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1、生命科学纵横,理学院生命科学与生物工程研究院,遗传学,遗 传：生物世代间的延续变 异：生物个体间的差异遗传学：研究生物的遗传与变异的学科,遗传学的概念,生殖和遗传的细胞基础遗传的模式基因的分子生物学基因调控DNA技术遗传学与健康：遗传性疾病,本章内容,细胞繁殖完成什么任务,细胞繁殖，或细胞分裂（cell division）：（1）细胞分裂取代损失的或被破坏的细胞，保持着成长个体 的细胞总数相对稳定。例如，你的身体内，每秒钟就 有数百万个细胞必须分裂，以保持细胞总数约为 61013个。（2）生长。对于单细胞生物，它是无性生殖的方式。对于多 细胞生物，它使得一个细胞能够成长为一个生物体。,将基因从
2、细胞转移到细胞：细胞分裂时，所产生的两个“子”细胞通常在遗传上是完全相同的，与“亲代”的细胞也是完全相同的。,细胞繁殖完成什么任务,生物的生殖：,无性生殖：不包括卵被精子受精的过程。单亲及其后代都有完全相同的基因。有性生殖：需要精子给卵子受精。减数分裂。,细胞周期和有丝分裂,一些哺乳动物细胞中染色体的数量,染色体：细胞分裂的 主要演员,真核细胞的周期。即一系列有顺序的事件，从细胞首次出现起直到分裂为止。,细胞周期,减数分裂有性生殖的基础,Like begets like.严格地讲，“相似相生”仅适用于无性生殖。无性生殖中，后代遗传了单亲的全部DNA，是单亲的确切的遗传复制品，后代彼此之间也是复
3、制品，它们的外貌非常相似。,减数分裂有性生殖的基础,有性生殖的每一个后代遗传的是双亲的基因的一种独特的组合，而基因的这种组合又编码一种独特的性状的组合。结果是，有性生殖可以在后代中产生极多的变异。有性生殖决定于减数分裂和受精作用的细胞过程。,同源染色体,成对的同源染色体,配子和有性生物的生命周期,人的生命周期,减数分裂如何使染色体数目减半,减数分裂过程,减数分裂I中期染色体不同排列的结果例子：二倍体生物4条染色体,可遗传的变异的起源,染色体的自由组合,可遗传的变异的起源,染色体的自由组合：配子的数目/2n,其中的n为单倍体的数目。（223/800万种）随机受精：800万 800万64 1012
4、交换（crossing over）：在减数分裂的前期I中发生的两条同源染色体间的交换，同源染色体单体片段的交换使得由有性生殖所产生的变异性又增多了。,减数分裂中交换的结果,当减数分裂出现错误时,唐氏综合征（Down syndrom，因1866年首次描述此病症的John Langdon Down而得名）：额外的21染色体。,21三体和唐氏综合征,当减数分裂出现错误时,大多数情况下，染色体数目不正常的胚胎会在出生之前很早就自然流产。每700个出生婴儿中大约有一个为21三体，它是美国最常见的染色体数目异常和最常见的严重新生儿缺陷。唐氏综合征的患者寿命通常较正常人的短。,母亲体内发生了不分离后的受精作
5、用,？什么会引起21三体减数分裂中的意外事故如何影响染色体数目,遗传的模式,可遗传的变异和遗传模式孟德尔定律的扩展遗传的染色体基础性染色体和性连锁基因,可遗传的变异和遗传模式,乔治孟德尔。1866年孟德尔发表的论文中指出，亲代将决定遗传性状的颗粒性（discrete）因子传递给子代。他还强调说，不管如何混杂和暂时的遮盖，遗传因子（基因）在各代间保持各自的特性。,豌豆花的结构。图中的豌豆花除去了一片花瓣，以显示豌豆的生殖器官雄蕊和心皮。心皮产生卵细胞，雄蕊产生花粉，花粉内含有精子。,孟德尔豌豆的异花授粉方法。孟德尔在雄蕊产生花粉前除去雄 蕊，防止自花授粉。除去雄蕊 的植株作为实验用母本。将另一株
6、的花粉蘸到母本植株的 心皮上进行异花授粉。人工授粉后，心皮发育为豆荚，里面有豌豆种子。种子种下后，成长为子代植株。,概率法则,概率的范围从0到1。必然事件的发生概率为1，不可能事件的发生概率为0。一个事件所有可能结果的概率之和为1。复合事件的概率等于独立事件概率的乘积两枚硬币都向上的概率为：1/21/21/4，这称为乘法法则（rule of multiplication）。遗传学与抛硬币具有同样的规律。,等位基因分离和受精都是概率事件,把概率法则应用于分离定律和自由组合定律，可以解决许多复杂的遗传学问题。AaBbCcaabbcc?（1）AaAa：子代为aa的概率为1/4（2）BbBb：子代为b
