗传的半上位
18、效应,猪的毛色 A 无色 淡棕 棕红 无色 淡棕 B 图1-16半上位效应的生化机制,南瓜的果形,扁形 长形 AABB aabb 扁形 AaBb 互交 扁形 球型 长形 A_B_ A_bb aaB_ aabb 9:6:1,隐性上位（recessive epistasis）,P 黑色 白化 BBCC bbcc F1 黑色 BbCc F2 黑色 棕色 白化 白化 B_C_ B_cc(bbC_ bbcc)9:3:4 图(1-17）小鼠毛色的隐性上位效应,基因互作：比率9：3：3：1，但产生新性状例如鸡冠的遗传：单冠 X 单冠 全部单冠胡桃冠 X 胡桃冠 全部胡桃冠玫瑰冠 X 豌豆冠 全部胡桃冠,X,
19、RRpp玫瑰冠,rrPP豌豆冠,RrPp胡桃冠,9R_P_ 3R_pp 3rrP_ 1rrpp,等上位（isoelnstatic）,双显性上位（double dominant epistasis)积量效应(duplicate effect)重复基因（duplicate genes）A 筒形 三角形 三角形 筒形 三角形 B 图1-18 等上位效应的生化机制,叠加效应（重叠效应）：指两对或两对以上的显性基因对表型能产生相同的作用，只要有其中任何一个显性基因存在，这个性状就能表现出来。特征比率15：1例如：荠菜的蒴果的形状,荠菜的果型,P 三角形 筒形 AABB aabb F1 三角形 AaBb
20、F2 三角形 三角形 三角形 筒形(A_B_ A_bb aaB_)aabb 15:1 图1-19 等上位效应,互补效应(plement effect）双隐性上位（double recessive epistatic）,P 紫花 白花 CCPP ccpp F1 紫CcPp 互交 F2 紫花 白花 C_P_(C_pp ccP_ ccpp)9:7 图1-20香碗豆花色的互补效应,C P 无色 无色的 紫色素 色素元 中间产物 图 1-21 互补效应的生化机制,互补基因：特征比率9：7白花三叶草 hhDD X HHdd(不含氰）(不含氰）HhDd（含氰）9D_H_ 3D_hh 3ddH_ 1ddhh
21、9（含氰）7（不含氰）,显性上位（dominant epistasis）,P 深红 白色带红点（MM）DDww(MM)ddWW F1 白色带红点 DdWw F2 白色带红点 深红 浅红(D_W_ ddW_)D_ww ddww 12:3:1 图1-22 毛地黄的显性上位效应,P 白色 绿色 白色 黄色 WWYY wwyy WWyy wwYY F1 白色 WwYy 互交 F2 白色 白色 黄色 绿色(W_P_ W_yy)wwY_ wwyy 12:3:1 图1-23 南爪皮色的显性上位效应,非等位基因互作小结,类型 分离比例 举例基因互作 9：3：3：1 鸡冠形状基因互补 9：7 香豌豆花色显性上位
22、 12：3：1 南瓜皮色隐性上位 9：3：4 家鼠毛色半上位 9：6：1 猪毛色叠加效应 15：1 荠菜果型抑制基因 13：3 家蚕茧色,第四节 遗传的染色体学说,染色体在细胞分裂过程中的行为染色体周史遗传的染色体学说 Sutton和Boveri假说：根据基因的分离和自由组合与染色体在减数分裂中的分离和合子形成中的自由组合并行不悖的事实提出了遗传的染色体学说（p46-48）,第五节 连锁与交换定律,一、连锁遗传现象二、连锁遗传的解释三、完全连锁与不完全连锁四、交换与不完全连锁的形成五、重组型配子的比例六、交换的细胞学证据,一、连锁遗传现象,(一)、香豌豆(Lathyrus odoratus)两
23、对相对性状杂交试验.花色：紫花(P)对 红花(p)为显性；花粉粒形状 长花粉粒(L)对 圆花粉粒(l)为显性1.紫花、长花粉粒红花、圆花粉粒.2.紫花、圆花粉粒红花、长花粉粒.,组合一：紫花、长花粉粒红花、圆花粉粒,结果：F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型；F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲本性状组合类型(紫长和红圆)的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型(紫圆和红长)的实际数少于理论数。,组合二：紫花、圆花粉粒红花、长花粉粒,结果：F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型；F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲本性状组合
24、类型(紫圆和红长)的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型(紫长和红圆)的实际数少于理论数。,二、连锁遗传的解释,为什么F2不表现9:3:3:1的表现型分离比例。(一).每对相对性状是否符合分离规律？(二).非等位基因间是否符合独立分配规律？(三).摩尔根等的果蝇遗传试验；(四).连锁遗传现象的解释。,每对相对性状是否符合分离规律？,两对相对性状自由组合？,测交法：测定杂种F1产生配子的种类和比例赫钦森(C.Hutchinson,1922)玉米测交试验籽粒颜色：有色(C)、无色（c）籽粒饱满程度：饱满(Sh)、凹陷(sh)相引相测交试验；相斥相测交试验。试验结果分析：F1产生的四种类型配子比例
25、不等于1:1:1:1；亲本型配子比例高于50，重组型配子比例低于50，且亲本型配子数基本相等，重组型配子数也基本相等。,测交：相引相,测交：相斥相,摩尔根等的果蝇遗传试验,果蝇(Drosophila melanogaster)眼色与翅长的连锁遗传：眼色：红眼(pr+)对紫眼(pr)为显性；翅长：长翅(vg+)对残翅(vg)为显性。相引相杂交与测交相斥相杂交与测交结果：F1形成四种类型的配子；但比例显然不符合1:1:1:1，且亲本类型配子明显多于重组型配子；两种亲本型配子数大致相等，两种重组型配子数也大致相等。,果蝇眼色与翅长连锁遗传：相引相,Ppr+pr+vg+vg+prprvgvg F1 p
