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1、第三节 人类遗传病与优生,疾病,非遗传病,遗传病,非传染病,传染病,呆小症、巨人症、骨折、后天性近视,流感、狂犬病、艾滋病、蛔虫病、甲肝、红眼病、牛皮癣,白化病、色盲病、21三体,传染病病原体引起，能在人人、人动物、动物动物之间传播（亲子代，同代之间都可以传播）,传染病与遗传病的区别,？,遗传病和遗传的关系,？,遗传病遗传物质的改变引起的疾病。可以遗传，但不一定遗传。绝不传染。,一、人类遗传病概述：,2、分类：,（1）单基因遗传病（2）多基因遗传病（3）染色体异常遗传病,1、概念：,由于遗传物质发生改变引起的人类疾病。,单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病,、显性遗传病,染色体上：抗维生素
2、佝偻病等,常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等,Y染色体上：男人毛耳等,2、隐性遗传病,常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维化等,性染色体上：红绿色盲、血友病等,各种遗传病,苯丙酮尿症患儿,白化病,常染色体隐性遗传（常隐）,软骨发育不全，,多指,并指,常染色体显性遗传,（常显）,软骨发育不全的患儿,并指,软骨发育不全,如抗VD佝偻病（伴X显）,男性耳朵多毛症（伴Y显）,X染色体隐性遗传：,如 进行性肌营养不良,多基因遗传病：,概念：由多对基因控制的人类遗传病,特点：发病受遗传因素和环境因素双重影响，表现出家族聚集现象。群体发病率高.如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病、冠心病、哮
3、喘病等。,2、多基因遗传病,特点：,如：唇裂、无脑儿、,家族聚集现象；易受环境影响；在群体中发病率高,原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等。,常染色体病：性染色体病：,如猫叫综合征、21三体综合征、,如性腺发育不良,特点：,后果较严重，胚胎期流产,染色体异常遗传病（由于染色体的数目或形态结构异常引起的疾病）,猫叫综合征（5号染色体短臂缺失）,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,21 三 体 综 合 征（多了一条21号染色体）,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常
4、伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。,智障“天才”舟舟,21三体综合征,遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体变异，造成52万例自然流产。,我国遗传的发病现状：,主要原因,60年前的8月6日，美军在日本广岛上空投下第一颗原子弹，3天后的8月9日，第二颗原子弹又在长崎爆炸。在2006年一年中，广岛有5221人死于由原子弹爆炸而引发的各类疾病。迄今为止，广岛因受原子弹伤害而死亡的人数已达253008
5、人。,环境污染,放射性污染,化学污染,优 生,1.定义：让每一个家庭生育出 健康 的孩子,2.措施,a.禁止近亲结婚,b.进行遗传咨询,c.提倡“适龄生育”,d.产前诊断,最简单有效的办法,主要手段,具有重要意义,重要措施,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,、遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,（）产前诊断,能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病,检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断,重要措施,B超检查,人类遗传病与优生,遗传病的概念：,遗传病的类型,单基因遗传病一对基因控制,遗传病的危害,患者、后代、家庭、社会,优生,定义：,措施,禁止近亲结婚最简单有效的办法(直系血亲、三代以内旁系血亲)进行遗传咨询主要手段提倡适龄生育具有重要意义产前诊断重要措施,多基因遗传病多对基因控制,染色体异常遗传病,由于遗传物质改变而引起的人类疾病。,让每个家庭生出健康的孩子,