7、b的概率为1/4（3）CcCc：子代为cc的概率为1/4（4）aabbcc：1/41/41/4=1/64我们可以通过64棋盘格得到三因子杂交同样的结论，但绘制棋盘格不仅浪费时间，而且会占很大的篇幅。,概率法则,家族系谱,遗传学上，显性并不意味着表型正常或比隐性表型出现的几率大；野生型（自然界中最常见）性状并不一定是由显性基因控制的。在遗传学上，显性是指带有显性基因的杂合体（Aa）表现出的性状，而隐性基因的表型仅在纯合（aa）时才表现出来。人类的隐性性状更为常见，例如无雀斑者占多数。家族树家族系谱是了解人类性状遗传方式的主要方法。,美国Marthas Vineyard岛上耳聋遗传的家族系谱。字母
8、D代表听力正常等位基因，d表示控制耳聋的隐性等位基因，家系中首位耳聋患者是Jonathan Lambert。带有单个隐性致病基因拷贝的个体并不表现症状，称为该疾病的携带者（carrier）。,单基因控制的人类遗传病,人们目前发现的单基因座位控制的、以显隐性方式遗传的人类疾病已有一千多种。隐性疾病：白化病、囊性纤维化、半乳糖血、镰状细胞病显性疾病：软骨发育不全、阿尔茨海默氏病、高胆固醇血症,单基因控制的人类遗传病,隐性遗传病：人类大多数的遗传病是隐性基因控制的，引发的疾病从危险性不大的白化病（缺少色素）到致死性疾病不一。,双亲都是隐性疾病携带者时，预测子代的情况,显性遗传病:尽管多数有害等位基因
9、是隐性的，但人类有些疾病是由显性等位基因引起的。显性的致死等位基因实际上远比隐性的少，其中一个原因是，杂合体不可能携带显性致死等位基因而不受其影响。然而，显性致死等位基因如果在中年前不引起死亡，该基因就可以保留下来。到症状表现明显时，早已将致死性基因传给子代（亨廷顿氏病）。,单基因控制的人类遗传病,孟德尔定律的扩展,植物和人的不完全显性复等位基因和血型基因多效性和镰状细胞贫血病多基因遗传环境的作用,控制ABO血型的复等位基因,复等位基因和血型,血型,复等位基因和血型,许多情况下，一个基因会影响几个性状，这种单个基因影响多个性状的现象称为基因的多效性。镰状细胞贫血病等位基因的直接效应是使红细胞形
10、成异常的血红蛋白分子。当血液中氧浓度因为海拔太高、过度劳累或呼吸道疾病而低于正常值时，异常的血红蛋白分子会形成结晶，并使红细胞变形为带有锯齿状边缘的镰刀状。,基因多效性和镰状细胞贫血病,在美国，镰状细胞贫血病在黑人中是十分常见的遗传病，美籍非洲孩子中每500人就有1人患病，10个美籍非洲人中约有1个是杂合体。非洲热带地区，镰状细胞贫血病十分流行，致死性疾病的疟疾也十分猖獗。贫血病基因携带者不会感染疟疾，在非洲大部分地区，他们的寿命一般比易感疟疾的非携带者要长。从进化的角度而言，只要疟疾仍然具有危害性，镰状细胞贫血病等位基因个体就会有选择优势。,基因多效性和镰状细胞贫血病,肤色的多基因控制模型,
11、多基因遗传,多基因遗传是指许多性状是两个或多个基因的累加效应作用于同一表型。,由于环境因素，单卵双生也会有很大不同。,环境的作用,人的许多特性是遗传和 环境的共同产物。眼睛的颜色：几乎完全 是由遗传决定的。身高：有很大的环境成 分。指甲的长短、音乐的爱 好等：大概与遗传无关 而完全是环境的影响。,遗传的染色体基础,遗传的染色体学说认为，基因定位于染色体上，减数分裂和受精过程中染色体的行为可以解释遗传的模式。实际上，正是染色体在减数分裂过程中的自由组合和分离解释了孟德尔定律。,连锁基因和交换。染色体上座位很近的基因称为连锁基因（linked genes），连锁基因可以一起遗传。,基因连锁,连锁基
12、因和交换。重组后代占总体的百分率称为重组频率，染色体上的两个基因间的距离越远，它们之间交换的频率就越高。,托马斯摩尔根实验和结果,遗传重组：交换和连锁图,交换能产生重组配子,性染色体和性连锁基因,人和果蝇的性别决定性连锁基因人类的性连锁疾病,人类的性别决定。Y染色体上的SRY基因能够刺激睾丸的发育。,人和果蝇的性别决定,基因的分子生物学,DNA的结构和复制从DNA到RNA再到蛋白质的遗传信息流病毒：包装的基因,DNA多核苷酸的结构。多核苷酸形成核苷酸链，每个核苷酸包括含氮碱基、糖链和磷酸基团三部分。,DNA的结构和复制,双螺旋的发现。（a）James Watson（左）和Francis Cri
