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1、病例讨论肾小管酸中毒,新医大一附院内分泌科 肖珊2012-04-12,病史,患者，女性，36岁，维族，农民，已婚主诉：反复四肢乏力11月，声音嘶哑、四肢无力15小时现病史：患者11个月前无明诱因出现四肢乏力，有便秘、口干，无食欲不振、恶心、呕吐，无精神不振、嗜睡、神志不清，无心悸、胸闷、多饮、多尿，就诊于乌鲁木齐市友谊医院，完善相关检查后，诊断为“肾小管酸中毒甲状腺功能减退症低钾血症”（仅能回忆完善甲功及甲状腺ECT）。给予补液、补钾、纠正酸中毒、补充甲状腺激素（优甲乐）等对症治疗（具体剂量不详）后好转出院。,病史,现病史：10个月前患者四肢乏力症状加重，伴间断性发热，就诊于我科，明确诊断为“
2、肾小管酸中毒”，同时行肾脏B超、肾脏CT后诊断“左肾周围脓肿”，行“左肾周围脓肿开窗引流术”，并给予抗感染、补液、补钾、纠酸等对症处理。出院后长期口服枸橼酸钾10ml 3次/日，乏力症状明显好转。5天前，患者因感冒，自行停用枸橼酸钾，出现四肢乏力症状，并逐渐加重，于今晨出现声音嘶哑，四肢乏力明显加重，双上肢不能抬举，双下肢不能行走，门诊以“低钾待查肾小管酸中毒”收住我科。,病史,现病史：病程中，患者神志清，精神萎靡、倦怠，无恶心、呕吐、腹泻，无多饮、多尿，无夜尿增多。有光敏感、脱发、口腔溃疡，有眼干、口干、皮肤干燥1年半，无反复的沙子进眼或沙磨感觉，吞咽干性食物时需用水帮忙，腮腺偶有肿大，无皮
3、疹及关节痛，无干咳，无重金属接触史。有食欲不振，睡眠差，大小便正常，体力下降，近期体重无明显变化。,病史,既往史：11个月前诊断甲状腺功能减退症，一直口服优甲乐50ug每日一次，近一月遵医嘱改为150ug每日一次口服。10个月前诊断慢性结石性胆囊炎，未行特殊处理。个人史：无特殊。婚育史：15岁结婚，育有1子1女。妊娠2次胎儿情况顺产2胎。月经史：初潮12岁，14/28天，末次月经日期：2012-03-06，经量一般，无痛经，经期规则。家族史：父已故（死于肺结核），母健在，家族中无同类病人，否认其他家族遗传病史。,查体,体温36.5，血压100/70mmHg，身高160cm，体重47kg，BMI
4、18.36kg/m2，腹围74.5cm，营养不良，体型偏瘦，神志清，精神萎靡、倦怠，无深大呼吸，急性病容。双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心率80次/分，律齐，未闻及病理性杂音，腹软，无压痛及反跳痛，肠鸣音正常，双上肢肌力3级，双下肢肌力2级，双下肢无浮肿。无牙齿脱落，无腮腺肿大，舌干、舌乳头萎缩而光滑，口腔溃疡，眼干涩、少泪，无皮疹，无关节痛、无干咳、气短，无腹泻。,辅助检查-入院急查,血常规:白细胞 6.6*109/L，中性粒细胞百分比 72.4%，红细胞计数 3.6*1012/L，血红蛋白 98g/L，血小板计数 147*109/L。血气分析:pH 7.259，pCO2 21.1mmHg
5、，pO2 59.6mmHg，sO2 90.6%，ABE,c-16.4 mmol/L，SBE,c-16.7mmol/L，阴离子间隙,c 6.5mmol/L。手术前凝血功能监测:纤维蛋白原 4.65 g/L，余正常。急诊生化全项:钾 1.5mmol/L，钠 147.9mmol/L，氯 131.7 mmol/L，二氧化碳结合力 13.4mmol/L，钙 2.12 mmol/L，磷 0.23 mmol/L，尿素：6.57 ummol/L,肌酐 57.3 mol/L，白蛋白 26.9g/L，碱性磷酸酶 121.1 U/L。,辅助检查血电解质,尿电解质,2012-04-07：24h尿量：2000ml24h
