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1、,第四节 孟德尔定律的扩展,孟德尔定律实现的条件,二倍体，显性完全。控制不同性状的基因位于不同的同源染色体上。不同对基因间无互作，一种基因一种效应。F1代产生的配子比例相等，生活力相同，F2代个体的成活率相同。实验群体要足够大。,一、等位基因间显隐性关系的多样性和相对性,1、等位基因间显隐性关系的多样性、完全显性孟德尔所揭示的情况、不完全显性 指具有相对性状的两纯合亲本，其杂合体的表型介于两纯合亲本之间的现象。,杂种F1表现：为两个亲本的中间类型或不同于两个亲本的新类型；F2则表现：父本类型、中间类型(新类型)和母本三种类型，呈1:2:1的比例。表现型和基因型的种类和比例相对应，从表现型可推断
2、其基因型。,金鱼草 P 红花白花 RR rrF1 粉红Rr F2 红粉红白 1RR2Rr1rr F1 F1为中间型，F2分离说明F1出现中间型性状并非是基因的掺和，而是显性不完全；当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型一致。,例2 安德鲁西鸡羽毛颜色遗传,黑羽鸡(BB)与白羽鸡(bb)杂交:杂种F1(Bb)表现为蓝羽(新类型)，F1自群交配得到的F2有三种类型，黑羽(BB)、蓝羽(Bb)和白羽(bb)分别占1/4、2/4、1/4。可以认为等位基因B和b相互作用产生了新的表现型类型。,不完全显性是广泛存在的遗传现象,软骨发育不全,软骨发育不全：四肢短小畸形，腰椎过度前凸、腹部明显隆起；臀部后
3、凸，身材短小，智力及体力发育正常良好。该基因在人类地4号染色体上。,人类肤色的遗传（黑人与白人婚配），子女浅黑，介于双亲之间。也属不完全显性。家族高胆固醇血症、地中海贫血症、人对苯硫脲的品尝能力等属不完全显性遗传。小麦籽粒颜色的遗传 二倍体的一粒小麦 浅红粒与白粒杂交 F1表现为粉红籽粒，F1自交得到F2有三种类型，浅红粒、粉红粒、白粒，比例为1：。,不完全显性可以理解为显性等位基因的剂量效应。浅红（RR）白粒（rr）F1 粉红（Rr）2R 0R 1R 玉米胚乳籽粒颜色,、共显性/并显性(codominance),指两纯合亲本的表型同时在子一代中表现出 来的现象。两个纯合亲本杂交：F1代同时出
4、现两个亲本性状；其F2代也表现为三种表现型，其比例为1:2:1。表现型和基因型的种类和比例也是对应的。,例：人镰刀形贫血病遗传 正常人红细胞呈碟形，镰(刀)形贫血症患者的红细胞呈镰刀形；镰形贫血症患者和正常人结婚所生 的子女F1红细胞既有碟形，又有镰 刀形。所以从红细胞的形状来看，其遗传 是属于共显性。,人类红细胞形状的遗传,贫血病患者正常人镰刀形红血球细胞 碟形红血球HbSHbSHbAHbA HbAHbS红血球细胞中即有碟形也有镰刀形这种人平时不表现病症，缺氧时才发病。,双亲的性状在后代同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式。例：异色瓢虫色斑遗传。与共显性并没有实质差异。并显性是在同一组织同
5、一空间表现了双亲各自的特点。镶嵌显性是在不同部位分别表现了双亲的表型。,、镶嵌显性(mosaic dominance),紫花辣椒白花辣椒 F1（新类型）(边缘为紫色、中央为白色),例：大豆种皮颜色遗传.大豆有黄色种皮(俗称黄豆)和黑色种皮(俗称黑豆).若用黄豆与黑豆杂交：F1的种皮颜色为黑黄镶嵌(俗称花脸豆)；F2表现型为1/4黄色种皮、2/4黑黄镶嵌、1/4黑色种皮。,(二)、等位基因显隐性的相对性1、显隐性关系依据标准不同而有所不同如：豌豆性状的遗传：,又如：人类镰形贫血病的遗传,对疟疾病抗性：表现为超显性杂合体HbAHbs的抗性显性纯合体HbAHbA隐性纯合体观察镰型细胞数、检测Hbs蛋