13、ck利用Franklin的资料推测DNA螺旋是两条互相缠绕的多聚核苷酸链，分子内部存在碱基对形成的氢键。（b）Rosalind Franklin所做的X射线晶体衍射实验揭示了DNA分子的螺旋本质。,双螺旋的绳梯模型。两边的绳子代表糖-磷酸骨架，每层梯级表示一对碱基形成的氢键。,DNA复制的模板模型,真核细胞内的遗传信息流：回顾,从DNA到RNA再到蛋白质的遗传信息流,基因型和表型,生物体的基因型，即遗传组成，是指DNA上碱基的排列顺序；表型是生物体的独特特征，它的分子基础是不同功能的蛋白质，比如，结构蛋白可以辅助生物体的组建，酶具有催化代谢的活性。“一个基因指导某种特异酶的合成”“一个基因一种
14、蛋白质”“一个基因一条多肽链”。,密码子的转录和翻译,从核苷酸序列到氨基酸序列,遗传密码,遗传密码词典（RNA密码子）,转录,转录的起始：DNA上起始转录的核苷酸序列称为启动子（promoter），定位在基因上游。RNA链的延伸：转录的第二个阶段称为延伸，RNA链在该阶段延长。转录的终止：转录的第三个阶段是终止，此时RNA聚合酶遇到DNA模板上的终止子（terminator）。,真核生物RNA的加工,一类RNA的加工是在RNA端部添加额外的核苷酸，称为帽（cap）和尾（tail）。防止细胞内酶的降解，有助于核糖体识别mRNA。另一类RNA加工是针对在真核生物中存在于编码序列中的非编码核苷酸序列
15、。大部分基因都含有非编码的核苷酸片段，人们称之为内含子（intron）。基因内的编码区域（能够表达的区域）称为外显子（exon）。在RNA离开细胞核前，需要将内含子剪切掉，使外显子连接成连续的编码序列，这一过程称为RNA拼接（splicing）。,信使RNA（mRNA）转移RNA（tRNA）核糖体,翻译:译员,mRNA分子,翻译:过程 翻译的三个阶段：起始、延伸、终止,突变,DNA上核苷酸序列的任何改变，都称为突变（mutation）。基因突变可以分为两类：碱基置换和碱基插入或删除。,突变,突变的形成，即诱变过程具有多种方式。DNA复制错误和重组错误引起的突变，以及一些不明因素造成的突变，称为
16、自发突变。另一种突变是由物理和化学试剂，即诱变剂诱发的。,病毒：包装的基因,病毒在生命和非生命的分界线上。病毒像生物，有基因和有组织的结构，但又与生物不同，它没有细胞，也不能靠自身繁殖。在许多情况下，病毒只是包装着的基因，包装在蛋白质外壳中的一点点核酸。病毒只有侵入活细胞时才能存活。,烟草花叶病毒,植物病毒,流感(Flu)病毒,动物病毒,RNA病毒:引起伤寒、流行性腮腺炎、麻疹、艾滋病、脊髓灰质炎的病毒。DNA病毒：引起肝炎、水痘和疱疹的病毒。,病毒对身体的损伤程度，与身体免疫系统的应答速度和损伤组织的自我修复能力有一定的关系。对于造成永久损伤的病毒，一般采取疫苗防治的措施。抗生素类药物可以治
17、疗细菌引起的感染，但是对病毒感染无效。抗病毒类药物的研制进展缓慢，因为很难找到一种杀死病毒而不杀死宿主细胞的方法。将来还得依靠遗传学的研究尤其是分子生物学方面的进展，来寻求控制病毒的方法。,值得思考的问题：新病毒是怎样出现的？现有病毒发生突变是主要原因。现有病毒对新宿主物种的感染。必须注意：病毒性的疾病最初可能在一小群人中发病，然后突然传播。,基因调控,从卵到生物体：基因如何被调节以及为什么被调节基因表达的调控同源异型基因,不同的细胞类型有不同的基因吗？体内的每一个体细胞都是从配子开始经过重复运转的有丝分裂产生的。因为有丝分裂是准确地（或非常接近于准确地）复制基因组，所以你身体内的许多不同之类
18、的细胞中，每一个都具有像合子中一样的相同的DNA。,细胞为什么会变成彼此不一样呢？具有相同遗传信息的细胞能发育成结构和功能不同的细胞的唯一途径就是基因活性被调节。调控机制必须以某种方式确定在特定细胞内某些基因被开启而某些基因仍是关闭的。,基因表达的调控,细菌中的基因表达真核细胞中基因的调节细胞质中的调控细胞信号转导,大肠杆菌的lac操纵子。由编码利用乳糖的酶的3个基因和2个控制序列，即启动子和操纵基因共同组成。,细菌中的基因表达,真核细胞中基因的调节,调控DNA的包装转录的起始DNA加工,X染色体失活：玳瑁猫毛皮上的斑纹。玳瑁色的基因在X染色体上，玳瑁色的表型要求有两个不同的等位基因，一个是橙
19、色毛的，另一个是非橙色（黑色）的。,调控DNA的包装,真核基因启动的模型。与细菌的操纵子中的基因不同，每一个真核基因常常有它自身的启动子和其他控制序列。阻遏物少见而激活因子（activator）常见，激活因子是与DNA结合而使基因开启的蛋白质（激活因子使RAN聚合酶更易于与启动子结合。）,转录的起始,从同一个基因产生两种不同的mRNA可变的RNA剪接方式是细胞对于某些基因的表达进行差别控制的一种方法。,DNA加工,细胞中大分子的再循环,细胞质中的调控,mRNA 的分解：mRNA分子的寿命是细胞调节其所产生的各种蛋白质的数量的重要因素。,有活性的胰岛素分子的合成,翻译的调节蛋白质的变化蛋白质的分
