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1、染色体微缺失、微重复综合征遗传学诊断,中南大学医学遗传学国家重点实验室邬玲仟,染色体微缺失、微重复综合征是由微小的、经传统细胞遗传学分析难以发现的染色体畸变而导致的具有复杂临床表现的遗传性疾病。畸变小于5Mb，是基因组疾病中最常见的类型。目前至少发现67余种，发病率1/4,0001/50,000常见临床表型：生长发育异常 智力发育迟缓 特殊面容 内脏器官畸形 内分泌异常 精神行为改变,概 述,遗传特点 新发 85-95%家族性遗传 5-10%，遗传方式通常为常显 检测方法 FISH Q-PCR Array CGH/SNP Array 治疗和预后 对症治疗，预后差。,常见染色体微缺失综合征,染色
2、体微缺失、微重复综合征发生机制,low copy repeats，LCR 低拷贝重复序列分散地位于染色体内，其序列总长占人类基因组的近 5%单个LCR的大小介于10-240kb之间不同位点的 LCR 97%以上的序列具有相似性nonallelic homologous recombination(NAHR)非等位同源重组,LCR,NAHR,deletionsduplicationsinversions,Clinical syndrome,同源染色体间,姐妹染色单体间,染色单体内部,缺失,重复,缺失,重复,缺失,SNP array+FISH染色体微缺失微重复检测技术平台,2008年我室引进了Il
3、lumina BeadArray微珠芯片系统及覆盖全基因组的BAC克隆库，建立了SNP array全基因组拷贝数分析加FISH验证的染色体微缺失微重复检测技术平台。2009年对341例染色体检查不能诊断的智力障碍、多发畸形患者进行检测，发现70例患者染色体存在致病性的改变，其中19例微重复，44例微缺失，6例微缺失及微重复，1例为部分四体嵌合体，总体阳性率20.5%,在70例携有片段性重复和缺失的患者中，亚端粒重组占27.1%（19/70）；中间区带畸变占68.5%(48/70)；所以多重FISH和MLPA对亚端粒区域筛查，会有大量病人漏诊。在所有70例携有片段性重复和缺失的患者中，已知综合征占42.9%（30/70）和未知综合征57.1%比例为(40/70)。所以还存在大量的未被认识的染色体微缺失微重复综合征有待发现，需要更多的病例积累来帮助临床认识一些新的综合征。,举例：,