6、白含量时：不完全显性HbAHbA=0；HbsHbs=90%；HbAHbs=介于之间 关于等位基因之间显隐性的相对性，在致死基因、复等位基因、从性遗传现象等内容中还要涉及到。,三、致死基因,那些使生物体不能存活的基因就叫致死基因。致死基因的发现 Cuenot于1907年左右发现，家鼠中黄色鼠不能真实遗传，无论黄鼠与黄鼠交配还是黄鼠与非黄鼠交配，其后代均出现性状分离。,测交 黄色 黑色 黄色 黄色 黑色 黄色 黑色 黄色 1/2（2398）1/2（2378）1/3 2/3 2398 2378 1235 2396 1 1 1 2,推测与验证 黄鼠AYa 黄鼠AYa 1AYAY2AYa1aa 致死 黄
7、鼠 黑鼠 其中可能是纯合的黄色个体在胚胎发育过程中死亡。,提出假定(理论解释)：令AY黄色,a黑色,胚胎发育过程中死亡了一部分,而且死亡的都应该是AYAY,结论：、纯合基因型AYAY是致死的；AY是致死基因。、对于毛色：AY(黄色)对 a(黑色)为显性。对于生命活力：AY(致死)对 a(不致死)为隐性。这又是一个等位基因间显隐性关系具有相对性的例子,致死基因的复杂性,隐性致死致死基因纯合后才使个体致死的现象。显性致死又叫杂合致死，指凡含有致死基因的个体就死亡的现象。条件致死在正常情况下并不表现出异常或致死效应，但环境条件发生一定程度变化后就诱发致死。,配子致死在配子期致死。合子致死在胚胎期或成
8、体阶段致死。致死基因的作用可发生在生物个体发育的任何阶段！,三、复等位基因等位基因二倍体生物中，位于同源染色体相同基因座位上，以不同方式影响同一性状的两个基因。复等位基因指在群体中，占据同源染色体相同基因座位的两个以上的等位基因。就二倍体而言，任何个体只含有复等位基因中的两个，而复等位基因只能以群体为基础来描述。,如：控制人类ABO血型的基因，有三个复等位基因IA、IB和i，IAIBI 由这三个复等位基因组成的基因型及表型见下表：血型（表型）基因型 A IAIA，IAi B IBIB，IBiAB IAIBO ii,如果 H 基因发生突变丧失了功能，则hh个体无前体物H产生，纵然有IA或IB，也
9、无A、B抗原。,Hhii,HhIBIB,H_IBi,箭头所指的女性由于有一个AB型女儿，说明她的基因型应该IBi，所以才能将等位基因IB传给她的一个女儿。该女子的IB没有产生 B 抗原很可能是没有 H 物质，这在进一步的化验分析中得到证实。通常情况下ABO血型表现为一个复等位基因控制，是因为调查的个体间在H基因上没有差异，都是HH。,2007年2月14日，一对年轻的夫妇在医院生下了一个男孩,一家人高兴得不得了,谁知第二天孩子却得了黄疸,黄疸指数超过正常标准的20多倍,孩子是得了新生儿溶血症。经过检验，孩子是B型血，母亲是O型血，父亲的血型检测报告出来后，也是O型血。O型血的父母竟然生下了B型血
10、的孩子，这不符合血型的遗传规律:,一场矛盾在患者与医院之间展开，到底是医院抱错了孩子，还是血型检验有误。万般无奈之下，医院与患者共同来到了南宁中心血站。亲子鉴定，血型基因检测，能找到血型不符的真相吗？请看录像。,2、植物的自交不亲和性,在一些植物中，自交或相同基因型个体之间交配，由于产生拮抗作用，都不能正常受精结实，只有不同基因组合的雌雄配子之间才能正常受精结实，这种现象称为自交不亲和。如：烟草至少有自交不亲和基因15个。,株内：S1S2S1S2 不孕；株间：S1S2S2S3 S1S3、S2S3株间：S1S2S3S4 S1S3、S2S3、S1S4、S2S4,自交不亲和现象的特点和意义：自交不亲
11、和现象存在于不少植物，比如三叶草、烟草、月见草、黄花蒿、白菜型油菜及其近缘蔬菜、一些果树等等，并非个别现象；自交不亲和性遗传的最大特点：基因在体细胞内仍然成对出现，自交不亲和性决定基因不会出现纯合体；自交不亲和性最大的生物学意义：确保有性生殖通过异交方式进行，使群体始终处于高度杂合状态，有利于保持群体的遗传多样性。,3、控制兔毛色遗传的四个复等位基因CCchChca。C：全色基因，表现全灰或全黑Cch：青紫蓝基因，表现银灰色Ch：喜马拉雅基因，表现八黑ca：白化基因，表现为白色毛、淡红色眼,复等位基因的数目与基因型的关系,基因型数：若复等位基因数为N，可产生的基因型数为：表型数完全显性时：有N
