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1、第四章 遗传信息的改变,变异是生物界存在的一种普遍现象，变异可以使生物具有多样性，使生物通过自然选择产生进化，影响生物的性状。,遗传信息的改变可以发生在染色体上，也可以发生在DNA分子水平上。染色体结构和数目的改变称为染色体畸变(chromosomal aberration)。DNA分子结构发生的化学变化称为基因突变（gene mutation）。,第一节 染色体畸变,第二节 基因突变,第三节 突变的抑制与DNA的修复,第四节 重组与转座,染色体畸变(chromosomal aberration):是指在自然突变或人工诱变的条件下，由于染色体数目或结构的改变，从而改变了基因的数目、位置和顺序，
2、导致个体性状发生改变。主要包括染色体数目改变和染色体结构改变两类，其中染色体结构改变包括缺失（deletion）、重复(duplication)、倒位(inversion)和易位(translocation)4种类型。,染色体畸变,一、缺失,缺失（deletion）：是指一个正常染色体某区段的丢失，位于该区段的基因也随之丢失。,1 缺失的种类,2 缺失的产生,染色体损伤和非重建性愈合,不等交换,转座,染色体纽结、断裂和非重建性愈合,3 缺失的细胞学特征,玉米缺失杂合体粗线期缺失环,果蝇唾腺染色体的缺失圈,3 缺失的遗传与表型效应,致死或出现异常,假显性或拟显性,假显性或拟显性（psedo do
3、minant）：是指显性基因的缺失使其同源染色体上的隐性非致死基因的效应得以显现的遗传现象。,Williams Syndrome is caused by a very small chromosomal deletion on the long arm of chromosome 7.The deleted region includes the elastin gene,which encodes a protein that gives blood vessels the stretchiness and strength required to withstand a lifetime
4、 of use.The elastin protein is made only during embryo development and childhood,when blood vessels are formed.Because they lack the elastin protein,people with Williams Syndrome have disorders of the circulatory system,also known as vascular disorders.,Cri du chat is a rare syndrome(1 in 50,000 liv
5、e births)caused by a deletion on the short arm of chromosome 5.The name of this syndrome is French for cry of the cat,referring to the distinctive cry of children with this disorder.The cry is caused by abnormal larynx development,which bees normal within a few weeks of birth.Infants with cri du cha
6、t have low birth weight and may have respiratory problems.Some people with this disorder have a shortened lifespan,but most have a normal life expectancy.Where does the abnormal chromosome 5 e from?In 80 percent of the cases,the chromosome carrying the deletion es from the fathers sperm.,Cri du chat
7、 syndrome,重复(duplication)：是指一个正常染色体增加了与本身相同的一段。,二、重复,1 重复的类型,2 重复的细胞学特征,染色体断裂-融合桥的形成,染色体纽结和重接,不等交换,3 重复的产生,剂量效应：基因数目不同引起表型改变；,4 重复的遗传与表型效应,表型异常,破坏连锁群,位置效应：一个基因随着与相邻基因的位 置关系改变而影响表型改变。,倒位（inversion）：是指一个染色体上某区段的正常排列顺序发生了180度的颠倒。,三、倒位,1 倒位的类型,A 臂内倒位（pericentric inversion）,B 臂间倒位(paracentric inversion),
8、染色体纽结和重接,转座,2 倒位的产生,3 倒位杂合体细胞学效应,3 倒位的遗传与表型效应,引起基因重排。,改变基因的连锁群，影响重组频率。,繁殖力下降。,新物种的形成。,易位（translocation）：是指非同源染色体间染色体片段的转移，主要包括相互易位（reciprocal translocation）、单向易位(simple translocation)和罗伯逊易位(Robertsonian translocation)。,四、易位,reciprocal translocation,Robertsonian translocation,simple translocation,1 易