20、解,使基因开启的细胞信号转到途径。多细胞生物体内细胞活动的协调依赖于细胞与细胞间的信号转导，它帮助调节基因。,细胞信号转导,DNA技术,重组DNA技术DNA指纹和法学基因组学人的基因治疗安全和伦理问题,人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）,1、HGP简介2、HGP的主要任务3、HGP对人类的重要意义4、HGP 进展与未来5、我国对人类基因组计划的贡献6、后基因组时代,人类基因组计划的启动：人类基因组计划是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了该计划。目的是对30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序
21、，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。,1、HGP简介,人体基因组的特征,1.人体基因组的大小:人类DNA30亿个碱基对的序列。,2.人体基因组结构：人体基因组中含有大量的重复顺序和高度重复顺序。非重复顺序约只占总基因组的54-58。,3.人体基因特征：基因数目为3-5万；95以上的基因含有内含子结构，平均外显子数为7个；平均基因长度为16.3kb。,为什么选择人类的基因组进行研究？,人类是在“进化”历程上最高级的生物 认识自身 掌握生老病死规律 疾病的诊断和治疗 了解生命的起源 在人类基因组计划中，包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之
22、为人类的五 种“模式生物”。,HGP的诞生,1984年12月Utah州的Alta,White R受美国能源部的委托，主持召开了一个小型会议，讨论DNA重组技术的发展及测定人类整个基因组的DNA序列的意义。1985年6月，在美国加州举行了一次会议，美国能源部提出了“人类基因组计划”的初步草案。1986年6月，在新墨西哥州讨论了这一计划的可行性。随后美国能源部宣布实施这一草案。1987年初，美国能源部与国家医学研究院（NIH）为“人类基因组计划”下拨了启动经费约550万美元，1987年总额近1.66亿美元。同时，美国开始筹建人类基因组计划实验室。1989年美国成立“国家人类基因组研究中心”。诺贝尔
23、奖金获得者J.Waston出任第一任主任。1990年，历经5年辩论之后，美国国会批准美国的“人类基因组计划”于10月1日正式启动。美国的人类基因组计划总体规划是：拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的分析。,1990年，人类基因组计划在美国正式启动。1991年，美国建立第一批基因组研究中心。1993年，桑格研究中心在英国剑桥附近成立。1997年，法国国家基因组测序中心成立。1998年，中国在北京和上海设立国家基因组中心。1999年，中国获准加入人类基因组计划，承担1的测序任务。2000年，人类基因组“工作框架图”和人类基因组工作草图绘制成功。2001年2月，6国科学家联合在学术期
24、刊上发表人类基因组“工作框架图”及初步分析结果。8月，人类基因组“中国卷”的绘制工作宣告完成。2003年，中、美、日、德、法、英等6国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现。已完成的序列图覆盖人类基因组所含基因区域的99%，精确率达到99.99%。2004年10月，人类基因组完成图公布。2005年，人类X染色体测序工作基本完成，并公布了该染色体基因草图。2006年10月，人类1号染色体，也是最后一条染色体的基因测序完成。2007年5月，美国“454生命科技公司”完成了沃森基因组测序的工作。沃森成为世界第一份完全破译的“个人版”基因组图谱的拥有者。2007年10月，