12、个复等位基因就有N种表型。nn(n1)/2种基因型,其中有 n 种纯合基因型。n(n1)/2种杂合基因型。,4、复等位基因普遍存在的原因,现在知道一个基因的长度一般在1kb10kb之间(1kb=1000个核苷酸),短则好几百个bp(bp就是碱基对),长的有十几kb甚至更长,如人的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因长度达 2106 bp。然而在很多情况下,一个核苷酸的变化就会引起基因的功能发生变化,也就是从原来的基因产生了一个新的等位基因。所以：,在一个基因序列的不同位点上发生变异 一系列功能各异的等位基因 复等位基因。复等位基因系。异色瓢虫鞘翅色斑遗传,其实受一个具有15个等位基因(s、
13、SA1、SE、SR)的复等位基因系控制。所以才使得异色瓢虫的鞘翅有很多色斑变异：1515(151)/215157120种基因型,五、基因与环境,基本概念：任何一个性状都是基因与环境相互作用的结果(一)、性状表现与环境 本世纪初有一种倾向，认为那些明显符合孟德尔式遗传的性状才是遗传的，而那些受环境影响的性状是由环境所决定，与遗传无关。事实上，生物的绝大多数性状是遗传与环境共同作用的结果。,影响性状表现的环境分外环境和内环境(生理环境)两方面。不同性状受环境影响的程度不同：一些性状通常不受环境条件影响而不发生表现类型明显改变，如CC个体开红花，cc个体开白花。还有一些性状的表现会受环境条件影响而表
14、现不同。,1.生理环境(内环境)对性状表现的影响,同一种基因型，处于不同的遗传背景和生理环境下，可能会表现出不同的性状，等位基因间的显隐性关系也可能发生改变。例如，绵羊有角/无角性状的遗传。HH基因型的个体无论母羊还是公羊都有角，hh基因型的个体则无论是母羊还是公羊都无角。杂合体(Hh)的公羊表现为有角，Hh的母羊则表现为无角。,杂合体(Hh)处于公羊的生理环境下，H表现为显性，表现出有角；而处于母羊的生理环境下，H表现为隐性，h表现为显性。,2.外界环境条件对性状表现的影响,相同基因型个体处于不同外界环境中，可能产生不同的性状表现。因此，显性作用的相对性，还表现在外界条件的不同可能改变显隐性
15、关系。例：金鱼草(Antirhinum majus)红花象牙色花 F1 培育在低温、强光的条件下，花为红色；在高温、遮光的条件下，花为象牙色。,水稻：繁5突变体 20.0 白色 23.1 黄白色 26.1 黄绿色 30.1 绿色受一对隐性基因所控制（F1绿色，F2为3：1）,水毛茛（Ranunculus aguatilis）藏报春（Primula sincnsis）在20时花为红色，在30C时花为白色。喜马拉雅白化兔 25C时在体温较低的部 分的毛都是黑色，其余 部分全为白色。但在30C以上的环境里长 出的毛全为白色。,食物成份的影响,兔子皮下脂肪的遗传:白脂肪YY黄脂肪yy，F1：白脂肪Yy
16、F1全同胞交配繁殖的F2为3白脂肪1黄脂肪兔子绿色食物中含有大量叶绿素和黄色素。Y 黄色素分解酶合成分解黄色素；y 不能合成黄色素分解酶 不会分解黄色素。基因 黄色素分解酶合成 脂肪颜色。,如果我们用不含黄色素的合成饲料喂养基因型为yy的兔子，当然其脂肪就是白色的了。野外放养的母鸡喜食嫩草，下的蛋为鲜黄色蛋黄，色深。喂精饲料的母鸡下的蛋为浅黄色蛋黄，色很浅。所以，就有农民在饲料中混入工业染料。,3、环境因素影响性状表现的复杂性,、表型模写 基因型改变 有可能 表型改变 环境改变 有可能 表型改变 环境改变所引起的表型改变，有时与由某一基因改变所引起的表型改变很相似，这种现象叫表型模写。例1：果
17、蝇的一对相对性状：长翅（VgVg）和残翅（vgvg）完全显性。,残翅（vgvg）幼虫36处理，成虫后翅膀与野生型个体的很相似但基因型仍然是vgvg。因为，用这样得到的长翅成虫与残翅突变型(vgvg)交配，常温饲养子代，长成的成虫全是残翅。例2：人类有一种叫短肢畸形的隐性遗传病,患者的臂和腿部分缺失。上个世纪60年代，患者病例突然增加。调查发现，是因为妇女在妊娠早期，特别是35周时,服用了叫反应停的安眠药，抑制了胎儿四肢发育。,、外显率与表现度,外显率：具有相同基因型的个体在特定环境中形成预期表型的比例。例1：果蝇中，隐性的间断翅脉基因 i 的外显率只有90，即隐性纯合体（ii）中 90 为间断