9、位的分类,2 易位的产生,断裂非重建性愈合,转座,Robertsonian translocation,reciprocal translocation,3 易位杂合体的联会和分离,基因重排导致癌基因的活化，产生肿瘤,假连锁现象,位置效应,改变正常的连锁群,降低繁殖机能和生产性能,4 易位的遗传与表型效应,Philadelphia Chromosome,This person has 46 chromosomes with a translocation of material between chromosome 9 and chromosome 22(monly known as the
10、Philadelphia chromosome).Detailed studies of the Philadelphia chromosome show that most of chromosome 22 has been translocated onto the long arm of chromosome 9.In addition,the small distal portion of the short arm of chromosome 9 is translocated to chromosome 22.This translocation,which is found on
11、ly in tumor cells,indicates that a patient has chronic myelogenous leukemia(CML).In CML,the cells that produce blood cells for the body(the hematopoietic cells)grow uncontrollably,leading to cancer.,The connection between this chromosomal abnormality and CML was clarified by studying the genes locat
12、ed on the chromosomes at the sites of the translocation breakpoints.In one of the translocated chromosomes,part of a gene called abl is moved from its normal location on chromosome 9 to a new location on chromosome 22.This breakage and reattachment leads to an altered abl gene.The protein produced f
13、rom the mutant abl gene functions improperly,leading to CML.,小结,1 掌握染色体畸变的概念。,2 掌握染色体结构畸变的种类、产生机制及 细胞遗传学效应。,染色体数目的变异,染色体数目的变异：是指染色体数目发生不正常的改变，包括整倍体的变异和非整倍体的变异。,一个染色体组：就是每一种同源染色体之一所构成的一套染色体，即二倍体生物配子中含有的全套染色体。,一倍体(monoploid)：是指含有一个染色体组的细胞或生物。,二倍体(diploid)：是指含有两个染色体组的细胞或生物。,一、整倍体（euploid）的变异,整倍体的变异是指细胞
14、中整套染色体的增加或减少。,1 一倍体和单倍体,单倍体(haploid)：是指含有配子染色体数的生物，它具有正 常体细胞染色体数的一半。,整倍体是指含有完整染色体组的细胞或生物。,在自然条件下,由未受精的卵细胞直接发育而来的。,单倍体的来源,在人为条件下,采用花药离体培养也能得到。,一种是体细胞在进行有丝分裂时,染色体已经复制了,着丝点分裂了,但细胞没有分裂,造成细胞内染色体数目的增加。,多倍体的自然形成,另一种是受精卵在分裂时,遇到特殊环境,会使整套染色体数目加倍。,2 多倍体,多倍体(ployploid)：是指具有两个以上染色体组的细胞或生物统称为多倍体,可分为同源多倍体(autopoly
15、ploid)和异源多倍体(allopolyploid)。,贝类的精子在排放前已完成了减数分裂过程,而卵子尤其是双壳贝类的卵子排放时,一般停止在第一次减数分裂的前期或中期,只有在受精后或经精子激活后,才释放第二极体,完成减数分裂.,利用四倍体与二倍体杂交产生三倍体,抑制受精卵第二极体的释放。,二、非整倍体的变异,非整倍体：是指细胞中含有不完整的染色体组的生物。,缺体(nullsomy)：是指有一对同源染色体成员全部丢失，也称为零体(2n-2)。,单体(monosomy)：是指二倍体染色体组中丢失一条染色体的生物个体(2n-1)。,多体(ploysomy)：是指二倍体染色体组增加了一个或多个染色体
16、的生物个体的通称。根据染色体增加的多少不同可分为三体、双三体和四体等。,三体(trisomy)：是指二倍体染色体组增加了某一条染色体的生物个体的通称(2n+1)。,双三体(double trisomy)：是指二倍体染色体组增加了两条不同的染色体的生物个体的通称(2n+1+1)。,双三体(tetrasomy)：是指二倍体染色体组增加了两条相同的染色体的生物个体的通称(2n+2)。,Turner Syndrome affects 60,000 girls and women in the United States.This disorder occurs in 1 in 2000 to 1 in
