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1、请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：（1）苯丙酮尿病（2）21三体综合征（3）抗维生素D佝偻病（4）软骨发育不全（5）进行性肌营养不良（6）青年少型糖尿病（7）性腺发育不良,A、常显B、常隐C、X显D、X隐E、多基因遗传病F、常染色体病G、性染色体病,基因治疗和人类基因组计划,基因治疗,（1）概念：把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。,（2）实例：,（SCID患者治疗）,ADA缺乏症：一种严重的免疫缺陷症,腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡,从而导致严重的联合性免疫缺陷症(SCID)。通常导致婴儿出生几个月后死亡。,1990年9月14日，安德森对一
2、例患腺甘脱氨酶缺乏症（ADA缺乏症）的4岁女孩进行基因治疗。这个4岁女孩由于遗传基因有缺陷，自身不能生产ADA，先天性免疫功能不全，只能生活在无菌的隔离帐里。他们将这个女孩的白血球进行基因改造，使有缺陷的基因被健康的基因替代，然后把含正常白血球的血液输入她左臂的一条静脉血管中。在以后的10个月内她又接受了7次这样的治疗，同时也接受酶治疗。后来，她的免疫功能日趋健全，能够走出隔离帐，过上了正常人的生活，并进入普通小学上学。,基因治疗的步骤,选择治疗基因,单一基因缺陷时原则：缺什么补什么多基因病时：主要治疗主导基因,与载体结合,通常的载体是不能繁殖的病毒携带基因多安全性问题不能解决,将基因转入患者
3、体内,治疗基因的表达,基因治疗的机理,基因置换：正常基因取代致病基因 基因修正：纠正致病基因的突变碱基序列 基因修饰：目的基因表达产物补偿致病基因 的功能 基因抑制：外源基因干扰、抑制有害基因的 表达 基因封闭：封闭特定基因的表达,思考,与传统药物治疗方法相比，基因治疗具有哪些优点？提示：基因治疗是一种根本性的治疗，它可以通过取代突变的致病基因，也可以通过改变病变细胞的基因结构，或者通过导入能增强人体内免疫能力的基因等方式，来达到治疗的目的。与传统的药物治疗相比，以上这些措施，都是从根本上对疾病进行控制。,人类基因组计划,人类基因组计划由美国科学家于1985年率先提出。（1）找出人类所有基因及
4、其在染色体上的位置；（2）解开人类3 3.5万个基因的密码；（3）确定30亿个碱基对的排列顺序；（4）中国、美国、英国、法国、德国、日本6国产与；（5）千名研究人员参与，耗资30亿美元。（6）20世纪人类自然科学史上3个最伟大的工程计划。,人类基因组计划的基本情况,、人类基因组是指什么？、人类基因组计划中，共测定多少条染色体的核苷酸排列顺序？,指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。,24条染色体（即：22号常染色体，、性染色体）,2.人类单倍体基因组研究的是()A.23个双链DNA分子 B.23个单链DNA分子 C.24个双链DNA分子 D.24个单链DNA分子,3.一种细菌的信使RNA由36
5、0个核苷酸组成,它所编码的蛋白质长度是()A.约360个氨基酸 B.约1080个氨基酸C.整120个氨基酸 D.少于120个氨基酸,C,D,4、水稻体细胞12对同源染色体，那么水稻基因组计划要研究的DNA分子数是()A、48个 B、24个 C、13个 D、12个,D,人类基因组计划将得到浩如烟海的序列数据,仅将单倍体人基因组30亿核苷酸对排色印出来,就将达百万页之多,这大约相当于1000本上海市电话簿那样厚;据估计,人类基因组的编码序列约1亿碱基对,只占基因组全序列的3%.而非编码序列,除已知对基因起调节作用或参与染色体构建和功能活动的小部分外,大多数序列还不清楚.由此可知,要破译“遗传语言”
6、,读懂这包括天文数字的遗传信息“天书“,其难度该有多大!（）人的体细胞的约有多少个核苷酸对？（）体细胞里的含有多少个脱氧核糖分子？（）性细胞中的含有多少个碱基？（）人类基因组计划中要测定多少条染色体？,60亿.,120亿,6亿,24条,染色体,2000年6月公共领域测序计划工作框架图,遗传图物理图转录图序列图,、人类基因组计划内容？,绘制四张图,人类基因组计划要绘制的四张图：,遗传图：把基因标记在染色体上以遗传距离表示相对 位置的图。(遗传距离以基因或DNA片段在染 色体交换过程中分离的频率)物理图：表示DNA序列上DNA标记之间实际距离图。转录图：整个人类基因组中1%5%的编码序列图。序列图
7、：整个人类基因组的核苷酸序列图。,、人类基因组研究的意义,（）对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。,（）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等具重要意义。,（）推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。,1、基因诊断：诊断遗传疾病。2、基因治疗：可针对疾病发生的各个关键环节导入相应基因。3、基因预防：生产基因疫苗。4、用药个体化的实施：根据每个人的基因特征来选择药物及剂量。,人类基因组的医疗价值,1、基因诊断：最直接的是对遗传疾病的诊断。人类目前已经发现的单基因遗传疾病有6000多种，抽取羊水细胞，甚至从母体血中都可获得胎
8、儿细胞。检查这些细胞的该基因是否有缺陷，就能确定胎儿是否从亲体获得遗传性疾病，如是，则可立即终止妊娠。当前更先进的方法是进行体外受精，然后取早期胚胎细胞进行基因检查，选取正常的早期胚胎植入母体妊娠。通过对病原体DNA的检查，可以使传染病的检出率、检出速度大大提高。例如对结核杆菌感染的诊断，以前要靠痰、粪便或血液培养，耗时两周以上，现在用基因诊断的方法，不仅敏感性大大提高，而且在1小时内就能得出结果。基因检查对非感染性疾病的诊断也有帮助。例如美国前总统杰佛逊曾因出现血尿，在膀胱内发现新生物，但经组织活检，诊断为良性息肉，遂做姑息治疗而愈。但是几年后发现膀胱癌，终因治疗无效而死。那时拿出当年的标本
9、进行癌基因检查，发现当年的膀胱息肉组织中一种抑癌基因有突变。如在当年就能进行基因检查，就可避免以后膀胱癌的发生。目前基因诊断已扩大到疾病易感性基因的检查。,5、中国承担的任务,人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成。共测序、定位了169个基因，约占已发现的基因的5%。这些基因和心血管、肿瘤等疾病有关测序准确率高达99.998%。我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基
10、因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。,6、人类基因组计划研究的初步结果,(1)人类基因数量在3 3.5万个左右,只相当于低等的果蝇或线虫基因数目的两倍。(2)只有1 15的人类基因带有制造蛋白质的指令,而且“碎片化”程度高。(3)人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。(4)地球上人与人之间99.99的基因密码是相同的;人与低等动物在基因上也十分相似。人类蛋白质有61与果蝇同源，43与线虫同源，46与酵母同源。,人类基因组计划可能有以下应用价值：,追踪疾病基因,估计遗传风险,用于优生优育,建立个体DNA档案,用于基因治疗,第四节 遗传病与人类未来,一、基因是否有害与环境有关,二、“选择放松
11、”对人类未来的影响,1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务,人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3-3.5万个。,2.过程：,3.结果：,中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对,（）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。,4.意义：,（）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变,（）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展,（）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命,（）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一些新兴学科,