25、我国科学家成功绘制完成第一个完整中国人基因图谱（又称“炎黄一号”），这也是第一个亚洲人全基因序列图谱。,HGP研究大事记,HGP的目的,阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因，并搞清其在染色体上的位置。破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。解码生命和了解生命的起源，了解生命体生长发育的规律。认识种属之间和个体之间存在差异的起因，认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象，为疾病的诊治提供科学依据。,遗传图谱物理图谱 转录图谱序列图谱,2、HGP的主要任务,遗传图谱（genetic map）-孟德尔的“新生”,也称连锁图谱（linkage map），指通过测
26、量不同性状一起遗传的频率而建立的反映基因遗传效应的图谱，即通过计算连锁的遗传标记的重组率，以重组率的大小反映遗传标志间的相对距离绘制遗传图谱。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。,多态性标记：第一代：限制性酶切片段长度多态性（RFLP）第二代：简单序列长度多态性（SSLP）第三代：单核苷酸多态性（SNP）,物理图谱是采用分子生物学技术直接将DNA分子标记、基因或克隆标定在基因组的实际位置所构建的位置图。也就是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统
27、地排列出来。包括限制性酶切图谱、DNA克隆片段重叠群图、序列标签图以及表达基因的特征性序列标记图等。物理图谱是进行DNA分析和基因组结构研究的基础。,物理图谱（physical map）-路标与路轨,限制性酶图谱利用限制性内切酶绘制图谱。对于DNA分子长度50Kb的DNA分子，可选用稀有内切酶位点酶切DNA。荧光原位杂交通过荧光标记的探针与DNA分子杂交，使染色体上的杂交信号（位置就是探针DNA在染色体上的图谱位点）在显微镜下可直接观察。序列标签位点利用某一已知序列为标签的位点(sequence tagged sites，STS)作探针，与基因组DNA杂交，绘制物理图谱。,构建物理图谱的三条途
28、径：,物理图谱反应的是DNA序列上两点之间的实际距离，而遗传图谱则反应这两点之间的连锁关系。在DNA交换频繁的区域，两个物理位置相距很近的基因或DNA片段可能具有较大的遗传距离，而两个物理位置相距很远的基因或DNA片段则可能因该部位在遗传过程中很少发生交换而具有很近的遗传距离。,遗传图谱与物理图谱的比较：,转录图谱（transcriptional map）-生命的乐谱,又称表达图谱（expression map），是一种根据细胞中可表达序列标签（expressed sequence tags，EST）绘制的分子遗传图谱。转录图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列
29、、位置及表达模式等信息的图谱。表达序列标签是指从cDNA文库中随机挑取克隆，用载体引物进行测序所获得的部分cDNA的5或3端的核酸序列，一般长为300-500 bp左右。转录图谱是根据各编码顺序间距离绘成的特殊的物理图谱，它直接指示了基因在染色体上的分布，是定位克隆的工具图，为基因的功能研究提供了有价值的信息。,对基因转录表达产物mRNA互补的cDNA进行大规模测序是序列标签位点的主要来源，并以此构建人类基因组转录图（基因图）。,序列图谱是在遗传图谱和物理图谱基础上，精细分析各克隆的物理图谱，将其切割成易于操作的小片段，构建YAC或BAC文库，得到DNA测序模板，测序得到各片段的碱基序列，再根
30、据重叠的核苷酸顺序将已测定序列依次排列，获得人类全基因组的序列图谱。人类基因组计划的最终目标是获取人类基因组的完整DNA序列。随着遗传图谱和物理图谱的完成，测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱。,序列图谱（sequence map）-重中之重,大规模测序基本策略,逐个克隆法：对连续克隆系中排定的BAC克隆逐个进行亚克隆测序并进行组装（公共领域测序计划）全基因组鸟枪法：在一定作图信息基础上，绕过大片段连续克隆系的构建而直接将基因组分解成小片段随机测序，利用超级计算机进行组装（美国Celera公