17、 2500 live births,with about 800 new cases diagnosed each year.Girls with Turner Syndrome do not develop secondary sex characteristics such as breast tissue and underarm or pubic hair.Women and girls with Turner Syndrome have only one X chromosome.This is an example of monosomy.,Down Syndrome is a g
18、enetic disorder caused by extra genetic material.It affects over 350,000 people in the United States alone and is the most mon(1 in 800 live births)imbalance in the number of autosomes in people.The effects of Down Syndrome vary greatly from person to person but can include mental retardation,eyes t
19、hat slant upward,and heart defects.People with Down Syndrome have 3 copies of chromosome 21.For this reason,Down Syndrome is also called Trisomy 21.,Klinefelter Syndrome occurs in 1 in 500 to 1 in 1000 live births.People with this disorder develop as males with subtle characteristics that bee appare
20、nt during puberty.They are often tall and usually do not develop secondary sex characteristics.,三、嵌合体,嵌合体动物(Chimeras)：是指由两种或两种以上具有不同遗传性的细胞系组成的聚合胚发育成的个体,例如XX/XY、XO/XY和XO/XYY。,双生间雌（free martin）是指在异性双生中雌性个体呈现间性(或称雄性化个体)的一种性别变异现象。,双生间雌,牛的双生间雌现象,五、染色体数目变异在育种上的应用,1 染色体加倍的多倍体育种,2 二倍体染色体数减半的单倍体育种,第二节 基因突变,A
21、 gene mutation is a permanent change in the DNA sequence that makes up a gene.Mutations range in size from a single DNA building block(DNA base)to a large segment of a chromosome.,概 念,自发突变（spontaneous mutation）,人工诱变（induced mutation）,显性突变（dominant mutation）,隐性突变（recessive mutation）,正向突变,回复突变,突变的分类,突
22、变的表型,突变的方向,突变的原因,一、突变的类型,二、突变的时期和频率,1 突变发生的时期,种系突变（germline mutation,hereditary mutations）,体细胞突变（somatic mutation,Acquired mutation）,2 突变发生的频率,突变率（mutation rate）:是指在一定时间内突变可能发生的次数，即突变个体占观察个体数的比值。,三、基因突变的特征,突变的重演性:是指相同的突变在同种生物的不同个体、不同时间、不同地点重复发生和出现。如果蝇的白眼突变。,突变的可逆性:是指突变可以从一种相对性状突变为另一种相对性状，又可从另一种相对性状突
23、变为原来的相对性状。,突变的多向性:是指一个基因可以突变成它的不同的复等位基因，如A-a1，a2，a3。,突变的平行性:是指亲缘关系相近的物种往往发生相似的基因突变，如白化基因、矮化基因。,突变的有利性和有害性:突变的有利性是指基因突变能够创造新的基因，增加生物的多样性，为育种工作提供更多的素材，同时，突变加选择可以促进生物的进化。,突变的有害性是指就现存的生物或具体到一个个体，突变多是有害的，因为在进化过程中，其遗传物质及其调控下的代谢过程，与环境都已达到相对平衡和高度的协调统一，一旦某个基因发生突变，往往不可必免地造成整个代谢过程的破坏，从而表现为生活力降低，生育反常，极端的会造成当代致死
24、。,四、突变发生的分子机制,移码突变（frameshift mutation）,DNA链的断裂,碱基替换（base-pair substitution）,1 碱基替换,碱基替换（base-pair substitution）:是指一个碱基对被另一个不同的碱基对所替换，为DNA分子中单个碱基的改变，即点突变。替换方式有转换和颠换两种。,转换(transition):是指一种嘌吟被另一种嘌吟所取代，或是一种嘧啶被另一种嘧啶所取代。例如异常血红蛋白HbC就是由于珠蛋白基因的第6位三联体GAA变为AAA，转录后mRNA中的密码子也有相应的改变，翻译出的多肽链中，谷氨酸变为赖氨酸所致。,颠换(trans
