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1、21-三体综合征(21 trisomy syndrome),南方医科大学 南方医院陈戈煜,21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征，属常染色体畸变；是最早被描述的，最常见的染色体疾病。,发生率,活婴中为1/600800；实际上发生率还高，因约有一半以上病例在胎儿早期即自行流产。,病因,21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致。,发生率与母亲关系明显，可能与卵细胞衰老有关，易发生21号染色体不分离。,母亲妊娠时的年龄影响,随孕母的年龄增大而发生率增高,遗传因素、化学药物病毒感染、放射线照射自身免疫性疾病等因素有关,主要临床特征,智能低下体格发育迟缓特殊面容
2、其它畸形,智能落后 所有患儿均有不同程度的智力低下；体格发育迟缓 身材矮小、身高、体重低于正常；骨龄落后于年龄，出牙延迟，出牙顺序不正常；运动机能发育落后，坐、立、走均较正常小儿晚；,特殊面容 头短小，面圆而扁平，眼距宽；眼裂小，眼外眦上斜，眼睫毛稀疏而短；鼻根低平（由于鼻粱骨发育不良），鼻短、鼻孔上翘；嘴小唇厚，舌厚、舌伸，流涎；,腭弓高，有的有唇裂、腭裂；耳小而圆，耳轮上缘折叠，耳垂小；,肌张力低下 四肢关节柔软，可任意攀翻；腹膨 隆，可有脐疝；四肢异常 四肢短，手指粗而短；小指中节和末节 指骨发育不良，小指尤短且向内弯曲；,其它畸形,皮肤纹理异常,手掌褶纹正常型：远侧与近侧横褶纹互不相连
3、，正常人占85%88%；,手掌纹的几种类型,猿线（simianline通贯手）：远侧与近侧横褶纹连成一线，贯通全掌，正常人中约占5%8%。,50%Down综合征儿童有单侧或双侧的通贯手（猿线）其它型：过渡（transtional type.桥贯手）过渡（transtional type.叉贯手）悉尼型（sidney line.中贯手）,手掌t点（即轴三射）移向掌心,正常人t点靠近腕部，正常人atd角41,Down综合征儿童t点移向掌心atd角增大，58,指纹异常,正常人（足）拇趾球部胫侧弓形纹0.5%；Down综合征儿童约占7%；正常人小指应有二条褶纹，（足）拇趾弓形纹弓凹应当朝向拇趾侧；Do
4、wn综合征儿童小指只有一条褶纹；,伴发畸形,50%Down综合征儿童中可有先天性心脏病，依出现多少顺序为：房室联全通道 室间隔缺损 房间隔缺损 动脉导管未闭 法洛四联症等,消化道畸形：食管气管瘘、膈疝、幽门狭窄、环状胰腺、十二指肠狭窄、巨结肠、肛门闭锁、直肠脱垂,生殖系统畸形：Down综合征男性外生殖器发育异常，可有隐睾、小阴茎，无生育能力；Down综合征女性性成熟较晚，少数有生育力。,其他,免疫功能低下，易患各种感染；白血病的发生率比正常人群增高1030倍；癫痫发作；先天性甲状腺功能减低的发生率为6%。（高于正常人群）,细胞遗传学检查与遗传咨询,染色体核型分析可分为三型，其遗传方式亦有不同：
5、标准型易位型嵌合型,标准型：47，XX（或XY）+21,染色体总数为47个，一个额外的21号染色体；因亲代，多数为母亲的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致；,47，XX（或XY）+21染色体核型为90%-95%；一卵性双胎中如一胎是21-三体综合征，另一胎100%也是21-三体综合征；二卵性双胎时，二胎都是21-三体综合征的机会只有30%；,双亲的染色体并无异常，也无家庭史，再发风险为10%。,易位型46，XX（或XY）-14，+t（14q，21q),易位型约占Down综合症2.5%5%；常有二种类型，即D/G易位和G/G易位；其中D/G易位发生率较高，多为罗伯逊易位，亦称着丝粒融合。,D/
6、G易位,D 组的染色体，多为14号（少数为13号或15号）与G组的21号发生易位t(Dq21q);即14号与21号染色体的短臂断裂丢失，21号染色体的长臂易位到14号染色体的长臂。,此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易位染色体,其21号染色体，仍具三体性；,此种D/G易位型半数为散发性,半数为遗传性；遗传性的易位染色体来自亲代携带者,多为母亲,携带者的核型为45,XX,-14,-21,+t(14q，21q)；其染色体总数虽少一条,但丢的是14号和21号的短臂；因基因物质基本上无增减,称平衡易位,母表型正常；多有自然流产史,子代发病率理论上是1/
7、3,实际为10%左右。,嵌合体型,染色体组核型为47，XX(或XY)+21/46，XX(或XY)约占2%4%，体内有两种或两种以上的细胞株，一株正常，一株为21-三体细胞，是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起。临床表现轻重随正常细胞所占百分比而定。,FISH诊断21三体综合征,典型病例,诊断与鉴别诊断,对典型病例，根据其特殊面容，皮肤纹理形态，智力低下可临床初步诊断；对嵌合体型、新生儿或症状不典型的智力低下患儿进行染色体核型分析鉴别；所有的21-三体综合征都需要进行染色体核型分析确定诊断。,先天性甲状腺功能减低症,鉴别重点：先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡，哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便
8、秘、舌大而厚，但无21-三体综合征的特殊面容，可检测血清TSH、T4和核型分析进行鉴别。,鉴别诊断,产前诊断,高危孕母：羊水细胞、绒毛膜细胞、脐血细胞 染色体检查确诊三联筛查：孕中期（1521周）血清标记物 甲胎蛋白（AFP）游离雌三醇（FE3）绒毛膜促性腺激素（HCG）异常结果：AFP、FE3、HCG检出率48%83%，假阳性率5%；计算危险度：结合孕母年龄；,治疗,尚无有效治疗方法；以教育训练为主，注意预防感染；校正畸形。,预后,本病患儿体弱多病，平均寿命短。Penrose调查资料：1929年为9岁 1947年为12岁 1963年为18岁,现有资料表明有8%患者寿命超过40岁，2.6%的超过50岁。平均寿命有增加的原因与医疗护理的改进有关。大多数患儿经过教育和训练能够生活自理，其中许多患儿能够从事简单的工作。,