26、r+prvg+vg prprvgvg(测交)Ftpr+prvg+vg1339prprvgvg1195pr+prvgvg 151prprvg+vg 154,果蝇眼色与翅长连锁遗传：相斥相,Ppr+pr+vgvgprprvg+vg+F1pr+prvg+vgprprvgvg(测交)Ftpr+prvg+vg 157prprvgvg 146pr+prvgvg 965prprvg+vg1067,连锁遗传现象的解释,连锁遗传规律：连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色体上的非等位基因间控制，具有连锁关系，在形成配子时倾向于连在一起传递；交换型配子是由于非姊妹染色单体间交换形成的。控制果蝇眼色和翅长的两对非等位
27、基因位于同一同源染色体上。即：相引相中，pr+vg+连锁在一条染色体上，而prvg连锁在另一条染色体，杂种F1一对同源染色体分别具有pr+vg+和prvg。,完全连锁和不完全连锁,完全连锁(plete linkage)：如果连锁基因的杂种F1(双杂合体)只产生两种亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的配子，就称为完全连锁。(pp94-95)不完全连锁(inplete linkage)：指连锁基因的杂种F1不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子。,完全连锁(plete linkage),A B,a b,不完全连锁(inplete linkage),C-Sh基因间的连锁与交换,交换与不完全连锁的
28、形成,重组合配子的产生是由于：减数分裂前期 I 同源染色体的非姊妹染色单体间发生了节段互换。(基因论的核心内容)1.同一染色体上的各个非等位基因在染色体上各有一定的位置，呈线性排列；2.染色体在间期进行复制后，每条染色体含两条姊妹染色单体，基因也随之复制；3.同源染色体联会、非姊妹染色单体节段互换，导致基因交换，产生交换型染色单体；4.发生交换的性母细胞中四种染色单体分配到四个子细胞中，发育成四种配子(两种亲本型、两种重组合型/交换型)。5.相邻两基因发生断裂与交换的机会与基因间距离有关：基因间距离越大，断裂和交换的机会也越大。,连锁与交换的遗传机理,PF1(复制)同源染色体联会(偶线期)非姊
29、妹染色单体交换(偶线期到双线期)终变期 四分体,重组型配子的比例,1.尽管在发生交换的孢(性)母细胞所产生的配子中，亲本型和重组型配子各占一半，但是双杂合体所产生的四种配子的比例并不相等，因为并不是所有的孢母细胞都发生两对基因间的交换。2.重组型配子比例是发生交换的孢母细胞比例的一半，并且两种重组型配子的比例相等，两种亲本型配子的比例相等。,重组型配子的比例,重组型配子的比例,三、交换与交换值（一）交换的细胞学证据,双线期 与 早中期(示意图),中期I 与 后期I(示意图),（二）交换值的概念,交换值(cross-over value)，也称重组率/重组值，是指重组型配子占总配子的百分率。即：
30、,亲本型配子+重组型配子,用哪些方法可以测定各种配子的数目？,（三）交换值的测定,1.测交法测交后代(Ft)的表现型的种类和比例直接反映被测个体(如F1)产生配子的种类和比例。相引相与相斥相的测交结果：C-Sh相引相的交换值为3.6%；C-Sh相斥相的交换值为3.0%。2.自交法测交法与自交法的应用比较(p97)；自交法的原理与过程：(以香豌豆花色与花粉粒形状两对相对性状，P-L交换值测定为例。),C-Sh基因间的连锁与交换,香豌豆P-L基因间交换值测定(1),设F1产生的四种配子PL,Pl*,pL*,pl的比例分别为：a,b,c,d；则有：a+b+c+d=1a=d,b=c,香豌豆P-L基因间
31、交换值测定(2),F2的4种表现型(9种基因型)及其理论比例为：P_L_(PPLL,PPLl,PpLL,PpLl)：a2+2ab+2ac+2bc+2adP_ll(PPll,Ppll)：b2+2bdppL_(ppLL,ppLl)：c2+2cdppll：d2,d2,香豌豆P-L基因间交换值测定(3),而F2中双隐性个体(ppll)的实际数目是可出直接观测得到的(本例中为1338)，其比例也可出直接计算得到(1338/6952)，因此有：,香豌豆P-L基因间交换值测定(4),相斥相的分析：,（四）交换值与遗传距离,1.非姊妹染色单体间交换数目及位置是随机的；2.两个连锁基因间交换值的变化范围是0,5
32、0%，其变化反映基因间的连锁强度、基因间的相对距离；两基因间的距离越远，基因间的连锁强度越小，交换值就越大；反之，基因间的距离越近，基因间的连锁强度越大，交换值就越小。3.通常用交换值/重组率来度量基因间的相对距离，也称为遗传距离(genetic distance)。通常以1%的重组率作为一个遗传距离单位/遗传单位（cM）。,基因间的距离与交换值、遗传距离、连锁强度,（五）影响交换值的因素,1.年龄对交换值的影响老龄雌果蝇的重组率明显下降。2.性别对交换值的影响雄果蝇和雌家蚕在进行减数分裂时很少发生交换。3.环境条件对交换值的影响高等植物在干旱条件下重组率会下降，而在温度过高或过低的情况下，其重组率会增加。4.交换值的遗传控制交换的发生也受遗传控制，如在大肠杆菌中：recA+recA-RecA(重组酶),本章要点：,孟德尔定律及其意义孟德尔遗传分析方法基因互作模式连锁交换定律,