25、version):是嘌吟取代嘧啶，或是嘧啶取代嘌吟。例如，异常血红蛋白HbS就是由于珠蛋白基因的第6位三联体GAG变为GTG，转录后mRNA中的密码子由GAG变为GUG，翻译出的多肽链中，谷氨酸变为缬氨酸所致。,碱基替换的遗传效应,同义突变(synonymy mutation):是指碱基替换后，一个密码子变成了另一个密码子，但所编码的氨基酸还是同一种，实际上并不发生表型的改变。,错义突变(missense mutation):指碱基替换后形成了新的密码子，导致所编码 的氨基酸发生改变，影响基因产物的功能。,无义突变(nonsense mutation):指碱基替换后，使一个编码氨基酸的密码子变
26、为不编码任何氨基酸的终止密码子UAC、UAA、UGA的任何一个，使多肽链的合成提前终止。,2 移码突变,移码突变（frameshift mutation）:是指在基因组中增加或减少碱基对，使其该位点之后的密码子都发生改变的现象。,移码突变的遗传效应,3 DNA链的断裂,五、突变产生的原因,能够引起基因突变的理化因素很多,已知的有辐射、化学物质、温度、病毒、转座子和DNA聚合酶的复制错误等。,5.1 自发突变,DNA的复制错误碱基错配,DNA的复制错误复制跳格,自发的化学变化脱氨基,自发的化学变化脱嘌呤,过氧化物原子团（O2-）,（H2O2），（-OH）等需氧代谢的副产物都是有活性的氧化剂，它们
27、可导致DNA的氧化损伤，T氧化后产生T乙二醇，G氧化后产生8-氧-7,8二氢脱氧鸟嘌呤、8-氧鸟嘌呤(8-O-G)。,自发的化学变化氧化损伤,5.2 诱发突变,化学诱发突变碱基类似物的加入,5-溴尿嘧啶,化学诱变剂-亚硝酸,化学诱变剂-烷化剂,化学诱变剂-羟胺,化学诱变剂-结合到DNA分子上的诱变化合物,放射线引起DNA结构或碱基的变化,放射线包括非离子射线(紫外线)和离子射线(X-射线射线和射线等)。,六、诱变在育种上的应用,青霉素的产量由250U/ml提高到5000 U/ml.,印度的“阿隆那”蓖麻产量提高50%,且成熟期缩短了120天.,第三节 基因突变的抑制与DNA修复,密码子的兼并性
28、,一、突变的抑制,64个密码子中，3个是终止密码子，61个是编码20种氨基酸的密码子，除色氨酸和甲硫氨酸只有一个密码子外，其余18种氨基酸有26个密码子。一个氨基酸有多个密码子的现象称为密码子的兼并性。,ATC CCG CCC GGG ACG ATC CGC CCG GGA CG ATC XCG CCC GGG ACG,基因内突变的抑制（双移码突变）基因内DNA序列的某处发生插入或丢失碱基会因密码子误读而产生突变，若在其附近又发生丢失或插入，有可能使其后面的密码子恢复正常阅读。,基因间突变的抑制,无义突变和错义突变：结构基因发生碱基替代会造成无义突变和错义突变，如果相应密码子的tRNA基因也发
29、生突变，tRNA反密码子也发生变异，就会带有相同氨基酸合成完整的多肽，使突变得到抑制。,琥珀突变（AAGUAG）就是当ORF中的一个密码子突变为琥珀型终止子后，生物体采取了一种措施，原来此密码子对应的反密码子也突变为与琥珀密码子配对，从而是ORF阅读后的产物和突变后的产物一样这样就对突变进行了抑制,移码突变的抑制：也可由tRNA分子结构的改变而被抑制,二、DNA的修复,DNA的聚合酶修复,1 DNA的复制修复,错配修正酶,聚合酶I,连接酶,错配的修复系统,尿嘧啶糖基酶修复系统,2 DNA损伤的修复,光修复,暗修复(切除修复),重组修复,二聚体糖基酶修复系统,SOS修复系统,1 基因突变的概念,
30、2 基因突变的特征,3 基因突变的分子机制,小 结,第四节 重组与转座,重 组,重组：是指遗传物质的重排，根据对DNA序列和所需蛋白质因子的要求可分为同源重组（homologous rebination），位点专一性重组(site specific rebination)和转座重组(transposition rebination).,1、同源重组,同源重组发生在DNA的同源序列之间，真核生物非姊妹染色单体的交换，姊妹染色单体的交换，细菌及某些低等真核生物的的转化，细菌的转导、接合和噬菌体的重组等。,同源重组的分子机制：Holliday模型,基因转换：通过对异源双链区内不配对碱基的修复而进行的
31、基因校正过程称为基因转换（gene conversion）,位点专一性重组(site specific rebination)：是指不依赖于DNA序列的同源性，而是依赖于能与某些酶相结合的特异DNA序列，这些特异的酶能催化DNA链的断裂和重接，进而引发专一性重组。,2 位点专一性重组,噬菌体与细菌DNA之间的重组溶菌状态：噬菌体在宿主细菌中独立存在。溶源状态：噬菌体通过重组作用整合进宿主细菌染色体的特异 位点。整合:溶菌状态溶源状态切除：溶源状态溶菌状态整合和切除发生在细菌DNA和噬菌体DNA的专一性位点。DNA专一性重组具有以下两个特点：1、交换是可逆的2、噬菌体和细菌的DNA之间有一段很短
32、的同源序列，重组交换必须通过特定的核苷酸完成,attB和attP核心序列的交叉切割,整合识别位点：attP(POP)，attB(BOB)切除识别位点：attL(BOP)，attR(POB),转座重组(transposition rebination):是指一段DNA序列不依赖于序列的同源性而插入到另一段DNA序列中。,转座子(transposon):又称转座元件是指基因组中能移动的独立的DNA序列，可在基因组内由一个部位移动到另一个部位，也称为跳跃基因。,3 转座重组,转座子类型:简单转座子或插入序列（insertion sequence,IS）和复合转座子(position transposon,Tn)。,转座因子的结构特点：a.两端有20-40bp的反向重复序列；b.编码转座酶；,1 基因突变,2 突变的抑制与DNA的修复,3 重组与转座,基因突变的类型、一般特征及分子机制。,小 结,
