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1、天生软骨发育不全 格鲁吉亚家庭演绎“七个小矮人”,常显,早衰症,白化病,21三体综合征,多指和并指,唇裂,个人家庭社会人口素质 那么这些疾病可以避免吗？如何避免？,危害,第二节 遗传病的防治,小明的忧虑,小明和表妹青梅竹马，渐渐的越来越喜欢表妹，可是他考虑到家里有人患过白化病，还是放弃了！,第一话,（一）、禁止近亲结婚,思考：你和你的表姐或表哥是近亲吗？如果是，属于那种？,一、遗传病的预防,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚,思考,为什么？,白化病的遗产图谱,目的：降低隐性遗传病的发病率,小明的忧虑,小明后来与一个美丽善良的姑娘结婚了，妻子怀孕了，他特别开心可忧虑也找上了
2、他！,第二话,1、物理辐射：可导致基因突变或DNA的损伤，如射线、电磁波、放射性核素等。2、某些化学物质：如除草剂和杀虫剂、5-溴脱 氧尿嘧啶，食物中如食用色素、咖啡因、可可碱，某些药物如毒品、尼古丁、乙醇等；孕妇禁忌药物如肾上腺素、苯、甲苯、甲氨蝶呤等。3、某些生物：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等。,（二）、避免环境中的有害因素,原理：遗传物质发生改变，而产生遗传病。,小明的忧虑,小明与妻子决心避免外界的因素，可想到家里有人患过白化病，心里始终不安！,第三话,夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者，曾生育过遗传病患儿或先天畸形儿的夫妇；不明原因智力低下的父母；不明原因的反复流产或
3、有死胎、死产等情况的夫妇；孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇；常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；其他需要咨询者，婚后多年不育的夫妇及35岁以上的高龄孕妇。,（三）、遗传咨询,1、遗传咨询的对象,2遗传咨询的步骤,（1）对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是否为遗传病。,（2）确定该遗传病的遗传方式。,（3）推算疾病复发风险率。,（4）向患者或家属提出对策和建议,角色扮演,背景：小明：正常，但其祖父为白化病患者。妻子：为红绿色盲携带者，但其世代都没有白化病患者,提示:白化病为常隐（A,a），红绿色盲为伴X隐(B,b),（1）对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是否为遗传病。,（2）确定该
4、遗传病的遗传方式。,（3）推算疾病复发风险率。,（1）对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是否为遗传病。,（2）确定该遗传病的遗传方式。,（4）向患者或家属提出对策和建议,（3）推算疾病复发风险率。,（1）对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是否为遗传病。,（2）确定该遗传病的遗传方式。,小明的忧虑,在医生的帮助下，小明知道如果怀的是女孩就没事，如果怀男孩就有50%的患病概率！,第四话,（四）、产前诊断,B超检查（妊娠1820周后）孕妇血细胞检查（12周后）是血细胞抗原检查。羊水检查（妊娠1620周后）通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。基因诊断又称DNA诊断或分子诊断（12到20周），,小明的忧虑
5、,经过检查，是个男孩不幸的中了50%的概率。可这是自己的孩子，小明不愿意放弃这个生命！,第五话,（一）、手术治疗 1矫正畸形：先天性心脏病的手术矫正；唇裂和（或）腭裂的修补；多指（趾）症的切除等。2改善症状：切除脾治疗某些遗传性溶血病3替换病损组织或器官：对重型地中海贫血及某些免疫缺陷症患者施行骨髓移植术,二、遗传病的治疗,（二）、基因治疗的策略,基因修正：定点导入外源正常基因，代替有缺陷的基因，对靶细胞基因组无任何改变。属于直接治疗。基因添加：非定点导入外源正常基因，而没有去除或修复有缺陷的基因。属于间接治疗。,三、人类基因组研究,“千人基因组计划”公布的基因图谱,学到了什么？,第二节 遗传
6、病的防治,一、遗传病的预防（一）、禁止近亲结婚（二）、避免环境中的有害因素（三）、遗传咨询（四）、产前诊断二、遗传病的治疗（一）、手术治疗（二）、基因治疗,练一练,1人的i、IA、IB基因可以控制血型。在一般情况下，基因型ii表现为O型血，IAIA或IAi为A型血，IBIB或IBi为B型血，IAIB为AB型血。以下有关叙述中，错误的是()A子女之一为A型血时，双亲至少有一方一定是A型血B双亲之一为AB型血时，不能生出O型血的孩子C子女之一为B型血时，双亲之一有可能是A型血D双亲之一为O型血时，子女不可能是AB型血,A,2遗传咨询的内容不包括()A分析遗传病的传递方式B推算后代再发风险C向咨询对象提出防治对策D向社会公布咨询对象的遗传病类型,3.下列与优生无关的措施是()A适龄结婚、适龄生育B遵守婚姻法，不近亲结婚C进行遗传咨询，做好婚前检查D产前诊断，以确定胎儿性别,D,D,