6、尿钾：54 mmol/24h;24h尿钠：172.4 mmol/24h;24h尿氯：161.2 mmol/24h;24h尿钙：5.46 mmol/24h;,辅助检查-血气分析,辅助检查-骨代谢,2012-04-05 PTH：40.52pg/ml。2012-04-05 钙磷四项：血钙1.8mmol/L、血镁0.92mmol/L、血磷0.64mmol/L、碱性磷酸酶142U/L。骨密度：左侧髋关节T值-2.1，腰椎-2.0。骨盆正位片：骨盆骨质形态结构及密度未见明显异常。泌尿系B超：双肾实质回声稍增强，双侧输尿管未见扩张，膀胱未见明显异常。,辅助检查-甲功,辅助检查-尿常规,辅助检查-结缔组织,骨
7、盆平片,唾液腺ECT,辅助检查干燥综合征方面,眼干三项：泪液分泌试验：右2mm，左0mm泪膜破裂时间：右13s，左13s左眼角膜上皮点状染色。唾液腺ECT：双侧唾液腺显像未见明显异常。丙肝抗体：阴性。,辅助检查-血尿蛋白电泳,总蛋白（Fractions%）:ALBUMIN:35.6,Alpha1:4,Alpha2:8.5,Beta1:4.3,Beta2:4.7，Gamma42.9.,辅助检查,2012-04-07：血常规：白细胞 3.26*109/L，中性粒细胞百分比 48.8%，淋巴细胞百分比 43.3%，红细胞计数 3.58*1012/L，血红蛋白 97g/L。2012-04-08：白细胞
8、 4.04*109/L，中性粒细胞百分比 57.9%，淋巴细胞百分比 28.7%，红细胞计数 3.55*1012/L，血红蛋白 97g/L。粪常规：未见明显异常。心电图：窦性心律，ST压低改变。胸片：心肺膈未见明确异常。腹部B超：慢性胆囊炎并胆囊多发结石，双肾弥漫性病变，肝脏、脾脏、胰腺未见明显异常。,诊断,目前诊断：肾小管酸中毒 低钾血症 干燥综合征 原发性甲状腺功能减退症 桥本甲状腺炎 慢性结石性胆囊炎,诊断：,1、型（远端）肾小管酸中毒。（病因考虑自身免疫性疾病继发引起：干燥综合征，甲减）依据：阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒，低钾血症。尿中滴定酸或NH4减少，尿PH5.5.低血钙、低
9、血磷，,诊断,肾小管酸中毒分型：型（近端）肾小管酸中毒：阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒，低钾血症。尿中HCO3-增多。型（高血钾型远端）肾小管酸中毒：轻中度肾功能不全患者，出现阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒，高钾血症。化验尿NH4+减少，血醛固酮正常或下降。,诊断,2、干燥综合征2002年干燥综合征国际诊断标准、口腔症状：3项中有1项及以上。1、每月感口干，持续三个月以上。2、成年后腮腺反复或持续性肿大。3、吞咽干性食物时需用水帮忙。、眼部症状：3项中有1项及以上。1、每月感不能忍受的眼干持续3月以上。2、有反复的沙子进眼或沙磨感觉。3、每月需用人工泪液3次及以上。,诊断,、眼部体征：
10、下述有1项及以上。1、Schirmer试验（泪液分泌试验）（+）（5mm/5min）。2、角膜染色（+）（4van Bijsterveld 计分法）、组织学检查：下唇腺病理示：淋巴细胞灶1,诊断,、唾液腺受损：下述有1项及以上。1、唾液流速（+）（1.5ml/15min）2、腮腺造影（+）3、唾液腺放射性核素检查（+）、自身抗体：抗SSA或抗SSB（+）（双扩散法）,诊断,1、原发性干燥综合征：无任何潜在疾病的情况下，有下述2条之一可诊断。a、符合上述诊断标准中4条及4条以上，但必须含有条目（组织血检查）和（或）条目（自身抗体）。b、条目、，4条中任3条阳性。,讨论目的,指导治疗。,The end！,