18、翅脉，有 10 表现为野生型翅脉。例2：视网膜母细胞瘤，常染色体显性遗传的恶性肿瘤，常见于幼儿。通过研究它的系谱发现，这种疾病呈跳跃式隔代遗传。,正常的双亲可以生出患病的女儿，这种本身携带致病基因而不发病的情况占10%，90%是携带致病基因即发病。所以视网膜母细胞瘤的外显率是90%。表现度：杂合体由于不同遗传背景或环境条件的影响，显性等位基因所决定的性状得到表现的程度有差异。,表现度 描述一个基因的效应得以表现的程度。人的短食指受一个显性基因控制。然而，具有相同基因型Aa的人，第二指短小的程度有很大差异：有些人指骨很短，另一些人则只稍许缩短 表现度=100%完全显性；表现度=0无外显,Marf
19、an综合征(MIM 134797),外显率指的是某一基因的表达或不表达，是“质”的概念；表现都是在表达的前提下表现程度的差异，是“量”的概念。,六、多因一效和一因多效,多因一效：由多对基因控制、影响同一性状表现的现象称为多因一效(multigenic effect)。生化基础：一个性状形成是由许多基因所控制的许多生化过程连续作用的结果。如：玉米正常叶绿素的形成与50多对不同的基因有关，分别控制叶绿素不同成份形成或不同发育阶段的生化反应。,背景基因型,任何一个单位性状都是众多基因协同作用的结果，但是决定一个性状的可鉴定基因数，取决于双亲间的遗传差异，所以与一个单位性状的发育和表现相关的所有基因中
20、，除了可鉴定的目的基因以外其它基因就成了遗传背景。,AAbbCCDDeeFF AAbbCCddEEFF AAbbCCDdEeFF F2表现为两对基因的分离 AAbbCCFF就是D-d、E-e这两对基因的遗传背景 在分离群体中对个体间遗传差异不作贡献的基因的特定组合形式就是背景基因型。,2、一因多效,一个基因往往要影响许多性状的发育，这就是一因多效。一因多效与多因一效是相辅相成的，有此即有彼。生化基础：一个基因的改变直接影响以该基因为主的生化过程，同时也影响与之有联系的其它生化过程，从而影响其它性状表现。,例1：孟德尔在豌豆杂交试验中发现：豌豆花色基因 C 和 c 实际上与植株色素形成有关的一系
21、列生长反应相关联，同时还控制种皮颜色(C 灰色种皮，c 淡色种皮)、叶腋色斑(C 有黑斑，c 无黑斑)。例2：人类的苯丙酮尿症,pp不能形成苯丙氨酸羟化酶，不能把体细胞多余的苯丙氨酸转为酪氨酸，导致血液中苯丙氨酸堆积，只能由苯丙氨酸转移酶从另一代谢途径变为苯丙酮酸。苯丙酮酸的累积导致中枢神经系统受损，影响智力。酪氨酸的减少，导致黑色素减少。,致死型白化病又叫 HermanskyPudlak 综合征,简称HPS。HPS是一种以白化病、出血时间延长、溶酶体胶质样沉积为三联征的常染色体隐性遗传病,常伴有视力减退、眼球震颤、夜盲症等。,七、非等位基因之间的相互作用 在多因一效情况下，决定一个单位性状的
22、多对非等位基因间表现出来的相互作用关系,1、互补基因：两对（或若干对）独立遗传基因分别处于显性纯合或杂合状态时，共同决定一种性状表现（如产氰）；当只有一对基因是显性纯合，或两基因都是隐性纯合时，则表现另一种性状（不产氰）。发生互补作用的基因称为互补基因（complementary gene)。特征比率9：7,白花三叶草 hhDD X HHdd(不含氰）(不含氰）HhDd（含氰）9D_H_ 3D_hh 3ddH_ 1ddhh 9（含氰）7（不含氰）,纯系品种中DDHH有毒；ddHH、DDhh和ddhh无毒ddHHDDhh 有毒的DdHh,白花三叶草产氰生化途径,产氰糖苷酶氰酸酶前体含氰糖苷氰基因
23、D基因H,耳聋 aaBB X AAbb(耳聋)(耳聋)AaBb（正常）9A_B_ 3A_bb 3aaB_ 1aabb 9正常 7耳聋,P白花CCpp白花ccPPF1紫花(CcPp)F2 9紫花(C_P_)7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp),以上出现的紫花性状与其野生祖先的花色相同，称返祖现象。因为显性基因在进化过程中，CCPP中显性基因突变 C c（白色ccPP）或P p（白色CCpp）。而这两种突变后形成的白花品种杂交后又会产生紫花性状(C_P_),2、抑制基因：在两对独立基因中，一对基因本身不能控制性状表现，但其显性基因对另一对基因的表现却具有抑制作用。对其它基因表现起抑制作用的