31、司）,HGP对医学的影响：发现新的致病基因。发展一些复杂疾病的早期基因诊断方法，如“肿瘤基因组解剖计划”。通过基因治疗解决传统方法无法解决的疑难杂症。疾病易感基因的识别及对风险人群进行生活方式、环境因子的干预。人类基因组多样性与个体化医学。,3、HGP对人类的重要意义,所有的疾病，都可以说是基因病,“基因病”概念：基因相关论：所有疾病都与人类基因有关。基因修饰论：所有药物都是通过修饰基因本身 结构、改变基因的表达调控、影 响基因产物的功能而起作用的。基因的外调性。基因的多态性。,人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。单基因病：定位克隆和定位候选克隆的全新思路，导致了亨
32、廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。,多基因疾病：心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病，是目前疾病基因研究的重点。健康相关研究是人类基因组计划的重要组成部分，并于1997年相继提出了：肿瘤基因组解剖计划“环境基因组学计划,HGP对生物技术的影响：,基因工程药物：分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受体。诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。对细胞、胚胎、组织工程的推动：胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。,
33、筛选新药和药物的靶点，分析药理过程。进行药物设计，对基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟药物作用“口袋”。个体化的药物治疗：药物基因组学。,HGP对制药业的影响：,基因组学、生物信息学与新药研制,未来的药物研究过程将是基于生物信息知识挖掘的过程,数据处理和关联分析,发现药物作用对象,确定靶目标分子,针对靶目标进行合理的药物设计,HGP对社会经济的重要影响：生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱发现新功能基因的社会和经济效益转基因食品转基因药物（如减肥药，增高药）,生物的进化史，都刻写在各基因组的“天书”上：草履虫是人的亲戚13亿年；人是由300400万年前的一种猴子进化来的；人类第一次“
34、走出非洲”200万年的古猿；人类的“夏娃”来自于非洲，距今20万年第二次“走出非洲”？,HGP对生物进化研究的影响：,HGP带来的负面作用：,侏罗纪公园不只是科幻故事种族选择性灭绝性生物武器基因专利战基因资源的掠夺战基因与个人隐私,4、HGP进展与未来,整个完成的时间提前到了2003年，比原计划提前了两年。而原订于2001年完成的人类基因组的基本构图也提前一年，在2000年6月26日由美国总统克林顿与英国首相布莱尔联合宣布完成，这一天也因此成为人类历史上“值得载入史册的一天”。后基因组计划，即功能基因组计划的开始。,人类基因组研究的惊人发现,19号染色体是含基因最丰富的染色体，而13号染色体含
35、基因量 最少。前已经发现和定位了26000多个功能基因，其中42%的基 因不知道功能。人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。在染色体上有基因成簇 密集分布的区域，也有大片的区域只有“无用DNA”。基因组上 大约有1/4的区域是没有基因的片段。35.3的基因包含重复序列。这说明那些原来被认为是“垃圾”的 DNA也起重要作用，应该被进一步研究。,1994年，我国HGP在吴旻、强伯勤、陈竺、杨焕明的倡导下启动，最初由国家自然科学基金会和863高科技计划的支持下，先后启动了“中华民族基因组中若干位点基因结构的研究”和“重大疾病相关基因的定位、克隆、结构和功能研究”。1998年在国家科技部的领导和牵线下，在上海成立了南方基因中心。1999年在北京成立了北方人类基因组中心。1999年7月在国际人类基因组注册，得到完成人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域的测序任务，该区域约占人类整个基因组的1。,5、我国对HGP的贡献,6.后基因组时代,基因组DNA测序：人类对自身基因组认识的第一步。后基因组学是在完成基因组图谱构建以及全部序列测定的基础上，进一步研究基因组的基因功能、基因之间相互关系和调控机制为主要内容的学科。后基因组学包括：功能基因组学，蛋白质组学，生物信息学，比较基因组学，药物基因组学等内容。,
