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1、第四节 遗传病和优生优育,一人类的遗传病:是指由于遗传物质改变而引起的或由致病基因所控制的疾病。,那先天性疾病是不是就是遗传病呢?,白化病,白化病,常隐,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症,原因:缺少正常基因P,某种酶合成障碍,苯丙氨酸,酪氨酸,酶,苯丙酮酸,对婴儿的神经系统造成影响,使其出现智力下降等症状,常隐,唇裂(第号染色体多了一条)(俗称兔唇)、无脑儿,唇裂,无脑儿,染色体异常遗传病,常见:猫叫综合症(5号染色体缺失)、21三体综合症和性腺发育不良等。分为:常染色体遗传病和性染色体遗传病,先天性愚型(21三体综合症),先天性愚型(21三体),常染色体异常,性腺发育不良(Turner综合症),性腺发
2、育不良(女性),遗传病的危害,放射性污染,化学污染,危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;某些精神病患者给社会治安带来危害。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中,约50%是染色体异常引起!4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体变异,造成52万例自然流产。,我国遗传的发病现状:,二优生和优育,优生:运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,高尔顿(S.F.Galton),优生的措施,我
3、国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,1、选择好对象禁止近亲结婚,达尔文和表妹爱玛 生育6个子女,3个夭折,3个终生不育。,科学家的悲剧,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,、遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,假设有一对健康夫妇,现在他们想要生一个孩子,听说色盲会遗传的,他们担心将来自己的小孩会遗传这种病,不知如何是好,因而来征求你的意见,假如你是遗传咨询医生,你会怎么做?,广州番禺的李女士是个不幸的女人,儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病,每5天必须上医院输一次血,治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血,孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是,她的不幸仅仅因一时的疏忽,在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时,存在侥幸心理,没有进行产前诊断,儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负,李女士眼泪汪汪地对记者说,可能要放弃对孩子的治疗。,真实的故事,、产前诊断,能诊断的疾病:染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病,检测手段:1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断,小结,1、遗传病的种类有哪些?,2、你认为该如何做到优生?,