24、基因称为抑制基因(inhibiting gene,suppressor)。特征比率：13：3 例如：家蚕的茧色 鸡羽毛的颜色,基因I存在时，抑制了基因C,如：控制鸡羽色的两对基因I抑制基因i无表型基因C有色羽基因c白色羽基因,基因I不存在时，基因C独立表现,例如：玉米胚乳蛋白层颜色：P 白色蛋白质层白色蛋白质层 CCII ccii F1 白色CcIi F2 13白色 3有色(9C_I_+3ccI_+1ccii)(C_ii),3、上位效应：指一对显性等位基因的表现受另一对非等位基因的作用，这种非等位基因的遮盖作用叫上位效应。（1）.显性上位性作用的含义：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，而
25、且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用。F2的分离比例分别为12:3:1。,狗毛色遗传,P 褐色狗(bbii)白色狗(BBII)F1 白色狗(BbIi)F2 12 白(9B_I _+3bbI_):3 黑(B_ii):1 褐(bbii)其中：I 对B/b基因有显性上位性作用。,I：上位基因（白色）i：正常色基因 B：黑色基因 b：褐色基因,W 白皮Y 黄皮W掩盖了Y或y的效应.,（2）隐性上位性作用(recessive epistasis),隐性上位作用当上位基因处于隐性纯合状态时，下位基因的作用不能表现出来，而当上位基因处于显性纯合或杂合状态时，下位基因的作用才能表现出来。特征比例9：3：
26、4例：玉米(Zea mays)胚乳蛋白质层颜色遗传,玉米胚乳蛋白质层颜色遗传,有色(C)/白色(c)；紫色(Pr)/红色(pr)。P 红色(CCprpr)白色(ccPrPr)F1 紫色(C_Pr_)F2 9 紫色(C_Pr_):3 红色(C_prpr):4 白色(3ccPr_+1ccprpr)其中c对Pr/pr基因有隐性上位性作用。,aa基因对T_（斑纹）有隐性上位掩盖作用。,上位作用与显性作用的不同点：上位性作用发生于两对不同等位基因之间，而显性作用则发生于同一对等位基因两个成员之间。显性上位作用与抑制作用的不同点：(1).抑制基因本身不能决定性状，F2只有两种类型；(2).显性上位基因所遮
27、盖的其它基因(显性和隐性)本身还能决定性状。F2有3种类型；,4、叠加效应（重叠效应）：指两对或两对以上的显性基因对表型能产生相同的作用，只要有其中任何一个显性基因存在，这个性状就能表现出来。特征比率15：1 例如：荠菜的蒴果的形状,这些显性基因的显性作用相同，且不表现累积效应显性基因的多少不影响显性性状的表现。,5、积加作用（additive effect）,两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状。特征比例为9:6:1,例如：南瓜:P圆球形圆球形 AAbb aaBBF1扁盘形AaBb F2扁盘形圆球形长圆形 9 6 1 9 A
28、_B_ 3 A_bb 1 aabb 3 aaB_,非等位基因互作小结,F2可分离出二种类型 9:7互补作用 15:1重叠作用 13:3抑制作用三种类型 9:6:1积加作用 9:3:4隐性上位作用 12:3:1显性上位作用基因间表现互补或累积 9:7互补作用 9:6:1积加作用 15:1重叠作用不同基因相互抑制 12:3:1显性上位作用 9:3:4隐性上位作用 13:3抑制作用,第五节、统计学在遗传分析中的应用,适合度：实测数据与理论数据符合的程度。据x2表求概率p，确定自由度n:各项预期值决定以后，实得数中有几项可以自由变动。在分离比数的测验中，n一般等于子代类型数减1。查表得p的范围：p0.05 基本符合 p0.05 有显著差 p0.01有极显著差异,2 测验法不能用于百分比，如遇到百分比根据总数将其转化成频数，然后计算差数。例如，在一个实验中得到雌果蝇44%，雄果蝇56%，总数是50只，现要求测验该实际数值与理论值是否相符。首先把百分比根据总数化成频数，即：5044%=22只5056%=28只 然后按照测验公式求2值。,
