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1、唐氏综合征合并先天性心脏病临床分析,沈阳军区总医院先心病内科 王琦光,唐氏综合征(Downs syndrome),Langdon Down1866年首先报道，又称21三体综合征，是21号染色体比正常人多了一条引发的先天缺陷，发生率约 1/6001/800主要表现：严重的智力低下，独特的面部和身体畸形40-60合并先天性心血管畸形常见心血管畸形包括AVSD、VSD、TOF、左室发育不良、TGA及AO,2008年7月-2012年10月 沈阳军区总医院先心病内科36例，男13例，女23例年龄126（7.36.9）岁临床表现：均有不同程度头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外
2、耳小，硬腭窄，流涎等情况，并伴有不同程度的智能、行为、语言障碍和运动发育迟缓通贯手：16例心脏听诊：组1：紫绀畸形8例，5例伴PAH，L2、3 click，II/VI Sam喷射性杂音，P2增强，另外3例于L3-4 II-III/VI级Sam喷射性杂音，P2单一强 组2：非紫绀型 28例，19例L3-4 机器样连续性杂音，7例L3-4 II-IV/VI Sam返流性杂音，7例 L2-3肋间机器样连续性杂音，2例 L3 两期性杂音,临床资料,检查方法,经胸二维超声心动图并彩色多普勒显像检查12例PAH者行右心导管检查以确定手术指征3例TOF患者行心血管造影检查明确左室大小和肺动脉发育情况,结 果
3、,发生频率VSDVASD、PDAASD、PDA,右心导管/心血管造影检查,12例行RHC检查，5例为阻力型PAH，不适合手术治疗,先心病治疗结果,5例患者为阻力型PAH，不能行手术治疗出院8例患者自动放弃进一步治疗4例PDA患者行介入治疗19例患者行了外科手术治疗介入治疗与外科手术治疗患者，术后诊断与 术前诊断一致,讨 论,1866年Down首次对本综合征症状作了全面描述，故称为Downs综合征1959年法国遗传学家Lejeune等首次报道此病是由于细胞中多了一条21号染色体所致，又称为21三体综合征主要特征 发育异常：智力低下，生长发育迟缓，肌张力低下 肢体异常：关节可过度屈曲，四肢短，手指
4、短粗，小 指尤短且向内弯曲，腭弓高尖；特殊面容：眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低 平，舌大外伸，小耳廓；特殊皮纹：如通贯手等本文中36例患者均有不同程度的上述表现,Downs约40-60伴有先心病，其中VASD、VSD、PDA为最常伴发的先心病Downs综合征所伴发先心病类型随所在地域不同而不同美国和欧洲，VASD伴瓣膜裂隙为最常见的畸形，发生率高达60%拉丁美洲，ASD则为最常见的先心病畸形，约占40%亚洲，单一VSD为最常伴发的先心病畸形，约占40本研究36例中国东北地区患者，27.8%为单一VSD，16.7%为AVSD，16.7%为单一PDA，5.6%为单纯ASD和TOF,讨 论,D
5、owns综合征合并先心病的患者，特别是伴有大量左向右分流的患者，肺血管床严重损害出现较单纯先心患者早,肺血管阻力升高，有时甚至于婴儿早期即形成不可逆性的肺血管病变Clapp等对比了Downs综合征和染色体正常的先心病患儿的心导管检查结果，发现Downs综合征患儿的平均肺血流量较低而平均肺血管阻力较高另一研究，50例Downs综合征合并先心病的患儿(排除合并右室流出道狭窄)中，约50平均肺动脉压大于70mmHg，合并房室间隔缺损者约80存在PAH，且34小于1岁本研究36例患者中18例存在不同程度的PAH，占50%，12例为重度PAH，占PAH患者的66.7%。重度PAH患者，复杂畸形10例而单
6、一畸形仅2例，因此复合先心畸形，较单一先心畸形更易发生PAH，尤其是CAVSD和VSD同时合并PDA患者，且容易形成阻力型PAH,讨 论,Downs合并先心病形成PAH原因,持续大量左向右分流引起动力性PAH，不及早治疗，可逐渐发展成阻力型PAH伴右向左分流，称Eisenmenger综合征长期缺氧引起的代偿性红细胞增多可使血液黏度增高，使肺血流阻力进一步增高Downs患者肺组织发育不全，保留了胎儿期的组织结构，致肺总容量明显减少Downs患者由于发育畸形，具有全身肌张力减弱，面部和口咽部发育不良，口腔内腺体肥大、分泌物较多，舌大下垂等特点，可以引起上气道阻塞，发生阻塞性睡眠呼吸暂停综合征，由此
7、引起的长期缺氧可使肺小动脉痉挛，当合并先心病时，可导致肺血管阻力进一步增高，PAH加重以上因素导致Downs患者合并先心病时，平均肺血流量较低且平均肺血管阻力较高，更易早期出现肺组织受损表现,Downs合并先心病患者存在先天性发育异常的基础病变，具有早期发展为PAH倾向，因此早期进行完善的临床病情评估和诊断，并制定适当的外科治疗计划十分重要术前行心导管检查，必要时行肺组织活检，术后持续进行肺动脉压监测等措施或许对降低手术风险有一定作用多数研究证实，术后生存率和死亡率与染色体正常先心病患者相比并无明显差异手术风险及预后与术前肺动脉高压程度、心脏间隔缺损大小及心内畸形类型有关，而与先心病是否合并Downs综合征并无直接相关性与未接受心脏畸形矫治手术的患者相比，行一期矫治手术的患者预后良好，生活质量明显改善，预期寿命延长,讨 论,Downs合并先心病，由于存在心内分流、肺组织发育不全及OSAS等原因，肺血管受损明显，PH发生较早且进展较快，但如能早期诊断，完善临床病情评估，并尽早手术干预，风险并无明显增加，预后良好,讨 论,THANKS,
